997 resultados para Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial


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O cerebelo era tradicionalmente visto como um órgão coordenador da motricidade, entretanto é atualmente considerado como um importante centro de integração de sensibilidades e coordenação de várias fases do processo cognitivo. OBJETIVO: é sistematizar as informações da literatura quanto à participação do cerebelo na percepção auditiva. MÉTODOS: foram selecionados na literatura trabalhos em animais sobre a fisiologia e anatomia das vias auditivas do cerebelo, além de trabalhos em humanos sobre diversas funções do cerebelo na percepção auditiva. Foram discutidos os achados da literatura, que há evidências que o cerebelo participa das seguintes funções cognitivas relacionadas à audição: geração verbal; processamento auditivo; atenção auditiva; memória auditiva; raciocínio abstrato; timing; solução de problemas; discriminação sensorial; informação sensorial; processamento da linguagem; operações lingüísticas. CONCLUSÃO: Foi constatado que são incompletas as informações sobre as estruturas, funções e vias auditivas do cerebelo.

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Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

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Na punção tráqueo-esofágica(PTE) é realizada miotomia do músculo constritor da faringe, mas sua necessidade é entre 9% a 79% dos pacientes. Sua realização pode aumentar as taxas de fístula salivar no pós-operatório. A aplicação da TB é ambulatorial. OBJETIVO: Análise da eficácia da aplicação de toxina botulínica (TB), na reabilitação do laringectomizado total com voz tráqueo-esofágica(VTE) com espasmo(E) do segmento faringo-esofágico (SFE) sem miotomia. MATERIAL E MÉTODOS: Análise de oito pacientes submetidos à laringectomia total (LT), reabilitados com VTE com prótese fonatória (PF), esforço para emissão de voz devido à E do SFE. Todos submetidos a tratamento dessa alteração motora com injeção de 100 unidades de TB no SFE. A avaliação constituiu-se de análise perceptiva de voz, videofluoroscopia (VF) do SFE, análise acústica de voz e manometria computadorizada (MC) do SFE, todos antes e após aplicação de TB. DESENHO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. RESULTADOS: Houve diminuição na pressão à MC do SFE, após a injeção de TB. Análise acústica demonstrou melhora na qualidade de harmônicos após o tratamento. Houve emissão de voz sem esforço e melhora do E após o uso da TB. CONCLUSÃO: Todos os pacientes com E do SFE apresentaram melhora vocal após aplicação da TB neste SFE.

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A telangiectasia Hemorrágica Hereditária ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma rara displasia fibrovascular que torna a parede vascular vulnerável a traumatismos e rupturas, provocando sangramentos em pele e mucosas. Apresenta herança autossômica dominante. É caracterizada por epistaxes de repetição, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas viscerais e história familiar positiva. A epistaxe costuma ser a primeira e a principal manifestação. Está associada a malformações arteriovenosas em vários órgãos. São possíveis complicações hematológicas, neurológicas, pulmonares, dermatológicas e de trato gastrointestinal. A terapia é de suporte e de prevenção de complicações. Neste estudo, relata-se um caso de um paciente com a síndrome, atendido no Ambulatório de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina de Marília, e faz-se uma revisão bibliográfica de sua etiopatogenia, manifestações clínicas e terapêutica clínico-cirúrgica.

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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

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O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial evocado auditivo de longa latência que fornece uma medida objetiva das habilidades de discriminação e memória sensorial auditiva. Assim, pode ser utilizado como uma avaliação eletrofisiológica do processamento auditivo (central). OBJETIVO: Estudar o MMN em pacientes com Distúrbios do Processamento Auditivo (Central) - DPA(C). FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados oito sujeitos com DPA(C), na faixa etária de nove a 14 anos, bem como um grupo controle. O MMN foi eliciado para estímulos tonais (tone bursts) diferindo quanto à freqüência (MMNf - estímulo padrão: 750Hz e estímulo diferente: 1000Hz ), bem como quanto à duração (MMNd - estímulo padrão: 100 ms e estímulo diferente: 50 ms; na freqüência de 1000Hz). RESULTADOS: A presença do MMNf e do MMNd foi comprovada estatisticamente em ambos os grupos estudados. Não foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre os valores de latência e de amplitude do MMNf e do MMNd obtidos nos dois grupos. Também não foram verificadas diferenças significantes estatisticamente entre o MMNf e o MMNd em nenhum dos grupos estudados. CONCLUSÃO: Os sujeitos com DPA(C) avaliados não apresentaram alterações no MMNf, nem no MMNd.

