Estudio práctico de biopatología : la base biológica de algunos problemas educativos.

El objetivo de este Texto-Guía es el de facilitar el estudio de las asignaturas de Biopatología de las Deficiencias y Biopatología Infantil y Juvenil. Reúne 32 temas agrupados en cinco diferentes unidades temáticas. La primera recoge temas sobre la célula y los procesos de división celular, para comprender el estudio de las patología de base biológica que afectan al aprendizaje. La segunda y la tercera se centran en la descripción de síndromes concretos cuyo origen está en anomalías cromosómicas y genéticas. La cuarta se centra en el estudio del sistema nervioso. La quinta describe los trastornos de tipo neuromotor.

Meeting the needs of disafected students : engaging students with social, emotional and behavioural difficulties.

Recurso que ofrece actividades para involucrar a los estudiantes desmotivados y asegurar que tengan éxito en su experiencia de aprendizaje, independientemente de sus necesidades particulares. A través de una variedad de enfoques y técnicas, incluida la alfabetización emocional, ofrece estrategias de apoyo y da ejemplos prácticos de cómo estimular e involucrar a estos estudiantes en la gestión de su comportamiento y su aprendizaje. Describe las causas del absentismo escolar y expone una serie de síndromes y trastornos que pueden dar lugar a la aversión a la escuela.

Las toxinfecciones alimentarias en el medio escolar.

Por su frecuencia es una de las constantes epidemológicas en los comedores comunitarios. Por ello, en la medicina hay que tener presente la higiene escolar y los posibles riesgos que puede plantear este tema y tener en cuenta que en nuestro medio son las toxinfecciones alimentarías de origen bacteriano las que pueden causar un más alto riesgo. Por lo que debemos prestar mas atención, al igual que a la manipulación de los alimentos y establecer un sistema de control y reglas higiénicas. La toxicidad alimentaría se puede deber: al propio alimento (tóxico per se o por acumulación de ciertos productos), al continente (acetato de cobre, plomo, cinz, etcétera), por venenos químicos (toxinas de peces y plantas y compuestos químicos orgánicos e inorgánicos), por contaminación microbiana (síndromes no febriles, con fiebre).

Citogenética y retraso mental.

Breve repaso de los avances en la investigación de la herencia biológica y de los diversos factores citogenéticos que intervienen en las anomalías fenotípicas, en especial las relacionadas con la deficiencia mental, y los modernos avances en los métodos de detección de varios síndromes cromosómicos.

Estudio y construcción de una escala de problemas escolares (EPE).

Construcción de un instrumento que objetivice y dé homogeneidad y normalidad a las valoraciones de maestros en relación a conductas problemáticas y aproximación a la delimitación y configuración de síndromes específicos de conducta. 91 niños (total del alumnado) del Colegio Público La Encarnación de Torrente (Valencia) pertenecientes a los cursos de Preescolar a cuarto de EGB. Este colegio recoge a todos los niños problemáticos (retraso en la escolarización, dificultad en el aprendizaje) que vienen derivados de todos los colegios de Torrente. 120 profesores en activo de distintos colegios de Valencia o su provincia. Tres partes: 1) Estudio de las dimensiones psicológicas del niño problema: a través de una batería de tests. Análisis factorial de los resultados; 2) Estudio sobre la actitud evaluadora de los profesores de EGB: utilizando una escala de conductas perturbadoras y se estableció una correlación entre las puntuaciones obtenidas en ella y los datos recogidos de las estimaciones de los padres en el estudio de Torrente; 3) Estudio sobre la construcción de la escala de problemas escolares y análisis de los resultados obtenidos con su aplicación: se elaboró una escala experimental y se pasó a 68 niños problemáticos y 68 normales, esta escala reflejaba la opinión del maestro respecto a la conducta de los niños. En la primera parte, con los resultados obtenidos por los niños en las pruebas, se llevó a cabo un análisis factorial del que se dedujo que los aspectos cognitivos, psicomotores, de personalidad, socialización, escolarización y constitución familiar son las dimensiones a tener en cuenta para establecer las raíces psicológicas del niño problemático. En la segunda parte la correlación existente entre las opiniones de padres y maestros en relación a la conducta del niño problemático es poco significativa así como la que aparece entre las evaluaciones de los maestros. En la tercera parte, del análisis factorial llevado a cabo con los resultados obtenidos en la escala experimental, se dan, tanto en niños problemáticos como normales 9 factores pero sólo se hace referencia a los 7 primeros (que explican el 48,820 de la varianza en los primeros y el 47,940 en los segundos) pues los tres últimos explican muy poca variabilidad. Hay sensibles diferencias en la caracterización de síndromes de problematismo entre los dos grupos de sujetos. Se cumplen los objetivos previstos. Existe una etiología distinta en cada caso para los comportamientos perturbadores. Existe la limitación de que los datos de la escala hacen referencia a niños varones de ocho años.

