Molecular determinants of congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis

L’hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT) est la condition endocrinienne néonatale la plus fréquemment rencontrée, avec une incidence d’un cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT comprend toutes les anomalies du développement de la thyroïde. Parmi ces anomalies, le diagnostic le plus fréquent est l’ectopie thyroïdienne (~ 50% des cas). L’HCDT est fréquemment associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdisme) pouvant conduire à un retard mental sévère si non traitée. Le programme de dépistage néonatal assure un diagnostic et un traitement précoce par hormones thyroïdiennes. Cependant, même avec un traitement précoce (en moyenne à 9 jours de vie), un retard de développement est toujours observé, surtout dans les cas les plus sévères (c.-à-d., perte de 10 points de QI). Bien que des cas familiaux soient rapportés (2% des cas), l’HCTD est essentiellement considérée comme une entité sporadique. De plus, plus de 92% des jumeaux monozygotiques sont discordants pour les dysgénésies thyroïdiennes et une prédominance féminine est rapportée (spécialement dans le cas d’ectopies thyroïdiennes), ces deux observations étant clairement incompatible avec un mode de transmission héréditaire mendélien. Il est donc cohérent de constater que des mutations germinales dans les facteurs de transcription thyroïdiens connus (NKX2.1, PAX8, FOXE1, and NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des cas sporadiques testés et furent, de plus, exclues lors d’analyse d’association dans certaines familles multiplex. Collectivement, ces données suggèrent que des mécanismes non mendéliens sont à l’origine de la majorité des cas de dysgénésie thyroïdienne. Parmi ces mécanismes, nous devons considérer des modifications épigénétiques, des mutations somatiques précoces (au stade du bourgeon thyroïdien lors des premiers stades de l’embryogenèse) ou des défauts développementaux stochastiques (c.-à-d., accumulation aléatoire de mutations germinales ou somatiques). Voilà pourquoi nous proposons un modèle «2 hits » combinant des mutations (épi)génétiques germinales et somatiques; ce modèle étant compatible avec le manque de transmission familial observé dans la majorité des cas d’HCDT. Dans cette thèse, nous avons déterminé si des variations somatiques (épi)génétiques sont associées à l’HCTD via une approche génomique et une approche gène candidat. Notre approche génomique a révélé que les thyroïdes ectopiques ont un profil d’expression différent des thyroïdes eutopiques (contrôles) et que ce profil d’expression est enrichi en gènes de la voie de signalisation Wnt. La voie des Wnt est cruciale pour la migration cellulaire et pour le développement de plusieurs organes dérivés de l’endoderme (p.ex. le pancréas). De plus, le rôle de la voie des Wnt dans la morphogénèse thyroïdienne est supporté par de récentes études sur le poisson-zèbre qui montrent des anomalies du développement thyroïdien lors de la perturbation de la voie des Wnt durant différentes étapes de l’organogénèse. Par conséquent, l’implication de la voie des Wnt dans l’étiologie de la dysgénésie thyroïdienne est biologiquement plausible. Une trouvaille inattendue de notre approche génomique fut de constater que la calcitonine était exprimée autant dans les thyroïdes ectopiques que dans les thyroïdes eutopiques (contrôles). Cette trouvaille remet en doute un dogme de l’embryologie de la thyroïde voulant que les cellules sécrétant la calcitonine (cellules C) proviennent exclusivement d’une structure extrathyroïdienne (les corps ultimobranchiaux) fusionnant seulement avec la thyroïde en fin de développement, lorsque la thyroïde a atteint son emplacement anatomique définitif. Notre approche gène candidat ne démontra aucune différence épigénétique (c.-à-d. de profil de méthylation) entre thyroïdes ectopiques et eutopiques, mais elle révéla la présence d’une région différentiellement méthylée (RDM) entre thyroïdes et leucocytes dans le promoteur de FOXE1. Le rôle crucial de FOXE1 dans la migration thyroïdienne lors du développement est connu et démontré dans le modèle murin. Nous avons démontré in vivo et in vitro que le statut de méthylation de cette RDM est corrélé avec l’expression de FOXE1 dans les tissus non tumoraux (c.-à-d., thyroïdes et leucocytes). Fort de ces résultats et sachant que les RDMs sont de potentiels points chauds de variations (épi)génétiques, nous avons lancé une étude cas-contrôles afin de déterminer si des variants génétiques rares localisés dans cette RDM sont associés à la dysgénésie thyroïdienne. Tous ces résultats générés lors de mes études doctorales ont dévoilé de nouveaux mécanismes pouvant expliquer la pathogenèse de la dysgénésie thyroïdienne, condition dont l’étiologie reste toujours une énigme. Ces résultats ouvrent aussi plusieurs champs de recherche prometteurs et vont aider à mieux comprendre tant les causes des dysgénésies thyroïdiennes que le développement embryonnaire normal de la thyroïde chez l’homme.

