Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Consideracions sobre l'ensenyament inicial de la lectura a nenes i nenes amb síndrome de Down. 'Consideraciones sobre la enseñanza inicial de la lectura a niños y niñas con síndrome de Down'.

Resumen de la revista en catalán

Aportes de la evidencia epidemiológica para el estudio de las condiciones de riesgo laboral, asociada a la presentación del síndrome del túnel del carpo (stc)

Las formas de adquirir una enfermedad son diversas. Los seres humanos están expuestos a diferentes factores de riesgo ambientales, físicos y ocupacionales entre otros, estos últimos se presentan con mayor o menor frecuencia dependiendo de la actividad laboral que realiza un trabajador, del tiempo que emplea para cumplir la tarea o la manera en que ejecuta ésta. Estos factores se ven asociados con aspectos propios del individuo que de alguna manera los aumentan o los disminuyen. Este proyecto investigativo pretende realizar una aproximación a la evidencia epidemiológica que se contempla en el estudio de las condiciones de riesgo laboral asociadas a la presentación del Síndrome del Túnel del Carpo (STC), con el fin de dejar elementos que contribuyan a la elaboración de diferentes instrumentos de evaluación de las condiciones de riesgo, que pueden estar vinculadas a la presentación de este problema.

Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)

Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada

Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Prevalencia de síndrome de burnout en personal de los servicios de urgencias en una institución prestadora de servicios de salud de baja complejidad de Neiva, 2014: estudio de corte transversal

Objetivo: Determinar la prevalencia del Síndrome de Burnout en personal de los servicios de urgencias en una institución prestadora de servicios de salud de baja complejidad de Neiva. Antecedentes: El Síndrome de Burnout es una respuesta inadecuada al estrés laboral crónico cuyas características principales son: altos niveles de agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. La prevalencia a nivel mundial de este síndrome en personal de salud varía entre 2,2% y 69,2%. Método: estudio de corte transversal. A una muestra de 90 trabajadores (médicos, enfermeras y auxiliares de enfermería) en una Empresa Social del Estado de baja complejidad de la ciudad de Neiva se le aplicó cuestionario auto administrado compuesto por dos instrumentos validados (Maslach Burnout Inventory y la Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo). Resultados: La prevalencia de Síndrome de Burnout fue 3,3% (n=3) (niveles elevados en las tres características simultáneamente); 11,1% (n=10) de agotamiento emocional, 20% (n=18) despersonalización y 10% (n=9) baja realización personal. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre las condiciones de empleo y trabajo con el Síndrome en mención. Conclusión: Laborar en servicios de urgencias confrontan al trabajador a exigencias para el cumplimiento de su tarea, así como también a relaciones sociales estresantes. Factores como el grado de autonomía y de control, el apoyo social en el trabajo, asociado a relaciones personales positivas y una alta funcionalidad familiar podrían mediar como protectores o moduladores del Síndrome de Burnout.

Diagnostico de la resistencia a la insulina en mujeres con síndrome de ovario poliquistico: revisión sistemática

La resistencia a la insulina definida como una disminución de la respuesta de la glucosa a una determinad cantidad de insulina es un estado que representa un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus, enfermedad coronaria e hipertensión arterial a largo plazo. La evaluación de la insulina que es una hormona que facilita la homeostasis de la glucosa en el organismo a través de diferentes modelos matemáticos complejos cuya especificidad y sensibilidad han sido cuestionadas, ha obligado a los investigadores a descubrir métodos mas exactos que permitan un calculo mas sencillo en pacientes con síndrome de ovario poliquistico.

Percepción de calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño

El objetivo de esta investigación es describir la calidad de vida y la calidad del sueño en los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Apnea Hipoapnea del sueño, mediante el uso de un grupo de cuestionarios para obtener datos demográficos, la evaluación del grado de somnolencia diurna percibida, la percepción de la calidad del sueño y la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud con encuestas en sus respectivas versiones validadas para Colombia.

El professorat cremat : La síndrome de burnout en els docents d'infantil i primària.'El profesorado quemado : El síndrome de burnout en los docentes de infantil y primaria'.

