Equinoterapia en niñas con síndrome de Rett

El presente estudio tiene como objetivo principal la valoración de los beneficios que la equinoterapia tiene en niñas afectadas con síndrome de Rett, y se llevará a cabo en un centro hípico que reúna las condiciones e instalaciones necesarias para poder realizar las sesiones de tratamiento. Será un estudio cualitativo y transversal, en el que participarán tanto fisioterapeutas expertos en el ámbito de la equinoterapia como niñas con síndrome de Rett que estén siendo tratadas con ella. Mediante entrevistas semiestructuradas de respuesta abierta a los profesionales y a los familiares cercanos de las niñas, se podrá recopilar la información necesaria para la elaboración de los resultados finales. La utilización de la equinoterapia debería ser una útil herramienta más de la que pudiera disponer la medicina y, concretamente, la fisioterapia para el tratamiento de los trastornos neurológicos o de muchos otros. Las posibles limitaciones de este estudio pueden ser la falta de niñas que cumplan los requisitos necesarios para participar en el proyecto, debido a que el síndrome de Rett es una enfermedad minoritaria.

Lambert-Eaton myasthenic syndrome revealing an abdominal neuroblastoma.

Lambert-Eaton myasthenic syndrome is a paraneoplastic syndrome that may reveal a primitive tumor. Neuroblastoma in children and small cell lung carcinoma in adults are the leading tumors revealed or expressed by paraneoplastic phenomena. The clinical neurologic manifestations of Lambert-Eaton myasthenic syndrome are muscular weakness, sleepiness, absence of reflexes, and dysautonomia. Neurologic manifestations are explained by the induction of an autoimmune response because of the presence of antigens that are expressed by the tumor. Neurologic paraneoplastic disorders may also be the result of toxicity of drugs, coagulopathy, infection, or metabolic diseases. We describe the case of a 13-month-old child with unusual neurologic symptoms because of the presence of an abdominal neuroblastoma.

Prenatal diagnosis of a fetal abdominal eventration: a rare congenital abdominal wall defect.

We report a case of abdominal eventration associated with cystic fibrosis, diagnosed by mid-trimester ultrasonography. The defect concerned the abdominal muscles and their aponevrotic sheath, but respected the skin. There was no associated malformation. The outcome was favorable after surgery, and the infant is well at the age of 6 months.

Comorbiditat de la síndrome de Gilles de la Tourette i la síndrome d’Asperger : a propòsit d’un cas

Presentem una anàlisi qualitativa sobre l’evolució de la simptomatologia i la intervenció en àmbit escolar d’un adolescent de 15 anys diagnosticat de síndrome de Gilles de la Tourette i de síndrome d’Asperger. En aquests dos trastorns la comorbiditat no ha estat prou investigada. Realitzem una observació directa del comportament de l’adolescent en l’ambient escolar durant dos trimestres. S’utilitza una agenda del dia a dia acadèmic on s’apunten totes les dades rellevants referents a la conducta del subjecte, recull de dibuixos o narracions personals amb la finalitat de confeccionar un llistat de les conductes patró. Amb l’objectiu d’augmentar el nivell d’autoconsciència del subjecte en quant al control i descontrol de les seves conductes, se li aplica: reforç positiu permanent i contenció en situacions amb conductes més violentes. Observem que, independentment del diferent origen psicogenètic i psiconeurològic d’ambdues síndromes, les conductes resultants son similars, i que la intervenció aplicada dóna uns resultats favorables. Els resultats ens porten a afirmar que en aquest cas la intervenció cognitiu- conductual esdevé més eficaç que la intervenció conductual.

Anévrismes complexes de l'aorte abdominale: la chirurgie ouverte est-elle obsolète [The complex aortic abdominal aneurysm: is open surgery old fashion?].

Open surgery is still the main treatment of complex abdominal aortic aneurysm. Nevertheless, this approach is associated with major complications and high mortality rate. Therefore the fenestrated endograft has been used to treat the juxtarenal aneurysms. Unfortunately, no randomised controlled study is available to assess the efficacy of such devices. Moreover, the costs are still prohibitive to generalise this approach. Alternative treatments such as chimney or sandwich technique are being evaluated in order to avoid theses disadvantages. The aim of this paper is to present the endovascular approach to treat juxtarenal aneurysm and to emphasize that this option should be used only by highly specialized vascular centres.

