Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias

As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, em resultado de uma deficiência enzimática em cada uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme. São doenças maioritariamente hereditárias, mas podem também ser adquiridas aquando da exposição a certos fatores ambientais e/ou patológicos. Estes fatores externos, denominados de porfirinogénicos também têm um papel preponderante no diagnóstico das porfirias, uma vez que mimetizam os sintomas clínicos de um ataque agudo de porfiria, contribuindo para subestimar esta doença, levando a um atraso no diagnóstico e diminuído o sucesso do prognóstico. Os ataques agudos de porfiria, nomeadamente na porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária, e deficiência da desidratase do ácido delta-aminolevulínico, apesar de serem doenças multissistémicas, têm em comum como apresentação clínica, a dor abdominal aguda. A pesquisa de porfobilinogénio (PBG) na urina, através da realização do teste de Hoesch, é uma forma rápida e fácil de excluir a suspeita clínica de porfiria. Pretendemos com este trabalho, alertar para a necessidade de um diagnóstico laboratorial atempado, que pela sua simplicidade poderá descartar ou confirmar se a dor abdominal aguda, tão frequente nas urgências hospitalares, será ou não uma manifestação clínica de um ataque agudo de porfiria. Este estudo contribuirá não só para aumentar o nosso conhecimento acerca destas doenças, como também permitirá uma melhor compreensão dos mecanismos de patogenicidade das porfirias, o qual ainda permanece pouco conhecido.

Aprender a ler música sem partitura

Aprendemos a falar ouvindo, balbuciando sons, reconhecendo palavras, imitando, repetindo, percebendo, experimentando e “improvisando” frases. Falando, vamos aprendendo a pensar e a comunicar. Só passados uns anos aprendemos a ler. Fazer música antes de aprender a ler, antes mesmo de tocar um instrumento, é o percurso pedagógico que escolhemos para os nossos alunos. Neste workshop, a canónica trindade “ritmo - melodia - harmonia” estará presente em jogos, lengalengas e canções tradicionais que permitem ~ a crianças, jovens ou adultos - aprender brincando. Servir-nos-emos de sons, de palavras e de movimento e usaremos técnicas seculares como nomes de notas ou fonomímicas. Cantar e associar sílabas ou gestos à duração e à altura relativa dos sons (em linhas melódicas ou sequências harmónicas) desenvolve a audição, a memória, permite imitar com mais precisão, ouvir interiormente, “ler música” sem perder o contacto visual com o professor e “reagindo musicalmente”. Estas técnicas favorecem a concentração e o “saber estar” em grupo e permitem “visualizar” o desenvolvimento auditivo dos alunos, saber' em “tempo real” como ouvem/percebem música ou, simplesmente, se estão a ouvir/perceber. Queremos que os nossos alunos aprendam a ler, cantando, (inicialmente) sem partitura e com prazer.

Monitorização da insuficiência cardíaca por parâmetros fisiológicos em portadores de cardioversor-desfibrilhador implantável e/ou sistema de ressincronização cardíaca: HF-PREDICT

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

O síndrome do silêncio: síndrome de Waardenbrug

Síndrome de Waardenburg - Perda de audição: neurossensorial, uni ou bilateral; possibilidade de existir micrótia ou apêndices pré-auriculares; nariz achatado – alargamento da pirâmide nasal; alterações na pigmentação de pele, cabelo e olhos.

Rastreio auditivo neonatal universal (RANU)

Os bebés reagem aos sons externos ainda dentro da barriga da mãe e já são capazes de discriminar diferentes sons da fala e reconhecer a voz materna. Os bebés aprendem os sons específicos da língua a que estão expostos durante os primeiros 6 meses de vida. O diagnóstico audiológico no primeiro ano de vida é importante para um prognóstico favorável ao desenvolvimento da criança, oferecendo uma intervenção ainda no período crítico de manutenção e plasticidade funcional do sistema nervoso central.

