The Brezis-Nirenberg type problem involving the square root of the Laplacian

We establish existence and non-existence results to the Brezis-Nirenberg type problem involving the square root of the Laplacian in a bounded domain with zero Dirichlet boundary condition.

Frequency of platelet type versus type 2B von Willebrand disease. An international registry-based study.

Less than 50 patients are reported with platelet type von Willebrand disease (PT-VWD) worldwide. Several reports have discussed the diagnostic challenge of this disease versus the closely similar disorder type 2B VWD. However, no systematic study has evaluated this dilemma globally. Over three years, a total of 110 samples/data from eight countries were analysed. A molecular approach was utilised, analysing exon 28 of the von Willebrand factor (VWF) gene, and in mutation negative cases the platelet GP1BA gene. Our results show that 48 cases initially diagnosed as putative type 2B/PT-VWD carried exon 28 mutations consistent with type 2B VWD, 17 carried GP1BA mutations consistent with a PT-VWD diagnosis, three had other VWD types (2A and 2M) and five expressed three non-previously published exon 28 mutations. Excluding 10 unaffected family members and one acquired VWD, 26 cases did not have mutations in either genes. Based on our study, the percentage of type 2B VWD diagnosis is 44% while the percentage of misdiagnosis of PT-VWD is 15%. This is the first large international study to investigate the occurrence of PT-VWD and type 2B VWD worldwide and to evaluate DNA analysis as a diagnostic tool for a large cohort of patients. The study highlights the diagnostic limitations due to unavailability/poor application of RIPA and related tests in some centres and proposes genetic analysis as a suitable tool for the discrimination of the two disorders worldwide. Cases that are negative for both VWF and GP1BA gene mutations require further evaluation for alternative diagnoses.

PGC1alpha expression is controlled in skeletal muscles by PPARbeta, whose ablation results in fiber-type switching, obesity, and type 2 diabetes.

Mice in which peroxisome proliferator-activated receptor beta (PPARbeta) is selectively ablated in skeletal muscle myocytes were generated to elucidate the role played by PPARbeta signaling in these myocytes. These somatic mutant mice exhibited a muscle fiber-type switching toward lower oxidative capacity that preceded the development of obesity and diabetes, thus demonstrating that PPARbeta is instrumental in myocytes to the maintenance of oxidative fibers and that fiber-type switching is likely to be the cause and not the consequence of these metabolic disorders. We also show that PPARbeta stimulates in myocytes the expression of PGC1alpha, a coactivator of various transcription factors, known to play an important role in slow muscle fiber formation. Moreover, as the PGC1alpha promoter contains a PPAR response element, the effect of PPARbeta on the formation and/or maintenance of slow muscle fibers can be ascribed, at least in part, to a stimulation of PGC1alpha expression at the transcriptional level.

L'usage de faux documents d'identité: situations récurrentes, profil des auteurs et jugements pénaux

Cette étude vise à mesurer les caractéristiques, l'étendue et l'évolution des cas d'usage de faux documents d'identité traités par la police et le système de justice pénale suisse, ainsi qu'à proposer des mesures de prévention spécifiques pour ce délit. La partie empirique repose sur l'analyse de 445 affaires traitées par la police de deux cantons suisses entre 2005 et 2011, ainsi que sur l'analyse de 172 décisions judiciaires concernant ces affaires. L'analyse des dossiers de police est conduite à travers de la grille de lecture du triangle du crime. Cette grille de lecture proposée par l'approche situationnelle en criminologie permet d'établir les profils des auteurs, des faux documents, des situations dans lesquelles ces derniers ont été utilisés, et des gardiens concernés par la fraude documentaire. La période étudiée permet aussi d'évaluer l'influence de l'entrée de la Suisse dans l'espace Schengen sur l'évolution de ce type de délit. De plus, la combinaison de données policières et judiciaires pour un même groupe d'individus permet également d'observer le processus pénal dès la découverte de l'infraction jusqu'à la décision judiciaire, tout en portant une attention spéciale aux taux de condamnations et aux peines imposées. Finalement, ces analyses permettent de proposer des mesures concrètes de prévention situationnelle de la délinquance qui pourraient être mises en place par la police et par certaines institutions privées concernées par la fraude documentaire.

Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.

