Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.

Recensão: La reciente historiografía española y su relación con la arquitectura de los siglos XVI, XVII y XVIII: A propósito de 'Arquitecturas Pintadas'"

Recensão de: "Arquitecturas pintadas. Del Renacimiento al siglo XVIII". 2011. Madrid: Fundación Thyssen‑ Bornemisza y Fundación Caja Madrid.

Organização da clandestinidade política do PCP: da Ditadura militar ao 25 de Abril de 1974

A presente dissertação demonstra a evolução da organização clandestina do PCP ao longo do período ditatorial português do Século XX (1926-1974). Tendo em conta o período de clandestinidade de um partido de oposição à ditadura como foi o PCP, importa verificar como ao longo dos anos o partido adaptou a sua organização à conjuntura política interna e externa. Estudar o PCP na clandestinidade é certamente abordar a capacidade de recuperação de uma organização política sujeita à frequente repressão e violência política. A organização clandestina do PCP, apesar de passar por períodos de maior ou menor crescimento orgânico, teve uma estratégia de organização das suas casas clandestinas que foi variando ao longo do período de tempo abordado nesta dissertação.

A criação de um Tribunal Internacional Tributário como forma de superar limitações do Procedimento Amigável previsto no artigo 25.º da Convenção Modelo da OCDE

Dissertação de mestrado em Direito Tributário e Fiscal

Micorrizas arbusculares del sur de la Amazonia colombiana y su relación con algunos factores fisicoquímicos y biológicos del suelo

La presencia de micorrizas arbusculares en la vegetación de la Amazonia mejora la nutrición de las plantas en suelos de baja fertilidad. Este trabajo evaluó la presencia natural de hongos micorrícicos de tipo arbuscular (HMA) en suelos ácidos de textura franco-arcillosa a arcillosa del sur de la Amazonia colombiana bajo bosque, rastrojo joven, y praderas establecidas, a dos profundidades diferentes. Fue estudiada la presencia de HMA (riqueza y abundancia de esporas) relacionado con la acidez, la capacidad de intercambio catiónico, el carbono orgánico, el fósforo total, las fracciones de fósforo soluble y fijado al aluminio, hierro y calcio, y el ADN total del suelo. Se detectaron diferencias significativas, en el contenido de ADN total y el número de esporas respecto a la profundidad de muestreo. El pH presentó un efecto significativo sobre el contenido de ADN y el número de esporas de HMA. El contenido de ADN en el suelo se vio afectado por las concentraciones de fosfatos de aluminio, mientras la esporulación de HMA fue afectada por las concentraciones de fosfatos de hierro del suelo. Así, el número de esporas de HMA en suelos de la Amazonia se ve afectada por la profundidad, el pH y por el tipo de fosfatos minerales presentes.

Ciclo biológico, comportamiento y censo del picudo del camu camu, Conotrachelus dubiae O'Brien 1995 (Coleoptera: Curculionidae) en Pucallpa, Perú

El picudo, Conotrachelus dubiae O'Brien 1995, es una de las plagas mas importantes del camu camu Myrciaria dubia H.B.K. Mc Vaugh en la Amazonía Peruana. El objetivo del presente estudio fue determinar el ciclo biológico de este insecto bajo condiciones de laboratorio y describir su comportamiento y fluctuación en condiciones de campo en Pucallpa, Ucayali, Perú. El porcentaje de eclosión de larvas fue de 87%, la duración del periodo de incubación de los huevos fue de 5,5±0,9 (4 a 7) días, del estado larval en el fruto 22,2±1,9 (20 a 25) días y en el suelo (fase pre-pupa), 54,4±5,5 (46 a 67) días, del periodo pupal 11,8±0,9 (9 a 13) días y la longevidad del adulto fue de 51,8±18,9 (9 a 75) días. Los adultos se alimentaron de frutos de diferentes diámetros y estados de maduración y de botones florales, ramas tiernas y flores. No se registró la presencia de adultos de C. dubiae en frutos secos, ni en la base del tallo, sino en ritidomas. La mayor actividad de alimentación y de reproducción de los adultos fue entre 18:30 a 22:00 h. Los adultos fueron observados en el cultivo durante todo el año, encontrándose con mayor frecuencia en los meses de enero a marzo en pisos bajos inundables y entre octubre a diciembre en tierra firme no inundable, coincidiendo con la fase de floración y fructificación de la planta.

