Evaluation of Knowledge Regarding Diagnostic Strategies for Genetic Diseases in Select Residents

Genetics education for physicians has been a popular publication topic in the United States and in Europe for over 20 years. Decreasing numbers of medical genetics professionals and an increasing volume of genetic information has created a dire need for increased genetics training in medical school and in clinical practice. This study aimed to assess how well pediatrics-focused primary care physicians apply their general genetics knowledge to clinical genetic testing using scenario-based questions. We chose to specifically focus on knowledge of the diagnostic applicability of Chromosomal Microarray (CMA) technology in pediatrics because of its recent recommendation by the International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium as a first-tier genetic test for individuals with developmental disabilities and/or congenital anomalies. Proficiency in ordering baseline genetic testing was evaluated for eighty-one respondents from four pediatrics-focused residencies (categorical pediatrics, pediatric neurology, internal medicine/pediatrics, and family practice) at two large residency programs in Houston, Texas. Similar to other studies, we found an overall deficit of genetic testing knowledge, especially among family practice residents. Interestingly, residents who elected to complete a genetics rotation in medical school scored significantly better than expected, as well as better than residents who did not elect to complete a genetics rotation. We suspect that the insufficient knowledge among physicians regarding a baseline genetics work-up is leading to redundant (i.e. concurrent karyotype and CMA) and incorrect (i.e. ordering CMA to detect achondroplasia) genetic testing and is contributing to rising health care costs in the United States. Our results provide specific teaching points upon which medical schools can focus education about clinical genetic testing and suggest that increased collaboration between primary care physicians and genetics professionals could benefit patient health care overall.

ATTITUDES TOWARD AND UTILIZATION OF NON-INVASIVE PRENATAL TESTING FOR CHROMOSOME ANEUPLOIDY AMONG OB/GYNS

Prenatal diagnosis is traditionally made via invasive procedures such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS). However, both procedures carry a risk of complications, including miscarriage. Many groups have spent years searching for a way to diagnose a chromosome aneuploidy without putting the fetus or the mother at risk for complications. Non-invasive prenatal testing (NIPT) for chromosome aneuploidy became commercially available in the fall of 2011, with detection rates similar to those of invasive procedures for the common autosomal aneuploidies (Palomaki et al., 2011; Ashoor et al. 2012; Bianchi et al. 2012). Eventually NIPT may become the diagnostic standard of care and reduce invasive procedure-related losses (Palomaki et al., 2011). The integration of NIPT into clinical practice has potential to revolutionize prenatal diagnosis; however, it also raises some crucial issues for practitioners. Now that the test is clinically available, no studies have looked at the physicians that will be ordering the testing or referring patients to practitioners who do. This study aimed to evaluate the attitudes of OB/GYN’s and how they are incorporating the test into clinical practice. Our study shows that most physicians are offering this new, non-invasive technology to their patients, and that their practices were congruent with the literature and available professional society opinions. Those physicians who do not offer NIPT to their patients would like more literature on the topic as well as instructive guidelines from their professional societies. Additionally, this study shows that the practices and attitudes of MFMs and OBs differ. Our population feels that the incorporation of NIPT will change their practices by lowering the amount of invasive procedures, possibly replacing maternal serum screening, and that it will simplify prenatal diagnosis. However, those physicians who do not offer NIPT to their patients are not quite sure how the test will affect their clinical practice. From this study we are able to glean how physicians are incorporating this new technology into their practice and how they feel about the addition to their repertoire of tests. This knowledge gives insight as to how to best move forward with the quickly changing field of prenatal diagnosis.

Inappropriate imaging utilization in Texas: Geographic variation and predictive factors

