Prevalência da mutação do gene HFE em pacientes com porfiria cutânea tardia do Hospital Universitário Pedro Ernesto- UERJ

A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é uma desordem dermatológica, caracterizada por fotossensibilidade induzida pela circulação de porfirinas que se depositam na pele. Tanto a forma familial como a esporádica são desordens dependentes do acúmulo de ferro. A presença da mutação do gene da Hemocromatose (HFE) é um importante fator de risco para o acúmulo de ferro e pouco se sabe sobre sua prevalência na população brasileira. Da mesma forma, existem poucos relatos a respeito da associação entre mutação do gene HFE e Porfiria Cutânea Tardia. No presente trabalho descrevemos as frequências dos principais alelos e genótipos do gene da Hemocromatose HFE1 em uma coorte de 25 pacientes brasileiros atendidos no HUPE, com Porfiria Cutânea Tardia, durante o período de janeiro 1990 à dezembro 2012, realizando uma correlação da presença desta mutação com a sobrecarga de ferro neste grupo de pacientes. Neste estudo foi utilizado um grupo controle da população fluminense pareado por idade, sexo e grupo étnico informado, para comparar com os dados avaliados dos pacientes com PCT. A pesquisa das mutações genéticas C282Y e H63D do gene da hemocromatose ocorreu através de técnicas de PCR tempo real e e os resultados ratificados por sequenciamento de Sanger. Dos resultados encontrados, não ocorreram diferenças estatísticas significativas nas frequências alélicas e genotípicas das mutações C282Y e H63D entre a coorte com PCT e a população controle. Entretanto, há um forte indício da participação da mutação H63D em um paciente homozigoto, para desenvolvimento da doença, conforme observado na literatura. Dos ensaios bioquímicos, os níveis de ferritina encontrados entre os pacientes portadores de PCT com a mutação H63D foram maiores que os indivíduos sem a mutação.

Os cavaleiros imaginários de Terry Gilliam: uma análise da transição da figura do cavaleiro medieval da literatura para o cinema

As narrativas em torno da busca do Graal tiveram origem no século XI e foram de grande importância para fixar a imagem de um personagem típico da sociedade medieval, o cavaleiro, como um novo modelo heroico. Nesse sentido, os cavaleiros que encontraram o Graal nessas narrativas, especialmente no ciclo literário conhecido como Matéria da Bretanha, representam a configuração máxima desse paradigma. Esta pesquisa visa analisar a permanência de tal imagem no cinema, que é igualmente uma arte narrativa, como o eram as novelas de cavalaria que originaram o modelo. O corpus a ser analisado são três significativas obras do cineasta norte-americano Terry Gilliam que direta ou indiretamente retomam a questão do Graal: Monty Python em busca do Cálice sagrado (Monty Phyton and The Holy Grail, 1974), O pescador de ilusões (The Fisher King, 1991) e Os doze macacos (Twelve Monkeys, 1995). Assim, procura-se com esta tese traçar um panorama das retomadas da imagem literária e medieval dos cavaleiros no cinema, assim como observar as mudanças no padrão dessas imagens descritas literariamente para sua representação óptico-sonora

Estado e construção ferroviária: quinze anos decisivos para a economia brasileira, 1852-1867

Esta pesquisa procura ampliar e aprofundar o entendimento sobre a participação do Estado na construção ferroviária no século XIX. Com este objetivo, partimos da análise do processo histórico de formação do Estado brasileiro, de 1822 aos anos 1850, a fim de identificar configurações e traços culturais do sistema político no qual se inserem, como prioridade de governo, as políticas públicas e, em especial, o projeto ferroviário. Consideramos que as linhas básicas da política ferroviária, no Império, foram traçadas no período 1852-1867, durante a construção de seis ferrovias pioneiras. Detectamos, ainda, razoável correlação entre o traçado dos caminhos de ferro e os já conhecidos caminhos das minas, que conduziam a zonas onde se localizavam jazigos de pedras e metais preciosos, ferro, carvão, petróleo e outros recursos minerais. Observamos que a participação do Estado na construção ferroviária, no período, desenvolveu-se em duas frentes: como empresário responsável pela construção e gestão de malhas ferroviárias e como agente de regulação de empresas privadas, nacionais e estrangeiras, privilegiadas com longa lista de subvenções e incentivos, entre os quais se destaca a garantia de juro mínimo para os capitais investidos na construção de estradas de ferro.

