Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.

Janela Aorto-Pulmonar. Experiência de Onze Casos

A janela aorto-pulmonar consiste numa comunicação entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, na presença das duas válvulas arteriais separadas. É uma anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a 0,2% de todas as cardiopatias congénitas. O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos. Identificaram-se onze crianças consecutivas com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar. Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três meses). A ecocardiografia permitiu fazer o diagnóstico correcto nos quatro doentes mais recentes. Sete doentes foram submetidos a encerramento da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente. Um doente teve seguimento médico por apresentar hipertensão pulmonar fixa. A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e não se verificou mortalidade tardia. O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9 anos. Actualmente os nove doentes operados sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e sem evidência de hipertensão pulmonar. Em conclusão, a evolução das técnicas de diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos.

Tratamento do Quelóide: O Estado da Arte

Uma das complicações da cicatrização cutânea é a formação de quelóide. O quelóide surge por alterações no processo de cicatrização, com produção excessiva de colagénio e conduzem a limitação estética ou mesmo funcional. Métodos: Revisão bibliográfica do tratamento dos quelóides nos motores de busca PubMed, Gateway Ovid, Medscape. Resultados: O tratamento pode consistir em crioterapia, silicone, pressoterapia, injecção com corticóide, radiação ou cirurgia. Das muitas técnicas usadas no tratamento dos quelóides, poucas estão fundamentadas em estudos prospectivos com grupos controlo adequados. O uso de silicone e a injecção intralesional com corticosteróides, são os únicos tratamentos para os quais há recomendações baseadas na evidência. Conclusão: Não há guidelines para o tratamento dos quelóides. O tratamento tem que ser individualizado, dependendo da distribuição, dimensões, espessura e consistência das lesões. É importante que as práticas usadas e as novas técnicas emergentes sejam baseadas em estudos de larga escala e com follow-up longo antes de serem efectivamente recomendados.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Coreia - Em Busca do Diagnóstico!

Introdução: A coreia, isolada ou associada a outros distúrbios do movimento, pode serforma de apresentação de diversas patologias. A história clínica e o exame objectivo sugerem o diagnóstico e orientam a investigação da generalidade das situações de coreia, sendo a sua etiologia identificada na maioria dos casos. Relato de caso: Adolescente do sexo feminino, 14 anos, residente em Angola, com movimentos involuntários dos membros e face, interpretados como coreia e discinésia oro-facial, e hipomobilidade do membro superior direito com cinco dias de evolução associada a labilidade emocional. Sem história sugestiva de doença estreptocócica, infeccções recentes ou exposição a fármacos. Avaliação laboratorial, incluindo função tiroideia, ceruloplasmina sérica, exame citoquímico e imunoelectroforese do líquor, sem alterações relevantes. Pesquisa de tóxicos negativa. Ressonância magnética crânio-encefálica e electroencefalograma normais. Evidência ecocardiográfica de insuficiência mitral ligeira sem aspectos sugestivos de cardite reumática. Exame bacteriológico do exsudado faríngeo negativo e doseamento de anticorpos anti-estreptococo negativo. Apesar destes resultados realizou penicilina benzatínica. Do restante estudo infeccioso destaca-se serologia compatível com infecção a Borrelia burgdorferi sem envolvimento neurológico. O doseamento de anticorpos anti-N-methyl-D-aspartate receptor (ac anti-NMDAR) foi positivo no soro. Iniciou tratamento sintomático com carbamazepina e haloperidol com resolução das queixas. A segunda amostra para pesquisa de ac anti-NMDAR no líquor e sangue foi negativa. Conclusões: O facto de não haver confirmação de doença estreptocócica prévia, não nos permite assumir a coreia de Sydenham, causa mais frequente de coreia em pediatria. Como a restante investigação não foi conclusiva deverá esta doente ser seguida a longo prazo; talvez a evolução nos venha o dar o diagnóstico final.