Exposition aux pesticides et risque de diabète de type 2 : une étude au nord du Bénin (Afrique de l'Ouest)

Introduction : La présente étude explore pour la première fois en Afrique, l'association entre l'exposition aux pesticides organochlorés (POC) et le risque de diabète de type 2. L’étude se déroule dans la région du Borgou, au nord du Bénin, où l’utilisation intense de pesticides pour la culture du coton coïncide avec une prévalence élevée du diabète par rapport aux autres régions du pays. Objectifs: 1) Décrire le niveau d’exposition de la population des diabétiques et non diabétiques du Borgou par le taux sérique de certains pesticides organochlorés ; 2) Explorer la relation entre le risque de diabète de type 2 et les concentrations sériques des POC; 3) Examiner l’association entre l’obésité globale, le pourcentage de masse grasse et l’obésité abdominale avec les concentrations sériques des POC; 4) Explorer la contribution de certaines sources d’exposition alimentaire et non-alimentaire aux concentrations sériques des POC. Méthodes : Il s'agit d'une étude cas-témoin qui concerne 258 adultes de 18 à 65 ans identifiés par deux valeurs glycémiques capillaire et veineuse au seuil de 7 mmol/l pour les diabétiques et 5,6mmol/l pour les témoins non diabétiques. Les 129 témoins ont été appariés aux 129 cas selon les critères suivants : l’ethnie, l’âge ± 5ans, le sexe et la localité de résidence. Les informations personnelles et celles portant sur les modes d’exposition ont été recueillies par questionnaire. Les concentrations sériques des POC ont été obtenues par chromatographie gazeuse couplée d’une spectrométrie de masse. L’obésité globale est déterminée par l’IMC ≥ 30 kg/m2. L’obésité abdominale est obtenue par le tour de taille selon les critères consensuels d’Alberti et al. pour la définition du syndrome métabolique. Le pourcentage de masse corporelle a été mesuré par bio-impédance électrique et été considéré comme élevé au seuil de 33% chez les femmes et 25% chez les hommes. Résultats: En comparant les 3ème et premier terciles des concentrations de p,p’-DDE et p,p’-DDT, les sujets du 3e tercile étaient deux à trois fois plus susceptibles de présenter du diabète que ceux du 1er tercile. La probabilité d’obésité abdominale ou de l’obésité générale (en contrôlant pour le statut diabétique) était accrue de trois à cinq fois dans le dernier tercile pour trois des quatre POC qui étaient détectables soit p,p’-DDT, β-HCH et trans-Nonachlore. Les facteurs socioéconomiques associés aux POC sériques sont le niveau d’éducation élevé, un meilleur revenu et la résidence en milieu urbain. Les sources d’exposition non alimentaire significativement associées aux concentrations sériques de POC étaient l’exposition professionnelle mixte (primaire et secondaire) aux pesticides et la consommation de tabac local. L’achat en opposition à l’autoproduction de plusieurs groupes de denrées alimentaire était associé à de plus fortes teneurs de POC. La fréquence de consommation hebdomadaire du poisson, des légumes, du fromage, de l’igname séchée ainsi que du mil, de l’huile de palme et de certaines légumineuses comme le soya, le néré, le niébé et le voandzou était significativement associées aux POC sériques. Conclusion : L’étude a mis en évidence la relation entre le niveau sérique de pesticides organochlorés d’une part, du diabète ou de l’obésité d’autre part. Les concentrations de POC observées au Borgou sont assez élevées et méritent d’être suivies et comparées à celles d’autres régions du pays. Les facteurs contribuant à ces teneurs élevées sont le niveau d’éducation élevé, un meilleur revenu, la résidence en milieu urbain, l’achat et la fréquence de consommation de plusieurs aliments. La contribution du mélange des polluants auxquels les habitants de cette région sont exposés à la prévalence croissante du diabète mérite d’être examinée, notamment les pesticides utilisés actuellement dans la région pour les productions de rente et autres polluants persistants. Ces résultats contribuent à accroître les connaissances sur les facteurs de risque émergents pour le diabète que sont des polluants environnementaux comme les pesticides. Les implications pour la santé publique sont importantes tant pour la prévention des maladies chroniques que pour la sensibilisation des autorités politiques du pays pour une politique agricole et sanitaire adéquate visant la réduction de l’exposition aux pesticides.

