Epidemiologia da insónia em adolescentes : do diagnóstico de situação à intervenção

RESUMO - Introdução: Os problemas do sono, designadamente a insónia, os sintomas de insónia, os padrões de sono inadequados e a sonolência diurna, são frequentes na adolescência. Estes problemas estão frequentemente associados a múltiplos fatores, entre os quais estilos de vida e fatores ambientais, e apresentam consequências significativas na vida do adolescente e posteriormente na idade adulta. O sono e as suas perturbações deveriam constituir uma preocupação para os profissionais da saúde e da educação com o objetivo de tornar os hábitos de sono saudáveis num estilo de vida - com benefícios calculáveis como os associados a outros estilos de vida saudáveis (alimentação e exercício físico). Em Portugal, os estudos sobre problemas do sono em adolescentes são escassos, bem como as intervenções individuais e comunitárias no âmbito da higiene do sono. Os objetivos desta investigação foram estimar a prevalência de insónia e de sintomas de insónia em adolescentes, identificar fatores de risco e protetores dos sintomas de insónia, analisar as repercussões dos sintomas de insónia, caracterizar os padrões de sono dos adolescentes do distrito de Viseu e elaborar uma proposta de intervenção destinada à promoção da higiene do sono adaptada às características dos adolescentes do distrito de Viseu. Métodos: Realizou-se um estudo transversal onde se avaliaram alunos de vinte e seis escolas públicas do terceiro ciclo e secundário do distrito de Viseu, durante ano letivo 2011/2012. A recolha dos dados foi efetuada através de um questionário autoaplicado e respondido pelos alunos em sala de aula. Foram considerados elegíveis para participar no estudo todos os alunos que frequentassem entre o 7.º e o 12.º ano de escolaridade e tivessem idades entre os 12 e os 18 anos. Dos 9237 questionários distribuídos recolheu-se 7581 (82,1%). Foram excluídos da análise os questionários relativos a adolescentes com idade inferior a 12 ou superior a 18 anos e os questionários devolvidos por preencher. A amostra global foi constituída por 6919 adolescentes, sendo 3668 (53,2%) do sexo feminino. A insónia foi definida com base na presença, no mês prévio, dos sintomas de insónia definidos nos critérios do DSM-IV (dificuldade em adormecer, dificuldade em manter o sono, acordar muito cedo e ter dificuldade em voltar a adormecer e sono não reparador) com uma frequência de pelo menos três vezes por semana e associados a consequências no dia-a-dia. A qualidade de vida foi avaliada com recurso à escala de qualidade de vida SF-36; a sintomatologia depressiva através do Inventário de Depressão de Beck para adolescentes (BDI-II) e a sonolência diurna utilizando a Escala de Sonolência de Epworth (ESE). Para responder ao último objetivo foi elaborada uma proposta de intervenção individual e comunitária no âmbito da higiene do sono. A proposta resulta da evidência científica, dos resultados da presente investigação e de reuniões com profissionais da saúde e da educação. Resultados: No total da amostra, a prevalência de insónia foi de 8,3% e de sintomas de insónia foi de 21,4%. A prevalência de insónia foi superior no sexo feminino (10,1% vs. 5,9%; p<0,001) assim como a prevalência de sintomas de insónia (25,6% vs. 15,8%; p<0,001). Individualmente, todos os sintomas foram mais prevalentes no sexo feminino, sendo a diferença estatisticamente significativa (p<0,001). Em média os adolescentes dormiam, durante a semana, 8:04±1:13 horas. A prevalência de sono insuficiente (< 8 horas) foi de 29%. Apenas 6,4% dos adolescentes indicaram que se deitavam todas as noites à mesma hora. A prevalência de sintomatologia depressiva foi de 20,9% (26,0% nas raparigas e 15,1% nos rapazes, p<0,001). A prevalência de sonolência diurna foi de 33,1%, apresentando o sexo feminino um risco superior (OR=1,40; IC95%: 1,27-1,55). A prevalência de sintomatologia depressiva e de sonolência diurna foi superior entre os adolescentes com sintomas de insónia (48,2% vs. 18,8%, p<0,001 e 42,4% vs. 33,0%, p<0,001, respetivamente). Os adolescentes com sintomas de insónia apresentavam igualmente pior qualidade de vida. Em relação a outras repercussões no dia-a-dia, foram os adolescentes com sintomas de insónia que referiam mais vezes sentir dificuldade em levantar-se de manhã, acordar com cefaleias, acordar cansado e recorrer a medicação para dormir. Nos rapazes os sintomas de insónia associaram-se com o IMC. Após o ajustamento para o sexo e idade com recurso à regressão logística verificou-se uma associação entre sintomas de insónia e sexo feminino [OR ajustado(idade)= 1,82; IC95%: 1,56-2,13], idade ≥16 anos [OR ajustado(sexo)= 1,17; IC95%: 1,01-1,35], residência urbana (OR ajustado= 1,30; IC95%: 1,04-1,63), consumo de café (OR ajustado= 1,40; IC95%: 1,20-1,63), consumo de bebidas alcoólicas (OR ajustado= 1,21; IC95%: 1,03-1,41) e sintomatologia depressiva (OR ajustado= 3,59; IC95%: 3,04-4,24). Quanto à escolaridade dos pais, verificou-se uma redução do risco com o aumento da escolaridade dos pais (5º-6º ano OR ajustado= 0,82; IC95%: 0,64- 1,05; 7º-12º ano OR ajustado= 0,77; IC95%: 0,61-0,97; >12º ano OR ajustado= 0,64; IC95%: 0,47-0,87). Após uma análise multivariada, o modelo preditivo para a ocorrência de sintomas de insónia incluiu as variáveis sexo feminino, viver em meio urbano, consumir café e apresentar sintomatologia depressiva. Este modelo apresenta uma especificidade de 84,2% e uma sensibilidade de 63,6%. O sono insuficiente associou-se, após ajuste para o sexo e idade, com o ano de escolaridade, estado civil dos pais, determinados estilos de vida (consumo de café, tabagismo, consumo de álcool, consumo de outras drogas, sair à noite, presença de TV no quarto e número de horas despendido a ver televisão e no computador), latência do sono, sesta > 30 minutos, horários de sono irregulares e com a toma de medicamentos para dormir. Os resultados deste estudo constituem um diagnóstico de situação relativamente aos problemas de sono em adolescentes no distrito de Viseu. Tendo por base os princípios da Carta de Ottawa relativamente à promoção da saúde, a proposta elaborada visa a implementação de estratégias de prevenção agrupadas em intervenções individuais, comunitárias e sobre os planos curriculares. As intervenções baseiam-se na utilização das tecnologias da informação e comunicação, no contexto da nova arquitetura na esfera pública da saúde conducente aos sistemas personalizados de informação em saúde (SPIS). Conclusões: Registou-se uma elevada prevalência de insónia e sintomas de insónia entre os adolescentes do distrito de Viseu, superior no sexo feminino. A presença de sintomas de insónia esteve associada, sobretudo, a determinados estilos de vida e à ausência de higiene do sono. Os problemas de sono em adolescentes, devido à sua frequência e repercussões, devem constituir uma preocupação em termos de saúde pública e constituir uma prioridade nas estratégias de educação para a saúde. Os 9 princípios da intervenção delineada visam uma abordagem preventiva de problemas de sono - através da ação conjunta de profissionais da saúde e da educação, de elementos da comunidade e com o indispensável envolvimento dos adolescentes e da família -, procurando instituir os hábitos de sono saudáveis como um estilo de vida.

