Consumo de álcool e adiposidade abdominal : resultados do estudo longitudinal de saúde do adulto – ELSA Brasil

A acumulação de tecido adiposo abdominal apresenta associação positiva com eventos cardiovasculares, pressão arterial e alterações metabólicas. Dentre os fatores de risco para o aumento da obesidade abdominal está o alto consumo de bebidas alcoólicas, particularmente a cerveja. O objetivo deste estudo foi identificar associação entre consumo de bebidas alcoólicas (CBA) e adiposidade abdominal. Trata-se de uma investigação de corte transversal conduzida a partir da linha de base do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto – ELSA-Brasil, composta por 15.105 indivíduos (35 a 74 anos). Foram analisadas variáveis antropométricas, socioeconômicas e consumo de bebidas alcoólicas e utilizados, para diagnóstico de obesidade abdominal, os pontos de corte da circunferência da cintura (CC) e relação cintura/quadril (RCQ) preconizados pela Organização Mundial de Saúde. O CBA foi categorizado em quintis. Teste de Kolmogorov-Smirnov foi utilizado para avaliar a normalidade das variáveis. A associação entre variáveis antropométricas e o CBA foi avaliada utilizando-se teste Mann-Whitney, Kruskal-Wallis e teste qui-quadrado. Foram testados modelos de regressão linear e Poisson, ajustados por idade, sexo, IMC, tabagismo, atividade física, renda e escolaridade. A CC inadequada foi associada a maior CBA em toda amostra (1,03, IC95% 1,01-1,05) e em homens (1,05, IC95% 1,03-1,08). A RCQ inadequada foi associada a maior CBA tanto para o total da amostra (1,04, IC95% 1,01-1,06) como para mulheres (1,07, IC95% 1,03-1,12). Homens no quinto quintil de consumo de cerveja apresentaram chance 1,05 maior (IC95% 1,02-1,08) de ter a CC inadequada quando comparados aos que se encontravam no primeiro quintil. Já entre as mulheres a chance foi 1,16 (IC95% 1,13-1,20). Homens e mulheres no quinto quintil de consumo de cerveja tinham, respectivamente, 1,03 (IC95% 1,00-1,07) e 1,10 (IC95%1,04-1,15) vezes mais chance de apresentar RCQ inadequada. O consumo de vinho só foi associado a maior chance de ter CC aumentada entre mulheres (β=0,026, p<0,027). Neste estudo, o consumo de álcool foi associado positivamente com obesidade abdominal, sendo mais importante a contribuição da cerveja para aumento da CC e da RCQ.

Zumbido em paciente com megadolicobasilar: relato de caso

O zumbido pode se manifestar como sintoma de diversas doenças, que podem ser congênitas, infecciosas, neoplásicas, neurológicas, traumáticas, metabólicas, vasculares e mistas. Apresenta-se com intensidade variável, e em sua forma mais severa pode ser altamente incomodativo e angustiante. A investigação do diagnóstico diferencial nos casos de zumbido deve ser cuidadosamente conduzida, com base em diferentes tipos de exames complementares, como a audiometria tonal liminar, imitanciometria, audiometria de respostas evocadas de tronco cerebral e exames de imagem, principalmente a ressonância nuclear magnética. Neste artigo, mostraremos em um caso de zumbido secundário a rara alteração anatômica da artéria basilar, chamada megadolicobasilar, causando compressão do VIII par craniano, para salientar a importância dos exames complementares na investigação e conduta do paciente com zumbido.

Achados otoneurológicos em indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1

Alterações metabólicas, como acontecem no Diabetes mellitus, têm sido mencionadas no desenvolvimento e manutenção das queixas relacionadas ao aparelho vestibular e auditivo. OBJETIVO: Investigar o aparelho vestibular em uma população de indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 19 indivíduos, sendo 10 do gênero feminino (52,6%) e 9 do gênero masculino (47,3%), com idades variando de 8 a 25 anos, com diagnóstico médico de Diabetes mellitus tipo 1. Para comparação dos resultados, foi selecionado um grupo controle com outros 19 indivíduos, equiparando-se idade e sexo. O protocolo de avaliação consistiu de anamnese, inspeção otoscópica, avaliação do equilíbrio estático e dinâmico, provas cerebelares e avaliação vectoeletronistagmográfica. DESENHO CIENTÍFICO: Clínico prospectivo. RESULTADOS: Encontrou-se na amostra estudada alteração à vectoeletronistagmografia em 36,84% (n=7) dos indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1, sendo 21,06% (n=4) Síndrome Vestibular Periférica Deficitária e 15,79% (n=3) Síndrome Vestibular Periférica Irritativa. CONCLUSÃO: Concluiu-se que indivíduos com Diabetes mellitus Tipo 1 podem ter seu aparelho vestibular comprometido, mesmo que não apresentem queixas otoneurológicas.