Objective::Describe and understand regional differences and associated multilevel factors (patient, provider and regional) to inappropriate utilization of advance imaging tests in the privately insured population of Texas. Methods: We analyzed Blue Cross Blue Shield of Texas claims dataset to study the advance imaging utilization during 2008-2010 in the PPO/PPO+ plans. We used three of CMS "Hospital Outpatient Quality Reporting" imaging efficiency measures. These included ordering MRI for low back pain without prior conservative management (OP-8) and utilization of combined with and without contrast abdominal CT (OP-10) and thorax CT (OP-11). Means and variation by hospital referral regions (HRR) in Texas were measured and a multilevel logistic regression for being a provider with high values for any the three OP measures was used in the analysis. We also analyzed OP-8 at the individual level. A multilevel logistic regression was used to identify predictive factors for having an inappropriate MRI for low back pain. Results: Mean OP-8 for Texas providers was 37.89%, OP-10 was 29.94% and OP-11 was 9.24%. Variation was higher for CT measure. And certain HRRs were consistently above the mean. Hospital providers had higher odds of high OP-8 values (OP-8: OR, 1.34; CI, 1.12-1.60) but had smaller odds of having high OP-10 and OP-11 values (OP-10: OR, 0.15; CI, 0.12-0.18; OP-11: OR, 0.43; CI, 0.34-0.53). Providers with the highest volume of imaging studies performed, were less likely to have high OP-8 measures (OP-8: OR, 0.58; CI, 0.48-0.70) but more likely to perform combined thoracic CT scans (OP-11: OR, 1.62; CI, 1.34-1.95). Males had higher odds of inappropriate MRI (OR, 1.21; CI, 1.16-1.26). Pattern of care in the six months prior to the MRI event was significantly associated with having an inappropriate MRI. Conclusion::We identified a significant variation in advance imaging utilization across Texas. Type of facility was associated with measure performance, but the associations differ according to the type of study. Last, certain individual characteristics such as gender, age and pattern of care were found to be predictors of inappropriate MRIs.^

Optimal, minimax, and Bayesian two-stage designs in two-dose phase II clinical trials

Background: For most cytotoxic and biologic anti-cancer agents, the response rate of the drug is commonly assumed to be non-decreasing with an increasing dose. However, an increasing dose does not always result in an appreciable increase in the response rate. This may especially be true at high doses for a biologic agent. Therefore, in a phase II trial the investigators may be interested in testing the anti-tumor activity of a drug at more than one (often two) doses, instead of only at the maximum tolerated dose (MTD). This way, when the lower dose appears equally effective, this dose can be recommended for further confirmatory testing in a phase III trial under potential long-term toxicity and cost considerations. A common approach to designing such a phase II trial has been to use an independent (e.g., Simon's two-stage) design at each dose ignoring the prior knowledge about the ordering of the response probabilities at the different doses. However, failure to account for this ordering constraint in estimating the response probabilities may result in an inefficient design. In this dissertation, we developed extensions of Simon's optimal and minimax two-stage designs, including both frequentist and Bayesian methods, for two doses that assume ordered response rates between doses. ^ Methods: Optimal and minimax two-stage designs are proposed for phase II clinical trials in settings where the true response rates at two dose levels are ordered. We borrow strength between doses using isotonic regression and control the joint and/or marginal error probabilities. Bayesian two-stage designs are also proposed under a stochastic ordering constraint. ^ Results: Compared to Simon's designs, when controlling the power and type I error at the same levels, the proposed frequentist and Bayesian designs reduce the maximum and expected sample sizes. Most of the proposed designs also increase the probability of early termination when the true response rates are poor. ^ Conclusion: Proposed frequentist and Bayesian designs are superior to Simon's designs in terms of operating characteristics (expected sample size and probability of early termination, when the response rates are poor) Thus, the proposed designs lead to more cost-efficient and ethical trials, and may consequently improve and expedite the drug discovery process. The proposed designs may be extended to designs of multiple group trials and drug combination trials.^

This Wildest Year: A collection of poems and photographs

The chapbooks created in the year ending in June 2012 include eleven themed collections and three installments of “In Thirteen Moons,” which didn’t get completed till that fall. This Wildest Year brings together the poems of the eleven themed chapbooks, each as a separate chapter. I have e-published this book for three reasons. First, the chapbooks have all been printed in very limited runs, and few copies remain to be shared with friends, old and new. Second, by ordering the chapters more or less chronologically, one can more easily see themes unfold and new connections made. And finally, this e-book is a bit of an experiment, allowing me to develop skills in self-publishing and graphic design. I hope you will find it to be a successful experiment.