Canvis neuropsicològics en el procés d’envelliment en les persones amb Síndrome de Down

La millora en la qualitat de vida ha afavorit considerablement l'augment de la longevitat de les persones amb discapacitat intel·lectual i amb síndrome de Down (SD) en particular i, per aquesta raó, és important descriure les característiques que presenta el seu procés d'envelliment. Per tant, és molt important aconseguir una major precisió en la detecció inicial dels canvis cognitius i emocionals, per tal de dur a terme una bona prevenció i/o intervenció ajustada a les necessitats de cada persona. És per tant, fonamental una bona prevenció i detecció de l’inici del deteriorament per així, millorar la intervenció en la seva qualitat de vida durant el procés d’envelliment. En aquest sentit i degut a què hi ha encara pocs estudis sobre el deteriorament cognitiu en l’envelliment de les persones amb SD, cal fomentar la realització d’estudis que permetin un millor coneixement del seu procés d’envelliment. Per aquest motiu, s’ha iniciat un estudi multicèntric amb diferents institucions que treballen amb persones amb SD, amb la finalitat de determinar si existeix un patró de deteriorament i l’evolució dels canvis cognitius i emocionals en el procés d’envelliment en les persones amb SD.

Alexitimia y síndrome de Asperger

Introducción. El estudio parte de la hipótesis que sostiene que la dificultad para identificar y describir emociones y sentimientos, y para diferenciar los sentimientos de las sensaciones corporales que los acompañan, se configuran en denominador común del constructo de alexitimia y del síndrome de Asperger (SA). Pacientes y métodos. La investigación evalúa los niveles de alexitimia en nueve varones adultos con SA. Resultados. Los resultados se clasifican en función de si la fuente de información es el propio sujeto con SA (nivel de alexitimia significativo en dos tercios de los sujetos encuestados) o si dicha fuente es un familiar (puntuación final en relación a la presencia de alexitima el doble que en la población neurotípica). Conclusión. En base a los adultos estudiados se confirma una comorbilidad significativa entre alexitimia y SA que conduce al cuestionamiento de si la alexitimia es un rasgo idiosincrásico de los sujetos con SA.

Study of the impact of tissue density heterogeneities on 3-dimensional abdominal dosimetry: comparison between dose kernel convolution and direct monte carlo methods.

Dose kernel convolution (DK) methods have been proposed to speed up absorbed dose calculations in molecular radionuclide therapy. Our aim was to evaluate the impact of tissue density heterogeneities (TDH) on dosimetry when using a DK method and to propose a simple density-correction method. METHODS: This study has been conducted on 3 clinical cases: case 1, non-Hodgkin lymphoma treated with (131)I-tositumomab; case 2, a neuroendocrine tumor treatment simulated with (177)Lu-peptides; and case 3, hepatocellular carcinoma treated with (90)Y-microspheres. Absorbed dose calculations were performed using a direct Monte Carlo approach accounting for TDH (3D-RD), and a DK approach (VoxelDose, or VD). For each individual voxel, the VD absorbed dose, D(VD), calculated assuming uniform density, was corrected for density, giving D(VDd). The average 3D-RD absorbed dose values, D(3DRD), were compared with D(VD) and D(VDd), using the relative difference Δ(VD/3DRD). At the voxel level, density-binned Δ(VD/3DRD) and Δ(VDd/3DRD) were plotted against ρ and fitted with a linear regression. RESULTS: The D(VD) calculations showed a good agreement with D(3DRD). Δ(VD/3DRD) was less than 3.5%, except for the tumor of case 1 (5.9%) and the renal cortex of case 2 (5.6%). At the voxel level, the Δ(VD/3DRD) range was 0%-14% for cases 1 and 2, and -3% to 7% for case 3. All 3 cases showed a linear relationship between voxel bin-averaged Δ(VD/3DRD) and density, ρ: case 1 (Δ = -0.56ρ + 0.62, R(2) = 0.93), case 2 (Δ = -0.91ρ + 0.96, R(2) = 0.99), and case 3 (Δ = -0.69ρ + 0.72, R(2) = 0.91). The density correction improved the agreement of the DK method with the Monte Carlo approach (Δ(VDd/3DRD) < 1.1%), but with a lesser extent for the tumor of case 1 (3.1%). At the voxel level, the Δ(VDd/3DRD) range decreased for the 3 clinical cases (case 1, -1% to 4%; case 2, -0.5% to 1.5%, and -1.5% to 2%). No more linear regression existed for cases 2 and 3, contrary to case 1 (Δ = 0.41ρ - 0.38, R(2) = 0.88) although the slope in case 1 was less pronounced. CONCLUSION: This study shows a small influence of TDH in the abdominal region for 3 representative clinical cases. A simple density-correction method was proposed and improved the comparison in the absorbed dose calculations when using our voxel S value implementation.