Fragilidade e pré-fragilidade em pessoas idosas residentes na comunidade

RESUMO: Objectivo: Este estudo tem como principal objectivo determinar perfis de fragilidade em pessoas idosas, residentes ma comunidade. Metodologia: Trata-se de um estudo de natureza não experimental, quantitativo, exploratório e descritivo, com uma amostra de conveniência, constituída por pessoas idosas (n=47), residentes na comunidade. As variáveis em análise foram o fenótipo de fragilidade, onde a força de preensão foi avaliada através de um dinamómetro portátil, a percepção de exaustão através da CES-D, a velocidade de marcha foi avaliada pelo Timed Up and Go Test, a actividade física através de uma escala simplificada, com base nos estudos de Grimby, e a perda de peso não intencional através de uma questão sobre perda de peso no último ano. As restantes variáveis foram avaliadas por questionário, à excepção da capacidade funcional, avaliada por uma escala com actividades básicas e instrumentais da vida diária assim como locomoção, e da força de membros inferiores, avaliada pelo teste de sentar e levantar da cadeira durante 30 segundos. Resultados: Verificou-se que a maioria da amostra era pré-frágil, com uma frequência próxima de fragilidade e uma quase inexistência de não fragilidade. Contribui para isto, essencialmente, a velocidade de marcha e perda de peso não intencional. Apesar de se encontrar uma grande presença de comorbilidade e independência com limitação nos indivíduos deste estudo, não se verifica uma relação de significância entre estas variáveis. Verificam-se relações significativas com a Hipertensão arterial e a percepção do estado de saúde. Conclusão: Não foi possível definir um perfil de fragilidade de forma consistente, devido à grande variabilidade de resultados encontrados e à não existência de correlações significativas, no que diz respeito à síndrome de fragilidade. -----------ABSTRACT: Objective: This study aims to determine profiles of fragility in elderly people, living in the community Methodology: This is a study of a non experimental, quantitative, exploratory and descriptive, with a convenience sample, consisting of elderly (n = 47), living in the community. The variables analyzed were the frailty phenotype where grip strength was measured using a handheld dynamometer, the perception of exhaustion through the CES-D, gait speed was assessed by the Timed Up and Go Test, physical activity through a simplified scale based on studies of Grimby and unintentional loss of weight through a question about weight loss in the last year.The remaining variables were assessed by questionnaire, with the exception of functional capacity assessed by a scale with basic and instrumental activities of daily living as well as locomotion, and lower limb strength, evaluated by sitting and rising from a chair for 30-second test. Results: It was found that most of the sample was pre-fragile with a frequency close to the fragility and almost no non-brittleness. Contribute to this, essentially, gait speed and unintentional weight loss. Despite being a large presence of comorbidity and independence in individuals with limitation of this study, no there is a significant relationship between this variables. There are significant relations with hypertension and the perception of health status. Conclusion: It was not possible to define a profile of fragility consistently, due to the great variability of results and the absence of significant correlations, with respect to the frailty syndrome.

Construction of Lean and Green indexes to measure companies’ performance

The demand for costs and time reductions in companies’ processes, in order to increase efficiency, leads companies to seek innovative management paradigms to support their needs for growth and continuous improvement. The Lean paradigm has great relevance in companies’ need for waste reduction, particularly in manufacturing companies. On the other hand the demand of companies for waste reduction has gained a new dimension not only at the material level, but also at the environmental level with the introduction of the Green paradigm. As such, manufacturing companies have been adopting practices that reduce the impact of their activities on the environment. Although nowadays many manufacturing companies already implement waste reduction practices related to Lean and Green paradigms, many of them are unable to understand specifically if their efforts are enough for the application of these practices to be successful or even if their actual performance in implementing Lean or Green practices reflects the self-assessment that they have of themselves. Thus, besides the study of the development of Lean and Green paradigms in recent years, the present dissertation has the important objective of the construction of two indexes (the Lean Index and the Green Index) enabling the measurement of the performance of Portuguese manufacturing companies relating the implementation of Lean and Green practices. The data used to create the Lean and Green indexes where obtained from the implementation of the European Manufacturing Survey 2012 in Portugal. The survey questions related to the implementation of Lean and Green practices are used as variables in the development of the model for the two indexes. For the construction of representative expressions of Lean Index and Green Index it was applied the Factorial Analysis for assigning the variables weights and aggregation.

Métodos de avaliação do impacto económico dos eventos adversos em meio hospitalar