Evaluación sensorial del impacto ambiental : industrias vitivinícola y aceitera

El objetivo de este trabajo fue probar y poner a punto un método para la valoración del impacto sobre el ambiente, generado por las industrias vitivinícolas y aceiteras. Sus efluentes líquidos se evaluaron sensorialmente durante dos años, en momentos y horarios clave de producción. Se practicaron pruebas de valoración de intensidad -mediante escalas de intervalo- y de ordenamiento, tanto para atributos: olor, color, turbidez y sedimento de efluentes líquidos, como para impactos: visual, olfativo y auditivo. Se caracterizaron las variables en cada tipo de establecimiento y por etapa considerada. Se elaboró una cartilla de color de efluentes líquidos mediante comparación con la escala Munsell. Se obtuvieron perfiles sensoriales de cada punto de muestreo. Las pruebas de ordenamiento (nivel de significancia = 0,05) arrojaron diferencias significativas para las variables y puntos de muestreo en estudio. Las pruebas de comparación múltiple indicaron los puntos de muestreo que debían mantenerse.

Comentarios y conclusiones II Seminario Internacional : la interdisciplina en el ordenamiento territorial

Por el éxito y trascendencia de sus eventos anteriores, el Instituto CIFOT siente la obligación de hacer conocer las principales conclusiones del II Seminario de Ordenamiento Territorial, el que comienza a marcar pautas a partir de las preocupaciones comunes, enfoques teórico-metodológicos prevalecientes en el Ordenamiento Territorial, la planificación Estratégica y Ambiental, como también sobre las prácticas de gestión de la información territorial. Se sintetiza la idea central de las conferencias Magistrales: - Dr. Juan Gastó- Pontificia Universidad Católica de Chile- presenta “ La Ordenación Territorial como eje del Desarrollo Rural", cuyo punto central es la imposibilidad de separar la problemática territorial urbana de la rural. - Dr. Eduardo Salinas- Universidad de La Habana , Cuba- en “El Ordenamiento Territorial como instrumento de la Planificación y Gestión Ambiental" establece la necesidad de una planificación sustentable ambientalmente, con una concepción sistémica y holística de los problemas. -Dra. Elsa Laurelli -Universidad de La Plata , Argentina- en “Nuevas Tendencias del Ordenamiento Territorial en una Economía de Mercado. Limitaciones y posibilidades" plantea coexistencia de áreas receptoras de IDE vs espacios degradados y con problemáticas sociales y reflexiona sobre el rol del Estado para atenuar los efectos del mercado en el territorio y la sociedad. - Dr. Pablo Ciccolella -UBA-, Argentina. En “ Desafíos y opciones en la Gestión Urbana bajo el Capitalismo Global: Planificación Estratégica y Desarrollo Económico-Territorial" alerta sobre la planificación llave en mano que genera un desarrollo elitista, banal y efímero. - Dr. Mariano Zamorano -Universidad Nacional de Cuyo, Mendoza- presenta “ Una propuesta de Regionalización de la Provincia de Mendoza sobre la base de la Lógica Territorial " destinada a optimizar la gestión municipal y provincial. Al II Seminario de Ordenamiento Territorial concurren alrededor de 140 personas y se exponen 43 trabajos en las siguientes áreas temáticas : - 1 Nuevas tendencias en el Ordenamiento territorial . - 2 Ambiente y Ordenamiento Territorial. - 3 El Ordenamiento Territorial en el ámbito urbano. - 4 El Ordenamiento Territorial en el ámbito rural. - 5 La gestión de la información en el Ordenamiento Territorial. - 6 El rol de las Instituciones en el Ordenamiento Territorial. Conclusiones De l rico debate e intercambio de ideas realizado durante el II Seminario, se extraen tres grandes temas: - La necesidad de una visión general y holística del territorio, evitando la fragmentación disciplinar. - La interdisciplina, como campo de convergencia de problemáticas complejas. La planificación estratégica como instancia participativa y visión integral del territorio. - La metodología para el Ordenamiento Territorial debe ser verdaderamente aplicada. No se puede seguir planificando con una racionalidad limitada en busca de una imagen objetivo rígida mientras el territorio, conformado por sistemas complejos y abiertos, está en constante cambio por exigencias propias de lo global. - Un Estado en retirada no contiene la estructura necesaria ni el consenso para imponerse en sociedades democráticas con dominio absoluto de tipo capitalista.