Resumen basado en el de la publicación en catalán

Índice de adiposidad corporal como predictor de obesidad y de síndrome metabólico en adultos de Bogotá, Colombia

Recientemente, Bergman et al. desarrollaron el índice de adiposidad corporal (IAC), como un marcador de obesidad por exceso de grasa corporal en la práctica clínica. En este estudio se evaluó la validez del IAC como marcador de obesidad por exceso de adiposidad, además de examinar la capacidad predictiva del IAC con componentes e índices metabólicos asociados al SM en adultos de Bogotá, Colombia.

Fatiga Laríngea: efectos del uso prolongado de la voz

La voz como herramienta de trabajo de los docentes, puede afectarse por su uso prolongado, abuso o conductas de mal uso, que desencadenan limitaciones funcionales de origen laboral. Uno de los síntomas más frecuentes de quienes usan masivamente su voz con fines ocupacionales es la fatiga laríngea (FL), o cansancio vocal por debilitamiento muscular. El presente estudio quasiexperimental longitudinal pre- postest evaluó el efecto que el uso de la voz, analizando variables sociodemográficas, de salud y trabajo, los estilos de vida y los factores de riesgo ocupacionales, pero principalmente el efecto que produce el uso prolongado de la voz sobre las variables físico acústicas después de un día de trabajo, en 99 docentes de una institución de educación superior en Colombia, en comparación con trabajadores con menor uso vocal. Se aplicó un cuestionario de sintomatología vocal para controlar los sesgos, se le tomaron grabaciones pre y post jornada a cada trabajador con el software Speech Analizer® y se reportaron los cambios subjetivos tras un día de trabajo a cada trabajador. Fueron hallados cambios en las variables físico – acústicas como efecto del uso prolongado de la voz después de un día de trabajo en los dos grupos de participantes, en cuyo caso el efecto fue más significativo en los docentes que en los administrativos – no docentes. El riesgo de presentar trastornos de la voz se asoció directamente con la exposición a factores de riesgo ocupacionales y aquellos asociados a condiciones de salud y al estilo de vida de los individuos, cuyas consecuencias fueron mayores para el grupo de docentes; dado que al ser la voz su principal herramienta de trabajo, el uso fue mayor y asimismo la probabilidad de desencadenar sintomatología vocal, derivada de la fatiga laríngea. La variable de fo promedio para la fonación sostenida de la vocal /a/, que representa una sonido neutro en tonalidad o el tono habitual, mostró diferencias significativas entre grupos (p=0,048). Para este caso, el grupo de docentes registró un aumento de la fo en el postest en comparación con un cambio no significativo para el grupo de administrativos luego del uso prolongado de la voz. En consecuencia, hubo diferencias en el valor registrado para la máxima fo (p =0,025), mínima fo (p=0,011) y el rango de fo (p=0,012) en la emisión sostenida de la vocal /a/. Para el caso del grupo de administrativos, las diferencias significativas estuvieron dadas por la disminución de la fo, rango y máxima y mínima frecuencia en las tres vocales (/a/, /i/, /o/) en contraste con lo ocurrido para el grupo de docentes. En la intensidad de la voz fueron encontradas también diferencias significativas entre grupos (p=0,001) con un decrecimiento del volumen en el postest, tanto promedio como mínimo, máximo y rango de la intensidad, en la fonación sostenida de la vocal /a/ para el grupo de docentes; ninguna significancia estadística fue hallada en el grupo de administrativos para estas variables. Se demostró a través de mediciones objetivas y resultados verificables, el fenómeno de la fatiga laríngea, asociados a los efectos que se presentan tras la demanda vocal continua, discriminando el impacto, entre las variables de cargo y género.

Multimedia y Síndrome de Down.

A partir del trabajo con un niño de doce años con el Síndrome de Down e hipovisualidad, se ha diseñado una secuencia de actividades con el objetivo que aprendan el funcionamiento del ratón del ordenador y que pueda utilizarlo de manera funcional. A partir de esta experiencia se ha querido que los programas multimedia sean utilizados por otros alumnos con deficiencias visuales y-o dificultades auditivas. La secuencia consta de 4 programas con varias actividades.

Congreso Nacional Síndrome de Down para familias.

El vídeo es una primera parte del congreso

Congreso Nacional Síndrome de Down para familias.

El vídeo es una segunda parte del congreso