A escrita de si e as representações do escritor em Cristovão Tezza

Esta dissertação se detém em duas das principais características da literatura brasileira contemporânea: a profusão de escritas de si e a recorrência de personagens-escritores na produção romanesca. Nesse contexto, a discussão concentra-se em algumas das obras de um dos mais consagrados escritores brasileiros da atualidade: Cristovão Tezza. Em se tratando das escritas de si, discutimos a respeito do premiado romance O filho eterno (2007), por ser uma narrativa que congrega elementos factuais e criação ficcional. Nesse sentido, fazer da relação com o próprio filho Down a matéria-prima de um romance significa enveredar pelos caminhos dos gêneros autobiográficos, estabelecendo um novo paradigma em relação a suas obras anteriores, já que, até então, nenhum espaço para a abordagem de elementos referenciais havia sido aberto. Na discussão dessa obra, consideramos que, apesar de se inclinar à autobiografia, o autor lhe distribui índices de ficcionalidade que colocam em xeque a veracidade do discurso, o que impossibilita a delimitação do gênero entre autobiografia e romance. Nesse caso, o que passa a estar em jogo é a ficcionalização do eu frente à criação literária. Num segundo momento, refletimos sobre a inserção de personagens-escritores na escrita tezziana, recurso amplamente utilizado pelo autor em diversas obras ficcionais, investigando os motivos e implicações dessa recorrência. Para empreender tal análise, recorremos às noções de metaficção e gesto literário, visto que a tematização do universo íntimo do escritor na esfera ficcional evidencia o ato de escrever e seu caráter problematizador. Por último, fazemos uma leitura comparada entre o romance de matiz biográfico O filho eterno e a autobiografia literária O espírito da prosa, tendo por premissa que esta pode funcionar como peça-chave na recepção daquele

Lembrar e inventar: o percurso autobiográfico de Lygia Fagundes Telles e Nélida Piñon

Consagradas escritoras brasileiras por suas obras de ficção, na forma de contos, crônicas e romances, Lygia Fagundes Telles e Nélida Piñon se ocuparam também do memorialismo em algum momento de suas carreiras. Lygia Fagundes Telles evitou escrever a sua autobiografia e optou por se autorrepresentar por meio de textos híbridos, em que os gêneros textuais se misturam e a ficção e a memória se amalgamam. Desse modo, a dissertação analisará esses textos que estão presentes nos livros A disciplina do amor (1980), Invenção e memória (2000), Durante aquele estranho chá (2002) e Conspiração de nuvens (2007), nos quais Lygia Fagundes Telles espalhou biografemas, termo cunhado por Roland Barthes, e apenas esboçou um autorretrato. Por sua vez, Nélida Piñon publicou o seu livro de memórias, Coração andarilho (2009), utilizando procedimentos de autorrepresentação característicos de uma autobiografia propriamente dita. O trabalho também examinará a obra referida, na qual a escritora buscou construir uma autoimagem sólida e nítida. Além disso, abordará as diferentes estratégias de autofiguração de ambas as escritoras acionadas nas obras conforme o objetivo perseguido por cada uma delas na construção de seus empreendimentos memorialísticos