RESUMO - O sistema de saúde é constantemente sujeito a pressões sendo as mais relevantes a pressão para o aumento da qualidade e a necessidade de contenção de custos. Os Eventos Adversos (EAs) ocorridos em meio hospitalar constituem um sério problema de qualidade na prestação de cuidados de saúde, com consequências clinicas, sociais, económicas e de imagem, que afectam pacientes, profissionais, organizações e o próprio sistema de saúde. Os custos associados à ocorrência de EAs em meio hospitalar, incrementam significativamente os custos hospitalares, representando cerca de um em cada sete dólares gastos no atendimento dos doentes. Só na última década surgiram estudos com o objectivo principal de avaliar esse impacto em meio hospitalar, subsistindo ainda uma grande indefinição quanto às variáveis e métodos a utilizar. O objectivo principal deste trabalho de projecto foi conhecer e caracterizar as diferentes metodologias utilizadas para avaliação dos custos económicos, nomeadamente dos custos directos, relacionados com a ocorrência de eventos adversos em meio hospitalar. Tendo em atenção as dificuldades referidas, utilizou-se como metodologia a revisão narrativa da literatura, complementada com a realização de uma técnica de grupo nominal. Os resultados obtidos foram os seguintes: i) a metodologia utilizada na maioria dos estudos para determinar a frequência, natureza e consequências dos EAs ocorridos em meio hospitalar, utiliza matrizes de base observacional, analítica, com base em estudos de coorte retrospectivo recorrendo aos critérios definidos pelo Harvard Medical Practice Study; ii) a generalidade dos estudos realizados avaliam os custos directos dos EAs em meio hospitalar, iii) verificou-se a existência de uma grande diversidade de métodos para a determinação dos custos associados aos EAs. A generalidade dos estudos determina esse valor com base na contabilização do número de dias adicionais de internamento, resultantes do EA, valorizados com base em custos médios; iv) o grupo de peritos, propôs como metodologia para a determinação do custo associado a cada EA, a utilização de sistemas de custeio por doente; v) propõe-se o desenvolvimento de uma plataforma informática, que permita o cruzamento da informação disponível no registo clinico electrónico do doente com um sistema automático de identificação de EAs, a desenvolver, e com sistemas de custeio por doente, de modo a valorizar os custos por doente e por tipo de EA. A avaliação dos custos directos associados à ocorrência de EAs em contexto hospitalar, pelo impacto económico e social que tem nos doentes e organizações, será seguramente uma das áreas de estudo e investigação futuras, no sentido de melhorar a eficiência do sistema de saúde e a qualidade e segurança dos cuidados prestados aos doentes.

O impacto da Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI) na demora média hospitalar

RESUMO - Enquadramento: O envelhecimento dos indivíduos nos países mais desenvolvidos e o aumento da incidência de doenças crónicas associadas a estados de dependência e incapacidade têm contribuído para o desenho e implementação de novas políticas de saúde e sociais. Assiste-se, por isso, atualmente, a uma mudança no paradigma da procura de cuidados de saúde, sendo crescente a procura de cuidados de longa duração ou cuidados continuados. O desenvolvimento e implementação de novos modelos de prestação de cuidados de saúde pretendem dar resposta à crescente procura de cuidados continuados, bem como promover a eficiência dos serviços e a disponibilização de camas nos hospitais, retirando dos serviços de agudos as pessoas que não necessitam de cuidados hospitalares, mas sim de cuidados continuados. Neste contexto foi criada em Portugal a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI), como resposta ao aumento do número de pessoas em situação de dependência, e que necessitam tanto de cuidados de saúde como sociais, e à necessidade de reorganizar e promover a eficiência dos serviços de internamento hospitalar. Objetivo: Determinar o impacto da RNCCI na demora média hospitalar, no período de tempo compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 31 de Junho de 2011. Métodos: O estudo realizado, com base na revisão da literatura, descreve os principais aspectos referentes ao envelhecimento dos indivíduos e aos cuidados continuados. Foram descritos diferentes modelos e programas organizacionais de prestação de cuidados continuados e o seu impacto na demora média hospitalar. Foi determinada a população em estudo no período de tempo compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 31 de Junho de 2011. A população foi caraterizada de acordo com o ano e distribuída por dez trimestres para melhor tratamento estatístico e leitura dos dados. Foi considerado o sexo e a faixa etária dos indivíduos sinalizados, de acordo com o GDH de internamento hospitalar e respetiva sub-região de saúde. Foi comparada por trimestre a demora média dos internamentos hospitalares e a demora média hospitalar dos episódios referenciados a nível nacional e ao nível das sub-regiões de saúde. Foram caraterizados os GDH que representam 50% das sinalizações. Foram analisados, por semestre, os três GDH com maior número de referenciações para a RNCCI de acordo com as diferentes regiões de saúde, comparando as respetivas demoras médias nacionais e regionais. Resultados: No periodo de tempo em análise foi verificado que a população com maior utilização dos serviços da RNCCI encontra-se na faixa etária entre 65 ou mais anos, com 79,4% do total de sinalizações efetuadas. Tendo 50% das sinalizações sido referentes aos GDH 14, GDH 211, GDH 533, GDH 818, GDH 810 e GDH 209. Foi apurada uma demora média nacional compreendida entre os 7,3 dias e os 7,7 dias, comparativamente a uma demora média dos episódios referenciados para a RNCCI compreendida entre os 21,9 dias e os 33 dias, para o mesmo período de tempo. Em termos regionais a região de LVT apresenta os valores de demora média mais elevados, com um intervalo entre os 28,8 dias e os 50,3 dias de demora média. Para o GDH 14 foi observada uma demora média dos episódios referenciados compreendida entre os 14,4 dias e os 26,7 dias. No mesmo período de tempo o a demora média nacional para o mesmo GDH situava-se entre os 9,8 dias e os 10,2 dias. Para o GDH 211 foi observada uma demora média dos episódios referenciados compreendida entre os 17,2 dias e os 28,9 dias. Comparativamente a demora média nacional para o mesmo GDH situava-se entre os 12,5 dias e os 13,5 dias. Para o GDH 533 foi observada uma demora média dos episódios referenciados compreendida entre os 23,3 dias e os 52,7 dias. Comparativamente, no mesmo período de tempo, a demora média nacional para o mesmo GDH situava-se entre os 18,7 dias e os 19,7 dias. Conclusões: Foi possível concluir, quanto ao impacto da RNCCI na demora média hospitalar, que a demora média dos episódios referenciados para a Rede é superior à demora média nacional em todo o período de tempo em análise. Relativamente à demora média dos GDH com maior número de referenciações, os GDH 14, 211 e 533, verifica-se que todos eles apresentam uma demora média de referenciação superior à demora média nacional, e demora média regional para o mesmo GDH, em todo o período de tempo do estudo. Ou seja, foi possível verificar que a demora média para indivíduos com o mesmo GDH é superior nos que são referenciados para a RNCCI.