Type I hyperprolinemia (HPI) is an autosomal recessive disorder associated with cognitive and psychiatric troubles, caused by alterations of the Proline Dehydrogenase gene (PRODH) at 22q11. HPI results from PRODH deletion and/or missense mutations reducing proline oxidase (POX) activity. The goals of this study were first to measure in controls the frequency of PRODH variations described in HPI patients, second to assess the functional effect of PRODH mutations on POX activity, and finally to establish genotype/enzymatic activity correlations in a new series of HPI patients. Eight of 14 variants occurred at polymorphic frequency in 114 controls. POX activity was determined for six novel mutations and two haplotypes. The c.1331G>A, p.G444D allele has a drastic effect, whereas the c.23C>T, p.P8L allele and the c.[56C>A; 172G>A], p.[Q19P; A58T] haplotype result in a moderate decrease in activity. Among the 19 HPI patients, 10 had a predicted residual activity <50%. Eight out of nine subjects with a predicted residual activity > or = 50% bore at least one c.824C>A, p.T275N allele, which has no detrimental effect on activity but whose frequency in controls is only 3%. Our results suggest that PRODH mutations lead to a decreased POX activity or affect other biological parameters causing hyperprolinemia.

Disseny d'un mètode de valoració d'itineraris d'educació ambiental i aplicació a l'à mbit Parc Natural de l'Alt Pirineu - Alt Urgell

El Parc Natural de l’Alt Pirineu (PNAP) està creant una xarxa d’itineraris d’educació ambiental amb l’objectiu de divulgar els valors del parc i conscienciar els seus visitants sobre la importància de conservar el medi ambient. El desenvolupament de mètodes de valoració de l’aptitud de potencials itineraris d’educació ambiental pot servir per crear eines de gestió molt útils a l’hora d’ampliar aquesta xarxa de senders. Per aquest motiu, un grup anterior de la llicenciatura de Ciències Ambientals va desenvolupar el preprotocol Neret, que permet obtenir una puntuació numèrica per a un itinerari, responent a una sèrie de preguntes senzilles. En el present projecte, s’ha aplicat el protocol anterior a tres itineraris de muntanya per tal d’estudiar-ne el funcionament en un tipus d’itinerari diferent dels de fons de vall, on va ser dissenyat. L’anàlisi del preprotocol s’ha efectuat mitjançant una matriu DAFO, a partir de la qual s’han proposat una sèrie d’estratègies de millora i, a partir d’aquestes, s’ha desenvolupat un nou mètode de valoració. Els principals aspectes negatius del preprotocol són la seva manca de flexibilitat, la sobrevaloració dels criteris relacionats amb la dificultat del recorregut, la manca de detall en l’anàlisi del potencial interpretatiu dels itineraris a més del poc pes que té aquest criteri en la puntuació global i, finalment, l’absència d’un criteri que valori els potencials impactes que es podrien derivar de l’ús de l’itinerari. Aquestes mancances s’han mirat de corregir al mètode de valoració dissenyat en el present projecte mitjançant les següents aportacions: una estructura transversal dividida en quatre factors avaluats per separat, sense criteris de valoració excloents i amb una ponderació final dels quatre principals criteris modificable segons els objectius dels gestors; una valoració més detallada dels continguts de l’itinerari, i finalment, la inclusió d’un nou criteri que considera la vulnerabilitat del medi a qualsevol tipus d’impacte.

Els horts urbans a la ciutat de Barcelona: les experiències d'horts urbans comunitaris com a formes d'intervenció social i ambiental

Aquest estudi presenta la situació actual dels horts urbans (i periurbans) a la ciutat de Barcelona, els quals s'han classificat segons el tipus d'organització desenvolupada a cada projecte. Així, podem trobar horts de gestió: a) individual i autogestionada; b) comunitària i autogestionada; c) individual i supervisada, i d) comunitària i supervisada. Els horts urbans es presenten, en general, com una eina interessant en la millora de la sostenibilitat urbana. A més de tenir una clara funció d'entreteniment, són propostes que consideren la internalització a les ciutats de la producció de part dels aliments que s'hi consumeixen i alhora aprofiten part dels residus que s'hi produeixen. En particular, els horts urbans comunitaris i autogestionats – el centre d'aquest estudi – es plantegen com espais de participació i autogestió d'acord a la complexitat del context local, d'integració social a través de noves formes de relació i de creació, d'educació ambiental i de transmissió i intercanvi de coneixements inter-generacional. A més, es presenten com una alternativa d'organització realment participativa del territori urbà. Finalment, i d'acord amb l'anterior, es destaquen un conjunt de característiques dels projectes d'horts urbans comunitaris, que juguen un rol fonamental en la capacitat d'aquests per intervenir en aspectes socials i ambientals de la ciutat; característiques que s'haurien de tenir en compte a l'hora de promocionar i implementar projectes d'horts urbans de qualsevol tipus.