Évolution de la gestion pharmacologique de la polyarthrite rhumatoïde et impact sur le risque de fracture ostéoporotique non vertébrale

Au cours des dernières années, le développement des connaissances au niveau de l’étiologie de la maladie ainsi que l’arrivée de nouveaux médicaments et de lignes directrices guidant la pratique clinique sont susceptibles d’avoir entraîné une meilleure gestion de la polyarthrite rhumatoïde (PAR) et de l’ostéoporose, une comorbidité fréquente chez ces patients. Dans cette thèse, trois questions de recherche sont étudiées à l’aide des banques de données administratives québécoises (RAMQ, MED-ÉCHO). Une première étude documente l’utilisation des médicaments pour la PAR au Québec. À ce jour, il s’agit de la seule étude canadienne à rapporter les tendances d’utilisation des DMARD (disease-modifying antirheumatic drug) biologiques depuis leur introduction dans la pratique clinique. Au cours de la période à l’étude (2002-2008), l’utilisation de DMARD (synthétiques et biologiques) a augmenté légèrement dans la population atteinte de PAR (1,9%, 95% CI : 1,1 - 2,8). Cependant, malgré la présence de recommandations cliniques soulignant l’importance de commencer un traitement rapidement, et la couverture de ces traitements par le régime général d’assurance médicaments, les résultats démontrent une initiation sous-optimale des DMARD chez les patients nouvellement diagnostiqués (probabilité d’initiation à 12 mois : 38,5%). L’initiation de DMARD était beaucoup plus fréquente lorsqu’un rhumatologue était impliqué dans la provision des soins (OR : 4,31, 95% CI : 3,73 - 4,97). Concernant les DMARD biologiques, le facteur le plus fortement associé avec leur initiation était l’année calendrier. Chez les sujets diagnostiqués en 2002, 1,2 sur 1 000 ont initié un DMARD biologique moins d’un an après leur diagnostic. Pour ceux qui ont été diagnostiqués en 2007, le taux était de 13 sur 1 000. Les résultats démontrent que si la gestion pharmacologique de la PAR s’est améliorée au cours de la période à l’étude, elle demeure tout de même sous-optimale. Assurer un meilleur accès aux rhumatologues pourrait, semble-t-il, être une stratégie efficace pour améliorer la qualité des soins chez les patients atteints de PAR. Dans une deuxième étude, l’association entre l’utilisation des DMARD biologiques et le risque de fractures ostéoporotiques non vertébrales chez des patients PAR âgés de 50 ans et plus a été rapportée. Puisque l’inflammation chronique résultant de la PAR interfère avec le remodelage osseux et que les DMARD biologiques, en plus de leur effet anti-inflammatoire et immunosuppresseur, sont des modulateurs de l’activité cellulaire des ostéoclastes et des ostéoblastes pouvant possiblement mener à la prévention des pertes de densité minérale osseuse (DMO), il était attendu que leur utilisation réduirait le risque de fracture. Une étude de cas-témoin intra-cohorte a été conduite. Bien qu’aucune réduction du risque de fracture suivant l’utilisation de DMARD biologiques n’ait pu être démontrée (OR : 1,03, 95% CI : 0,42 - 2,53), l’étude établit le taux d’incidence de fractures ostéoporotiques non vertébrales dans une population canadienne atteinte de PAR (11/1 000 personnes - années) et souligne le rôle d’importants facteurs de risque. La prévalence élevée de l’ostéoporose dans la population atteinte de PAR justifie que l’on accorde plus d’attention à la prévention des fractures. Finalement, une troisième étude explore l’impact de la dissémination massive, en 2002, des lignes directrices du traitement de l’ostéoporose au Canada sur la gestion pharmacologique de l’ostéoporose et sur les taux d’incidence de fractures ostéoporotiques non vertébrales chez une population de patients PAR âgés de 50 ans et plus entre 1998 et 2008. Étant donné la disponibilité des traitements efficaces pour l’ostéoporose depuis le milieu des années 1990 et l’évolution des lignes directrices de traitement, une réduction du taux de fractures était attendue. Quelques études canadiennes ont démontré une réduction des fractures suivant une utilisation étendue des médicaments contre l’ostéoporose et de l’ostéodensitométrie dans une population générale, mais aucune ne s’est attardée plus particulièrement sur une population adulte atteinte de PAR. Dans cette étude observationnelle utilisant une approche de série chronologique, aucune réduction du taux de fracture après 2002 (période suivant la dissémination des lignes directrices) n’a pu être démontrée. Cependant, l’utilisation des médicaments pour l’ostéoporose, le passage d’ostéodensitométrie, ainsi que la provision de soins pour l’ostéoporose en post-fracture ont augmenté. Cette étude démontre que malgré des années de disponibilité de traitements efficaces et d’investissement dans le développement et la promotion de lignes directrices de traitement, l’effet bénéfique au niveau de la réduction des fractures ne s’est toujours pas concrétisé dans la population atteinte de PAR, au cours de la période à l’étude. Ces travaux sont les premiers à examiner, à l’aide d’une banque de données administratives, des sujets atteints de PAR sur une période s’étalant sur 11 ans, permettant non seulement l’étude des changements de pratique clinique suivant l’apparition de nouveaux traitements ou bien de nouvelles lignes directrices, mais également de leur impact sur la santé. De plus, via l’étude des déterminants de traitement, les résultats offrent des pistes de solution afin de combler l’écart entre la pratique observée et les recommandations cliniques. Enfin, les résultats de ces études bonifient la littérature concernant la qualité des soins pharmacologiques chez les patients PAR et de la prévention des fractures.