A lesão de isquémia/reperfusão em transplante hepático: análise genética, morfológica e correlação clínica

RESUMO: O transplante hepático ortotópico é uma terapêutica aceite para casos selecionados de falência hepática terminal. O procedimento tem-­‐se aperfeiçoado, evidenciado pelo aumento da taxa de sobrevida de 30 para 75% aos 5 anos, mas cerca de 13 a 27% dos enxertos desenvolve falência primária (PNF) ou disfunção primária (DF) após o transplante. As consequências são devastadoras para a sobrevida do doente e do enxerto. A sua etiologia é multifactorial, incluindo factores relacionados com o dador e o receptor, tempos de isquémia, agressões cirúrgicas, bem como características anatomopatológicas do enxerto. A lesão de isquémia/reperfusão mantem-­‐se como um factor de risco intra operatório, com implicações directas sobre toda a evolução do transplante : existe uma relação íntima entre a PNF e a DF, a preservação do enxerto, a lesão de isquémia/reperfusão, e a falência do transplante. Além disso, está comprovada evidência que sugere que a lesão de I/R torna um aloenxerto mais vulnerável por aumento da imunogenicidade, aumentando a probabilidade de episódios de rejeição precoce e tardia. Com base na prática clínica quotidiana do CHBPT HCC, estudaram-­‐se 54 casos de transplante hepático, agrupados segundo grupos por alocação do enxerto respectivo: Grupo 1(n=27): dador cadáver para receptor cirrótico, Grupo 2 (n=15): dador cadáver para receptor PAF, Grupo 3 (n=12): dador PAF para receptor cirrótico. Observaram-­‐se as alterações histológicas e moleculares sobre o enxerto até ao final da operação do receptor, e as suas consequências clínicas,avaliando: -­‐ As diferentes capacidades de resistência e cada enxerto à lesão de isquémia/reperfusão. -­‐ As situações em que os factores do receptor se sobrepõem às do enxerto na definição do prognóstico, e vice versa. -­‐ A relevância das lesões histológicas e moleculares precoces no tecido hepático na evolução do enxerto e do receptor. Foram colhidas biópsias por agulha dos 54 enxertos hepáticos,42 provenientes de cadáver com coração batente(morte cerebral) e 12 provenientes de dador vivo com PAF, em três tempos diferentes do processo de colheita e transplante hepático: ­‐ A primeira(T0)antes da clampagem da aorta do dador -­‐ A segunda (T1) no final da isquémia fria -­‐ A terceira (T2) após a reperfusão do enxerto, durante o encerramento da parede abdominal. A estas amostras foi extraído RNA total, convertido em cDNA por transcrição reversa e feita a análise da expressão dos genes da CTLA4, IL-­‐1β, IL-­‐4, IL-­‐6, IL-­‐13, TNF-­‐α, Perforina, Selectina, (SELE), Fas-­‐ligando, Granzima-­‐B, Heme-­‐Oxigenase 1(HO1)e Óxido Nítrico Sintetase(iNOS2A)por PCR quantitativo segundo o método do Ct comparativo, utilizando como referência a expressão dos genes da amostra não-­‐isquémica –T0. Os fragmentos de todas as biópsias foram seccionados, para envio de amostra comparativa para processamento histológico habitual, sem qualquer alteração ao protocolo seguido habitualmente na Unidade de Transplantação do Hospital Curry Cabral. A presença de alguns parâmetros histológicos definidos, como esteatose, necrose, vacuolização, congestão sinusoidal e infiltração neutrofílica, foi registada e contabilizada numa classificação numérica. O seguimento clínico e laboratorial, bem como o acompanhamento de eventuais complicações, foi registado e correlacionado com os dados das colheitas de órgãos e com os dados das biópsias. Foram consideradas as seguintes variáveis, como as mais relevantes e objectivas para a interpretação da evolução clínica, tendo sido comparadas estatisticamente com os dados recolhidos, laboratoriais e clínicos: disfunção do enxerto, 207 pós operatórias, número de internamentos igual ou superior a 2 e rejeição crónica e/ou morte do receptor. Foram identificadas características clínicas menos favoráveis, a considerar, nalgumas circunstâncias: género feminino do receptor (sobretudo associado a enxerto masculino, p=0,077), isquémia fria superior a 500 minutos (p=0,074), isquémia quente superior a 90 minutos (p=0,099). Na análise laboratorial, distinguiram-­‐se duas características histológicas desfavoráveis e irreversíveis, como índice de mau prognóstico: a necrose e a balonização (p=0,029); no painel genético escolhido neste estudo,a expressão basal de IL-­‐1β(p=0,028), de SELE p=0,013)e de FAS-­‐L (p=0,079)relacionaram-­‐se com pior prognóstico. Algumas características protectoras intrínsecas dos enxertos só se revelaram indirectamente, como menor infiltração neutrofílica e maior expressão de HO1 e de iNOS nos enxertos PAF, não tendo sido possível provar uma interferência directa nos resultados clínicos. Não se obteve expressão mensurável de genes anti-­‐ inflamatórios nas biopsias hepáticas processadas neste estudo, como a IL13 e a I 4: assim, com a metodologia utilizada, não foi possível obter um perfil de expressão genética associado a boa evolução clínica. O perfil inverso foi sugerido apenas pela expressão basal dos 3 genes mencionados (FAS-­‐L,IL-­‐1β e SELE)no mesmo painel, com o protocolo seguido neste conjunto de 54 doentes. As características do receptor sobrepuseram-­‐se às do enxerto no caso de: -­‐ diagnóstico de PAF no receptor, que determinou uma maior predisposição para a disfunção do enxerto, o que, por sua vez, determina uma menor sobrevida. No entanto, o diagnóstico de PAF no receptor exibe uma curva de sobrevida mais favorável. -­‐ receptores com um baixo balanço de risco (BAR)definiram características favoráveis para enxertos com níveis baixos e moderados de esteatose, fazendo que esta característica, definida como um risco acrescido, não só não se manifestasse clinicamente,como parecesse um factor favorável. As características do enxerto sobrepuseram-­‐se às do receptor no caso de: -­‐ tempo de isquémia fria superior a 500 minutos -­‐ balonização, necrose, FAS-­‐L,IL-­‐1β e SELE em T0 A integração dos resultados moleculares e morfológicos com a evolução clínica, realça o papel da mobilização precoce de neutrófilos nos desempenhos menos favoráveis do enxerto hepático. -------------ABSTRACT: Orthotopic liver transplantation is na accepted therapeutic procedure for selected cases of terminal liver failure. The procedure has been improved, evidenced by the rise of survival rates from 30 to 70% at 5 years, but 13 to 27% of the liver grafts develops primary non function (PNF) or primary dysfunction (PDF) after transplantation. The consequences are devastating for the survival of the patient and of the graft. Its etiology is multifactorial, including factos related with the donor and with the recipient, ischemic times, surgical aggressions, as well as the histological characteristics of the graft. The ischemia/reperfusion lesion is still an intraoperative risk factor, with direct implications in the whole transplant outcome: there is a close interrelation between PNF and DF, graft preservation, ischemia / reperfusion lesion and graft failure. Beyond his, there is proved evidence that suggests that I/R lesion turns the allograft more vulnerable by increasing its immunogenity, increasing the probability of precocious and late rejection episodes. Based on the daily clinical practice at CHBPT /HCC, 54 cases of hepatic transplantation have been studied, grouped by allocation of each graft: Group (n=27):deceased do nortocirrhotic recipient, Group 2 (n=15): deceased donor to FAP recipient, Group 3 (n=12): FAP living donor to cirrhotic recipient. The histologic and molecular changes in the liver graft were observed until the end of the recipiente operation,together with its clinical consequences, evaluating:-­‐The different capacity of resistance of each graft to the ischemia / reperfusion lesion -­‐ The situations where the recipiente factos overlap the ones of the graft, in the definition of prognosis, and vice versa.-­‐ The relevance of the precocious histologic and molecular lesions of the hepatic tissue in the clinical outcome of the graft and the recipient. Needle biopsies were obtained from 54 liver grafts, 42 deceased brain dead donors and 12 from FAP living donors, at three diferente times of the harvesting and the hepatic transplantation: The first one (T0) before clamping the donor aorta -­‐ The second one (T2) in the end of cold ischemia time -­‐ The third one (T) after the reperfusion of the graft, during the closure of the abdominal wall. Total RNAwas extracted to these samples, converted to cDNA by reverse transcription and the analysis of gene expression was made for CTLA4,IL-­‐1β,IL-­‐4,IL-­‐6,IL-­‐13,TNF-­‐α,Perforin,E Selectin (SELE),Fas-­‐ligand,Granzyme-­‐B,Heme-­‐oxigenase 1 (HO1) and Nitric Oxide Sintetase (iNOS2A) by quantitative PCR, according with the Ct comparative method, using the expression of the non ischemic sample – T0. The fragments of all the biopsies were divided, to send a comparative sample to the usual histologic processement, keeping the same usual protocol at the Transplantation Unit of Curry Cabral Hospital. The presence of some defined histologic parameters, such as steatosis, necrosis, vacuolization, sinusoidal congestion and neutrophilic infiltration, was registered and catalogued in a numeric classification. The clinical and laboratory follow-­‐up, as well as the following of eventual complications, was registered and correlated with the data from organ procurement operations and with the data from the biopsies. The following variables were considered as the most relevant and objective ones, to the interpretation of the clinical evolution, being statistically compared with the clinical and laboratorial collected data: graft dysfunction, post-­‐operative complications, number of readmissions of 2 or more and chronic rejection and /or recipiente death. There were identified some unfavorable clinical characteristics, to be considered under certain circumstances: recipiente female gender (specially associated with malegraft, p=0,077), cold ischemia time of more than 500 minutes (p=0,074), warm ischemia time of more than 90 minutes (p=0,099). In the laboratory analysis, two histologic characteristics were identified as unfavorable and irreversible, associated with bad prognosis: necrosis and balonization (p=0,029); in the gene panel selected in this study, the basal expression of IL-­‐1β (p=0,028), SELE (p=0,013) and FAS-­‐L (p=0,079)were related with worse prognosis.Some intrinsic protective characteristics of the grafts were only indirectly revealed, such as less neutrophilic infiltration and bigger expression of HO1 and iNOS in FAP grafts, being impossible to prove any direct inte ference in the clinical results. A relevant and measurable expression of the anti inflammatory genes IL13 and IL4 was not obtained: with the used methodology, it was impossible to obtain a gene expression profile associated with a favorable clinical outcome.The inverse profile was suggested only by the basal expression of the three mentioned genes (FAS-­‐L, IL-­‐ 1β e SELE) in the same gene panel, according with the followed protocol in this group of 54 patients. The characteristics of the recipient overlapped those from the graft, in the case of :-­‐ FAP diagnosis in the recipient, which determined a bigger predisposition to graft dysfunction, which by itself determines a shorter survival. However, FAP diagnosis in the recipiente depicts a more favorable survival curve. -­‐ Recipients with a low balance risk índex (BAR) defined favorable characteristics to grafts with low and moderate grades of steatosis, making that this characteristic, associated with bad prognosis, looked like a favorable factor, and with no clinical interference. The graft characteristics overlapped those from the receptor in the case of: -­‐ Cold ischemic time more than 500 minutes -­‐ Balonization, necrosis, FAS-­‐L, IL-­‐1β and SELE at T0. The integration of molecular and morphologic results with the clinical evolution, stresses the role of a precocious neutrophils mobilization in the worse outcomes of liver grafts.