The inhibitory activity of synthetic compounds and ions against transporters of multi-drug resistant bacteria

RESUMO: Sessenta e três derivados de hidantoína foram utilizados para avaliar possíveis efeitos de modulação na actividade das bombas de efluxo (BE) na Salmonella NCTC 13349 utilizando um método fluorimétrico semi-automático. Nenhum dos compostos apresentaram actividade anti-bacteriana até concentrações de 240 mg/L. Entre todos os compostos, SZ-7 demonstrou possuir propriedades de modulação de effluxo na presença de glucose. Para testar esta actividade, estirpes de Salmonella resistentes à ciprofloxacina, induzidas a elevados níveis de resistência com sobre-expressão de BE, foram expostas ao SZ-7. Este derivado afectou a susceptibilidade das estirpes à ciprofloxacina. Uma vez que os 63 compostos estudados apresentaram pouco efeito inibitório /cumulativo, apesar de serem conhecidos pelos seus efeitos moduladores de BE-dependentes de iões em eucariotas, foi questionado o papel dos iões na regulação de BE bacterianas, que poderão influenciar a eficácia de novos compostos. Para este estudo, utilizamos a Escherichia coli AG100 como modelo, devido ao extenso conhecimento no que respeita a estrutura e actividade das BE. Devido à importância de iões de cálcio (Ca2+) nos canais de transporte membranar e na actividade de ATPases, a sua actividade na modulação do efluxo foi investigada. De resultados anteriormente obtidos concluiu-se que a pH 5 o efluxo é independente de energia metabólica; contudo, a pH 8 é absolutamente dependente, sendo que o Ca2+ é indispensável para manter a actividade das ATPases bacterianas. A acumulação/effluxo de EtBr pela E. coli AG100 foi determinada na presença/ausência de Ca2+, clorpromazina (inibidor de ligação de Ca2+ a proteínas), e ácido etilenodiamino tetra-acético (quelante de Ca2+). Acumulação/effluxo aumentou a pH 8, contudo o Ca2+ reverte estes efeitos evidenciando a sua importância no funcionamento das BE bacterianas. Em resumo este trabalho colocou em evidência que muitos aspectos bioquímicos e bioenergéticos devem ser tomados em consideração no estudo da resistência bacteriana mediada por BE.------- ABSTRACT: Sixty-three hydantoin derivatives were evaluated for their modulating effects on efflux pump (EP) activity of Salmonella NCTC 13349 utilizing a semi-automatic fluorometric method. None of the compounds presented antibacterial activities at concentrations as high as 240 mg/L. Among all compounds, SZ-7 showed possible efflux modulating activity in the presence of glucose, indicative of a potential EP inhibitor. To verify its potential effects, ciprofloxacin-resistant Salmonella strains, induced to high level resistance with over-expressing EPs, were exposed to SZ-7. This derivative affected the susceptibility of the ciprofloxacin-resistant strains. Since the 63 compounds studied had very low inhibitory/accumulative effects, even though their known for being efficient in modulating ion-driven eukaryotic EPs, we questioned whether ions had a leading role in regulating bacterial EPs, influencing the effectiveness of new compounds. For this study we used Escherichia coli AG100 as a model, due to the extensive knowledge on its EPs structure and activity. Owing the importance of calcium ions (Ca2+) for membrane transport channels and activity of ATPases, the role of Ca2+ was investigated. From previous results we concluded that at pH 5 efflux is independent of metabolic energy; however, at pH 8 it is entirely dependent of metabolic energy and the Ca2+ ions are essential to maintain the activity of bacterial ATPases. Accumulation and efflux of ethidium bromide (EtBr) by E. coli AG100 was determined in the presence and absence of Ca2+, chlorpromazine (inhibitor of Ca2+-binding to proteins), and ethylenediaminetetraacetic acid (Ca2+ chelator). Accumulation of EtBr increased at pH 8; however Ca2+ reversed these effects providing information as to the importance of this ion in the regulation of bacterial EP systems. Overall this work puts in evidence that many biochemical and bioenergetic aspects related to the strains physiology need to be taken into consideration in bacterial drug resistance mediated by EPs.