Halitose: proposta de um protocolo de avaliação

A Halitose é um sintoma constrangedor com significativo impacto social. Ela afeta milhões de pessoas ao redor do mundo e muitos recursos são investidos em produtos para a melhora do hálito, sem sucesso. O estudo da halitose com uma abordagem científica se justifica, uma vez que a halitose é causa de restrição social, diminui a qualidade de vida e pode ser indicativo da presença de doenças mais graves. OBJETIVO: Elaborar um protocolo de avaliação da halitose com o objetivo de minimizar custos, evitar exames desnecessários e orientar o diagnóstico causal. MÉTODO: O protocolo foi elaborado baseado na literatura e na experiência pessoal dos autores, adotando uma anamnese baseada em evidências. RESULTADO: Existem muitas causas da halitose e a maioria delas está relacionada com a cavidade oral, outras estão relacionadas com doenças otorrinolaringológicas e respiratórias. Doenças gastrointestinais, alterações das funções renais e hepáticas e outras síndromes metabólicas são causas menos freqüentes, porém importantes de halitose. CONCLUSÃO: Existem custos importantes envolvidos no diagnóstico e tratamento da halitose, incluindo consultas ambulatoriais, avaliação de especialistas e exames complementares. Estes custos poderiam ser minimizados adotando uma anamnese baseada em evidências e um organograma para uma investigação clínica racional.

Efeito da reabilitação vestibular sobre a qualidade de vida de idosos labirintopatas

A tontura é um sintoma que acomete a população mundial, sendo observado maior prevalência em idosos devido ao processo de deterioração funcional dos sistemas auditivo e vestibular com o envelhecimento. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi avaliar prospectivamente o efeito da Reabilitação Vestibular (RV) como tratamento das labirintopatias de origem vascular e metabólica sobre a qualidade de vida de idosos. MATERIAL E MÉTODO: O estudo foi delineado como um ensaio clínico prospectivo, longitudinal, com a participação de 40 idosos de ambos os gêneros, divididos em 2 grupos, tontura de origem vascular ou metabólica. Os pacientes passaram por avaliações, orientações e a RV, que se baseou no protocolo de Cawthorne e Cooksey. A análise estatística dos dados foi feita através do teste t-Student e dos coeficientes de Pearson e Spearman. RESULTADOS: Pelas escalas de qualidade de vida utilizadas podemos observar que os aspectos avaliados melhoraram após a Reabilitação Vestibular. CONCLUSÃO: Conclui-se que a RV baseada nos protocolos de Cawthorne e Cooksey pode ser utilizada de modo benéfico nesta população.

Estudios etiológicos de la marchitez del aguacate en Antioquia-Colombia

El cultivo de aguacate en Colombia ha presentado un incremento en el área sembrada durante la última década, especialmente en clima frío moderado, entre 1.800 y 2.500 msnm. La variedad Hass se destaca por tener la mayor área sembrada en este clima, en el departamento de Antioquia-Colombia. Este cultivo presenta grandes retos tecnológicos para su expansión; entre ellos el manejo de enfermedades ocupa un lugar predominante por las implicaciones que tiene en costos, impacto en la salud, ambiente y restricciones para exportaciones. La marchitez, ocasiona la muerte de numerosos árboles en todas las etapas del cultivo y presenta la mayor incidencia y severidad de las enfermedades identificadas para este cultivo. El desconocimiento de los agentes causales de esta enfermedad, ha llevado a realizar prácticas de manejo encaminadas principalmente al control del oomycete Phytophthora cinnamomi Rands, como único agente causal. Esta investigación tuvo como objetivo identificar los distintos agentes causales de la marchitez del aguacate y la relación de su incidencia con las prácticas de manejo en lotes cultivados en el departamento de Antioquia-Colombia. Los resultados encontrados muestran que la marchitez es el principal problema del cultivo de aguacate. Los microorganismos P. cinnamomi, Phytophthora heveae Thompson, Phytophthora citrícola Sawada, Verticillium sp., y Cylindrocarpon destructans (Zinss) Scholten fueron aislados y reprodujeron los síntomas asociados a marchitez. Las condiciones de bajo contenido de oxigeno el suelo también reprodujeron la sintomatología de marchitez, involucrando también un origen abiótico en la etiología.

