A medicina nuclear no diagnóstico dos tumores gastroenteropancreáticos

Objectivo do estudo - Demonstrar o contributo, essencial, que a Medicina Nuclear apresenta no diagnóstico dos Tumores Gastroenteropancreáticos e demonstrar a importância da precocidade diagnóstica recorrendo, maioritariamente, aos exames de medicina nuclear.

Perfil espirométrico dos idosos de dois centros de saúde do concelho de Loures

O aparelho respiratório é o sistema do organismo que envelhece mais rapidamente devido a maior exposição a poluentes ambientais ao longo dos anos. Os testes de função pulmonar, juntamente com uma avaliação correcta dos sintomas respiratórios, podem levar a um diagnóstico precoce de doenças respiratórias nos indivíduos idosos. A espirometria está indicada para ser aplicada nos idosos, sendo um dos métodos mais importantes para a avaliação e identificação de doença pulmonar. Objectivo geral: caracterizar o perfil espirométrico dos idosos de dois centros de saúde do concelho de Loures. Objectivos específicos: descrever os parâmetros espirométricos da amostra em estudo; identificar o número de alterações obstrutivas e respectiva gravidade; identificar o número de eventuais alterações restritivas e respectiva gravidade; verificar a associação entre as variáveis género, tabagismo e doença respiratória conhecida com existência de alterações ventilatórias.

Diagnóstico das condições higiênico-sanitárias e microbiológicas de lactários hospitalares

INTRODUÇÃO: Partindo-se da premissa de que os alimentos podem ser veículos de transmissão de microrganismos e metabólitos microbianos, e sendo a alimentação láctea a base alimentar e terapêutica para crianças hospitalizadas, foi avaliada a influência das condições higiênico-sanitárias dos lactários hospitalares quanto à qualidade microbiológica dos alimentos por eles fornecidos. MATERIAL E MÉTODO: Foram realizadas inspeções sanitárias e análises microbiológicas das preparações lácteas, matérias-primas utilizadas nas formulações, utensílios, condições do ambiente e manipuladores de dois lactários do Município de Florianópolis, SC, Brasil. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Os lactários hospitalares apresentaram boas condições higiênico-sanitárias, classificação esta obtida a partir dos resultados coletados das fichas de Inspeção Sanitária. As preparações lácteas apresentaram contaminação em 45,9% das amostras para contagem de coliformes totais. Os utensílios também apresentaram um elevado índice de contaminação, especialmente os bicos e jarras plásticas, com percentuais respectivamente de 75% e 58,3% para coliformes totais. Foi constatada a presença de E. coli e S. aureus nas mãos e S. aureus na região orofaríngea dos manipuladores dos lactários.

Dieta habitual e fatores de risco para doenças cardiovasculares

INTRODUÇÃO: Estudo descritivo por amostragem em munícípio do Estado de São Paulo, Brasil, em 1990, com objetivo de analisar, mediante entrevistas domiciliares, a dieta habitual e fatores de risco para doenças cardiovasculares em indivíduos maiores de 20 anos. METODOLOGIA: Foram entrevistados 557 indivíduos, de idade entre 20 e 88 anos, que fazem parte de subamostra de um estudo global na região. A dieta habitual, identificada pelo histórico alimentar foi comparada às recomendações da OMS e os fatores de risco estudados (obesidade, dislipidemias, diabetes melito) diagnosticados pelo Índice de Massa Corpórea e dosagens bioquímicas. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Observou-se que 60% da população consome dieta com energia total abaixo da estimativa das necessidades e que a contribuição calórica dos carboidratos foi de 56%, dos lipídios de 29% e das proteínas de 15%. Entretanto, na análise por percentil, a contribuição calórica dos lipídios e das proteínas encontra-se muito acima dos padrões recomendados em detrimento dos carboidratos. A energia, distribuição calórica e quantidade de colesterol foi adequada em apenas 5% das dietas. Dentre os fatores de risco para doenças cardiovasculares estudados observou-se a prevalência de obesidade em 38% dos indivíduos, de dislipidemias em 26% e de diabetes melito em 5%. A atividade física leve preponderante com dieta inadequada, tanto em termos de qualitativos quanto quantitativos, agravam ainda mais esse quadro.