Autismo : dificultades en el diagnóstico.

Realizar una aportación valiosa para una mejor comprensión y conocimiento del autismo. Estudio acerca del autismo y las dificultades que se presentan en su diagnóstico. Para ello lleva a cabo una descripción clínica del autismo, intentando, en todo momento, realizar una exposición concisa con oros síntomas psicopatológicos próximos que no en pocas ocasiones, producen equívocos cuyas secuencias nefastas recaen sobre el niño, y en segundo término sobre los padres. La importancia del diagnóstico precoz es digna de tener en cuenta ya que se considera generalmente que el diagnóstico precoz es un factor importante para ayudar eficazmente a los niños, y es muy raro que los cuadros de autismo sean diagnosticados antes de los 18 meses. El trabajo concluye con la exposición de un caso bastante representativo: María del Carmen, niña autista, se le diagnosticó en un principio su anomalía como sordera. 1) El autismo, de todos es sabido, se trata de un campo enormemente extenso, y tratarlo en profundidad sería una labor realmente copiosa e inconclusa, por lo que la limitación de este trabajo se ha centrado, en una realidad lamentable, pero no por ello menos frecuente, se hace referencia a las dificultades, a la problemática diagnosticadora existente a la hora de enfrentarse a un cuadro supuestamente autístico. 2) La clave en la identificación acertada de esta anomalía patológica estriba en lograr la exclusión de otros síndromes de causa conocida y clínica diferente y la afirmación de unos rasgos característicos, mediante una detallada anamnesis y un continuismo observacional. 3) Para unos son niños con una inteligencia sumamente desarrollada que no desean comunicarse con el entorno; para otros son deficientes mentales, cuya profundidad lleva consigo esas formas tan singulares de comportamiento. 4) Es el autismo un síndrome conductual que supone una alteración profunda del niño, un trastorno generalizado del desarrollo cuyas manifestaciones llamativas, tan alejadas de la normalidad, han despertado la atención y desembocado en la existencia de múltiples especulaciones al respecto. 5) La aparición hace tiempo del síndrome de Rett, con su sintomatología enormemente similar al autismo, viene a ensombrecer la poca claridad que en este terreno se había logrado. 6) Cada niño, y por tanto cada adulto, es una persona aparte, aunque se refugian cuanto pueden tras un caparazón hecho de actitudes.

La terapia del autismo : una alternativa a las técnicas operantes : el sistema de comunicación total.

Describir el síndrome del autismo, enfocado desde el punto de vista de su diagnóstico y centrado fundamentalmente en su tratamiento, exponiendo el sistema de comunicación total como alternativa a los métodos operantes. Estudio acerca del tratamiento y diagnóstico del autismo. El trabajo esta dividido en tres partes fundamentales que son: definición general, los principales trastornos del comportamiento y el tratamiento. En la primera parte se determina qué es el autismo, distinguiendo varios subapartados que comprenden la historia, la definición y la medición, el diagnóstico diferencias y las distintas teorías etiológicas dentro de las cuales hay dos posturas enfrentadas, la de aquellos que defienden que el autismo es causado por una anomalía orgánica y la de los teóricos psicodinámicos que afirman que es debido a la interacción anómala del entorno. La segunda parte del trabajo está dedicada a los principales trastornos del comportamiento que son los que en definitiva nos permiten distinguir el autismo de otros síndromes infantiles. La tercera parte es la central de este trabajo, en ella se habla del tratamiento, partiendo del uso de los fármacos utilizados como terapias de apoyo para luego exponer dos enfoques de tratamiento. El primero es el de las técnicas operantes y el segundo es el de comunicación total. Este programa trata de ir más allá de la enseñanza de un lenguaje receptivo, intenta lograr que los niños autistas utilicen el lenguaje para comunicarse e interactuar con su entorno. 1) Existe una necesidad clara de determinar cuidadosamente cuáles son las alteraciones propias de este síndrome para diferenciarlas del retraso mental al que va generalmente unido. Es necesario también, realizar un diagnóstico diferencial que nos permita distinguirlo de otras enfermedades que presentan manifestaciones semejantes. 2) El tratamiento de los niños autistas presenta múltiples posibilidades de elección, dada la difusión que han tenido muchas teorías explicativas del síndrome. 3) El uso de agentes psicoactivos debe hacerse de una forma controlada, no administrándolos durante largos periodos de tiempo, controlando los posibles efectos secundarios, etc. En general el uso de fármacos facilita el aprendizaje de destrezas que permiten la integración social. 4) Los métodos operantes parten de que la conducta autista es la respuesta a un condicionamiento imperfecto de los estímulos y contingencias del medio. Para realizar el desarrollo del tratamiento tienen en cuenta las dificultades de integración que exige que el terapeuta tenga un valor positivo para el niño. 5) El sistema de comunicación total creado por Schaeffer en 1980 se plantea como objetivo el establecimiento de pautas comunicativas adecuadas y funcionales, espontáneas. Se realiza a través de los signos y el habla. 6) El entrenamiento de la comunicación total consta de sesiones individuales de enseñanza de signos correspondientes a objetos deseados por los niños. Cada sesión consta de un máximo de veinticinco ensayos. El procedimiento es el encadenamiento hacia atrás.