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O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

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A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4% de DLX e 53,6% de AD. A PA ocorreu em 46,1% dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5%, leve e 34,6%, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8% a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5% era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.

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O yacon, tubérculo de origem andina, vem sendo cada vez mais aplicado na tecnologia de alimentos, em virtude de suas propriedades funcionais, por ser fonte de inulina e fruto-oligossacarídeos, considerados prebióticos. Foram preparadas três formulações de pães, sendo uma padrão e duas testes contendo farinha de yacon, denominadas de amostra P (pão padrão, sem farinha de yacon), amostra A (pão com 6% de farinha de yacon e 3% de gordura) e amostra B (pão com 11% de farinha de yacon sem adição de gordura). Para a avaliação sensorial foi realizada a Análise Descritiva Quantitativa (ADQ), utilizando-se 11 provadores treinados, os quais definiram 10 atributos sensoriais (aroma, cor, porosidade e uniformidade do miolo, sabor, textura, umectância, untuosidade, adesividade e qualidade global). Também foi realizada análise física dos pães, por meio da caracterização cromática. Os resultados da ADQ foram analisados por análise de variância e testes de médias de Duncan, a 5% de significância. Os resultados da ADQ foram representados graficamente por análise multivariada de análise de componentes principais (ACP). Nao houve diferença entre as amostras A e B em relação aos atributos porosidade, textura, sabor e qualidade global. A amostra A obteve média maior em atributos sensoriais indesejáveis como aderência, enquanto a amostra B apresentou maior média para o atributo umectância, devido ao maior teor de yacon. Na ACP, a soma de componentes principais 1 e 2 foi de 97,59%, ou seja, a variabilidade entre as amostras foi quase totalmente explicada por estes dois componentes. Os resultados obtidos demonstram o grande potencial para o desenvolvimento de novos produtos utilizando alimentos fontes de prebióticos, como os frutanos do yacon.

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O estudo do perfil dos consumidores e dos fatores envolvidos no processo de compra do iogurte é uma ferramenta importante na identificação dos diferentes segmentos desse mercado e de suas potencialidades. Assim, neste trabalho entrevistaram-se 387 consumidores de iogurte, residentes em Belo Horizonte - MG, que responderam os questionários estruturados. Os resultados foram analisados de forma descritiva, e para verificar a correlação entre características sociodemográficas com o perfil de consumo aplicou-se a análise de correlação de Pearson. Os resultados indicaram que o iogurte sabor morango apresenta maior aceitação pelos consumidores, que a categoria light/diet possui grande parte do seu público consumidor (54%). Segundo a pesquisa, 39,9% dos respondentes que não consomem iogurte light/diet disseram não consumi-lo por não gostar desse produto. Isto revela a importância de pesquisas para desenvolvimento de iogurte light/diet visando à melhoria da qualidade sensorial. O fato de não ver necessidade de consumir o produto foi apontado como um dos principais motivos por não consumir iogurte da categoria light/diet. A qualidade, a marca e o preço apresentaram grande importância na conquista de mercado, sendo os três principais atributos observados no momento da compra de iogurte na cidade estudada. Analisando a correlação entre consumo e fator sociodemográfico, observou-se que a renda e a idade influenciam tanto na frequência de consumo de iogurte quanto no consumo do produto na versão light/diet.