As representações da mulher nas letras luso-brasileiras do século XVII

O propósito desta dissertação é estudar as representações femininas nas letras luso-brasileiras do século XVII, sempre levando em conta os pressupostos teóricos formulados pela crítica brasileira atual. Pretende-se examinar as práticas letradas seiscentistas pelo prisma dos critérios retórico-poéticos vigentes na época, em que se destacam a importância dos elementos visuais. O estudo tem como base o contraponto das figuras de Eva e Maria, formando o grande paradigma da dualidade feminina nas letras coloniais; tal construção da imagem da mulher como tentadora e salvadora foi um longo processo desde as letras dos tempos antigos, se intensificando no período medieval até chegar no século XVII. Desse modo, focalizamos as poesias de Gregório de Matos e alguns sermões do padre Antonio Vieira, dialogando com questões históricas, sociais e artísticas no momento de produção das obras para tentar reduzir os riscos de anacronismo, sempre presentes quando abordamos períodos tão distanciados no tempo. Analisamos variadas configurações femininas nas poesias líricas e satíricas de Gregório de Matos; já nos sermões de Vieira, percebemos que o contraponto entre as concepções mariana e eviana fica mais evidente. Mostramos como as figuras femininas examinadas se aproximavam de Eva ou de Maria, levando em conta o contexto sócio-econômico das mesmas. Notamos que o modelo ideal de mulher encarnando na figura de Maria, difundido pela Igreja com o objetivo de alcançar todas as mulheres, não correspondia à realidade das mesmas no sistema colonial e não se adequava as suas necessidades. Examinamos igualmente como tal construção feminina perfeita e submissa circulava nos manuais de boa conduta em que a família patriarcal se encaixava, atendendo às exigências dos modelos propagados pela Igreja Católica na época. Apesar de todos os esforços da Igreja Católica e do homem para domesticar a mulher, tão temida e admirada pelos mesmos, muitas mulheres fugiram aos padrões sociais e foram estigmatizadas, rotuladas, discriminadas, mas acima de tudo foram mulheres que ficaram registradas nas páginas da Inquisição, na história e principalmente, nas letras luso-brasileiras do século XVII, escritas por homens, como o poeta Gregório de Matos e o padre Antonio Vieira

Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira

Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.

O cruzamento de linguagens e o espaço biográfico na obra de Lourenço Mutarelli

Esta dissertação analisa as obras do autor, quadrinista, teatrólogo e ator Lourenço Mutarelli, principalmente, os romances O cheiro do ralo, O natimorto, Jesus Kid e as narrativas gráficas Caixa de Areia, Mundo Pet, Réquiem e Quando meu pai encontrou o e.t. fazia um dia quente, a partir de duas perspectivas presentes na escrita contemporânea: o hibridismo entre diversas linguagens e os novos modos da escrita de si. Quanto ao primeiro aspecto, privilegia-se o dialogismo entre cinema e literatura, com importantes questionamentos e discussões acerca de quanto a literatura, por ser a obra original, é de fato superior em relação à sétima arte. A fim de analisar algumas questões essenciais que advêm da intertextualidade entre cinema e literatura − como originalidade, hierarquia e fidelidade −, este trabalho propõe abordagens que buscam explicitar que, ao se adaptar um texto literário, o cinema cria uma outra obra, híbrida, dotada de novas perspectivas, já contextualizadas no momento presente ao da adaptação, ou seja, trazendo para o texto literário um olhar suplementar, a partir de experiências, ideias e vivências do diretor. Em relação à segunda tendência observada na atualidade, a exposição da intimidade através de diferentes meios − blogs, portais da internet, reality shows, entre outros − vem alterando a forma de o autor lidar com a própria obra e com o público leitor. O escritor parece criar uma persona, tornando-se, muitas vezes, personagem de seu texto e fazendo uso da autoficção, com a mescla de elementos biográficos e ficcionais. Essa nova forma de escrita de si para além dos tradicionais diários, cartas e autobiografias resgata o autor da morte anunciada por Barthes e o traz novamente como objeto de análise do texto literário