Plan de ordenamiento territorial preliminar : litoral de Río Negro, Argentina

Para la generación de un Plan de Ordenamiento territorial preliminar del Litoral de Río Negro se requiere seguir una metodología de trabajo de acuerdo a las siguientes actividades: capacitación de técnicos y profesionales de la administración pública (especialmente dirigido a la formulación de programas y proyectos ambientales), viabilidad y utilidad de estudios de impacto ambiental e integración y coordinación ínter administrativa. En segunda instancia se determina el área de estudio, la que se describe en cuanto a sus aspectos físicos naturales y en cuanto al medio antrópico (población, asentamientos, infraestructura regional y turismo). La metodología utilizada para el Plan de OT preliminar se basa en el método sintético de identificación de unidades integrales de paisaje. Para su definición se relevan en campo datos del medio físico, biológico y antrópico. Se segmenta el área de estudio para determinar unidades ambientales y unidades del paisaje presentes, se clasifican las unidades geoambientales dando lugar a una cartografía sintética y luego a una analógica. Las unidades obtenidas permiten identificar los principales conflictos y problemáticas ambientales, que son la guía utilizada para definir los criterios de ordenamiento del territorio. Toda esta información fue finalmente introducida a un SIG, dando lugar a las bases cuali y cuantitativas para plantear el Plan de ordenamiento territorial y propuestas de normativas a seguir.

Ordenamiento territorial y desarrollo local : provincia Cercado, Tarija, Bolivia

El proceso de ordenamiento territorial en Bolivia es relativamente nuevo y por tal razón el avance es mínimo si se piensa en los objetivos alcanzados hasta ahora. El presente trabajo pretende mostrar el avance logrado en uno de los departamentos de Bolivia, Tarija, donde en 5 años, se ha logrado elaborar un plan departamental de ordenamiento territorial y mediante la coordinación interinstitucional (prefectura y gobiernos municipales) se ha iniciado el mismo proceso de a nivel municipal. A partir de estos planes municipales se induce a municipios predominantemente urbanos a trabajar planes de ordenamiento territorial a partir de lineamientos planteados desde la prefectura, con el fin de iniciar los procesos de planificación urbana, actualizar la normativa y elaborar proyectos de desarrollo local. El objetivo del presente trabajo, es mostrar los avances a los que se pretende arribar gracias a un proceso metodológico de ordenamiento territorial incorporado a una dinámica urbana que interactúa constantemente con su área de influencia que en el caso boliviano es normalmente rural; pero además demostrar que el componente interdisciplinario en el caso de la planificación urbana es imprescindible considerando que hasta hace unos años este era un trabajo especifico de los colegas urbanistas y que en una realidad como la latinoamericana casi siempre quedaba en planos y en un viejo anaquel. Por lo tanto a partir de una interdisciplinariedad se puede lograr desarrollo local articulando y optimizando relaciones urbano-rurales que basan su desarrollo en un proceso metodológico como es el caso del ordenamiento territorial. El trabajo, se apoya en la guía metodológica para la elaboración de planes elaboradas por el Ministerio de Desarrollo Sostenible del gobierno boliviano, pero como tal cual su nombre expresa es una guía susceptible a ser adecuada a las exigencias del área de estudio, en este sentido sobre esa base es que se incorporan algunas variables de estudio que permitirán mejorar el producto a nivel de propuesta una vez concluido el trabajo. Contempla varias etapas donde la incorporación de los diferentes actores sociales será una clave para lograr resultados exitosos en la etapa de implementación. Actualmente el plan municipal de la provincia Cercado, es un proyecto a encarar en los próximos meses una vez cumplidos con los requisitos administrativos para iniciar el trabajo técnico que comprenderá un trabajo de campo, para el relevamiento de datos, la elaboración de un diagnóstico integral con dos ámbitos territoriales rural y urbano, para luego proceder al análisis territorial y el planteamiento de propuesta que incluirán políticas, estrategias, acciones y proyectos, pero no solo generará bases para el uso de suelo y la ocupación del territorio, a escala urbana se plantearan los lineamientos para el diseño y la normativa urbana. A partir del cual se definirán proyectos de desarrollo local que nos permita orientarnos hacia la imagen objetivo planteada en la visión del proyecto, este trabajo incluye el aspecto institucional para fortalecer al proceso que hasta esta ahora se encuentra desarticulado; se pretende consolidar el proceso de ordenamiento y dar inicio a otros en escalas de mayor detalle permitiendo la optimización de recursos y el aprovechamiento de las potencialidades y recursos naturales para mejorar la calidad de vida.