Efectos de la aplicación del indicador de años de vida productivos perdidos (modelo inversión producción consumo) en el ordenamiento de las causas de muerte en México, 1990

En busca de métodos que apoyen la toma de decisiones y maximizar el beneficio al priorizar necesidades, el presente trabajo discute el modelo de inversión-producción-consumo (IPC) que intenta cuantificar el impacto socio-económico de la mortalidad. Este tipo de evaluación toma en cuenta la edad al morir y la potencial productividad futura generando así pérdidas o ganancias a la sociedad, dependiendo de la etapa de la vida en que ocurrió la muerte. Se ilustra para el caso de México el impacto de las diferentes causas de muerte y se compara con la importancia relativa a partir de el ordenamiento con tasas de mortalidad y el indicador de años de vida perdidos. El ordenamiento por tasas muestra a las enfermedades del corazón, accidentes y tumores como las primeras causas. Por otro lado el indicador de años de vida potencial perdidos tradicional muestra en primer lugar a las causas de muerte en edades menores. El indicador de años de vida produtivos perdidos, sin embargo, concede mayor importancia las infecciones, los accidentes y los homicidios desde el punto de vista de la producción y consumo.

Aislamiento de especies termotolerantes de Campylobacter en dos poblaciones de pollos criados con y sin confinamiento

Se estudió la frecuencia del aislamiento de Campylobacter spp. en pollos domésticos y pollos mantenidos en confinamiento permanente, en la ciudad de Iquitos (Perú). Campylobacter spp. fue aislado en 54,0% en el primer grupo y 35,0% en el segundo (p<0,05). De las especies termotolerantes clásicas, las más frecuentes fueron C. jejuni y C. coli. La presencia de C. lari en estas aves, señala la importancia de ellas como reservorio natural de este microorganismo.

Prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en ingresantes universitarios

Con el objetivo de conocer la prevalencia de factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares (ECV) y su relación con antecedentes familiares de enfermedad, se estudiaron 3.357 ingresantes al 1er año de la Universidad de Mar del Plata, en el año 1991 que completaron su revisación médica obligatoria. La prevalencia de antecedentes familiares de hipercolesterolemia, hipertensión, diabetes mellitus, obesidad, enfermedad cardiovascular (ECV) fue: 27,5%, 42,1%, 26,9 %, 27,2 % y 42,1% respectivamente. El 80,5% de los alumnos reportó al menos uno de los antecedentes familiares estudiados. La prevalencia de hipertensión (presión arterial sistólica > 140 mmHg y/o presión arterial diastólica 90 mmHg) y de hipercolesterolemia ( 210 mg/dl) en los participantes fue 7,0% y 14,4%. Se observó asociaciones de hipertensión con Indice de masa corporal (IMC), sexo masculino y edad. El 27,1% manifestó su condición de fumador, no presentándose diferencias entre sexos. El hábito se correlacionó positivamente con la edad y se observaron distintas prevalencias según la carrera universitaria elegida. La presencia de colesterolemia aumentada se correlacionó con la edad, el IMC y los antecedentes familiares de obesidad (OR: 1,32 IC95% = 1,06-1,64) e hipercolesterolemia (OR:1,38 IC95% = 1,10-1,69). Se detectó en un 3,7% anormalidades en el aparato cardiovascular. Se observó asociación con antecedentes de enfermedad cardíaca familiar. La prevalencia de factores de riesgo cardiovasculares hallados representan un toque de atención dada la juventud de la población considerada y muestran la necesidad de insistir en medidas educativas y de promoción de conductas preventivas.

La investigación sobre apoyo social en salud: situación actual y nuevos desafíos

La categoría de "apoyo social" ha permitido desarrollar toda una corriente de investigación que busca explicar algunas de las diferencias existentes en la distribución de ciertas enfermedades tanto físicas como mentales. El concepto de apoyo social presenta varios problemas que es preciso resolver. Este artículo discute algunos de estos problemas, y mostra la posibilidad de enriquecer el tema desde una perspectiva sociológica. Se discute el origen conceptual del término y se analizan diversas definiciones del mismo. Se analizar las formas en que la investigación reciente ha tratado de vincular la disponibilidad de apoyo social con la existencia de ciertos niveles de salud y enfermedad. Se discuten las diferencias entre el modelo del efecto directo y el modelo del efecto amortiguador. Se muestra la necesidad de estudiar al apoyo social no sólo como posible determinante de ciertas formas de enfermedad, sino también como una variable dependiente. Se subraya la importancia de buscar las determinantes del apoyo social en todos los niveles de la realidad social, dando especial importancia a las variables de clase social y género. Se presenta una discusión sobre los avances logrados en el estudio de los factores que se asocian a la disponibilidad de apoyo social por parte de los individuos. Se muestra que el apoyo social es a su vez producto de ciertos ordenamientos sociales que pueden ser identificados con claridad a través de un análisis sociológico del fenómeno. Para ilustrar este argumento, se discute el caso de la atención, entendida como una forma de apoyo social, y se muestra que la distribución de la misma está determinada socialmente. Se finaliza con una reflexión sobre la necesidad de integrar diversos enfoques teórico-metodológicos como condición necesaria para lograr nuevos avances en el estudio del apoyo social

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.