Tempo, vida, poesia: recordação e memória na poética drummondiana

Este estudo busca a abordagem de Tempo, Vida, Poesia, obra pouco estudada de Carlos Drummond de Andrade, publicada em 1986, produto final de uma série de oito entrevistas radiofônicas concedidas à amiga e jornalista Lya Cavalcanti, veiculadas, todos os domingos, pela PRA-2, Rádio Ministério da Educação e Cultura, na década de 1950. Objetiva-se no contexto de Tempo, Vida, Poesia, apreciar o trabalho literário da narrativa enquanto media fundamental da recordação que se projeta sobre a memória dos vestígios autobiográficos do autor. Neste sentido, a performance singular do prosador em foco permite identificar o percurso de uma vida literária, principalmente na empatia que estabelece com o receptor e a matéria da recordação e memória constituídas em imagens, que figuram sua própria complexidade subjetiva enquanto personagem. A riqueza poética do artifício de escrita encena a oralidade de uma experiência singular do narrador, possibilitando uma compreensão ampliada do fazer literário em foco

O léxico regional em Vidas Secas: subsídios para um dicionário da ficção de Graciliano Ramos

Vidas Secas, de Graciliano Ramos é considerada uma obra prima da ficção regional da Literatura Brasileira da Geração de 30. O romance é um documento sobre a vida miserável de uma família de retirantes nordestinos, que sofrem as consequências da seca no sertão. O estudo do vocabulário que permeia a trajetória dessa família gerou as bases para elaboração deste trabalho que tem como objetivo principal a formação de um glossário de termos regionais nordestinos presentes na obra em estudo, a fim de contribuir com um dicionário da ficção do referido autor. Para isso, faz-se necessário discorrer sobre a linguagem literária no Brasil a partir do Romantismo até o Modernismo. Expor a curva evolutiva da tradição regionalista brasileira, na ficção, do Romantismo até o Modernismo, enfatizando autores e obras que participaram do processo de criação e evolução do gênero em foco

Escritor-personagem / personagem-escritor: Daniel Galera e o projeto Amores Expressos

Diante da recorrência da criação de personagens-escritores nas obras brasileiras de ficção publicadas a partir dos anos 1990, foi escolhida a produção de Daniel Galera como estudo de caso. O personagem-escritor foi observado como estratégia para discutir questões relativas à cena literária contemporânea. Foi delimitado como corpus dessa pesquisa o blog criado durante a estada de Daniel Galera em Buenos Aires, ao participar do projeto Amores Expressos, e o romance Cordilheira (2008), escrito como fruto dessa experiência. Tendo em vista a trajetória de sua carreira em constante relação com a internet, foi analisada a construção do escritor-personagem no blog hospedado no site do projeto, em contraponto à figura do personagem-escritor no romance. Para tanto, foram utilizados textos sobre a autoficção, a performance e a autoria. Na comparação dos textos de ambos os suportes, foram evidenciadas semelhanças e diferenças nas problematizações a respeito da formação do autor. Foi investigada a inserção de trechos do blog no romance como estratégia que oferece complexidade nos espelhamentos das imagens e enriquece os efeitos de leitura do romance

Fortalecendo laços: o conceito chinês de parceria estratégica aplicado às relações bilaterais sino-russa e sino-brasileira

Esta dissertação trata das relações bilaterais sino-russa e sino-brasileira a partir do conceito de parceria estratégica, tal como este aparece na formulação teórica dos chineses. Neste sentido, a análise recai sobre o pensamento político chinês e como este articula uma concepção própria sobre as relações internacionais, na qual é dada uma ênfase às relações bilaterais da China com países aos quais confere peso estratégico no rol de suas relações bilaterais. O conceito de parceria estratégica, neste trabalho, refere-se a relações bilaterais constituídas com um grau de institucionalização de meios de consulta e organismos permanentes entre os Estados, sem com isso em traduzir-se em alianças entre os dois países ou voltadas contra um terceiro Estado. Oficialmente, o termo parceria estratégica aparece na diplomacia chinesa para caracterizar as relações bilaterais da China com o Brasil e a Rússia, por exemplo, entendidas como o tipo de relacionamento mais harmonioso do país asiático com outros Estados, uma vez que a República Popular não constitui mais alianças ou relações de muita proximidade com qualquer membro do sistema internacional. Levando em conta a validade deste conceito de parceria estratégica, são analisadas as relações bilaterais sino-russa e sino-brasileira, para compreender até que ponto é válido o conceito como ferramenta explicativa.

