Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Consideracions sobre l'ensenyament inicial de la lectura a nenes i nenes amb síndrome de Down. 'Consideraciones sobre la enseñanza inicial de la lectura a niños y niñas con síndrome de Down'.

Resumen de la revista en catalán

Aportes de la evidencia epidemiológica para el estudio de las condiciones de riesgo laboral, asociada a la presentación del síndrome del túnel del carpo (stc)

Las formas de adquirir una enfermedad son diversas. Los seres humanos están expuestos a diferentes factores de riesgo ambientales, físicos y ocupacionales entre otros, estos últimos se presentan con mayor o menor frecuencia dependiendo de la actividad laboral que realiza un trabajador, del tiempo que emplea para cumplir la tarea o la manera en que ejecuta ésta. Estos factores se ven asociados con aspectos propios del individuo que de alguna manera los aumentan o los disminuyen. Este proyecto investigativo pretende realizar una aproximación a la evidencia epidemiológica que se contempla en el estudio de las condiciones de riesgo laboral asociadas a la presentación del Síndrome del Túnel del Carpo (STC), con el fin de dejar elementos que contribuyan a la elaboración de diferentes instrumentos de evaluación de las condiciones de riesgo, que pueden estar vinculadas a la presentación de este problema.

Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)

Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Prevalencia de síndrome de burnout en personal de los servicios de urgencias en una institución prestadora de servicios de salud de baja complejidad de Neiva, 2014: estudio de corte transversal

Objetivo: Determinar la prevalencia del Síndrome de Burnout en personal de los servicios de urgencias en una institución prestadora de servicios de salud de baja complejidad de Neiva. Antecedentes: El Síndrome de Burnout es una respuesta inadecuada al estrés laboral crónico cuyas características principales son: altos niveles de agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. La prevalencia a nivel mundial de este síndrome en personal de salud varía entre 2,2% y 69,2%. Método: estudio de corte transversal. A una muestra de 90 trabajadores (médicos, enfermeras y auxiliares de enfermería) en una Empresa Social del Estado de baja complejidad de la ciudad de Neiva se le aplicó cuestionario auto administrado compuesto por dos instrumentos validados (Maslach Burnout Inventory y la Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo). Resultados: La prevalencia de Síndrome de Burnout fue 3,3% (n=3) (niveles elevados en las tres características simultáneamente); 11,1% (n=10) de agotamiento emocional, 20% (n=18) despersonalización y 10% (n=9) baja realización personal. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre las condiciones de empleo y trabajo con el Síndrome en mención. Conclusión: Laborar en servicios de urgencias confrontan al trabajador a exigencias para el cumplimiento de su tarea, así como también a relaciones sociales estresantes. Factores como el grado de autonomía y de control, el apoyo social en el trabajo, asociado a relaciones personales positivas y una alta funcionalidad familiar podrían mediar como protectores o moduladores del Síndrome de Burnout.

Diagnostico de la resistencia a la insulina en mujeres con síndrome de ovario poliquistico: revisión sistemática

La resistencia a la insulina definida como una disminución de la respuesta de la glucosa a una determinad cantidad de insulina es un estado que representa un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus, enfermedad coronaria e hipertensión arterial a largo plazo. La evaluación de la insulina que es una hormona que facilita la homeostasis de la glucosa en el organismo a través de diferentes modelos matemáticos complejos cuya especificidad y sensibilidad han sido cuestionadas, ha obligado a los investigadores a descubrir métodos mas exactos que permitan un calculo mas sencillo en pacientes con síndrome de ovario poliquistico.

Percepción de calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño

El objetivo de esta investigación es describir la calidad de vida y la calidad del sueño en los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Apnea Hipoapnea del sueño, mediante el uso de un grupo de cuestionarios para obtener datos demográficos, la evaluación del grado de somnolencia diurna percibida, la percepción de la calidad del sueño y la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud con encuestas en sus respectivas versiones validadas para Colombia.

Evidencia actual sobre características demográficas en mastitis granulomatosa idiopática