Use of Poisson spatiotemporal regression models for the Brazilian Amazon Forest: malaria count data

INTRODUCTION: Malaria is a serious problem in the Brazilian Amazon region, and the detection of possible risk factors could be of great interest for public health authorities. The objective of this article was to investigate the association between environmental variables and the yearly registers of malaria in the Amazon region using Bayesian spatiotemporal methods. METHODS: We used Poisson spatiotemporal regression models to analyze the Brazilian Amazon forest malaria count for the period from 1999 to 2008. In this study, we included some covariates that could be important in the yearly prediction of malaria, such as deforestation rate. We obtained the inferences using a Bayesian approach and Markov Chain Monte Carlo (MCMC) methods to simulate samples for the joint posterior distribution of interest. The discrimination of different models was also discussed. RESULTS: The model proposed here suggests that deforestation rate, the number of inhabitants per km², and the human development index (HDI) are important in the prediction of malaria cases. CONCLUSIONS: It is possible to conclude that human development, population growth, deforestation, and their associated ecological alterations are conducive to increasing malaria risk. We conclude that the use of Poisson regression models that capture the spatial and temporal effects under the Bayesian paradigm is a good strategy for modeling malaria counts.

How can clusters help in the product type choice? The case of a specialized retail store

This work project (WP) is a study about a clustering strategy for Sport Zone. The general cluster study’s objective is to create groups such that within each group the individuals are similar to each other, but should be different among groups. The clusters creation is a mix of common sense, trial and error and some statistical supporting techniques. Our particular objective is to support category managers to better define the product type to be displayed in the stores’ shelves by doing store clusters. This research was carried out for Sport Zone, and comprises an objective definition, a literature review, the clustering activity itself, some factor analysis and a discriminant analysis to better frame our work. Together with this quantitative part, a survey addressed to category managers to better understand their key drivers, for choosing the type of product of each store, was carried out. Based in a non-random sample of 65 stores with data referring to 2013, the final result was the choice of 6 store clusters (Figure 1) which were individually characterized as the main outcome of this work. In what relates to our selected variables, all were important for the distinction between clusters, which proves the adequacy of their choice. The interpretation of the results gives category managers a tool to understand which products best fit the clustered stores. Furthermore, as a side finding thanks to the clusterization, a STP (Segmentation, Targeting and Positioning) was initiated, being this WP the first steps of a continuous process.