Da invisibilidade à vulnerabilidade: percursos do corpo lésbico na cena contemporânea brasileira face à possibilidade de infecção por DST e AIDS

A produção acadêmica motivada pela epidemia de HIV e Aids impulsionou as pesquisas relativas à sexualidade configurando novos campos de investigação, em especial sobre os gays. No entanto, não é significativa no Brasil a produção acadêmica que aborde a vulnerabilidade às DSTs a partir da identidade lésbica. A saúde sexual das mulheres presumidamente heterossexuais tendeu a permanecer subsumida à exclusiva preocupação com a reprodução ao longo da trajetória das políticas de atenção à saúde das mulheres, mesmo frente à Aids. De forma ainda mais acentuada que a sexualidade feminina heterossexual, a homossexualidade feminina tendeu à invisibilidade na sociedade brasileira e frente ao discurso médico-ginecológico. O advento da epidemia contribuiu para a manutenção desta invisibilidade por força da crença de que o corpo lésbico seria o único infenso à infecção pela via sexual. Nesta tese busca-se compreender a transformação discursiva do corpo lésbico dos primeiros tempos da epidemia até hoje. Mais especificamente, como um corpo imune à epidemia está calcada na idéia de que a vulnerabilidade das lésbicas é o passaporte para a afirmação/inclusão de um dado marco identitário na agenda de políticas públicas. Nesse sentido, o campo em que se desenha a disputa do corpo lésbico face às DST/Aids é marcado pela tensão entre prática sexual e identidade sexual.

Críticas da pesquisa educacional brasileira: presença constante do empirismo.

O tema central desta investigação, desenvolvida através de pesquisa bibliográfica, é a prática da pesquisa em educação no Brasil. O objetivo principal foi apresentar as análises sobre os aspectos teóricos-metodológicos dessa prática. A pesquisa foi feita a partir de uma discussão conceitual sobre os fundamentos teórico-metodológicos da investigação científica em educação. As questões abordadas pela dissertação acerca dos pressupostos teórico-metodológicos indicam a presença da empiria como opção epistemológica na prática investigativa em educação. Com ênfase especial às críticas à presença da perspectiva empírica no trabalho de conhecimento da realidade educativa, a dissertação busca identificar as fragilidades teórico-metodológicas na pesquisa em educação. Por fim, em face destas questões, foi apresentada outra perspectiva epistemológica para se pensar a prática investigativa em educação, a partir das contribuições de Miriam Limoeiro Cardoso (1976, 1978, 1990). Em linhas gerais, ao longo da dissertação, foram levantadas questões, discussões que, de modo geral, são concernentes ao processo de produção de conhecimento, a partir da investigação na área da educação, no que tange aos aspectos teóricos, metodológicos, epistemológicos.

Evangélicos e a representação política descritiva no Congresso brasileiro : uma agenda de pesquisas

A dissertação lança seu olhar para o clássico tema da representação política e o relaciona à bastante publicizada participação evangélica na política partidária nacional. Ao analisar o quadro traçado pela literatura, bem como os mais recentes acontecimentos da cena política brasileira, a pesquisa identifica na dinâmica existente entre um grupo específico de políticos evangélicos e seus eleitores uma forma particular de representação: a descritiva. Embora já estudada por diversos autores, sugere-se que na relação acima a representação descritiva tenha se transformado de maneira relevante; essas transformações e suas possíveis consequências são os outros pontos também explorados. Seria a capacidade de o eleitor identificar-se com o representante, baseado em sua fé, transformador em alguma medida da sua relação com o mesmo, da sua visão do Congresso enquanto instituição ou de sua percepção do governo representativo? Acaso os representantes que mobilizam a fé evangélica de forma prioritária compreendem, por conta desse pertencimento religioso, seu papel de representante de forma diferente? A pesquisa investiga, portanto, uma possibilidade específica de enquadramento desse conceito de representação descritiva quando o grupo representado é religioso, e, mais especificamente, evangélico.