Planificación en territorios rurales

La planificación del territorio no puede transcurrir disociado de las actuales estrategias marco del desarrollo rural. Actualmente, el término “territorial" está presente (explícita o implícitamente) en la mayoría de las publicaciones que abordan el tema del desarrollo. Se está dando una revalorización, un resurgimiento del concepto de territorio, no sólo como soporte físico, sino como un “agente" fundamental de desarrollo. En la bibliografía especializada, se afirma que la visión territorial del desarrollo permite superar la mirada sectorial, favoreciendo una interpretación ampliada de lo rural, incorporando elementos de otras actividades no agrícolas y de la economía de los recursos naturales. En tal contexto y dada la revalorización del “territorio" entendido ahora como un factor estratégico en el desarrollo de las zonas rurales, es justamente que las premisas de ordenamiento territorial toman un lugar destacado en los procesos de desarrollo rural. El presente artículo tiene por finalidad comparar brevemente los procesos evolutivos de los conceptos de desarrollo rural y ordenamiento territorial, como así también resaltar la estrecha vinculación entre ambos. Para ello se analizan, en primer lugar, las principales características de las estrategias de Desarrollo Rural aplicadas en América Latina, hasta llegar a las actuales implicancias del modelo territorial de desarrollo. Luego, se avanza sobre las concepciones del ordenamiento territorial para terminar posteriormente, reafirmando las vinculaciones que existen entre ambos conceptos.

Un rasgo medieval de la tolerancia en Buenaventura : la cohibitio

En diversos pasajes de su Comentario a las Sentencias Buenaventura aborda el tema de las faltas veniales incorporando, en un marco teológico, una acepción del concepto de tolerancia heredada de los victorinos, el de ‘cohibitio’, para indicar un aspecto de la permisión que, por oposición al concepto de ‘prohibitio’, señalaría la posibilidad de tolerar una falta venial con el fin de evitar un mal mayor. Este trabajo presenta un seguimiento del concepto de cohibitio en los usos previos a Buenaventura, y señala en este último la vinculación de la tolerancia con el resto de las virtudes mediante la forma común o ‘forma directiva’: la caridad, que otorga a las virtudes un complemento en su ordenación natural al Bien como fin último. En este contexto, se muestra asimismo cómo la estructura conceptual de la teoría de las virtudes en Buenaventura sigue un esquema filosófico que encuentra su fundamentación metafísica en la unidad de los trascendentales.

Desenmascarando la domesticación de las mujeres : Graciela Cabal y el recurso a la “mimicry"

La literatura, además de su especificidad como obra de arte, constituye un modo privilegiado de conocimiento y es una herramienta clave en la construcción de nuestra identidad. Precisamente, aquel que posee el lenguaje tiene la capacidad de ordenar el mundo. Esto se debe a la interdependencia que existe entre mundo y lenguaje: el discurso nos remite a una red relaciones de poder, el entramado patriarcal, que se da en la sociedad, que es construida con palabras y que, justamente por esto, puede cambiarse. Entonces, si la forma de relatar es una manera de ordenar el mundo, lo que quedaría por delante sería romper con el discurso que somete a las mujeres. Luce Irigaray (1985) propone un modo de hacerlo: utilizando la mimicry, mímesis o imitación intencionada, que permite asumir deliberadamente la subordinación de mujeres y llevarla a una afirmación para poder frustrarla. La escritora Graciela Beatriz Cabal hizo suya la propuesta de Irigaray y la plasmó en su obra. Este artículo, entonces, versará sobre la utilización de la mimicry en su obra. Para analizar la utilización de dicho recurso, se examinará el cuento La Señora Planchita (1999). .