Factors associated with Leishmania chagasi infection in domestic dogs from Teresina, State of Piauí, Brazil

INTRODUCTION: Many studies have evaluated risk factors for human visceral leishmaniasis, but few have focused on the infection among dogs. The objective of this study was to assess the association between peridomestic socioeconomic and environmental factors and the presence of dogs seropositive for Leishmania chagasi in the City of Teresina, Brazil. METHODS: This case-control study was based on the results of a routine seroepidemiological survey among domestic dogs carried out in 2007. Serological tests were performed by means of indirect immunofluorescence antibody test. All dwellings in which at least one seropositive dog was detected were considered cases, and controls were a random sample of dwellings in which only seronegative dogs were identified. Associations between variables were expressed as odds ratios (OR) and their respective 95% confidence intervals (95%CI) estimated using multivariate logistic regression. RESULTS: Dwellings with a history of dogs removed by the visceral leishmaniasis control program in the last 12 months had five-fold higher odds of having at least one seropositive dog as compared with dwellings having no history of dog removal (OR = 5.19; 95%CI = 3.20-8.42). Dwellings with cats had 58% increased odds of dog infection as compared with those having no cats (OR = 1.58; 95%CI = 1.01-2.47). CONCLUSIONS: Identification of factors associated with canine visceral leishmaniasis might be used for the delimitation of areas of higher risk for human visceral leishmaniasis, since infection in dogs generally precedes the appearance of human cases.

Intervenção da fisioterapia em indíviduos com osteoartrose do joelho: características da prática clínica, resultados obtidos e fatores de prognóstico para os resultados de sucesso

RESUMO:Introdução: O conhecimento acerca da prática da Fisioterapia, bem como a influência das características dos indivíduos com Osteoartrose do joelho (OA) no prognóstico dos resultados alcançados com a Fisioterapia, tem sido alvo de estudo em vários países. No entanto em Portugal, estudos desta natureza são escassos ou inexistentes. Objetivo: Este trabalho teve dois principais objetivos: Por um lado pretendeu caracterizar a prática da Fisioterapia e determinar os seus resultados em indivíduos com OA do joelho ao nível da intensidade da dor, incapacidade funcional e perceção global de melhoria; Por outro, identificar fatores preditivos para os resultados de sucesso após a intervenção da Fisioterapia. Metodologia: Trata-se de um estudo de coorte prospetivo com 77 participantes que foram avaliados antes e após a intervenção (8 semanas), com um follow-up de 3 meses. Procedeu-se à caracterização da prática da Fisioterapia quanto às modalidades utilizadas, número de sessões de tratamento e duração do episódio de cuidados. Os resultados obtidos foram medidos após intervenção (8 semanas) e num follow-up (3 meses), através da Escala Numérica da Dor (END), da versão Portuguesa do Questionário Knee Injury and Osteoarthritis Outcome Score (KOOS-PT), e da versão Portuguesa da Patient Global Impression of Change Scale (PGIC-PT). As características sociodemográficas e clínicas foram incluídas como potenciais fatores de prognóstico com base no critério de pontuação ≥5 na PGIC-PT e a análise dos dados foi realizada através do método de regressão logística multivariado no sentido de identificar as associações entre as variáveis na baseline e as variáveis de resultado (p<0.05). Resultados: Os resultados obtidos revelaram que existe uma grande diversidade de modalidades e procedimentos terapêuticos realizados pelos fisioterapeutas no tratamento da OA do joelho (em média 4 modalidades por utente), sendo os exercícios, a eletroterapia e a terapia manual, as intervenções mais frequentemente realizadas. Os resultados da intervenção revelaram uma redução significativa da intensidade da dor e da incapacidade funcional (medida pelas diferentes dimensões da KOOS-PT) às 8 semanas e aos 3 meses (p=0,001). A probabilidade de obter bons resultados na percepção de melhoria para realizar actividades da vida diária, está significativamente associada com a pontuação na dimensão KOOS AVD (OR=1,106, 95% IC 1,056-1,159) e com a intensidade da dor, (OR=0,543, 95% IC 0,300-0,983), na baseline. A probabilidade de obter bons resultados na percepção de melhoria relativa à dor, está significativamente associada com a pontuação na dimensão KOOS DOR (OR=1,116, 95% IC 1,030-1,209), e dimensão KOOS ADL (OR=1,123, 95% IC 1,014-1,243), na baseline. Conclusões: Os resultados do presente estudo revelam que a intervenção em Fisioterapia em casos de OA do joelho, apesar de utilizar uma grande diversidade de modalidades terapêuticas, proporciona uma redução significativa dos níveis de dor e incapacidade funcional em utentes com OA do joelho. Os resultados do presente estudo sugerem ainda que o sucesso da intervenção pode ser predito a partir de variáveis clinicas na baseline.------------ABSTRACT:Introduction: The knowledge about the practice of physical therapy, as well as the influence of the characteristics of subjects with knee osteoarthritis (OA) in the prognosis of the results achieved with physiotherapy, have been studied in several countries. However in Portugal, such studies are scarce or nonexistent. Objective: This study had two main aims: on one hand sought to characterize the practice of physical therapy and determine their outcomes in subjects with OA of the knee joint at the level of pain intensity, functional disability and global perception of improvement; Secondly, to identify predictive factors for successful outcomes after the intervention of physiotherapy. Methods: This was a prospective cohort study with 77 participants who were evaluated before and after the intervention (8 weeks), with a follow-up of 3 months. Proceeded to characterize the practice of physical therapy as modalities used, number of treatment sessions and duration of the period of care. The results were measured after intervention (8 weeks) and a follow-up (3 months) by a Numerical Rating Scale (NRS), the Portuguese version of the Knee Injury and Osteoarthritis Questionnaire Outcome Score (KOOS-PT) and the Patient Global Impression of Change Scale- Portuguese Version (PGIC-PT). The sociodemographic and clinical characteristics were included as potential prognostic factors based on scoring criteria≥5 na PGIC-PT and data analysis was performed using the method of multivariate logistic regression to identify associations between variables at baseline and outcome variables (p<0.05). Results: The results revealed that there is a great diversity of modalities and therapeutic procedures performed by physiotherapists in the treatment of knee OA (average 4 per user modes), with exercises, electrotherapy and manual therapy interventions most frequently performed. The results of intervention showed a significant reduction in the severity of pain and functional disability (measured by the different dimensions of the KOOS-PT) at 8 weeks and at 3 months (p = 0.001). The probability of getting good results in the perception of improvement to perform activities of daily living, is significantly associated with scores on the dimension KOOS ADL (OR=1,106, 95% CI 1,056-1,159) and the intensity of pain (OR = 0.543, 95% CI 0.300 to 0.983) at baseline. The probability of getting good results in the perception of improvement of the pain is significantly associated with scores on the KOOS PAIN (OR = 1.116, 95% CI 1.030 to 1.209) and KOOS ADL (OR = 1.123, 95% CI 1.014 to 1.243) at the baseline. Conclusions: The results of this study show that Physiotherapy treatment in cases of knee OA, provide a significant reduction of pain and disability among users with knee OA, despite the wide variety of therapeutic modalities. The results of this study also suggest that the success of the intervention can be predicted from clinical variables at baseline.