Consenso Técnico para a determinação do status da proteína HER2 por imunocitoquímica em carcinoma da mama

A determinação do status da proteína HER2 por imunocitoquímica é uma metodologia fundamental para o diagnóstico, prognóstico e indicação terapêutica no carcinoma da mama, nomeadamente para o encaminhamento terapêutico com Herceptin®/trastuzumab. O estabelecimento desta terapêutica nas vertentes adjuvante ou neoadjuvante, e até em doença metastática, tem vindo a acentuar a importância da determinação do referido status de modo a melhor responder às necessidades dos doentes. Sendo a imunocitoquímica o método validado para determinação do status HER2 em carcinoma da mama, é de extrema importância definir linhas de orientação para a sua correta performance como tem sido estabelecido em diversos países em todo o mundo. A área científica de Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa (APCT-ESTeSL) e a Associação Portuguesa de Técnicos de Anatomia Patológica (APTAP) reuniram um painel de especialistas para a construção e estabelecimento de linhas de orientação técnica para a determinação do status HER2 em carcinoma da mama para a realidade portuguesa. Pretende-se com este consenso criar linhas de orientação técnicas para a construção, validação e manutenção do teste imunocitoquímico para determinação do status HER2 em carcinoma da mama, no que diz respeito à realidade portuguesa. Todas as orientações aqui descritas têm em conta o estado da arte atual no que diz respeito à determinação do status HER2 por imunocitoquímica em carcinoma da mama, bem como a experiência pessoal e académica de cada um dos membros do painel de especialistas que a subscrevem.

Alimentação, composição corporal e cancro da mama

Introdução – A nível mundial, o cancro da mama é o tipo de cancro mais frequente nas mulheres. Estudos têm sugerido que os fatores de estilo de vida (alimentação, consumo de álcool, atividade física) e a adiposidade corporal estão implicados na sua etiologia, sobretudo nos tumores diagnosticados após a menopausa. O objetivo deste artigo foi o de identificar quais os fatores nutricionais e de composição corporal implicados na etiologia da doença e qual a sua relação. Metodologia – Foi realizada uma revisão da literatura referente a estudos de revisão, de coorte e experimentais, de acordo com a temática em estudo. Resultados – As mulheres obesas têm maior risco de desenvolver cancro da mama após a menopausa e a adiposidade corporal, localizada na região abdominal, é também fator de risco. A obesidade, além de fator promotor, relaciona-se inversamente com o prognóstico da doença. Relativamente ao padrão alimentar, a ingestão de ácidos gordos saturados confere risco, ainda que com uma associação fraca e, com uma associação modesta, a dieta mediterrânica parece estar associada a um menor risco de cancro da mama pós-menopausa. Conclusão – A adoção de um estilo de vida saudável (alimentação e atividade física) e a obtenção/manutenção de um peso corporal saudável devem ser encorajados para prevenir o cancro da mama. Mais estudos devem ser realizados no futuro para consolidar a associação com outras variáveis dietéticas. ABSTRACT - Background – Breast cancer is worldwide the most common cancer in women. Studies have suggested that lifestyle such as nutrition, alcohol intake and physical activity are enrolled in aetiology, especially in postmenopausal tumours. This review aimed to investigate the relationship between nutritional factors and body composition with the disease. Methods – A selective review of the literature for recent studies and meta-analyses on this topic. Results – Obese women have higher risk to develop breast cancer after menopause. Abdominal adiposity is also a risk factor. Obesity, beside of promote the disease, is also a negative factor of prognoses. In respect to dietary pattern, the intake of saturated fatty acids seems to attribute risk, even if with a weak association. Although with a modest association, Mediterranean diet may be associated with lower breast cancer risk among postmenopausal women. Conclusion – Adopt a healthy lifestyle (nutrition and physical activity) and maintain a healthy body weight should be encouraged to prevent breast cancer. Future research should focus other dietary variables already investigated but still with no clear evidence.

Mortalidade por leucemias relacionada à industrialização

OBJETIVO: Analisar a distribuição espacial da mortalidade por leucemia na população, buscando identificar agregados e estabelecer sua relação com os níveis de industrialização. MÉTODOS: O estudo foi realizado nas 43 regiões de governo do Estado de São Paulo, no qüinqüênio 1991-1995. Foi construído um "índice de industrialização relativo à leucemia" (IIRL) baseado no número de indústrias e empregos industriais por 100.000 habitantes, valor adicionado fiscal, variedade de ramos industriais e indústrias com potenciais exposições de risco para a leucemia. O IIRL foi distribuído em cinco categorias. Verificaram-se os coeficientes padronizados de mortalidade por leucemia em cada uma das regiões, também distribuídos em cinco categorias e comparados ao mapa IIRL. RESULTADOS: As regiões mais industrializadas em ordem decrescente foram Campinas, Piracicaba, Jundiaí, Sorocaba e São Paulo. Não foi encontrada associação entre mortalidade, por nenhum tipo de leucemia, e industrialização. A região de Jales foi a que apresentou o mais alto coeficiente padronizado de mortalidade por leucemia. CONCLUSÕES: A distribuição da mortalidade por leucemia ocorreu de forma homogênea no Estado de São Paulo, não apresentando correlação com o nível de industrialização. Entretanto, aspectos relacionados ao método epidemiológico adotado -- estudo ecológico -- e ao uso do parâmetro "mortalidade por leucemia", doença cujo prognóstico tem mudado muito nas últimas décadas, limitaram a interpretação dos resultados.

