Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias

As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, em resultado de uma deficiência enzimática em cada uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme. São doenças maioritariamente hereditárias, mas podem também ser adquiridas aquando da exposição a certos fatores ambientais e/ou patológicos. Estes fatores externos, denominados de porfirinogénicos também têm um papel preponderante no diagnóstico das porfirias, uma vez que mimetizam os sintomas clínicos de um ataque agudo de porfiria, contribuindo para subestimar esta doença, levando a um atraso no diagnóstico e diminuído o sucesso do prognóstico. Os ataques agudos de porfiria, nomeadamente na porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária, e deficiência da desidratase do ácido delta-aminolevulínico, apesar de serem doenças multissistémicas, têm em comum como apresentação clínica, a dor abdominal aguda. A pesquisa de porfobilinogénio (PBG) na urina, através da realização do teste de Hoesch, é uma forma rápida e fácil de excluir a suspeita clínica de porfiria. Pretendemos com este trabalho, alertar para a necessidade de um diagnóstico laboratorial atempado, que pela sua simplicidade poderá descartar ou confirmar se a dor abdominal aguda, tão frequente nas urgências hospitalares, será ou não uma manifestação clínica de um ataque agudo de porfiria. Este estudo contribuirá não só para aumentar o nosso conhecimento acerca destas doenças, como também permitirá uma melhor compreensão dos mecanismos de patogenicidade das porfirias, o qual ainda permanece pouco conhecido.

Metodologia caso-controle em epidemiologia de doenças cardiovasculares: II - Análise de dados

A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Diagnóstico da situação do aleitamento materno em área urbana do Sudeste do Brasil: utilização de metodologia simplificada

INTRODUÇÃO: O diagnóstico da situação do aleitamento materno em populações é necessário para a definição de metas e avaliação de programas de promoção e apoio a esta prática. Neste sentido, testou-se a viabilidade de realizar tal diagnóstico concomitante à Campanha Nacional de Multivacinação, no Município de Botucatu, SP, Brasil. MÉTODO: Utilizou-se um questionário simplificado (3 questões tipo sim/ não) para estudar a alimentação atual de 1.550 crianças menores de um ano (91,8% de cobertura) que compareceram aos postos de vacinação, em 19 de agosto de 1995. As medianas e freqüências das três categorias de aleitamento materno foram calculadas pela técnica de análise de probitos. RESULTADOS: As medianas obtidas foram: aleitamento materno exclusivo = 17 dias (IC: 4,6 - 28,7); aleitamento materno completo = 64 dias (IC: 53,0 - 74,5) e aleitamento materno = 167 dias (IC:153,7 - 182,2). O bom ajuste dos três modelos foi evidenciado pelos valores de R² e pelos testes de Kolmogorov-Smirnov (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a necessidade do programa no município. A metodologia simplificada revelou-se viável. Recomenda-se sua utilização na monitorização da tendência do aleitamento materno e em estudos sobre o impacto de intervenções.

Confiabilidade de diagnósticos nos formulários de autorização de internação hospitalar

OBJETIVO: Analisar a confiabilidade dos diagnósticos registrados nos formulários de autorização de internação hospitalar(AIH). MÉTODO: Foram estudadas 1.595 internações referentes a uma amostra representativa das internações ocorridas nos 8 hospitais gerais do Município de Maringá, PR. Os diagnósticos registrados nos prontuários médicos foram comparados aos registrados nas AIH correspondentes. Foi utilizada a estatística Kappa, com intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: Foram obtidas concordâncias que variaram de k=0,79 (doenças do aparelho geniturinário) a k=0,98 (complicações da gravidez, parto e puerpério) e k=0,79 (fraturas) a k=0,97 (causas obstétricas diretas) para os 5 grupos e agrupamentos da Classificação Internacional de Doenças - 9 (CID9) mais freqüentes, respectivamente. CONCLUSÕES: Alguns fatores como a falta de treinamento para a codificação dos diagnósticos e o sistema de pagamento das internações hospitalares, são apresentados como possíveis razões de discordância. Evidenciou-se a possibilidade de utilização do banco de dados SIH-SUS (Sistema de Internação Hospitalar do Sistema Único de Saúde) para o Município de Maringá, em 1992, com certo grau de confiabilidade segundo grupos de diagnósticos, lembrando que segundo os agrupamentos poderá haver maior variabilidade.