Análise da relação entre intensidade da actividade física realiada com a sensação subjectiva de esforço na população com idade igual ou superior a 75 anos

RESUMO: Objectivo: O objectivo geral do estudo é analisar a relação entre intensidade da actividade física (AF) realizada pela população idosa com 75 anos ou mais, com a respectiva sensação subjectiva de esforço (SSE). Introdução: Em Portugal, e de acordo o Instituto Nacional de Estatística, em 2011 cerca de 19% da população tem mais de 65 anos. Em 2050, as estimativas apontam que esta percentagem seja de 25%, ou seja, um quarto do país. O envelhecimento propicía um declínio físico e funcional, e para o retardar estão recomendados 150 minutos por semana de AF moderada. A forma como tem sido avaliada a AF tem por base um pressuposto de comparação com valores de gasto energético de uma população com uma média de 40 anos. É fundamental a realização de estudos que analisem a associação entre o nível de intensidade de AF com a SSE, para aferir se esta comparação é transponível para esta faixa etária. Metodologia: Trata-se de um estudo observacional analítico transversal, com uma amostra constituída por 39 participantes, com uma mediana 77,0 anos de idade (percentil 25: 76,0; percentil 75: 80,0), sendo a mínima 75 e a máxima 86 anos. As variáveis são a SSE e a intensidade de cada actividade realizada. O protocolo de avaliação foi constituído pelo questionário de caracterização sóciodemográfica, Diário de AF e a Escala de Borg RPE 6-20. Resultados: Existe uma associação negativa significativa entre a idade e o gasto energético total (rs = -0,365, p=0,022) e uma associação negativa, moderada e significativa entre a idade e a SSE reportada média (rs = -0,521, p=0,001) e máxima (rs = -0,465, p=0,003). Observou-se uma associação positiva e significativa entre a SSE máxima diária e o tempo total dedicado a actividades físicas (r=0,367 e p=0,022) e o gasto energético total (r=0,569, p<0,001). Verificou-se igualmente que quanto maior o gasto energético total diário, maior a média da SSE (r=0,411; p=0,009). Existe uma concordância moderada e significativa (Kappa=0,475; p<0,001) entre a sensação reportada pelo participante e a classificação atribuída em cada actividade pelo Compêndio de Actividades Físicas (Ainsworth et al, 1993). No entanto, com uma tendência para a subestimação dos MET’s atribuídos a cada actividade Conclusão: Os resultados do estudo sugerem que existe uma associação positiva e significativa entre intensidade da AF realizada e a SSE, aquando da realização da mesma actividade. Apesar desta associação ser moderada, este estudo sugere que a classificação que o Compêndio utiliza não é directamente aplicável à população idosa com 75 anos ou mais.-------------ABSTRACT: Purpose: The overall objective of the study is to analyze the relationship between intensity of physical activity performed by the elderly population with 75 years or more with their subjective feeling of effort. Background: In Portugal, according with data from Instituto Português de Estatística, in 2011 aproximately 19% of the population has more than 65 years old. In 2050, estimates suggest that this percentage will be 25%, which means a quarter of the country. The way in which physical activity has been evaluated is based on a comparing assumption with values of energy expenditure in a population with an average of 40 years. It is critical to conduct studies to examine the association between the level of intensity of physical activity with the subjective feeling of effort, to assess whether this comparison is applied to this age group. Methods: This is a cross sectional observational study with a sample of 39 participants, with a median age of 77.0 years (25th percentile: 76.0; 75th percentile: 80.0), with the minimum age 75 years and maximum age 86 years. The variables are the subjective feeling of physical effort and intensity of each activity. It was applied one protocol evaluation consisting of a questionnaire of sociodemographic characteristics, A journal of physical activities and Borg RPE 6-20 scale. Results: There is a significant negative association between age and total energy expenditure (rs = -0.365, p = 0.022) and a negative, moderate and significant association between age and average (rs = -0.521, p = 0.001) and maximum subjective feeling of exertion reported (rs = -0.465, p = 0.003). There was a significant positive association between the subjective feeling of daily maximum effort and total time spent on physical activity (r = 0.367 and p = 0.022) and total energy expenditure (r = 0.569, p <0.001). It was also found that the higher the total daily energy expenditure, the higher the average of the subjective sense of effort (r = 0.411, p = 0.009). There is a moderate and significant correlation (kappa = 0.475, p <0.001) between the sensation reported by the participant and the rank assigned to each activity by Compendium of Physical Activities (Ainsworth et al, 1993). However, there is a tendency to over-estimate the subjective feeling of effort, or underestimation of METs assigned to each activity Conclusion: Study results suggest a positive and significant association between the level of intensity of physical activity and the subjective feeling of exertion, within the same activity. Even though this association is moderated, this study suggests that the Compendium of Physical Activities rating doesn’t suit for individuals with 75 years old or more.

Qualidade de vida na demência : estudo sobre a perceção de Qualidade de Vida em pessoas com demência, seus familiares e cuidadores profissionais em contexto de Internamento