Intervention program on adolescent’s creativity representations and academic motivation

Creativity and its promotion are widespread concerns in education. However, few efforts have been made to implement intervention programs designed to promote creativity and other related aspects (e.g., academic motivation). The Future Problem Solving Program International (FPSPI), aimed for training creativity representations and creative problem solving skills in young people, has been one of the most implemented programs. This intervention’s materials and activities were adapted for Portuguese students, and a longitudinal study was conducted. The program was implemented during four months, in weekly sessions, by thirteen teachers. Teachers received previous training for the program and during the program’s implementation. Intervention participants included 77 Basic and Secondary Education students, and control participants included 78 equivalent students. Pretest-posttest measures of academic motivation and creativity representations were collected. Results suggest a significant increase, in the intervention group, in motivation and the appropriate representations of creativity. Practical implications and future research perspectives are presented.

Flexible gastrointestinal motility pressure sensors based on aluminum thin-film strain-gauge arrays

This paper reports on an innovative approach to measuring intraluminal pressure in the upper gastrointestinal (GI) tract, especially monitoring GI motility and peristaltic movements. The proposed approach relies on thin-film aluminum strain gauges deposited on top of a Kapton membrane, which in turn lies on top of an SU-8 diaphragm-like structure. This structure enables the Kapton membrane to bend when pressure is applied, thereby affecting the strain gauges and effectively changing their electrical resistance. The sensor, with an area of 3.4 mm2, is fabricated using photolithography and standard microfabrication techniques (wet etching). It features a linear response (R2 = 0.9987) and an overall sensitivity of 2.6 mV mmHg−1. Additionally, its topology allows a high integration capability. The strain gauges’ responses to pressure were studied and the fabrication process optimized to achieve high sensitivity, linearity, and reproducibility. The sequential acquisition of the different signals is carried out by a microcontroller, with a 10-bit ADC and a sample rate of 250 Hz. The pressure signals are then presented in a user-friendly interface, developed using the Integrated Development Environment software, QtCreator IDE, for better visualization by physicians.

Friedreich's Ataxia: Cardiac Evaluation of 25 Patients with Clinical Diagnosis and Literature Review

OBJECTIVE - Cardiac evaluation (clinical, electrocardiographic and echocardiographic) of 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia (FA) related to the frequency and the size of GAA repeats (unstable expansion of trinucleotide repeats that results in the disease). METHODS - Clinical and cardiac study including electrocardiogram and echocardiogram of all patients and molecular analysis to detect the frequency and the size of GAA expansion, by polymerase chain reaction analysis. RESULTS - Homozygous GAA expansion was detected in 17 patients (68%) -- all typical cases. In 8 (32%) cases (6 atypical and 2 typical), no GAA expansion was observed, therefore it was not considered Friedreich's ataxia. All patients with GAA expansion (100%) had electrocardiographic abnormalities, and only 25% of the cases without GAA expansion had some abnormality on this exam. However, only 6% of all patients revealed some signals/symptoms suggestive of cardiac involvement. CONCLUSION - A molecular analysis is essential to confirm the diagnosis of Friedreich's ataxia; however, an adequate cardiac evaluation, including an electrocardiogram, was extremely useful to better screening the patients which should perform these molecular analysis.