Regulação integrada do metabolismo da glucose no estado pós-prandial : fisiologia e reversão de processos patológicos

Resumo: Os mecanismos que regulam a homeostase da glucose no pós-prandial são distintos dos mecanismos desencadeados em situações de jejum. Desta forma o fígado parece desempenhar um papel fundamental na acção periférica da insulina após a refeição através de um mecanismo que envolve os nervos parassimpáticos hepáticos e o óxido nítrico (NO). Esta dissertação procura evidenciar a importância de ambos na fi siologia de manutenção da glicémia pós-prandial e na fi siopatologia da resistência à insulina. Dos resultados obtidos observou-se que após a administração de uma refeição mista o perfi l glicémico foi distinto em animais com ou sem ablação dos nervos parassimpáticos hepáticos. A desnervação parassimpática hepática aumentou as excursões de glucose imediatamente após a refeição. Estas diferenças nas excursões de glucose dependentes do parassimpático ocorreram devido a uma diminuição da clearance de glucose, sem que fosse afectada a taxa de aparecimento de glucose no sangue, a produção endógena de glucose e secreção de insulina ou péptido-C. Este aumento das excursões de glucose revelou-se ser devida à diminuição da clearance de glucose pós-prandial exclusivamente no músculo-esquelético, coração e o rim. Concluiu-se que o fígado teria uma função endócrina nestes três órgãos. Surgiu assim a hipótese dos S-nitrosotiois (RSNOs) poderem mimetizar essa resposta endócrina. Testou-se o seu efeito in vivo na sensibilidade à insulina. Para níveis baixos de sensibilidade à insulina, como jejum, desnervação no estado pós-prandial e resistência à insulina os RSNOs potenciaram a sensibilidade à insulina para valores semelhantes ao pós-prandial indicando-os como potenciais fármacos no tratamento da resistência à insulina. O NO e seus derivados ganharam assim uma evidência cada vez maior na acção periférica da insulina e portanto fez-se uma caracterização dos seus níveis desde a fi siologia à fi siopatologia. Os resultados obtidos nesta dissertação permitiram correlacionar a sintetase de óxido nítrico (NOS), enzima responsável pela síntese de NO como um possível marcador da resistência à insulina. Os resultados obtidos contribuíram substancialmente para compreender os mecanismos fi siológicos e fi siopatológicos de manutenção da glicémia após a refeição, colocando o fígado como órgão primordial na regulação periférica (extra-hepática) da captação de glucose.-------- ABSTRACT: The mechanisms responsible for the postprandial response are different from the ones in the fasted state. Therefore the liver seems to play a fundamental role in postprandial insulin action through a mechanism that evolves the hepatic parasympathetic nerves (HPN) and nitric oxide (NO). This work focused on the importance of both, HPN and NO, on postprandial glycemic control and on the pathophysiology of insulin resistance. We observed that after administration of a mixed meal the glycemic profi les with or without the parasympathetic nerves were distinct, increasing glucose excursions after ablation of HPN.This increase in glucose excursions was due to a decrease on the rate of glucose disappearance in extra-hepatic tissues. Glucose appearance rate, endogenous glucose production and insulin secretion were not related to this mechanism. The increase on glucose excursions after the ablation of hepatic parasympathetic system was due to a decrease on glucose clearance on extra-hepatic tissues, namely skeletal-muscle, heart and kidney. We concluded that the liver has an endocrine function on those tissues increasing their glucose uptake.This mechanism led to propose the hypothesis that S-nitrosothiols (RSNOs) could mimic this mechanism. Therefore RSNOs effects on insulin sensitivity were tested. For low insulin sensitivity levels, i.e. fasted state, ablation of the HPN or insulin resistance state induced by a high sucrose diet RSNOs increased insulin sensitivity to levels normally observed in the postprandial state. These results indicated these drugs as potential pharmacological tools in the treatment of insulin resistance. NO and their derivates emerged as fundamental parts of insulin action. A characterization of nitric oxide and nitric oxide synthase (NOS), the enzyme responsible for NO synthesis was part of the work performed. We concluded that NO could be used as a biomarker for insulin resistance states. This work contributed for understanding the mechanism underlying postprandial glycemic control indicating the liver as a key organ in the regulation of peripheral (extra-hepatic) insulin action.