RESUMO: Introdução: Ao fenómeno do envelhecimento está associado uma maior incidência de doenças crónicas e incapacitantes. Atualmente é consensual, a preocupação com a Qualidade de Vida (QdV) nesta faixa etária, acrescendo importância quando falamos em QdV em demência, dada a complexidade dos sintomas, morbilidades e co-morbilidades que se verificam nesta síndrome. Objetivo: O presente estudo tem como objetivo principal avaliar a perceção da QdV em pessoas com demência, seus familiares e cuidadores profissionais, de forma a identificar dimensões que mereçam uma maior atenção na definição de programas de intervenção em situação de institucionalização. Metodologia: Este estudo é de caráter descritivo transversal com componente qualitativa e quantitativa. A população compreende as pessoas com demência do Centro Psicogeriátrico Nª Sª de Fátima (CPNSF). A amostra foi constituída pelas residentes do CPNSF com diagnóstico de demência e classificação total de Mini Mental State Examination (MMSE) ≥ 10. As variáveis em análise foram: QdV, avaliada pela escala QOL-AD versão portuguesa, perfil sociodemográfico das pessoas com demência, familiares e cuidadores profissionais, por inquérito por questionário; Grau de defeito cognitivo, dependência funcional e sintomatologia depressiva das pessoas com demência, verificado por MMSE, índice de Barthel e Escala de Depressão Geriátrica (GDS-15). Foi ainda acedido ao entendimento pessoal sobre o construto de QdV, através de entrevista semiestruturada dirigida a todos os participantes. Resultados: Com base nos resultados obtidos foi possível determinar que as pessoas com demência, associam QdV a fatores como saúde física, humor/disposição, condições de vida, cognição, família, satisfação com a vida, dinheiro. Foram observadas relações negativas com sintomatologia depressiva e funcionalidade para as atividades instrumentais de vida diária. Os familiares associam positivamente QdV a bem-estar geral relacionado com as dimensões física, psicológica e relações sociais, e negativamente com o estado cognitivo e sintomatologia neuropsiquiátrica. Os cuidadores profissionais associam QdV das pessoas com demência a questões relacionadas com condições e satisfação com a vida, bem-estar físico, suporte emocional relações sociais e funcionalidade para as atividades instrumentais básicas de vida diária. Não foi possível correlacionar a QOL-AD com a dimensão funcionalidade por não existir nesta escala um item que inclua este conceito. Conclusão: Este estudo confirma que pessoas com demência, têm capacidade para aceder e avaliar aspetos da sua própria QdV, sendo que tendem a pontuar com valores mais elevados a sua QdV quando comparados com familiares e cuidadores profissionais.--------------- ABSTRACT:Background:: Aging is associated with higher incidence of chronic and debilitating illnesses. The study of quality of life in aging population has been an increasingly discussed topic. Quality of life in dementia is a particular challenging field given the complexity of symptoms, morbilities and co-morbilities that occur in this syndrome. Objective: This study aims to evaluate the perception of quality of life in elderly people with dementia and their families, in order to identify dimensions that should be prioritized in intervention programs aimed at increasing quality of life in persons with dementia living in institutions. Methodology: This study used a is cross-sectional descriptive mixed methods approach. The population comprises people with dementia in Psychogeriatric Center Nossa Senhora de Fátima (CPNSF). The sample consisted of the residents of CPNSF diagnosed with dementia and total score of Mini Mental State Examination (MMSE) ≥ 10. The variables analyzed were: quality of life, assessed by QOL-AD scale Portuguese version, socio-demographic profile of people with dementia, family members and professional caregivers, by questionnaire survey; Degree of cognitive impairment, functional dependence and depressive symptoms of people with dementia, using respectively MMSE, Barthel index and Geriatric Depression Scale (GDS-15). The personal understanding of the QoL construct was also assessed, through semi-structured interviews to all participants Results: The results supported that people with dementia, related quality of life to factors such as physical health, mood / disposition, living conditions, cognition, family, life satisfaction, and money. Negative relations were observed with depressive symptoms and functionality for the instrumental activities of daily living. The family members associate quality of life positively with overall well-being related to the physical, psychological and social relationships, and negatively with cognitive status and neuropsychiatric symptoms. Professional caregivers associate quality of life of people with dementia-related issues conditions and satisfaction with life, physical well-being, social relationships and emotional support functionality to the basic instrumental activities of daily living. It was not possible to correlate the QOL-AD with the size feature does not exist on this scale for an item that includes this concept. Conclusion: This study supports the idea that people with dementia are able to assess and evaluate aspects of their own quality of life, and tend to rate their quality of life higher than family and professional caregivers.

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Prevalence of influenza and adherence to the anti-flu vaccination among elderly

INTRODUCTION: The flu, a condition that can affect the elderly by increasing the risk of serious complications can be prevented through vaccination. Estimate the prevalence of signs and symptoms suggestive of influenza in a group of elderly either vaccinated or unvaccinated against influenza was the objective this study. METHODS: This is a cross-sectional study performed in a Brazilian City. A structured questionnaire was employed to identify the presence of signs and symptoms of influenza in individuals aged 60 years or over. For analysis of associations between variables the prevalence ratio (PR) and its 95% confidence interval (95% CI) were used. RESULTS: One hundred ninety-six participants were interviewed, of whom 57.7% were female. The average age was 69.7 years. About 25% of the vaccinated and 20% of the unvaccinated in 2009, and 25% of the vaccinated and 22.5% of the unvaccinated in 2010 reported having the flu. Among the vaccinated and unvaccinated in 2009 and 2010, there was no verified association between vaccination and influenza (PR=1.24; [95% CI: 0.63-2.43] and PR=1.11; [95% CI: 0.59-2.09], respectively). CONCLUSIONS: This study suggests that, among the elderly selected, the vaccination coverage for influenza is below the ideal, even with projection of the best indices for 2011 (~ 84%). The data on vaccination and disease protection needs further research; however, the results point to the need for measures to better clarify to this population about the disease, its complications and the benefits of vaccination, in addition to combatting the stigma related to low adherence.

Clinical variables associated with leprosy reactions and persistence of physical impairment

Introduction Leprosy is a chronic disease that affects skin and peripheral nerves. Disease complications include reactional episodes and physical impairment. One World Health Organization (WHO) goal of leprosy programs is to decrease the number of grade 2 impairment diagnoses by 2015. This study aims to evaluate clinical factors associated with the occurrence of leprosy reactions and physical impairment in leprosy patients. Methods We conducted a retrospective study of data from medical records of patients followed in two important centers for the treatment of leprosy in Aracaju, Sergipe, Brazil, from 2005 to 2011. We used the chi-square test to analyze associations between the following categorical variables: gender, age, operational classification, clinical forms, leprosy reactions, corticosteroid treatment, and physical impairment at the diagnosis and after cure. Clinical variables associated with multibacillary leprosy and/or reactional episodes and the presence of any grade of physical impairment after cure were evaluated using the logistic regression model. Results We found that men were more affected by multibacillary forms, reactional episodes, and grade 2 physical impairment at diagnosis. Leprosy reactions were detected in a total of 40% of patients and all were treated with corticosteroids. However, physical impairment was observed in 29.8% of the patients analyzed at the end of the treatment and our multivariate analysis associated a low dose and short period of corticosteroid treatment with persistence of physical impairments. Conclusions Physical impairment should receive an increased attention before and after treatment, and adequate treatment should be emphasized.