Hábitat urbano, su diseño a partir de normativas que contemplen parámetros ambientales. Estudio de casos en la ciudad de Córdoba

El trabajo de investigación se inscribe dentro del marco académico y de la metodología abordada en los laboratorios taller de la Cátedra de Diseño Urbano 2 de la FA UCC. La problemática que se explora es la construcción del hábitat urbano desde parámetros ambientales. La finalidad de esta investigación es aportar premisas necesarias para el diseño de una normativa que lleve a la cualificación del hábitat urbano. Esto posibilitará el diseño de una ciudad nueva a través de ordenanzas que acompañen la renovación en los procesos de evolución urbana. El trabajo es abordado desde la relación entre densidad poblacional sugerida por la volumetría edilicia implícita en los perfiles de la normativa vigente para determinados sectores de la ciudad de Córdoba y la calidad de vida resultante. El trabajo se estructura en 2 partes que se interrelacionan: Plataforma teórica: Busca individualizar aquellas acciones que tienen un alcance de conformadoras del hábitat urbano a partir de la experimentación proyectual y el análisis crítico de casos y de bibliografía. Plataforma experimental: Tomando como caso de estudio un sector en particular, será vista desde tres miradas: La actual, La prospectiva y La propositiva. La experimentación proyectual de estos desarrollos volumétricos se presentan como simulaciones que ponen en prueba a modo de verificaciones las hipótesis iniciales.

Dosagem dos níveis de NT pro-BNP nas afecções pericárdicas e sua utilidade como método complementar de avaliação de restrição diastólica. Experiência inicial de 25 casos: 25 cases

OBJETIVO: Determinar se os níveis de NT pro-BNP encontram-se elevados em pacientes com afecções pericárdicas e avaliar a sua relação com medidas ecocardiográficas de disfunção diastólica. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes foram divididos em dois grupos: 1) derrame pericárdico (DP), 15 pacientes; 2) pericardite constritiva (PC), 10 pacientes. Foi constituído um grupo controle de 30 indivíduos sem doença cardíaca. O grau de derrame pericárdico foi avaliado pelo ecocardiograma bidimensional e a restrição avaliada pelo Doppler pulsátil do fluxo mitral. O diagnóstico de PC foi confirmado por meio da ressonância magnética. Os níveis de NT pro-BNP foram medidos por imunoensaio com detecção por eletroquimioluminescência. RESULTADOS: Dos 15 pacientes com DP, 14 apresentavam DP importante e apenas 1, moderado. Log NT pro-BNP esteve aumentado no DP (p <0,05), com média de log 2,31 pg/ml e PC (p <0,05), com média de log 2,67 pg/ml, quando comparados ao grupo controle, média de log 1,32 pg/ml. Não houve diferença entre DP e PC (p = 0,149). O log NT pro-BNP correlacionou-se com o pico de velocidade da onda E (r = 0,845; p = 0,001) e com a relação E/A (r=0,717; p= 0,003). CONCLUSÃO: O NT pro-BNP encontra-se aumentado nas afecções pericárdicas e apresenta relação com o grau de disfunção diastólica, podendo servir como método adicional na quantificação de restrição.

Manejo de enfermedades y mejora de la salud de las plantas mediante la utilización de microorganismos. Caso 2:Relevamiento de las especies de hongos micorrícicos presentes en el suelo y asociadas a raíces de cebollas en diferentes rotaciones de cultivos y su efecto como agentes de bioprotección frente a enfermedades