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Este trabalho teve como objetivo avaliar a aceitabilidade de feijão preto (Phaseolus vulgaris L.), fortificado com micropartículas de ferro, para que seja posteriormente utilizado na prevenção e controle da anemia ferropriva. Foram preparadas três amostras de feijão preto cozido, sendo uma sem adição de micropartículas de ferro (controle); à segunda foi adicionada quantidade equivalente a 5 mg de ferro, para cada concha média de feijão, e, à última amostra, 10 mg de ferro para cada concha média. Utilizou-se escala hedônica de cinco pontos para avaliação dos atributos. Com base nos resultados obtidos, as amostras controle e 5 mg/porção foram as mais aceitas; houve, porém, pouca diferença em relação à amostra com 10 mg/porção. A boa aceitação do alimento pelos provadores mostra ser viável a fortificação de feijão preto com ferro microencapsulado, podendo ser usado na prevenção e controle da anemia ferropriva.

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Atividades agrícolas, florestais e do setor imobiliário vêm, ao longo do tempo, modificando ambientes ecologicamente estruturados. As consequências são drásticas e, por isso, faz-se necessária a busca por ferramentas e instrumentos para diagnosticar e monitorar a diversidade biológica desses locais. Os insetos têm-se destacado como potenciais organismos bioindicadores e isso se deve ao fato de apresentarem grande capacidade perceptiva, no que se refere a alterações do meio ambiente, principalmente por seu apurado sistema sensorial, que lhes permite qualificar condições ambientais em determinadas situações e, ainda, quantificar danos causados ao meio. Um dos problemas que podem ser associados a este setor é a falta de padronização e definição de protocolos de coleta e avaliação da biodiversidade, para que esses resultados possam ser analisados e extrapolados para diferentes ambientes antropizados. Neste trabalho, é contextualizada a importância da entomofauna como bioindicadora, em ecossistemas.

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La presente investigación trata de exponer los resultados de la aplicación de la versión para adolescentes del ISRA, un instrumento de evaluación multidimensional de la ansiedad, a una muestra de jóvenes españoles. Al igual que la versión para adultos del ISRA, el ISRA-J Adolescentes presenta diferentes situaciones ante las cuales se pueden dar tres tipos de respuestas de ansiedad: cognitiva, fisiológica y motora. El objectivo principal de este trabajo consiste en el estudiar las características psicométricas del ISRA-J. Esta investigación ha sido llevada a cabo utilizando una muestra de sujetos normales, de edad comprendida entre 12 y 18 años, de ambo sexos, en varios institutos dela Comunidad de Madrid. Serán presentados y comentados los hallazgos y los datos obtenidos en lo que atañe a las propiedades de validez (análises factorial y validez concurrente con el STAI de Spielberger) así como las diferencias de edad y de sexo detectadas mediante la análisis de la varianza.

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Os Yanesha da Amazônia peruana concordariam com Aristóteles e São Tomás de Aquino: só se pode chegar ao conhecimento pela via da percepção sensorial. Yanesha e filósofos, entretanto, não entrariam em acordo quanto ao que, exatamente, significa "percepção sensorial". Na tradição ocidental, os sentidos constituem a dimensão "fisiológica" da percepção. Só podemos conhecer, afirma-se, por meio do corpo e dos sentidos: visão, audição, olfato, tato e paladar. Os Yanesha, por outro lado, consideram os sentidos corporais como meios de conhecimento imperfeitos, incapazes de apreender a dimensão verdadeira, espiritual, do mundo. Apenas um dos componentes não corpóreos da pessoa, yecamquëñ - ou "nossa vitalidade" -, é dotado das faculdades sensoriais que possibilitam uma percepção correta e, com ela, um conhecimento "verdadeiro". É por isso que, do ponto de vista yanesha, as vitalidades são sensuais, ou sensoriais, ao passo que os corpos, em certa medida, são insensíveis. Este artigo trata dos modos não corpóreos de sensorialidade e conhecimento dos Yanesha, assim como de suas teorias da percepção e de suas hierarquizações dos sentidos; com ele, meu propósito é defender uma renovada antropologia dos sentidos no âmbito dos estudos amazônicos, propondo uma revisão crítica da noção de perspectivismo ameríndio.

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Prémio da Sociedade Portuguesa de Hepatologia para melhor comunicação oral.