A qualidade de vida no indivíduo com perda auditiva

Este estudo pretende medir a qualidade de vida dos indivíduos com perda auditiva (PA), definida pela perda média dos limiares aéreos tonais. Este estudo transversal quantitativo e descritivo foi conduzido entre Maio e Outubro de 2010 numa amostra de 328 indivíduos (47.0% do género masculino), com idade média ± desvio-padrão de 45.82 ± 12.93 anos, referenciados ao Gabinete de Audiologia do CHTS-UPA, EPE que foram avaliados e entrevistados. Recorreu-se à Versão Portuguesa 2 do Questionário de Estado de Saúde (SF-36v2) do CEIS-FE-UC, como instrumento para medir a qualidade de vida, complementado com um questionário de identificação e de dados sócio-demográficos e clínicos. RESULTADOS: Os indivíduos com perda auditiva que integraram a amostra do presente estudo revelaram piores percepções do Estado de Saúde do que as autopercepções dos elementos da amostra que constituiram os valores de referência, principalmente nas dimensões Saúde Geral da componente Física e nas dimensões Função Social e Saúde Mental da componente Mental da Saúde. CONCLUSÕES: a perda auditiva encontra-se negativamente associada a valores elevados de saúde, promovendo diferenças entre indivíduos com PA e indivíduos sem PA, nas dimensões do SF-36v2, Funcão Física e Social, Desempenho Físico e Emocional, Saúde Geral e Mental e Vitalidade. A avaliação da audição, a prevenção da perda auditiva e a reabilitação auditiva podem contribuir para uma melhoria do desempenho social e bemestar da população.

Contributos de um ambiente de geometria dinâmica (geogebra) e do geoplano na compreensão das propriedades e relações entre quadriláteros: um estudo com alunos do 4.º ano

O estudo insere-se no âmbito da educação matemática, mais especificamente na área da geometria. Com esta investigação pretende-se compreender qual o contributo do Ambiente de Geometria Dinâmica (AGD), GeoGebra, e do material manipulável (geoplano) na identificação das propriedades e relações entre quadriláteros: trapézio, paralelogramo, retângulo, losango e quadrado. De acordo com o objetivo do estudo formularam-se três questões: Qual o papel das representações na identificação das propriedades dos quadriláteros? Que influência tem a visualização na identificação das propriedades dos quadriláteros? Quais os contributos da utilização do AGD, GeoGebra, e do material manipulável (geoplano) na compreensão das propriedades e relações entre os quadriláteros? Atendendo à problemática em estudo, optou-se por uma metodologia de investigação predominantemente qualitativa, baseada em três estudos de caso. A recolha de dados empíricos foi realizada numa turma de 4.º ano do 1.º ciclo do ensino básico onde se implementou uma experiência de ensino, envolvendo todos os alunos e recorrendo ao geoplano e ao GeoGebra. Essa recolha incidiu na observação participante, em sala de aula, no registo de notas da investigadora, nos documentos produzidos pelos alunos e nos registos áudio e vídeo das discussões nos grupos e no coletivo da turma. Em termos de resultados, salienta-se que a utilização de representações evidenciou a compreensão que os alunos têm dos conceitos, facilitou a identificação das propriedades dos quadriláteros e a compreensão das relações entre eles. Os alunos identificaram as propriedades com base nas representações, no entanto focaram-se em casos particulares, de acordo com a imagem mental que têm da figura, especificamente o protótipo, indiciando a influência da visualização. Dos resultados sobressai também a dificuldade que os alunos sentiram em considerar uma figura como representante de uma classe e em distinguir atributos essenciais e não essenciais. Da análise dos dados ressalta também que tanto o geoplano como o GeoGebra foram uma mais-valia na concretização da experiência de ensino deste estudo. Os dois possuem vantagens e limitações e podem ser usados de maneira que um complemente o outro, podendo dessa forma contribuir, favoravelmente, para a aprendizagem da geometria. - ABSTRACT The study falls within the scope of mathematics education, specifically in the area of geometry. This research aims to understand the contribution of the Dynamic Geometry Environment (GeoGebra) and manipulative material (Geoboard) in the identification of properties and relations of quadrilaterals: trapezium, parallelogram, rectangle, diamond and square. According to the purpose of the study three questions were formulated: What is the role of the representations in the identification of the properties of quadrilaterals? What is the influence of visualization on the identification of the properties of quadrilaterals? What are the contributions on the use of Dynamic Geometry Environment (GeoGebra) and manipulative material (Geoboard) to understand the properties and relationships among quadrilaterals? Given the problem under study, it was chosen a predominantly qualitative research methodology based on three case studies. The empirical data collection was carried out on a fourth primary grade class, where it was implemented a teaching experience, involving all students and the use of Geoboard and GeoGebra. This collection was focused on participant observation in the classroom, in the record of the researcher’s notes, the documents produced by the students and the audio and video recordings of group discussions and collective class. In terms of results, it is noted that the use of representations showed the students understanding of the concepts and that it has facilitated the identification of the properties of quadrilaterals and understanding of the relationships between them. The students identified properties based on representations, however they focused in particular cases, according to the mental image that they have of the figure, specifically the prototype, indicating the influence of visualization. Results also highlights the difficulty that students felt in considering a figure as a representation of a group and distinguishing essential and nonessential attributes. Data analysis also highlights that both Geoboard and GeoGebra have been an asset in the delivery of teaching experience in this study. Both have advantages and limitations and they may be used to complement each other and contribute favorably to the learning of geometry.