Explaining grammatical difficulties in intellectual disabilities

Resumen en inglés. Resumen basado en el de la publicación

Caracterização psicológica dos pacientes com obesidade severa, antes e depois da cirurgia bariatárica

Apesar de a prevalência de psicopatologia entre candidatos de cirurgia bariátrica ser superior à da população não obesa, sabe-se pouco sobre o impacto da cirurgia em termos psicopatológicos. O principal objectivo deste estudo foi caracterizar a evolução de morbilidade psicopatológica em doentes submetidos a cirurgia bariátrica. Estudo observacional longitudinal. Foram incluídos todos os doentes submetidos a cirurgia bariátrica entre Março 2008 e Junho 2010 num hospital geral da região sul de Portugal. A avaliação psicológica foi feita através de entrevista clínica estruturada, com aplicação do MCMI-III (mesmo protocolo antes e 12 meses após a cirurgia). Participaram 20 doentes (19 mulheres). Os síndromes de eixo 1 do DSM-IV mais prevalentes antes da cirurgia foram: ansiedade (40%), distimia (20%), perturbação somatoforme e perturbação delirante (15% cada). Depois da cirurgia, os mais prevalentes foram: ansiedade (40%), perturbação bipolar, distimia, e perturbação delirante (15% cada). A perturbação da personalidade mais prevalente (pré-cirurgia) foi a compulsiva (15%). Depois da cirurgia, foram: histriónica, compulsiva, e paranóide (10% cada). Em conclusão, a cirurgia bariátrica parece não ser eficaz, por si só, para a remissão de psicopatologia associada à obesidade severa.

Estudo clínico-molecular na Leishmaniose mucocutânea diagnóstico e rastreamento de subpopulações de Leishmania (Viannia) braziliensis nos níveis inter e intrapacientes