Indicadores de sustentabilidad y lineamientos para el ordenamiento territorial del periurbano de Mar del Plata

Las ciudades latinoamericanas están sujetas a procesos de crecimiento sin planificación que se traducen en conflictos sociales y territoriales, especialmente manifiestos en las áreas periurbanas. Este hecho se verifica en la ciudad de Mar del Plata, cuyo crecimiento “espontáneo" demanda estrategias para el ordenamiento territorial. En este marco, el presente trabajo propone: analizar los procesos de expansión, consolidación y densificación entre los noventa y la actualidad en cinco sectores que configuran el periurbano de Mar del Plata; definir indicadores que permitan interpretar dichos procesos en términos de sustentabilidad urbana; y aportar lineamientos para el ordenamiento territorial del periurbano. Para ello, se recurrió a informaciones y estudios antecedentes, trabajo de campo y se construyó una base georreferenciada. Los resultados obtenidos indican que la expansión urbana no fue acompañada por la consolidación y que la densificación en los últimos diez años se asocia fundamentalmente con el crecimiento de asentamientos de carácter precario. Los indicadores utilizados revelan que los procesos de crecimiento alejan al periurbano de las condiciones de sustentabilidad esperadas. En consecuencia, se formularon lineamientos para avanzar con propuestas de ordenamiento territorial que contemplen la heterogeneidad implícita en el periurbano, respondiendo a las demandas específicas de cada uno de los sectores.

Lithofacies, chronostratigraphy, minerals and diagenetic silica facies at DSDP Leg 80 Holes

X-ray powder diffraction and optical and scanning-electron microscope analyses of sediment samples taken from four sites drilled in the Goban Spur area of the northeast Atlantic show variable diagenetic silicification of sediments at several stratigraphic horizons. The results are as follows: 1. The silicified sediments are middle Eocene at Site 548, Paleocene to lower Albian at Site 549, upper to lower Paleocene at Site 550, and lower Turanian at Site 551. 2. There are three types of these silicified sediments: nodular type in carbonate-rich host sediments, bedded type in clayey host sediments, and a type transitional between the other two. 3. Silica diagenesis is considered to progress as follows: dissolution of siliceous fossils; precipitation of opal CT in pore spaces and transformation of biogenic silica (opal A) to opal CT, development of opal CT cement; chalcedonic quartz precipitation in pore spaces and replacement of foraminiferal tests by chalcedonic quartz; and finally, transformation of opal CT to quartz, and cementation. But the strong influence of host-sediment types on diagenetic silica fades is recognized. Bedded-type silicified sediments in a clayey environment indicate a lower grade of silica diagenesis. Only very weak chalcedonic quartz formation is recognized, and there is no opal CT cementation, even in Lower Cretaceous bedded-type clayey silicified sediments. 4. The rf(101) spacing of opal CT shows two distinct trends of ordering or decrease with burial depth; one is a rapid change, in the case of nodular silicified sediments, and the other is a more gentle shift, found in bedded silicified sediments. 5. Diagenetic silica facies of the nodular type develop as irregular concentric zones around some nodule nuclei. Also, quartz-chert nodule formation occurs at rather shallower horizons, and is discordant with the trend of decreasing d(101) spacing in opal CT. 6. Silicified sediments at Site 551 are shallower than at the other sites. The diagenetic silica facies suggest the probable erosion of 300 m or more of sediment at this site. 7. The zeolites clinoptilolite and phillipsite were found in the sediment samples recovered on Leg 80. Clinoptilolite occurs from the shallower levels to the deepest horizons of diagenetically silicified zones, suggesting that clinoptilolite formation is related to diagenesis of biogenic silica. Phillipsite at Site 551 (Section 551-5-2) may originate from volcanogenie material.

Policies and Education in Latin America : From the 'competitive quality' to 'quality for the generation of bicentenary'

En América Latina la injerencia de los organismos internacionales en la política nacional constituye un fenómeno que no se puede soslayar. Se trata de una cuestión candente en el contexto actual y remite a la presencia creciente en los países de la región de una serie de papers, documentos, boletines que, generados en el seno de dichas entidades, señalan desafíos presentes y futuros que deberá atender América Latina. En el campo educativo, marcan las orientaciones de política para la región y representan discursos sobre la educación que es menester analizar críticamente. El objetivo de este trabajo es analizar una serie de ideas, recomendaciones y retóricas político-pedagógicas de los Organismos Internacionales respecto de la denominada calidad de la educación en América Latina con la intención de poner de manifiesto su productividad discursiva en tanto su incidencia está ligada a significantes que operan ordenando las disputas político-discursivas del campo educativo