Ocorrência de diabetes melito em mulheres com hiperglicemia em gestação prévia

OBJETIVO: Verificar a freqüência com que ocorria intolerância à glicose (diabetes melito e tolerância à glicose diminuída) em mulheres cuja gestação foi acompanhada e avaliada quanto à tolerância à glicose. MÉTODOS: Num período de até 12 anos da gestação-alvo, de um total de 3.113 gestantes acompanhadas em um serviço de obstetrícia, 551 foram selecionadas por meio de um processo randômico, proporcional à representação dos grupos. Foram avaliadas 529, assim constituídas: 250 normotolerantes à glicose, grupo IA; 120 com hiperglicemia diária, grupo IB; 72 com o teste oral de tolerância à glicose alterado, grupo IIA; e 87 com o teste oral de tolerância à glicose alterado e hiperglicemia diária, grupo IIB. A avaliação constava da medida da glicemia de jejum, que entre 110 e 125 mg/dL, era seguida pelo teste oral de tolerância à glicose. RESULTADOS: A freqüência de ocorrência de diabetes foi 1,6, 16,7, 23,6 e 44,8% nos grupos IA, IB, IIA e IIB, respectivamente (IA <[IB=IIA]prognóstico se agrava significativamente.

O processo de reabilitação auditiva no idoso e o princípio da autonomia

A adaptação protésica, como meio técnico de reabilitação auditiva é amplamente utilizada nas situações em que a perda de audição se torna, pelos mais diversos motivos, penalizadora. Mas a adaptação de próteses auditivas só faz sentido quando integrada num processo de reabilitação que contemple também o aconselhamento e o acompanhamento do utilizador de amplificação auditiva. O objectivo de qualquer programa de reabilitação é, como a própria expressão indica, habilitar ou voltar a habilitar o indivíduo que dele usufrui, ultrapassando uma determinada incapacidade, seja ela congénita ou adquirida. A reabilitação auditiva congrega múltiplas dimensões, das quais a autonomia (manutenção e/ou o incremento) é uma das principais. No caso do indivíduo idoso a perda auditiva, para além de penalizante socialmente, é também um factor de desmotivação e de angústia perante a fase da vida que está a atravessar. Para um estudo transversal da reabilitação auditiva versus princípio da autonomia, foram seleccionados dezasseis processos clínicos de indivíduos idosos utilizadores de próteses auditivas. Desses processos que constituem a amostra teórica deste estudo, foram analisados os seus conteúdos à luz de uma metodologia qualitativa, a grounded theory, com a garantia de confidencialidade total. Após a análise dos dados recolhidos, verificou-se que as respostas às questões que orientaram este trabalho iam surgindo baseadas na construção teórica, entretanto elaborada. Em resumo, uma das conclusões que se tira desta investigação, é que existe de facto um fio condutor interactivo entre processo de reabilitação auditiva e autonomia, mesmo quando a sua leitura é fruto de opiniões recolhidas através de uma amostra de processos clínicos, respeitantes a uma população com características particulares, como é o caso da população idosa.