Tuberculose associada à AIDS: situação de região do Nordeste brasileiro

OBJETIVO: Investigar os principais aspectos da co-infecção pelo HIV e o Mycobacterium tuberculosis nos pacientes adultos assistidos pelo hospital de referência para doenças infecciosas do Estado do Ceará, Brasil, responsável pela notificação de 89,3% dos casos registrados no Estado, entre 1986-92. METODOLOGIA: Foram coletados dados de prontuários de pacientes maiores de 15 anos, com diagnóstico de AIDS, atendidos em hospital de referência estadual, região Nordeste do Brasil. A análise dos dados seguem o critério do Ministério da Saúde, para definição dessa doença. RESULTADOS: A tuberculose apresentou-se em 30,6% dos pacientes estudados (151/493) e foi diagnosticada até o primeiro ano após o diagnóstico da AIDS em 76,8% dos casos. Observou-se um tendência crescente na proporção de casos de tuberculose entre pacientes com AIDS conforme decresce o nível de escolaridade (<0,001). A forma extrapulmonar apresentou-se em 23,9% dos casos e a forma miliar em 25% destes casos, diferindo significativamente (p<0,001 para as duas proporções) dos casos com tuberculose sem infecção pelo HIV registrados no Estado, em 1992. CONCLUSÃO: O precoce desenvolvimento da tuberculose, a elevada presença de formas extrapulmonares e a alta letalidade indicam que as medidas de prevenção e controle da AIDS e da tuberculose não devem ser vistas separadamente.

Mortalidade infantil em município da região Centro-Oeste Paulista, Brasil, 1990 a 1992

INTRODUÇÃO: A mortalidade infantil em Presidente Prudente, SP (Brasil), foi estudada no período de 1990 a 1992, a partir de aplicação de métodos para obtenção de diagnóstico coletivo que orientassem a identificação e escolha de estratégias de controle de problemas locais. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizadas declarações de óbito colhidas no cartório, cujos dados originais foram corrigidos por meio de pesquisa documental nos serviços de saúde e entrevistas domiciliares. Para estudar variáveis como idade materna e peso ao nascer foram utilizados os dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). A qualidade dos dados originais das declarações de óbitos foi inicialmente analisada pela quantidade de informações, sensibilidade, especificidade e valor de Kappa. RESULTADO: A sensibilidade global para a causa básica de óbito foi 78,84% e Kappa igual a 71,32 para o total de causas. Ocorreram 189 óbitos, sendo 66,15% no período neonatal (41,28% durante o primeiro dia de vida) e 33,85% no infantil tardio. O peso ao nascer de 58,28% dos óbitos foi menor que 2.500g. As causas básicas de óbito foram estudadas segundo a possibilidade de serem prevenidas (método desenvolvido por Erica Taucher) por grupos de causas reduzidas utilizadas no "International Collaborative Effort" (ICE), causas múltiplas e distribuição geográfica. Observou-se que nos óbitos ocorridos até 27 dias, 22,23% poderiam ser evitados por adequada atenção ao parto, 20,64% seriam redutíveis por diagnóstico e tratamento precoce, 13,75% por bom controle da gravidez e apenas 7,94% não evitáveis. Das mortes ocorridas no período infantil tardio, 12,17% foram classificadas como outras preveníveis e 4,23% foram consideradas não evitáveis. Segundo os grupos do ICE, 58,74% faleceram por imaturidade ou asfixias; 19,58% por infecções e, 12,17%, por anomalias congênitas. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem prioridade para assistência obstétrica no trabalho de parto e atenção pediátrica por baixo peso ao nascer, entre outras. A análise por causas múltiplas mostra que 76,05% dos óbitos têm as causas básicas relacionadas a causas perinatais e confirma a relação entre as deficiências de peso e as complicações respiratórias do recém-nascido. As complicações maternas também relacionaram-se com o baixo peso. Identificaram-se grandes diferenças no coeficiente de mortalidade infantil entre as áreas da zona urbana não somente restritas aos valores, como também ao tipo de doenças responsáveis pela ocorrência do óbito. Conclui-se haver vantagem no uso associado das quatro técnicas que são complementares, tanto para estudo, como para planejamento de ações dirigidas à prevenção da mortalidade infantil.