Efeito dos factores do hospedeiro e parasitários na susceptibilidade à Malária e gravidade da Doença

A malária é considerada como a doença parasitária mais séria em humanos, infectando cerca de 5 a 10% da população mundial, estimando-se entre 300 a 600 milhões de casos e mais de dois milhões de mortes, anualmente. Apesar da severidade da doença, a compreensão da variabilidade da resposta do hospedeiro à infecção (traduzida desde a infecção silenciosa até formas crónicas da doença, passando por quadros clínicos potencialmente fatais), continua a ser um dos grandes desafios da investigação médica. Vários factores genéticos parasitários ou do hospedeiro, estado imune e níveis de exposição, contribuem para esta variabilidade, mas a sua importância relativa para a carga total da doença tem sido pouco estudada. Entre outros, é possível salientar como fontes importantes de variabilidade na susceptibilidade à malária e gravidade da doença, factores intrínsecos ao hospedeiro tais como polimorfismos genéticos relacionados com as células sanguíneas e factores parasitários como a composição da(s) população(ões) parasitária(s) presentes na infecção. Factores do hospedeiro humano relacionados com as células sanguíneas (drepanocitose e deficiência na glucose-6-fosfato desidrogenase - G6PD) têm sido tradicionalmente estudados e relacionados com a gravidade da malária causada por Plasmodium falciparum. Relativamente às populações parasitárias, das cinco espécies que infectam humanos, P. falciparum continua a ser responsável pela malária grave, apesar de muito recentemente alguma gravidade ser atribuída a Plasmodium vivax. Sabe-se que nas mesmas áreas outras espécies coexistem em muito maior prevalência, contrariando o que se pensava há algum tempo. Apesar de poucos estudos terem focado o tema das infecções mistas, existem alguns relatos de que eventuais interacções entre as diferentes espécies presentes simultaneamente no mesmo hospedeiro poderem afectar a susceptibilidade à doença. Com o objectivo geral de avaliar o efeito e a contribuição destes factores na susceptibilidade e gravidade da malária, analisando e comparando três grupos (estudo de caso-controlo) doentes com malária grave (MG), doentes com malária não-complicada (Mnc) e indivíduos infectados assintomáticos (IA), realizámos em Angola de 2007 a 2010, um estudo em sete das 18 províncias com distintos níveis de endemicidade. Foram obtidas 1.416 amostras de sangue periférico de 1.198 indivíduos assintomáticos e 218 doentes. O DNA obtido a partir destes isolados foi utilizado para detecção da presença de variantes genéticos relacionados com os eritrócitos (drepanocitose – análise do gene HBB, deficiência G6PD – análise do gene G6PD, antigénio Duffy-análise do gene DARC) e identificação das espécies de Plasmodium presentes, através de nested-PCR mediante a amplificação dos genes que codificam a subunidade menor do RNA ribossomal. Os resultados demonstraram prevalências superiores às anteriormente descritas em relação às seguintes espécies parasitárias: P. falciparum 98,2% vs 92,0% e Plasmodium malariae 10,7% vs 1,0% e inferior em relação a P. vivax 2,5% vs 7,0%. Foi reconfirmada a presença de Plasmodium ovale (descrita anteriormente), mas não publicada em documentos oficiais e relatada pela primeira vez em Angola a presença de infecções mistas (duplas e triplas) (15,7%) e de infecção por P. vivax em indivíduos Duffy-negativos (dados publicados). Relativamente aos polimorfismos relacionados com os genes HBB e G6PD e provável associação com a protecção à malária, os nossos resultados confirmam a associação do traço falciforme (heterozigotia HbS), com a protecção à doença (OR = 0,30; IC 95% 0,18-0,49; p<0,001). Contudo, não foi encontrada, quer nos indivíduos hemizigóticos, quer nos heterozigóticos para o alelo G6PD (A-) nenhuma evidência para a protecção a malária (MG e Mnc) (OR = 1,69; IC 95% 0,91-3,13; p=0,096). Os resultados desta investigação requerem um estudo mais aprofundado, com uma dimensão amostral maior, necessário à confirmação da nossa observação.