Modelització i control d'un reactor de producció d'hidrogen per a l'alimentació de piles de combustible

Les piles de combustible permeten la transformació eficient de l’energia química de certs combustibles a energia elèctrica a través d’un procés electroquímic. De les diferents tecnologies de piles de combustible, les piles de combustible de tipus PEM són les més competitives i tenen una gran varietat d’aplicacions. No obstant, han de ser alimentades únicament per hidrogen. Per altra banda, l’etanol, un combustible interessant en el marc dels combustibles renovables, és una possible font d’hidrogen. Aquest treball estudia la reformació d’etanol per a l’obtenció d’hidrogen per a alimentar piles de combustible PEM. Només existeixen algunes publicacions que tractin l’obtenció d’hidrogen a partir d’etanol, i aquestes no inclouen l’estudi dinàmic del sistema. Els objectius del treball són el modelat i l’estudi dinàmic de reformadors d’etanol de baixa temperatura. Concretament, proposa un model dinàmic d’un reformador catalític d’etanol amb vapor basat en un catalitzador de cobalt. Aquesta reformació permet obtenir valors alts d’eficiència i valors òptims de monòxid de carboni que evitaran l’enverinament d’una la pila de combustible de tipus PEM. El model, no lineal, es basa en la cinètica obtinguda de diferents assaigs de laboratori. El reformador modelat opera en tres etapes: deshidrogenació d’etanol a acetaldehid i hidrogen, reformat amb vapor d’acetaldehid, i la reacció WGS (Water Gas Shift). El treball també estudia la sensibilitat i controlabilitat del sistema, caracteritzant així el sistema que caldrà controlar. L’anàlisi de controlabilitat es realitza sobre la resposta de dinàmica ràpida obtinguda del balanç de massa del reformador. El model no lineal és linealitzat amb la finalitat d’aplicar eines d’anàlisi com RGA, CN i MRI. El treball ofereix la informació necessària per a avaluar la possible implementació en un laboratori de piles de combustibles PEM alimentades per hidrogen provinent d’un reformador d’etanol.

Estudi d'adipoquines com a marcadors plasmà tics de síndrome metabòlica

La síndrome metabòlica s’associa amb un risc elevat de desenvolupar diabetis tipus 2 i malaltia cardiovascular. La síndrome metabòlica es defineix com un clúster d’anormalitats metabòliques i, d’entre totes, l’obesitat abdominal constitueix el factor de risc més prevalent i crític en el desenvolupament de la síndrome metabòlica, el risc cardiovascular augmentat i la resistència a la insulina. La prevalença augmentada de l’obesitat en la població a nivell mundial ha portat el teixit adipós al primer pla dels estudis epidemiològics. Anteriorment es considerava el reservori energètic de l’organisme, actualment es parla del teixit adipós com un òrgan endocrí, metabòlicament molt actiu, implicat en diferents vies i processos metabòlics. L’etiologia de l’obesitat és complexa i multifactorial, però es fa evident en la disfuncionalitat del teixit adipós. Un teixit adipós disfuncional veu superada la seva capacitat d’emmagatzemar lípid i respon amb la hipersecreció de diferents molècules (adipoquines, citoquines i mediadors inflamatoris) a favor de la resistència a la insulina, proinflamatòries i proaterogèniques. La fatty acid-binding protein 4 (FABP4) i la retinol-binding protein 4 (RBP4) són dues adipoquines que en circulació, es desconeix la funció exacta que duen a terme. Estudis recents han suggerit la FABP4 com a marcador d’adipositat, síndrome metabòlica i diabetis tipus 2. I, RBP4, malgrat que les dades de diferents estudis en humans desperten certa controvèrsia, s’ha associat amb la resistència a la insulina i el desenvolupament de la diabetis tipus 2. En aquesta memòria es recullen els treballs en què es va estudiar el paper d’aquestes adipoquines en relació a malalties de base metabòlica amb afectació del teixit adipós com són la síndrome metabòlica, la diabetis tipus 2, la hiperlipèmia familiar combinada i la, lipodistrofia associada a tractament combinat antiretroviral de la infecció pel virus de la immunodeficiència humana (VIH).

Disseny d'un pla docent d'acord amb la filosofia ECTS per a la titulació de Nutrició humana i dietètica (Matèria Bromatologia i tecnologia dels aliments)