Doenças cardiovasculares ateroscleróticas, dislipidemias, hipertensão, obesidade e diabetes melito em população da área metropolitana da região Sudeste do Brasil. III - Hipertensão

OBJETIVO: Analisar a prevalência da hipertensão, segundo sexo e grupo etário, em grupamentos sociais, estabelecidos de acordo com critérios socioeconômicos e caracterizadar as prevalências, segundo tipo de ocupação. MATERIAL E MÉTODO: A amostra utilizada, formada por 1.041 indivíduos de ambos os sexos, maiores de 20 anos, corresponde à soma das amostras representativas de "áreas de estudo", estabelecidas por critérios socioeconômicos e geográficos, levando-se em conta a forma de inserção do grupo no meio urbano. Foram definidos estratos sociais, obedecendo um gradiente de níveis socioeconômicos, a partir do estrato I (alto) até o IV (baixo). Os padrões de referência utilizados para a definição da hipertensão foram os Joint National Committee (JNC), 140/90 mmHg, e da Organização Mundial da Saúde (OMS), 160/95 mmHg. RESULTADOS: De acordo com os padrões do JNC, e da OMS, respectivamente, nos estratos, conforme a idade, as prevalências foram as seguintes: estrato (I+II), mais ou menos 60 e 47%; estrato III, 50 e 39%; e estrato IV, 55 e 46%. Entre as mulheres os percentuais foram: no estrato (I+II), 40 e 38%; no estrato III, 56 e 48%; e no estrato IV, 55 e 46%. As prevalências entre os homens pertencentes à população economicamente ativa (PEA), quando classificados segundo tipo de ocupação, tiveram o seguinte comportamento: profissionais autônomos, formados por microempresário, pequenos comerciantes e profissionais liberais apresentaram uma prevalência de mais ou menos 60 e 37%; operários especializados e empregados em indústrias e oficinas, cerca de 47 e 37%; os assalariados do setor de serviços, mais ou menos 35 e 14%; os autônomos-diaristas, trabalhadores não especializados e desempregados, cerca de 50 e 40%. Esses diferenciais foram estatiscamente significantes em relação ao conjunto, p<0,05 para o padrão JNC, e p<0,005, para o padrão OMS. Quando comparados dois a dois os empregados em serviços, setor menos atingido pela crise econômica, apresentou prevalência significativamente menor que os demais (p<0,05). Entre as mulheres, pertencentes e não pertencentes à PEA, as prevalências, segundo o padrão da JNC, foram de 39 e 47%, respectivamente (P<0,025). De acordo com o padrão da OMS os percentuais foram de 27% para as pertencentes à PEA e de 45% para as não pertencentes (P<0,005). CONCLUSÃO: Os resultados contrariam a hipótese de que a mulher integrada ao mercado de trabalho torna-se mais exposta aos fatores de risco de doenças nãotransmissíveis. Conclui-se, que, nessa população a hipertensão é grave problema de saúde pública, com importante determinação social. Tem peculiaridades próprias no que se refere aos homens e às mulheres.

O desafio das doenças emergentes e a revalorização da epidemiologia descritiva

Este artigo trata das doenças emergentes e re-emergentes apresentando seu conceito, as principais ocorrências nos últimos 25 anos, e os determinantes dessas ocorrências. Trata também da epidemiologia descritiva e sua utilização na investigação desses problemas de saúde apontando a importância de sua recuperação pelos epidemiologistas. Finalmente, são mencionados os desafios que as doenças emergentes colocam para a prática em saúde coletiva e também para o desenvolvimento metodológico da epidemiologia descritiva.

Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.