Infecção por Trypanosoma cruzi em candidatos a doador de sangue

INTRODUÇÃO: A transmissão transfusional da tripanossomíase americana tem-se reduzido no Brasil, com a progressiva ampliação do controle de qualidade do sangue. Nesse sentido, realizou-se pesquisa para avaliar a atual soro-prevalência da infecção por Trypanosoma cruzi em candidatos a doador de sangue em Londrina, Paraná (Brasil), e comparar essa taxa com a encontrada em candidatos a doador estudados em 1958 e 1975, na mesma cidade. MÉTODO: Estudo transversal para determinação da soroprevalência. O imuno-diagnóstico de infecção por Trypanosoma cruzi foi realizado através das técnicas imunoenzimática (ELISA) e imunofluorescência indireta. RESULTADOS E CONCLUSÃO: A taxa de soroprevalência encontrada foi de 1,3%. Foi detectada tendência de queda temporal da taxa de positividade dos testes sorológicos para o diagnóstico de infecção por Trypanosoma cruzi nos bancos de sangue do município estudado nos anos de 1958, 1975 e 1995.

Determinantes da morbidade hospitalar em região do Estado de São Paulo (Brasil)

INTRODUÇÃO: Muitas mudanças ocorreram no perfil da morbidade dos pacientes atendidos nos hospitais do País nos últimos anos, seja em função de fatores demográficos, epidemiológicos, financeiros, tecnológicos ou da estrutura dos serviços. MÉTODOS: Foram utilizados dois bancos de dados referentes às saídas hospitalares nos anos de 1975 e 1988, no Vale do Paraíba, contendo as mesmas variáveis: hospital; residência, idade e sexo do paciente; condição de saída; fontes de financiamento; tempo de permanência e diagnóstico principal. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Nas internações percebeu-se queda de alguns grupos de diagnósticos como "sintomas, sinais e afecções maldefinidas" e "doenças infecciosas e parasitárias" e crescimento de outros, em especial "neoplasmas" e "doenças do aparelho circulatório", tendo como causas possíveis as mudanças demográficas, epidemiológicas, tecnológicas e da estrutura de serviços. Houve, ainda, uma migração de diagnósticos pouco específicos para outros mais definidos, provavelmente, como conseqüência das mudanças na forma de remuneração do sistema de saúde.

Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar

OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Mortalidade feminina na região Sul do Município de São Paulo: qualidade da certificação médica dos óbitos

OBJETIVO: Avaliar a qualidade da certificação médica dos óbitos de mulheres de 10 a 49 anos na região Sul do Município de São Paulo. MÉTODOS: Utilizou-se a metodologia Puffer para investigar as causas de óbito de todas as mulheres de 10 a 49 anos residentes na região e falecidas no ano de 1989 (num total de 664 óbitos). Foram comparadas as causas de morte relatadas nos atestados de óbitos originais com as refeitas. Calculou-se o grau de sensibilidade das causas e o índice de kappa. RESULTADOS: Obteve-se alta sensibilidade entre as declarações de óbito originais e corrigidas nos grupos de causas (CID-9) das "Doenças do Aparelho Circulatório" (91,9%), "Neoplasias" (89,7%) e "Causas Externas" (84,1%). Houve outros com sensibilidades muito baixas. Desses, chama a atenção o capítulo "Transtornos Mentais" (34,3%) que, de 11, passa a ter 32 óbitos em que, na maioria dos casos, não havia sido feito o diagnóstico de alcoolismo. Também o capítulo "Complicações da Gravidez, Parto e Puerpério" apresentou uma sensibilidade baixa (44,9%). O índice de kappa foi de 0,63, o que indica uma concordância total regular. DISCUSSÃO: Ainda é insatisfatória a qualidade da certificação médica dos óbitos na área estudada. Essa má qualidade pode afetar negativamente as propostas de intervenção, tornando pouco visíveis problemas tão sérios para a atenção à saúde da mulher.