Síndrome de boca ardiente: claves diagnósticas y terapéuticas

El síndrome de boca ardiente (SBA) se conoce también como boca escaldada, ardor bucal, glosodinia, glosopirosis, estomatodinia, estomatopirosis o disestesia oral. Se caracteriza por dolor o sensación de ardor, escozor o picazón, a veces aspereza, sobre todo en la lengua, paladar duro y labio inferior, en ausencia de datos clínicos o de laboratorio que justifiquen estos síntomas. Puede acompañarse de disgeusia (trastornos del gusto) y de xerostomía (boca seca), constituyendo la tríada clásica. Su etiología, poco precisa, es multifactorial. La evolución del cuadro tiende a ser crónica, alternando períodos de exacerbación y mejoría durante meses o años. Es más frecuente en mujeres perimenopáusicas o posmenopáusicas. Los episodios de SBA aparecen de forma espontánea y presentan un abanico variable en la gravedad de los síntomas. Mientras algunos pacientes refieren malestar leve o moderado, otros manifiestan dolor insoportable. Los síntomas suelen ser menos intensos...

Síndrome de boca ardiente: claves diagnósticas y terapéuticas

El síndrome de boca ardiente (SBA) se conoce también como boca escaldada, ardor bucal, glosodinia, glosopirosis, estomatodinia, estomatopirosis o disestesia oral. Se caracteriza por dolor o sensación de ardor, escozor o picazón, a veces aspereza, sobre todo en la lengua, paladar duro y labio inferior, en ausencia de datos clínicos o de laboratorio que justifiquen estos síntomas. Puede acompañarse de disgeusia (trastornos del gusto) y de xerostomía (boca seca), constituyendo la tríada clásica. Su etiología, poco precisa, es multifactorial. La evolución del cuadro tiende a ser crónica, alternando períodos de exacerbación y mejoría durante meses o años. Es más frecuente en mujeres perimenopáusicas o posmenopáusicas. Los episodios de SBA aparecen de forma espontánea y presentan un abanico variable en la gravedad de los síntomas. Mientras algunos pacientes refieren malestar leve o moderado, otros manifiestan dolor insoportable. Los síntomas suelen ser menos intensos...

Occlusive arterial disease of abdominal aorta and lower extremities: comparison of helical CT angiography with transcatheter angiography.

The purpose of this study was to evaluate helical CT angiography in the assessment of occlusive arterial disease of abdominal aorta and the lower extremities. Sixteen patients underwent both transcatheter angiography and helical CT. Helical CT was inconclusive in 6.2% of segments whereas angiography was inconclusive in 5%. The overall sensitivity of helical CT was 91% and specificity 93%. Segmental analysis found a sensitivity of 43% in infrapopliteal arteries, and a specificity of 86%.

Telementoring during endovascular treatment of abdominal aortic aneurysms: a prospective study.

PURPOSE: To explore the use of telementoring for distant teaching and training in endovascular aortic aneurysm repair (EVAR). METHODS: According to a prospectively designed study protocol, 48 patients underwent EVAR: the first 12 patients (group A) were treated at a secondary care center by an experienced interventionist, who was training the local team; a further 12 patients (group B) were operated by the local team at their secondary center with telementoring by the experienced operator from an adjacent suite; and the last 24 patients (group C) were operated by the local team with remote telementoring support from the experienced interventionist at a tertiary care center. Telementoring was performed using 3 video sources; images were transmitted using 4 ISDN lines. EVAR was performed using intravascular ultrasound and simultaneous fluoroscopy to obtain road mapping of the abdominal aorta and its branches, as well as for identifying the origins of the renal arteries, assessing the aortic neck, and monitoring the attachment of the stent-graft proximally and distally. RESULTS: Average duration of telementoring was 2.1 hours during the first 12 patients (group B) and 1.2 hours for the remaining 24 patients (group C). There was no difference in procedural duration (127+/-59 minutes in group A, 120+/-4 minutes in group B, and 119+/-39 minutes in group C; p=0.94) or the mean time spent in the ICU (26+/-15 hours in group A, 22+/-2 hours in group B, and 22+/-11 hours for group C; p=0.95). The length of hospital stay (11+/-4 days in group A, 9+/-4 days in group B, and 7+/-1 days in group C; p=0.002) was significantly different only for group C versus A (p=0.002). Only 1 (8.3%) patient (in group A: EVAR performed by the experienced operator) required conversion to open surgery because of iliac artery rupture. This was the only conversion (and the only death) in the entire study group (1/12 in group A versus 0/36 in groups B + C, p=0.31). CONCLUSIONS: Telementoring for EVAR is feasible and shows promising results. It may serve as a model for development of similar projects for teaching other invasive procedures in cardiovascular medicine.