Introducción: La mastitis granulomatosa idiopática es una enfermedad crónica benigna, rara y de etiología desconocida; tiende a confundirse con otras enfermedades debido a síntomas similares. Este estudio pretende identificar y cuantificar las características demográficas, los antecedentes ginecoobstétricos relevantes y las manifestaciones clínicas prediagnósticas de esta enfermedad Metodología: Se realizó una revisión sistemática con análisis agrupado de datos tipo meta análisis. Se utilizó una estrategia de búsqueda en PubMed. Todos los estudios relacionados con la definición, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la mastitis granulomatosa idiopática fueron elegibles. Las variables de interés fueron edad, país, antecedente de contracepción hormonal, tiempo de evolución, tiempo desde el último embarazo, diagnóstico inicial, y manifestaciones clínicas previas a la consulta. No hubo restricción en fechas de publicación. Resultados: Fueron incluidas 641 mujeres con diagnóstico de MGI reportadas en 68 publicaciones que cumplieron los criterios de selección. La edad media fue 35.9 años, 14.1% de ellas estaba embarazada o lactando, el antecedente de consumo de anticonceptivos hormonales fue 21% y el tiempo promedio desde el último parto fue de 3.9 años. La afectación ocurre principalmente en mama izquierda y en cuadrante superoexterno. El cáncer de mama y el absceso mamario son diagnósticos diferenciales en la consulta. Discusión: El diagnóstico de MGI es un reto para el ginecólogo desde la consulta inicial. Debido a que sus manifestaciones clínicas no son específicas, su diagnóstico parece apuntar a la necesidad de un proceso de descarte de otras patologías más frecuentes e incluso de peor pronóstico. Palabras clave mastitis granulomatosa idiopática

El professorat cremat : La síndrome de burnout en els docents d'infantil i primària.'El profesorado quemado : El síndrome de burnout en los docentes de infantil y primaria'.

Resumen basado en el de la publicación en catalán

Índice de adiposidad corporal como predictor de obesidad y de síndrome metabólico en adultos de Bogotá, Colombia

Recientemente, Bergman et al. desarrollaron el índice de adiposidad corporal (IAC), como un marcador de obesidad por exceso de grasa corporal en la práctica clínica. En este estudio se evaluó la validez del IAC como marcador de obesidad por exceso de adiposidad, además de examinar la capacidad predictiva del IAC con componentes e índices metabólicos asociados al SM en adultos de Bogotá, Colombia.

Caracterización epidemiológica de la artritis idiopática juvenil y refractariedad a dmard en una institución en Bogotá

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumatológica crónica más común de la infancia con repercusiones importantes en la calidad de vida del paciente y su familia; las alteraciones físicas presentadas pueden ocasionar ausentismo escolar. Los tratamientos de uso crónico utilizados hacen que la adherencia al mismo en la población infantil y adolescente sea todo un reto. A esto se adiciona la refractariedad a DMARDs (Disease – Modifying – Antirheumatic – Drugs) que conlleva al inicio de terapia biológica y a cambios en el pronóstico de la enfermedad. Materiales y métodos: Estudio observacional retrospectivo mediante la revisión de las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de artritis idiopática juvenil que consultaron a la Fundación Cardioinfantil desde enero del 2008 a septiembre de 2015. Se obtuvieron datos como edad, sexo, edad de diagnóstico, manejo actual, remisión, seguimiento, tratamiento, cambios realizados en el mismo y refractariedad a DMARD. Resultados: De 108 registros clínicos evaluados, 90 cumplieron los criterios de elegibilidad. Se diagnosticó con mayor frecuencia en el sexo femenino con un 57.8%, media de edad de 7.88 años. El subtipo poliarticular con Factor Reumatoideo negativo se presentó con una frecuencia con 31,1 %. El tiempo transcurrido entre el inicio de la sintomatología en meses, previo a realizar el diagnóstico, osciló entre 1 y 60 meses con una media de 10,6 meses. Se usaron con mayor frecuencia: AINES (61,1%), metotrexate (47,8%) y corticoides (42,2%). De los 90 pacientes, solo un 11.1% de la población presentó complicaciones, siendo la más frecuente la obesidad en un 3,3 % y la menos frecuente la uveítis con un 1,1%. Discusión: Es importante el entendimiento de la Artritis idiopática juvenil como una entidad de carácter sistémica, lo cual hace necesario el conocimiento de la epidemiología para establecer estrategias de manejo y seguimiento adecuadas. El género femenino continúa siendo afectado en mayor porcentaje. Se observaron leves cambios respecto al subtipo de mayor frecuencia comparado con estudios previos. Se necesitan más estudios de caracterización epidemiológica en la población Colombiana para realización de políticas de salud pública

Multimedia y Síndrome de Down.

A partir del trabajo con un niño de doce años con el Síndrome de Down e hipovisualidad, se ha diseñado una secuencia de actividades con el objetivo que aprendan el funcionamiento del ratón del ordenador y que pueda utilizarlo de manera funcional. A partir de esta experiencia se ha querido que los programas multimedia sean utilizados por otros alumnos con deficiencias visuales y-o dificultades auditivas. La secuencia consta de 4 programas con varias actividades.

Congreso Nacional Síndrome de Down para familias.

El vídeo es una primera parte del congreso

Congreso Nacional Síndrome de Down para familias.

El vídeo es una segunda parte del congreso