Imunorreatividade em material histológico arquivado durante um, quatro e sete anos

Quando aplicada no âmbito da Anatomia Patológica, a imuno-histoquímica tem constituído um poderoso meio de identificação/caracterização de várias estruturas histológicas, permitindo delinear prognóstico e terapêutica para várias patologias. Tendo em conta que as amostras histológicas analisadas podem ser conservadas ao longo de vários anos, interessa avaliar a manutenção da antigenicidade ao longo do tempo, de forma a garantir a qualidade final da técnica quando aplicada em material de arquivo. Assim, o principal objetivo deste trabalho foi comparar a imunorreatividade do material histológico arquivado durante um, quatro e sete anos. Foi utilizado material histológico de próstata, pulmão e mama, no qual se procedeu à imunomarcação de citoqueratinas (Clones AE1/AE3), CD34 e proteína p63, por método de multímero/HRP no sistema Ventana BenchMark Ultra®. Foi realizado um ensaio com recuperação antigênica por alta temperatura (RAAT) e outro sem esta etapa. As imunomarcações (n=162) foram classificadas por três avaliadores independentes num escore quantitativo final (escala 0-100). O par média/desvio-padrão do escore final para os casos com sete anos foi de 69,06/19,05, para os casos com quatro anos foi de 66,47/20,73 e para os casos com um ano foi de 69,08/19,35, não se tendo encontrado diferenças estatisticamente significativas. Os casos sem RAAT obtiveram um par média/desvio-padrão de 54,90/17,00, enquanto os casos com RAAT obtiveram 81,50/11,60, o que revelou diferenças estatisticamente significativas (p=0,000). Para os casos em estudo conclui-se que o fator “tempo de arquivo” não está associado a alterações da imunorreatividade. A importância da RAAT na obtenção de imunomarcação de qualidade sai fortemente realçada. ABSTRACT - When applied within the framework of Pathology, immunohistochemistry has been a powerful means of identification/characterization of various histological structures, allowing to outline prognosis and therapy for various diseases. Given that the analyzed histological samples can be preserved for several years, it is interesting to assess the retention of antigenicity over time in order to ensure the quality of the final technique, when applied to stored material. Thus, the main objective of this study was to compare the immunoreactivity of the histological material archived for one, four and seven years. It was used histological material from prostate, lung and breast, in which it was performed the immunostaining of cytokeratins (clones AE1/AE3), CD34 and p63 protein by the method of multimer/HRP system on a Ventana BenchMark Ultra®. It was conducted a test with heat induced epitope retrieval (HIER) and another one without this step. The stained slides (n=162) were classified by three independent assessors using a quantitative score (scale 0-100). The pair mean/standard deviation of the score for cases with seven years was 69,06/19,05, for cases with four years was 66,47/20,73 and for cases with one year was 69,08/19,35, which did not revealed any statistically significant differences. The cases without HIER had a couple mean/standard deviation of 54.90/17.00 while the cases with HIER obtained 81.50/11.60, which revealed statistically significant differences (p=0.000). For this case study it was concluded that the factor archive period is not associated with changes in immunoreactivity. The importance of HIER in obtaining high quality immunostaining comes out strongly highlighted.

Methods for automatic and assisted image annotation

Personal memories composed of digital pictures are very popular at the moment. To retrieve these media items annotation is required. During the last years, several approaches have been proposed in order to overcome the image annotation problem. This paper presents our proposals to address this problem. Automatic and semi-automatic learning methods for semantic concepts are presented. The automatic method is based on semantic concepts estimated using visual content, context metadata and audio information. The semi-automatic method is based on results provided by a computer game. The paper describes our proposals and presents their evaluations.

Short-term Feature Space and Music Genre Classification

In music genre classification, most approaches rely on statistical characteristics of low-level features computed on short audio frames. In these methods, it is implicitly considered that frames carry equally relevant information loads and that either individual frames, or distributions thereof, somehow capture the specificities of each genre. In this paper we study the representation space defined by short-term audio features with respect to class boundaries, and compare different processing techniques to partition this space. These partitions are evaluated in terms of accuracy on two genre classification tasks, with several types of classifiers. Experiments show that a randomized and unsupervised partition of the space, used in conjunction with a Markov Model classifier lead to accuracies comparable to the state of the art. We also show that unsupervised partitions of the space tend to create less hubs.