Anestesia para a Distrofia Muscular Oculo-Faríngea: a Propósito de um Caso Clínico

A importância deste caso clínico particular prende-se com o facto da distrofia muscular oculo-faríngea ser uma forma rara de distrofia muscular com importantes implicações anestésicas. Doente de 64 anos com manifestações de distrofia muscular oculo-faríngea desde 1994, proposto para parotidectomia esquerda sob anestesia geral. Na avaliação pré-operatória evidência de ptose bilateral e envolvimento dos músculos esqueléticos proximais das extremidades ao exame neurológico. Foi programado para o primeiro tempo da sala operatória e foram tomadas todas as precauções inerentes ao alto risco para hipertermia maligna. Foi realizada uma indução de sequência rápida com propofol por TCI (target controlled infusion), perfusão contínua de remifentanil e uma dose de 0,9 mg/kg de rocurónio por via endovenosa com intubação endotraqueal sem intercorrências. Manutenção anestésica com anestesia endovenosa total. A propósito deste doente fomos rever as implicações e cuidados anestésicos a ter neste tipo de distrofia muscular pouco referida na literatura anestésica com apenas um artigo de há 15 anos descrevendo a sua abordagem anestésica.

Metodologias no Controlo de Compactação em Aterros

O presente trabalho pretende abordar aspectos relacionados com o controlo de compactação em aterros, com base na avaliação de parâmetros “in situ”, tais como: pesos volúmicos, teores em água, graus de compactação e módulos de deformabilidade. Recorrendo aos métodos correntes no controlo de compactação, como o ensaio de carga em placa, gamadensímetro, garrafa e ao ensaio de deflectómetro de impacto portátil. Visa-se comparar os resultados obtidos, nas diferentes condições, de modo a possibilitar alcançar correlações entre os ensaios, bem como determinar aqueles que apresentam maior grau de confiança técnico e vantagens operacionais e económicas. De modo a garantir os índices de qualidade da obra é necessário fazer cumprir os critérios exigidos pelo caderno de encargos, nomeadamente nos parâmetros de avaliação do controlo de compactação, para que estas satisfaçam o seu estado funcional e estrutural. Neste tipo de obras os cadernos de encargos de referência em Portugal são os das Estradas de Portigal (EP) e da Brisa, Auto-estradas de Portugal (Brisa), os quais se baseiam em recomendações de classificações de solos. No contexto experimental, foram efectuados dois estudos com condições e materiais diferentes, em obras pertencentes à empresa Mota-Engil Engenharia e Construções, S.A. Nas campanhas de ensaios foram realizados ensaios “in situ” na obra da Subconcessão do Douro Interior – Lote 6 – IC5 – Troço Murça/ Nó de Pombal nas camadas de sub-base e base num agregado de granulometria extensa, e na obra de modernização do troço ferroviário Bombel e Vidigal a Évora, em solos.

Projecto de equipamento de rotação de moldes de grande porte com recurso ao método de elementos finitos

A fabricação de moldes é uma actividade que se desenvolve em Portugal há várias décadas, com qualidade reconhecida mundialmente. A indústria automóvel é um dos principais destinos de grande parte dos moldes produzidos em Portugal. Algumas das peças produzidas nesses moldes possuem dimensões apreciáveis, tendo em conta o peso e dimensão média das peças injectadas em plástico. São exemplo disso os pára-choques dos automóveis e o tabliê. A produção dos moldes para estas peças é complexa, implicando um longo tempo de maquinagem e a manipulação dos moldes em diferentes fases, com vista ao acesso a todas as faces do molde. A IGM – Indústria Global de Moldes, SA. é a empresa responsável pela produção dos moldes para peças de média dimensão dentro do Grupo SIMOLDES. Atendendo à necessidade permanente de rodar a 90o moldes de grande porte, que podem apresentar pesos na ordem das 10 a 30 toneladas, e não existindo no mercado qualquer solução adaptável a esta necessidade, a empresa entendeu por bem levar a efeito o projecto desse equipamento, atendendo ao compromisso custo-benefício que torne viável a realização prática do mesmo. Após os esboços iniciais e uma discussão interactiva e iterativa com a empresa, foram analisadas as diferentes soluções entendidas como viáveis, tendo sido escolhido um dos anteprojectos realizados. Foram ainda discutidas as diversas alternativas de accionamento. Com base nesse anteprojecto, a estrutura foi optimizada e verificada através do Método de Elementos Finitos, tendo sido elaborado o projecto final, com o grau de detalhe necessário à sua fabricação e implementação na empresa.