Dengue: inquérito sorológico pós-epidêmico em zona urbana do Estado de São Paulo (Brasil)

OBJETIVO: Avaliar o tamanho real da epidemia sobre dengue ocorrida na zona urbana do Município de Santa Bárbara D'Oeste, SP, Brasil, de abril a junho de 1995. MÉTODOS: Foi realizado um inquérito soroepidemiológico pós-epidêmico 5 meses após o final da epidemia da dengue. Foram processados 1.113 soros através de amostragem aleatória domiciliar da população da cidade pesquisada. As taxas de infecção em diferentes partes da cidade foram relacionadas com os graus de infestação por Aedes aegipty e com a quantidade de casos notificados durante a epidemia. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Foi encontrada variação concomitante e diretamente proporcional entre as taxas de infecção pelo vírus da dengue, em diferentes partes da cidade, e os graus de infestação domiciliar por Aedes aegipty, bem como em relação ao número de casos notificados durante a epidemia. Encontrou-se prevalência de 630 por 100 mil habitantes, representando valor 15 vezes superior ao de incidência de casos confirmados laboratorialmente durante a epidemia. Através de comparação retrospectiva com dados de notificação compulsória, observou-se que a vigilância epidemiológica não detectou a maioria das pessoas soro-reativas. Apesar disso, notificou grande quantidade de casos que não eram de indivíduos com dengue, tipificando um valor preditivo positivo baixo (15,6%) para o diagnóstico clínico de dengue quando o resultado laboratorial (HAI) é tomado como padrão-ouro.

Equivalência entre revisões da Classificação Internacional de Doenças: causas de morte

OBJETIVO: Avaliar a comparabilidade entre a causa básica e as causas múltiplas de morte codificadas segundo as regras e disposições correlatas da nona e da décima revisões da Classificação Internacional de Doenças. MÉTODOS: Os dados provieram de uma amostra sistemática de 3.313 declarações de óbito de falecidos residentes no Estado de São Paulo, no ano de 1992 (1,6% do total dos óbitos naquele ano). Os dados foram processados pelo sistema "Automated Classification of Medical Entities", incluindo códigos para todas as afecções mencionadas nos atestados médicos e a causa básica que havia sido avaliada e revista segundo as disposições da nona revisão. Todas as afecções foram recodificadas segundo as disposições da décima revisão e os códigos resultantes introduzidos no banco de dados original para seleção da causa básica pelo sistema de declarações de óbito de São Paulo. As tabulações das causas múltiplas de morte codificadas pela nona e pela décima revisões foram obtidas pelas versões respectivas do programa "Tabulador de Causas Múltiplas". A comparação das causas de morte foi realizada a partir dos capítulos de ambas as revisões da Classificação Internacional de Doenças. RESULTADOS/CONCLUSÕES: As mudanças mais importantes para as causas básicas, ocorridas nos capítulos I, III e VIII da nona revisão e nos correspondentes capítulos I, IV e X da décima revisão, devem-se ao deslocamento das mortes causadas pela doença devido ao vírus da imunodeficiência humana e pela preterição das pneumonias como causa de morte. Em relação às causas múltiplas de morte, verificou-se o aumento de menções de doenças respiratórias e a correspondente diminuição de menções incluídas no capítulo das afecções mal definidas, devido à recodificação da insuficiência respiratória.

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

Fatores associados à subnotificação de pacientes com Aids, no Rio de Janeiro, RJ, 1996

OBJETIVO: Existe uma expressiva subnotificação de casos de Aids no Município do Rio de Janeiro, RJ. Nesse sentido, foi realizado estudo com o objetivo de analisar os fatores associados a esse evento. MÉTODOS: Com base em dados do Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde, referentes ao ano de 1996 e ao Município do Rio de Janeiro, e do Sistema de Informações sobre Agravos de Notificação, atualizado até setembro de 1997, selecionou-se uma amostra aleatória de prontuários, pela qual os pacientes foram classificados em notificados, não notificados e sem evidência para notificação. Foi utilizado um modelo multinomial para a análise das chances de ocorrência de subnotificação versus notificação e não-notificação sem evidência de diagnóstico de Aids versus notificação. RESULTADOS: Não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre as variáveis "idade", "estado civil", "escolaridade", "ocupação" e "gravidade da doença" e subnotificação de casos de Aids. A variável "sexo feminino" apresentou forte associação com as internações por procedimento Aids sem evidências para `fechar caso' dessa doença. Foi encontrada associação bastante expressiva entre ter sido internado no mesmo hospital mais de uma vez e estar notificado. A presença de um setor de vigilância epidemiológica no hospital esteve inversamente associada à subnotificação de casos de Aids. CONCLUSÕES: Os resultados mostraram que a associação significativa entre variáveis organizacionais e estruturais e subnotificação de casos de AIDS apontam para a necessidade de normatização de processos e fluxos, a fim de melhorar a qualidade do sistema de informações em saúde.