O presente estudo teve como principal objetivo avaliar a diversidade genética de Leishmania (Viannia) braziliensis nos níveis inter e intrapacientes, diretamente em lesões cutâneas e mucosas de indivíduos com leishmanioses mucocutânea (LMC), disseminada (LD) e mucosa (LM), incluindo indivíduos coinfectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). Um total de 61 amostras procedentes de 38 pacientes foi analisado pelas técnicas da reação em cadeia da polimerase (PCR), da reação em cadeia da polimerase com primer único em condições de baixa estringência (LSSP-PCR) e da análise fenética, tendo como alvo molecular a região variável do minicírculo do DNA do cinetoplasto (kDNA). Neste estudo, predominaram indivíduos do sexo masculino e com acometimento mucoso nasal. A presença de DNA do parasita foi evidenciada pela banda diagnóstica de 750 pb, em todas as amostras analisadas, possibilitando o diagnóstico específico. Na investigação do perfil genotípico de subpopulações de L. (V.) braziliensis, através da LSSP-PCR, foi revelado o polimorfismo genético intrafragmento traduzido como uma assinatura do kDNA do parasito para cada amostra. Assinaturas de kDNAs similares em amostras de paciente coletadas ao mesmo tempo (mucosa oral e nasal), e a divergência nos perfis genéticos em amostras coletadas em tempos diferentes na mesma localização (mucosa nasal) sugerem a clonalidade do inóculo inicial, como consequência da estrutura populacional clonal de Leishmania No estudo da variabilidade genética de L. (V.) braziliensis nos níveis inter e intrapacientes foram evidenciadas similaridades genotípicas entre as amostras de lesões cutânea e mucosa intrapacientes. As análises fenética e estatística possibilitaram afirmar que a diversidade genética no nível intrapacientes é menor do que a observada entre os pacientes. Nenhuma associação pode ser observada entre os perfis genéticos de L. (V.) braziliensis e as formas clínicas da doença (LM, LMC, LD), e nem em relação à localização da lesão cutânea ou mucosa (nasal ou oral). O polimorfismo genético de L. (V.) braziliensis também foi evidenciado nos pacientes coinfectados pelo HIV, cuja análise fenética reuniu os perfis genéticos em dois grupos distintos, os quais discriminaram entre as amostras obtidas de pacientes com coinfecção Leishmania/ HIV daquelas obtidas de pacientes não coinfectados. A discriminação de perfis genéticos diferenciados de L. (V.) braziliensis em pacientes coinfectados pelo HIV sugere que a imunossupressão tem impacto na estrutura populacional do parasita. Os nossos resultados corroboram a complexidade genética existente nos parasitos do gênero Leishmania, reforçando a diversidade na dinâmica populacional e na plasticidade genética de L. (V.) braziliensis

Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Objetivos: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea (TMO) em nosso Serviço. Casuística e métodos: Análise retrospectiva de 41 pacientes menores de 21 anos transplantados entre Agosto de 1997 até Junho de 2002. Deste total 20 receberam transplante alogênico e 21 receberam transplante autogênico. Resultados: No TMO alogênico a média de idade foi de 8,9 + 5,4 anos, sendo 12 pacientes do sexo masculino. As fontes de células foram: medula óssea (MO) 12, sangue periférico (SP) 5, sangue de cordão umbilical não aparentado (SCU) 3. As doenças tratadas foram leucemia linfóide aguda (LLA) 7 pacientes, leucemia linfóide crônica (LMC) 2; leucemia mielóide aguda (LMA) 4; Síndrome mielodisplásica 2; Linfoma de Burkitt 1, Anemia aplástica grave 1; Anemia de Fanconi 1; Síndrome Chediak Higashi 1; Imunodeficiência congênita combinada grave 1. Um paciente desenvolveu doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) aguda grau 2 e três DECH grau 4. Três pacientes desenvolveram DECH crônica. Todos haviam recebido SP como fonte de células. A sobrevida global foi de 70,0 + 10,3%. A principal causa do óbito foi DECH em 3 pacientes e sépse em outros 3. Todos os óbitos ocorreram antes do dia 100. Um dos pacientes que recebeu SCU está vivo em bom estado e sem uso de medicações 3 anos e 6 meses pós TMO. No TMO autogênico, a média de idade foi de 8,7 + 4,3 anos, sendo 11 pacientes do sexo masculino. As fontes de células foram SP 16, MO 3, SP + MO 2. As doenças tratadas foram: tumor de Wilms 5; tumores da família do sarcoma de Ewing 4; neuroblastomas 3; linfomas de Hodgkin 3; rabdomiossarcomas 2, tumor neuroectodérmico primitivo do SNC 2; Linfoma não Hodgkin 1; LMA 1. A sobrevida global está em 59,4 + 11,7 %. Cinco óbitos tiveram como causa a progressão da doença de base, um óbito ocorreu devido à infecção 20 meses pós TMO e dois óbitos foram precoces por sépse. As toxicidades mais comuns em ambos os grupos foram vômitos, mucosite, diarréia e dor abdominal. Infecções foram documentadas em 58,5% dos pacientes e 46,9% tiveram no mínimo um agente isolado na hemocultura. Os tempos de enxertia de neutrófilos e plaquetas correlacionaram-se com o número de células progenitoras infundidas. Conclusão: A sobrevida de nossos pacientes é semelhante à encontrada na literatura de outros serviços nacionais e internacionais. Não encontramos diferença entre os dois tipos de transplante com relação às toxicidades agudas e ás infecções.