A supervisão dos processos pedagógicos e organizacionais na escola

O estudo de caso, com recurso à investigação-ação que aqui se apresenta, teve como temática de estudo a Supervisão dos Processos Pedagógicos e Organizacionais na Escola. Envolveu a equipa pedagógica da EB1/JI, no qual a autora deste projeto exerce as funções de educadora e simultaneamente de coordenadora de estabelecimento. Pretendeu-se promover processos de supervisão colaborativa no contexto estudado, alicerçados na reflexão sobre a prática, esperando contribuir para o desenvolvimento pessoal e profissional dos sujeitos envolvidos, bem como para a mudança organizacional do contexto de trabalho pedagógico. As estratégias selecionadas foram as reuniões de reflexão colaborativa entre pares, nas quais a equipa pedagógica desenvolveu a supervisão sobre os processos pedagógicos, enquanto prática crítica e auto crítica de orientação transformadora, tendo por base os princípios da indagação sobre as práticas, a democraticidade, a dialogicidade, a participação e a emancipação. O desenvolvimento deste projeto, teve como ponto de partida a identificação de uma problemática no contexto profissional, envolveu os docentes num processo cíclico de auto e heteroavaliação, de reflexão-ação sobre as suas teorias e práticas profissionais, que sujeitavam à análise crítica e ao confronto com as perspetivas de outros e envolveu os docentes em um processo de supervisão dialógica e democrática (Vieira, 1999), ao promover a negociação de decisões, a clarificação de intenções e ações entre todos. As fontes de evidência incluíram: questionários de diagnóstico, reuniões de reflexão colaborativa, diário da investigadora e respetivas notas de campo e diários colaborativos. Os resultados do estudo permitem concluir que o processo de supervisão de cariz crítico-reflexivo e colegial contribuiu para uma prática pedagógica mais consciente e inovadora, promovendo deste modo, o desenvolvimento pessoal e profissional dos participantes, bem como o desenvolvimento organizacional da escola, estimulando assim a criação de uma cultura colaborativa da equipa pedagógica da/na escola.

Implantação Percutânea de Válvulas Pulmonares: Experiência Inicial

Os doentes com cardiopatias submetidos a intervenção cirúrgica com implantação de condutos entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar (VD-AP) podem desenvolver estenose e/ou insuficiência pulmonares ao longo do tempo. Nestas situações, associadas a arritmias cardíacas, disfunção ventricular direita e morte súbita, a re-intervenção cirúrgica permanece um desafio pela complexidade, mortalidade e morbilidade significativas. A implantação percutânea de válvulas pulmonares (IPVP), recentemente desenvolvida, representa uma abordagem alternativa para estes doentes. Objectivo: Reportar a experiência inicial com a IPVP, analisando o seu impacto no manejo destes doentes. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos dados clínicos, ecocardiográficos, da ressonância magnética, hemodinâmicos e angiográficos dos doentes submetidos a IPVP. Resultados: Seis doentes em classe funcional igual ou superior a II com disfunção do conduto VD-AP foram submetidos a IPVP. Tinham todos evidência de insuficiência e 5/6 de estenose. O procedimento consistiu na implantação de stents não cobertos no conduto para reforçar a sua rigidez e prevenir fracturas dos stents valvulados pulmonares Melody ® (Medtronic), que foram em seguida implantados com sucesso em todos. Obteve-se uma redução da pressão ventricular direita (94±27 para 44±7mmHg), da relação entre a pressão ventricular direita e esquerda (94±27 para 44±7%), do gradiente do conduto (65±28 para 11±4mmHg) e ausência de regurgitação pulmonar. O procedimento teve uma duração mediana de 180 minutos e decorreu sem complicações major. Os doentes tiveram alta em mediana dois dias após o procedimento. Na última avaliação, em mediana 7,8 meses após o procedimento, os doentes encontramse em classe funcional I (5) ou II (1), sem evidência não invasiva de disfunção do conduto. Conclusões: Os nossos resultados acompanham a experiência actual com esta modalidade terapêutica, com excelentes resultados nestes grupo de doentes complexos. A implementação da IPVP em doentes com cardiopatia congénita que requerem re-intervenção no tracto de saída do ventrículo direito tem-se revelado uma técnica promissora, embora complexa, alternativa a mais uma intervenção cirúrgica.