La diversidad de los microorganismos del suelo es esencial para la sustentabilidad de los sistemas productivos además de ser un indicador integral de la condición de los ecosistemas. Entre estos microorganismos los hongos micorrícicos (HMA) cumplen un papel fundamental, al incrementar la tolerancia de las plantas a estreses bióticos y abióticos. Los sistemas de labranza tradicionales y el monocultivo tienden a disminuir su diversidad y su población, mientras que las rotaciones de cultivos y el establecimiento de praderas hacen incrementar esta diversidad. Phoma terrestris es un hongo patógeno de suelo, agente causal de la “raíz rosada de la cebolla”, enfermedad limitante para dicho cultivo. Su control es muy dificultoso dado que el patógeno sobrevive en el suelo varias campañas agrícolas, tiene un amplio rango de hospedantes y no existen variedades con buen comportamiento frente a los aislamientos argentinos. El presente proyecto propone la determinación biomolecular de los HMA presentes en el suelo y en asociación a las raíces de la cebolla, el estudio de la variaciones producidas en la flora micorríca bajo diferentes rotaciones, la determinación en la sanidad de la cebolla en las diferentes secuencias de cultivo y la evaluación de la capacidad de los mismos para atenuar los efectos deletéreos de P. terrestris.

Metodologías y técnicas de remediación paisajística de áreas degradadas por la actividad minera en las sierras de Córdoba

El paisaje de montaña en la Provincia de Córdoba ve modificadas las condiciones ambientales naturales por diversas actividades humanas que le producen impactos de variada índole. Una de las principales actividades antrópicas que genera estos impactos es la industria minera, debido a su complejidad y el tiempo que conlleva la vida útil de una explotación. La actividad deja su impronta en el paisaje con consecuencias que deben ser evaluadas para cada caso particular y determinar acciones de remediación, restauración, rehabilitación o revalorización paisajística para recuperar sitios afectados. El enfoque paisajístico como hipótesis de proyecto y disciplina de síntesis, permite abordar de manera integral el conocimiento de los impactos ocasionados por la actividad minera en áreas de montaña y generar herramientas para evaluar, diagnosticar y recomendar acciones que posibilitan recuperar dichas áreas, atendiendo tanto a los aspectos estructurales, funcionales, sensibles como estéticos involucrados en la imagen resultante, conectándolos como eje transversal a diferentes escalas de intervención. El objetivo del proyecto es diseñar un método de diagnóstico que pueda ser aplicado a diferentes situaciones y que permita orientar tratamientos de remediación particulares. Con ello se contribuirá al conocimiento metodológico de aplicación para las disciplinas que hoy intervienen en áreas degradadas de montaña desde un enfoque integral, tomando como eje de abordaje el enfoque paisajístico. Los resultados de este trabajo se podrán aplicar en tratamientos de sitios de montaña degradados así como también en estudios de impacto ambiental previos a las intervenciones.

Modificaciones sitio dirigidas en la albúmina sérica humana para mejorar su afinidad en el transporte de medicamentos

La albúmina sérica humana es una proteína globular de importancia biológica. Se destacan su capacidad para mantener la presión oncótica del plasma y como transportadora de muchos compuestos, entre ellos fármacos. Muchos de estos fármacos, antimicóticos y oncológicos son altamente hidrofóbicos y son vehiculizados en medios acuosos formando complejos con la albúmina. Esta interacción ocurre por la presencia de tres dominios hidrofóbicos presentes en el interior de su estructura proteica. Esto permite deducir que la incorporación de drogas hidrofóbicas se encuentra limitado por el número de dominios hidrofóbicos. Este proyecto plantea como objetivo el desarrollo de nuevas variantes de albúmina, que presenten dominios hidrofóbicos más extendidos para mejorar su capacidad transportadora. Se procederá en primera instancia a realizar el clonado del cADN de la albúmina en un vector de expresión. Se realizarán modificaciones puntuales e inserciones de nucleótidos en el gen de la albúmina que permitan incrementar la cantidad de secuencias hidrofóbicas presentes. Se expresarán y purificarán las diferentes variantes de albúmina. De lograrse los objetivos, se caracterizarán las propiedades biológicas y fisico-químicas de estas variantes mediante análisis farmacológicos, inmunológicos y de biocompatibilidad. En una segunda etapa podremos analizar y evaluar la posibilidad de usar algunas de estas variantes como nuevos vehículos para el transporte de diversos fármacos.