Desenvolvimento neurológico e resposta apendicular ao movimento do tronco de crianças prematuras, durante o primeiro ano de vida

A ausência de estudos de acompanhamento do desenvolvimento neurológico de crianças nascidas prematuras, em nosso meio, motivou a realização desta pesquisa. Com o intuito de estabelecer marcos desse desenvolvimento e de verificar as respostas apendiculares ao movimento do tronco e a uniformidade entre as funções motoras, perceptivas e de linguagem, foram avaliados prematuros aos 3, 6, 9 e 12 meses de idade corrigida, em um estudo de coorte não controlado, com enfoque prognóstico. As respostas apendiculares ao movimento do tronco foram estudadas por meio das reações de paraquedismo e de apoio lateral. A amostra foi constituída de 40 recém-nascidos (RN) prematuros, nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que foram acompanhados no ambulatório do hospital aos 3, 6, 9 e 12 meses de idade corrigida. Foram incluídos no estudo RN com idade gestacional até 36 semanas e 6 dias, com 2.000g ou menos de peso no nascimento. Foram excluídos os RN com índices de Apgar <7 no 5o minuto, hemorragia cerebral, crises convulsivas, alterações no estado de consciência, infecção do sistema nervoso central (SNC), infecções congênitas, síndromes genéticas e intoxicações pré-natais. Também foram excluídos os RN que apresentaram intercorrências capazes de interferir no desenvolvimento neurológico e os que apresentaram exame neurológico alterado. As reações de paraquedismo e de apoio lateral estavam ambas presentes em 8,1% das crianças aos 6 meses de idade corrigida. Aos 9 meses de idade corrigida, a reação de paraquedismo estava presente em 87% das crianças e a reação de apoio lateral, em 90%. Aos 12 meses de idade corrigida, 100% dos casos apresentaram as reações posturais. Estes resultados não foram semelhantes aos encontrados em RN de termo de 6 e 9 meses de idade. O desenvolvimento do RN prematuro foi uniforme em relação às funções perceptivas e de linguagem para as idades corrigidas de 3, 6, 9 e 12 meses de idade corrigida. O desenvolvimento do equilíbrio estático foi o aspecto motor em desacordo com o esperado para cada idade corrigida. A evolução dos reflexos primitivos coincidiu com o esperado para cada idade corrigida; e o reflexo cutâneo-plantar se tornou flexor simultaneamente ao desaparecimento da preensão plantar.

Necessidades de famílias com adolescente HIV positivo : indicativos para educação em saúde

O HIV tem acometido um número cada vez maior de adolescentes e, conseqüentemente, afetado o convívio familiar, assim gerando necessidades específicas. Este estudo, de carácter descritivo qualitativo, objetiva conhecer as necessidades do grupo familiar a partir do diagnóstico de HIV positivo de seu adolescente. Para tanto, foram entrevistados familiares de adolescentes HIV positivos, com prontuário ativo no Serviço de Atendimento Especializado da Secretaria Municipal de Saúde de Porto Alegre (SAE). Os adolescentes selecionados para indicar os participantes do estudo tinham entre 12 e 18 anos de idade, sendo que 6 (seis) foram contaminados pelo HIV por contágio sexual e 2 (dois) por transmissão vertical. As entrevistas foram realizadas, em sua maioria, nas residências, após, foram transcritas e seus conteúdos analisados conforme sugere Moraes (1998). Apesar das famílias pertencerem a diferentes classes sociais, apresentam semelhanças nas necessidades geradas pela infecção de seus adolescentes. Os resultados apontam o surgimento de necessidades psicobiológicas, psicoespirituais e psicossociais. A descoberta do diagnóstico foi caracterizado pela família como um momento traumático, bem como o prognóstico de “morte prenunciada”, que faz a família procurar tratamentos alternativos, a fim de manter a integridade física do adolescente. As necessidades psicoespirituais são originárias dos sentimentos relacionados à descoberta da infecção e com o futuro do adolescente, o que leva os familiares a procurarem um suporte religioso para o enfrentamento da situação instalada a partir da soropositividade do adolescente. As necessidades psicossociais surgem quando os relacionamentos em âmbito familiar tornam-se difíceis, exacerbando a dificuldade de comunicação entre família e o adolescente; e também com a alteração dos relacionamentos sociais, devido ao preconceito e à exclusão social e, ainda da dificuldade de estabelecimento das relações interpessoais com a família extensa, com profissionais de saúde e com o próprio adolescente.

Prevalência da não-adesão ao tratamento com anti-retrovirais em crianças infectadas pelo HIV por transmissão materno-infantil e fatores associados

Resumo não disponível