Linfoma Primário das Cavidades em Doente com Infecção VIH

O linfoma primário das cavidades é um subtipo de linfoma não-Hodgkin (LNH), de ocorrência rara, prognóstico muito reservado, mais frequentemente descrito em indivíduos imunodeprimidos, em particular no contexto de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH), no qual as células malignas proliferam exclusivamente nas cavidades serosas e que está associado ao vírus herpes humano tipo 8 (VHH8). Os autores apresentam o caso de um doente com infecção VIH, internado por febre e queixas constitucionais e que desenvolveu, enquanto decorria estudo etiológico da síndrome febril, ascite volumosa e, ainda, derrame pleural direito e derrame pericárdico. O líquido ascítico mostrou a presença de células grandes linfóides com fenótipo não B e não T. Não foram evidenciadas massas tumorais, linfadenopatias ou envolvimento da medula óssea. O doente morreu 41 dias após o diagnóstico, sem ter iniciado quimioterapia. Ainda que não tenha sido possível a demonstração de infecção pelo VHH-8 nas células linfóides, os dados clínicos, citológicos e imunofenotípicos apontam para um diagnóstico altamente provável de linfoma primário das cavidades.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Pênfigo Vulgar - Um Caso Pediátrico

O Pênfigo Vulgar é uma doença auto-imune rara na infância,com evolução crónica e mortalidade significativa. A doença manifesta-se por lesões vesiculares, semelhantes a infecções benignas, mas que são refractárias ao tratamento sintomático e persistem após a fase aguda. Apresenta-se o caso de uma criança de três anos com lesões muco-cutâneas orais, persistentes. A biópsia permitiu o diagnóstico de Pênfigo Vulgar, tendo sido iniciada terapia corticosteróide sistémica. A dificuldade no controlo da doença levou à introdução de outros fármacos imunossupressores, até se atingir a estabilidade clínica. Todas as opções de tratamento do Pênfigo apresentam efeitos iatrogénicos, sendo imprescindível um equilíbrio entre controlo da doença e qualidade de vida do doente.

Desenvolvimento de estruturas porosas tridimensionais por moldação por congelamento (Freeze-Casting)

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Distrofia Simpática Reflexa

A Distrofia Simpática Reflexa é rara em pediatria. É uma síndrome complexa de dor regional, de causa desconhecida, geralmente pós-traumática, com disfunção músculo-esquelética, vascular e da pele: dor intensa persistente de um membro associada a alterações vasculares e sensoriais, incapacidade física e disfunção psico-social. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado num alto índice de suspeita. Na criança e adolescente há aspectos distintos dos do adulto. Excessivos testes diagnósticos podem agravar o quadro. A cintigrafia óssea é um exame útil. O tratamento da dor é controverso, não específico. As técnicas de fisioterapia e relaxamento dão algum alívio. Deve ser tratada a depressão. Esta síndrome inclui a fibromialgia e a síndrome de dor regional complexa tipo I. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente com quadro de dor, arrefecimento, palidez e impotência funcional do membro inferior após traumatismo minor. Tinha antecedentes de depressão. A cintigrafia óssea foi um exame decisivo. A terapêutica com gabapentina, vitamina C, fisioterapia e psicoterapia levaram à remissão persistente dos sintomas

Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia

Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês – 37%, e aos 24 meses - 26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidência de novas fracturas.

Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de Anemia

Os autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.

Trousseau's Syndrome Due to Asymptomatic Pancreatic Adenocarcinoma

Os autores relatam um caso de Síndrome de Trousseau, manifestado por trombose venosa migratória e embolia pulmonar, num doente de 58 anos assintomático até à data de internamento. O estudo desencadeado revela adenocarcinoma do pâncreas com metástases hepáticas, e a situação torna-se ainda mais grave após a ocorrência de um acidente vascular cerebral isquémico, aparentemente em relação com a paragem por 24 horas da terapêutica anti-coagulante com heparina de baixo peso molecular para realização de biópsia hepática e pancreática guiadas por exame de imagem. A síndrome de Trousseau define-se por tromboses venosas recorrentes ou migratórias, embolias arteriais causadas por endocardite trombótica não-bacteriana, ou ambas, em doentes com neoplasia maligna subjacente. O tratamento implica a administração permanente de heparina, e qualquer interrupção −ainda que breve− pode proporcionar novo episódio de trombose.