Monitorização à Distância no Seguimento de Portadores de Dispositivos Cardíacos Implantados

O aumento significativo registado nas implantações de dispositivos cardíacos, sobretudo como consequência dos benefícios demonstrados com a utilização de cardioversoresdesfibrilhadores e sistemas de ressincronização cardíaca na redução da mortalidade, trouxe para a prática clínica hospitalar o problema da gestão de recursos para responder ao crescimento exponencial do número de doentes em consultas regulares de seguimento especializado. A era das tecnologias da comunicação permitiu desenvolver sistemas de monitorização à distância, que são hoje uma realidade em franca expansão na Europa e nos Estados Unidos, com diversas vantagens e níveis de eficácia e segurança bem documentados. A sua utilização tem permitido obter um elevado grau de satisfação para o doente e médico, reduzindo o número de visitas hospitalares e os custos inerentes ao seguimento desta população. Os resultados dos diferentes estudos têm mostrado elevada capacidade na deteção mais precoce de problemas clínicos, arrítmicos ou de descompensação da insuficiência cardíaca, e de anomalias no funcionamento do dispositivo implantado. Apesar da experiência favorável com o recurso a esta metodologia de follow-up, são necessários estudos para avaliar o seu impacto clínico a longo prazo, em comparação com as consultas convencionais, bem como a introdução e adaptação da legislação referente a este tipo de evolução tecnológica aplicada à saúde. No presente artigo, revimos os aspetos técnicos e a evidência recente da relevância clínica da monitorização à distância em portadores de dispositivos cardíacos implantados.

Reabilitação cardíaca home-based monitorizada à distância por tecnologias de informação e comunicação: Uma revisão sistemática

Introdução: Cada vez mais a Reabilitação Cardíaca (RC) tem um início precoce no tratamento e nas necessidades do paciente no sentido de promover a sua autonomia e responsabilização pela recuperação, através de uma abordagem multidisciplinar. Os programas home-based e a inclusão das tecnologias de informação e comunicação são soluções atrativas para o aumento da participação dos doentes selecionados e inclusão de grupos de doentes atualmente sub-representados. Objetivos: Sistematizar a evidência científica atual sobre a efetividade dos programas de reabilitação cardíaca home-based com controlo á distância através da aplicação de novas tecnologias, comparando-a com a reabilitação centre-based/hospital-based, ao nível da adesão e da atividade física. Métodos: Este trabalho consiste numa revisão sistemática da literatura publicada entre 2007 e 2014, através de uma pesquisa em diferentes bases de dados eletrónicas científicas (Elsevier – Science Direct, PEDro, PubMed, Scielo Portugal e B-on) com as palavras-chave: reabilitação cardíaca, home-based, centre-based, hospital-based, reabilitação exercise-based, telemonitorização, smartphone, internet, atividade física, em todas as combinações possíveis. Os estudos foram analisados independentemente por dois revisores quanto aos critérios de inclusão e qualidade dos estudos. Resultados: Dos 101 estudos identificados, apenas dez foram incluídos. Considerando a escala da PEDro, quatro estudos obtiveram um score 5, quatro, um score de 6, e 2 com um score de 7 em 10. Os estudos foram realizados em adultos com idades compreendidas entre os 18 e os 80 anos. Os programas de intervenção dividiram-se em planeamento de atividade física e em autogestão. Todos os programas de exercício físico conduziram a um aumento da capacidade de exercício e consequente, maior controlo de fatores de risco. Pelos níveis de adesão aos PRC home-based e pelos resultados positivos de diferentes parâmetros em relação a reabilitação centre-based/hospital-based é notável a efetividade da telemonitorização baseada em casa. Conclusão: A telemonitorização domiciliária constitui um elemento fundamental para a solução de numerosos problemas destes doentes, tornando-se em métodos simples e de fácil funcionamento para haver sucesso nas taxas de adesão. Com efeito, a utilização das tecnologias de informação e de comunicação permite uma prestação e gestão eficazes dos cuidados de saúde no domicílio.