El projecte s’ha desenvolupat, en quatre etapes: a) recollida de dades: competències professionals, característiques de la titulació en diferents universitats i tasses d’èxit avaluacions dels estudiants; b) anàlisi i reflexió sobre la informació recollida; c) realització d’una enquesta als diferents entorns professionals i sobre les millores que, a títol experimental, s’han introduït durant aquest període, en la docència i d) formulació d’una proposta de pla docent. Cal dir que superada la meitat de la durada del projecte, es va fer pública la fitxa corresponent a la titulació i per tant els seus criteris i indicacions ja s’han inclòs en la proposta. Quan als tres primers apartats i com a aspectes mes destacables, s’observa: dificultat per configurar l’ensenyament atesa la seva dualitat individu – aliment, l’existència d’un cert grau de discrepància quant a continguts, entre les propostes del professorat i els interessos analitzats des dels àmbits professionals, en funció de l’àrea de treball. D’altra banda, i ja concretament en relació amb la matèria analitzada (Bromatologia i Tecnologia dels aliments), s’observa una evident inadequació de la distribució de la matèria en assignatures en el vigent pla d’estudis, tant pel que fa a la seva ubicació temporal com d’alguns dels seus continguts. Quan a l’apartat d), es proposen els següents aspectes de tipus general: definir 4 blocs temàtics (química i bioquímica dels aliments, bases de tecnologia dels aliments, control d’aliments, integració i descriptiva d’aliments). Amb aquests blocs, s’haurien de poder configurar alguna/es assignatura/es, fins i tot conjuntament amb blocs generats a partir d’altres mòduls. Es proposen competències a assolir per a cadascun, metodologies docents aplicables i també, el disseny d’activitats de treball individual o en grup. Quant a les pràctiques, s’han de centrar especialment en el bloc corresponent al control de qualitat d’aliments, a un nivell adequat per als objectius de la titulació.

IRF6 Screening of Syndromic and a priori Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients: Identification of a New Type of Minor VWS Sign.

Van der Woude syndrome (VWS), caused by dominant IRF6 mutation, is the most common cleft syndrome. In 15% of the patients, lip pits are absent and the phenotype mimics isolated clefts. Therefore, we hypothesized that some of the families classified as having non-syndromic inherited cleft lip and palate could have an IRF6 mutation. We screened in total 170 patients with cleft lip with or without cleft palate (CL/P): 75 were syndromic and 95 were a priori part of multiplex non-syndromic families. A mutation was identified in 62.7 and 3.3% of the patients, respectively. In one of the 95 a priori non-syndromic families with an autosomal dominant inheritance (family B), new insights into the family history revealed the presence, at birth, of lower lip pits in two members and the diagnosis was revised as VWS. A novel lower lip sign was observed in one individual in this family. Interestingly, a similar lower lip sign was also observed in one individual from a 2nd family (family A). This consists of 2 nodules below the lower lip on the external side. In a 3rd multiplex family (family C), a de novo mutation was identified in an a priori non-syndromic CL/P patient. Re-examination after mutation screening revealed the presence of a tiny pit-looking lesion on the inner side of the lower lip leading to a revised diagnosis of VWS. On the basis of this data, we conclude that IRF6 should be screened when any doubt rises about the normality of the lower lip and also if a non-syndromic cleft lip patient (with or without cleft palate) has a family history suggestive of autosomal dominant inheritance.

Wiener type theorems for Jacobi series with nonnegative coefficients

"Vegeu el resum a l'inici del document del fitxer ajunt."

Anà lisi dels fluxos d'aigua, energia i mobilitat a cinc nuclis turístics de Menorca

Menorca és una illa del Mediterrani occidental i una important destinació turística. El turisme estival és un pilar de l’economia de l’illa i té implicacions en tots els aspectes d’aquesta. Una bona part dels turistes es concentren en nuclis turístics costaners dedicats a una única activitat (l’allotjament de turistes). En aquest projecte s’estudien els consums i els potencials de captació d’aigua i energia de cinc nuclis turístics menorquins i alguns dels seus establiments turístics i se n’avalua el potencial d’autosuficiència. També es fa un estudi de mobilitat dels turistes, a partir del qual es quantifica el cost energètic de la mobilitat i les emissions de CO2 que se’n deriven. Les eines utilitzades han estat enquestes i Sistemes d’Informació Geogràfica. Els resultats mostren que el consum hídric per persona és molt variable (de 98 a 466 litres diaris). El consum elèctric per persona és més homogeni que el d’aigua (entre 5 i 10 kWh·persona-1·dia-1 a nivell de nucli turístic) i presenta valors superiors en allotjaments del tipus hotel que del tipus apartaments. Els trajectes d’anada i tornada a l’illa amb avió o vaixell representen més del 80% del cost energètic total de les vacances a Menorca (aprox. 1 MWh per estada) i de les emissions de CO2 associades. Els turistes espanyols recorren un 180% més de distància en desplaçaments a l’interior de l’illa que els d’altres nacionalitats. L’aprofitament d’aigües pluvials podria cobrir menys del 25% de les necessitats hídriques de la majoria d’allotjaments turístics i entre el 28 i el 36% de les necessitats hídriques totals dels nuclis turístics, mantenint-se els nivells actuals de consum. La captació d’energia solar fotovoltaica in situ podria arribar a suplir entre el 50 i el 90% del consum d’energia elèctrica en els nuclis turístics i fins al 100% del mateix en alguns allotjaments turístics.