Produção e caracterização de microesferas compósitas de quitosano/fosfatos de cálcio para aplicações terapêuticas no tecido osseo

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Reação Cutânea Iatrogénica à Terapêutica Intra-Articular com Ácido Hialurónico

Introdução: A osteoartrite é uma doença crónica e progressiva, muito prevalente acima dos 60 anos de idade. Caracteriza-se por incapacidade e dor crónicas e resulta da redução da concentração e peso molecular do ácido hialurónico no líquido sinovial. Uma das opções terapêuticas, na ausência de resposta à terapêutica conservadora (anti-inflamatórios não esteroides), passa pela viscossuplementação com ácido hialurónico. A maior parte dos efeitos adversos descritos, tais como artralgia, reação inflamatória local e dor no local da infiltração, resolvem em 2 dias sem necessidade de tratamento específico. Caso clinico: Doente do sexo masculino, 74 anos de idade, com antecedentes pessoais de osteoartrite bilateral do joelho foi enviado à consulta urgente de Dermatovenereologia por mancha purpúrica com 10 dias de evolução, reticulada, com 20 cm de maior diâmetro, associada a dor. A lesão localizava-se na face anterior do joelho esquerdo e surgiu 1 semana após tratamento intra-articular com ácido hialurónico de origem não animal (Durolane®). A biópsia cutânea revelou a presença de êmbolos intravasculares de material amorfo, não refringente à luz polarizada, na derme e hipoderme - achados compatíveis com embolização por ácido hialurónico. Na reavaliação, 21 dias após, apresentava apenas ligeiro eritema da face anterior do joelho esquerdo, sem outros sintomas associados. Conclusão: Esta reação cutânea adversa ao tratamento com ácido hialurónico parece resultar do extravasamento extra-articular deste. No entanto, não podemos excluir que resulte da má aplicação técnica do ácido hialurónico, e não da molécula em si. O interesse deste caso reside no facto de a embolização por ácido hialurónico ser um efeito adverso da viscossuplementação ainda não descrito.

Disfunção miocárdica por défice de vitamina d

O défice de vitamina D manifesta-se geralmente por alterações na mineralização óssea. No entanto, este défice pode associar-se a outras alterações, como a insuficiência cardíaca. É apresentado o caso clínico de uma lactente com 3 meses de vida admitida na unidade de cuidados intensivos pediátricos com sinais de instabilidade hemodinâmica e necessidade de suporte ventilatório e inotrópico. A avaliação laboratorial inicial revelou uma hipocalcemia grave refratária à terapêutica instituída. O ecocardiograma foi sugestivo de insuficiência cardíaca. A investigação etiológica revelou um défice grave de vitamina D. O défice de vitamina D é um problema cada vez mais frequente nos dias de hoje. Perante uma hipocalcemia grave deve-se suspeitar desta deficiência.

Metástases temporais: a propósito de um caso clínico

A metastização óssea para a cabeça e pescoço é rara. Em 20-35% dos casos, pode ser a primeira manifestação de uma neoplasia oculta. No caso específico do osso temporal, as metástases são originárias, mais frequentemente, da mama, pulmão, rim, próstata e estômago. Apresenta-se o caso clínico de uma doente, do sexo feminino, 71 anos, com Diagnóstico de Carcinoma Ductal tipo Cribiforme na mama esquerda, tendo sido submetida a mastectomia total, quimioterapia e radioterapia. À observação apresentava um quadro clínico de otalgia esquerda, associada a paralisia facial da hemiface ipsilateral, sem outros sintomas otológicos. Foi-lhe diagnosticada Otite Média Crónica agudizada, tendo sido medicada e pedida Tomografia Computorizada ao Ouvido Esquerdo, que demonstrou exuberante espessamento dos tecidos moles epicranianos temporo-parieto-occipitais à esquerda com extensão ao canal auditivo externo do mesmo lado. Por agravamento da sintomatologia, foi internada no Serviço de Otorrinolaringologia deste hospital para administração de terapêutica endovenosa, tendo-se admitido a hipótese diagnóstica de Otite Externa Maligna. Por manutenção do quadro, apesar de terapêutica optimizada, foi submetida a intervenção cirúrgica onde foi efectuada biopsia temporal, tendo sido diagnosticado lesão metastática por carcinoma invasivo da mama.

Exantema Mercurial com Reação Pustular. Uma Forma de Dermite de Contacto Sistémica Associada a Tatuagem

INTRODUÇÃO: A realização de tatuagens é uma prática muito comum. Está demonstrado que muitos dos constituintes dos diferentes pigmentos estão associados a uma diversidade de manifestações cutâneas, como é o caso da dermite de contacto sistémica (DCS). O pigmento vermelho, cujo um dos principais constituintes é o mercúrio, é o mais frequentemente associado a estes episódios. A DCS quando associada à exposição sistémica de mercúrio (sobretudo por via inalatória ou transcutânea) manifesta-se principalmente sobre a forma de eritema simétrico das grandes pregas e região glútea/inguinal. Esta forma de apresentação clinica tem a designação de Síndrome de Baboon ou Exantema Mercurial. O seu principal diagnóstico diferencial é a pustulose exantemática generalizada aguda. CASO CLÍNICO:Mulher de 45 anos, saudável, com história de realização de três tatuagens de cor negra no tronco há 5 anos, foi referenciada à consulta de Dermatologia por dermatose pruriginosa bilateral, simétrica, monomorfa, caracterizada por placas eritematosas e edematosas com incontáveis pústulas foliculares sobrepostas. Inicialmente, as lesões encontravam-se confinadas à área da tatuagem com posterior progressão para o tronco superior, pescoço e face. Estas surgiram dois dias após o preenchimento das tatuagens com pigmento vermelho no Brasil . A biópsia cutânea, compatível com DCS, revelou infiltrado linfocitário perivascular e perianexial na derme superficial com numerosos eosinófilos e presença de pústulas foliculares. Os testes epicutâneos (série standard europeia e alergénios do mercúrio) demonstraram positividade para o acetato de fenilmercúrio. Rápida remissão do quadro clínico após tratamento com corticoterapia tópica e sistémica. Conclusão: Este caso clinico descreve uma forma de apresentação clínica menos comum da DCS ao mercúrio, isto é, sem o envolvimento preferencial das pregas e região inguinal, mas com um padrão de pústulas foliculares com envolvimento exuberante do tronco, pescoço e face. Ilustra também o potencial alergénico das substâncias contidas nas tatuagens com potencial risco de DCS por via transcutânea.

Granuloma Actínico. A Propósito de um Caso Clínico

INTRODUÇÃO: O Granuloma Actínico (GA), também conhecido por granuloma anular elastolítico de células gigantes, é uma doença dermatológica rara e caracteriza-se clinicamente por placas anulares de bordos elevados e eritematosos com centro atrófico e hipopigmentado. As lesões são geralmente assintomáticas e localizam-se em zonas cronicamente expostas à radiação solar, nomeadamente, face, pescoço, decote e membros superiores. Há ainda muita controvérsia na classificação do GA, sendo que muitos autores defendem que não se trata de uma entidade nosológica distinta, mas de uma variante do granuloma anular que surge em zonas de exposição solar. No entanto, as características histopatológicas, nomeadamente, a presença de células gigantes multinucleadas com elastofagocitose e elastólise, bem como, a ausência de necrobiose ou deposição de mucina, permitem identificar o GA como entidade distinta. CASO CLÍNICO: Mulher de 77 anos, caucasiana, referenciada à consulta de dermatologia por placa anular de bordos bem definidos, elevados e eritematosos que se localizava na região frontal esquerda. A lesão, com cerca de três anos de evolução, não estava associada a qualquer sintomatologia sistémica. A biópsia cutânea revelou elastose solar marcada com infiltrado granulomatoso composto por células gigantes multinucleadas, elastofagocitose e elastólise. Assim, de acordo com a histopatologia, foi estabelecido o diagnóstico de GA. A doente, que já tinha sido tratada pelo seu médico assistente com corticoides tópicos sem melhoria clinica, recusou qualquer terapêutica adicional. Foi aconselhada a evitar exposição solar, além do uso de fotoproteção regular. CONCLUSÃO: O GA é considerado por muitos autores como uma variante do granuloma anular. No entanto, apesar de existirem características clinicas semelhantes, a histologia permite classificar o GA como patologia distinta. Os autores apresentam este caso pela raridade desta patologia e importância da correlação clinico-histológica no estabelecimento de diagnósticos diferenciais.

Líquen Aureus. A Propósito de um Caso Clínico

INTRODUÇÃO: O Líquen Aureus (LA), uma forma rara de dermatite purpúrica pigmentada crónica, caracteriza-se clinicamente por manchas ou placas liquenoides, solitárias ou em pequeno número, de coloração purpúrica ou acastanhada-dourada, localizadas predominantemente nos membros inferiores. As lesões com evolução estável e assintomática podem persistir por vários anos. Os tratamentos disponíveis incluem corticoides tópicos de alta/média potência, inibidores da calcineurina tópicos, ou fototerapia com PUVA nos casos refratários. CASO CLÍNICO: Homem de 53 anos, caucasiano, referenciado à consulta de dermatologia por mancha única assintomática, rosa-acastanhada, grosseiramente circular com cerca de 3 cm de diâmetro, de bordos bem definidos, localizada na superfície pré-tibial da perna esquerda com seis meses de evolução. A biópsia cutânea revelou a presença de infiltrado linfocitário perivascular na derme superficial, com extravasamento de eritrócitos e depósitos de hemossiderina. De acordo com o resultado histopatológico e pelo facto de se tratar de uma lesão única foi estabelecido o diagnóstico de líquen aureus. O doente foi tratado com dipropionato de betametasona pomada durante 4 meses. Após este período, verificou-se remissão clínica completa da lesão, apenas com hiperpigmentação pós inflamatória residual. Não se registou recidiva ao final de um ano. CONCLUSÃO: O tratamento do LA é desafiante, e de acordo com os dados descritos na literatura, com fraca resposta aos corticoides tópicos de alta/média potência. No entanto, neste caso clínico obteve-se resposta mantida com este tipo de tratamento.