Le rôle des états prothrombotiques dans l’AVC du jeune adulte

Introduction: Au moins 30% des AVC ischémiques chez les jeunes demeurent inexpliqués malgré une investigation extensive. Le rôle de certains états prothrombotiques (ÉP) dans la thrombose artérielle reste incertain, possiblement à cause du petit nombre de patients, de populations hétérogènes ou d’ÉP analysés individuellement dans les études antérieures, alors que leur prévalence est basse. Méthodologie : Étude cas-témoins sur une cohorte rétrospective (2002-2011). Les patients âgés de ≤50ans lors d’un AVC ischémique furent identifiés sur une base de données hospitalière. Après exclusion des individus ayant une investigation étiologique incomplète, un syndrome antiphospholipide ou aucun ÉP testé, la cohorte fut divisée en groupes cas (AVC idiopathique) et témoins (étiologie identifiée). La prevalence de chaque ÉP fut comparée entre les groupe, ainsi que la présence de ≥2 ÉP (analyse primaire), sans et avec ajustement pour les facteurs de risque non-prothrombotiques (régression logistique). En analyse de sous-groupe, la présence de ≥1 ÉP fut comparée entre les cas avec versus sans foramen ovale perméable (FOP), entre les cas ou contrôles porteurs d’un FOP avec versus sans migraine, de même qu’entre les cas versus témoins de sexe féminin en incluant la contraception orale parmi les ÉP. Résultats : 502 jeunes avec AVC ischémique furent identifiés. Après exclusion de 108 patients, 184 cas et 210 témoins furent comparés, (âge moyen : 39,2 ans, 51% hommes). La prévalence des ÉP ne différait pas entre les cas et contrôles : déficits en protéine S (0,6%), protéine C (3,4%), antithrombine (1,2%), mutation de la prothrombine (2,5%), facteur V Leiden (4,6%), et anticardiolipines (titre 15-40 unités GPL ou MPL; 3,3%). La présence de ≥2 ÉP n’était pas associée à l’AVC idiopathique, avant (p=0,48) ou après ajustement (p=0,74). La présence de ≥1 ÉP ne différait pas entre les sous-groupes étudiés. Conclusion: Il n’y a pas d’association entre les ÉP, isolés ou en association, avec l’AVC ischémique idiopathique chez les jeunes, même en presence de FOP ou de migraine.

Factores predictores de crisis convulsivas en pacientes adultos en post operatorio de cirugías cardiovasculares en la fundación cardioinfantil

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son las primeras causas de morbilidad y mortalidad en los registros globales, teniendo en cuenta que muchas de ellas son susceptibles de manejo quirúrgico, es cada vez más importante conocer las complicaciones post operatorias neurológicas de tales procedimientos. Objetivos: Evaluar la presencia de factores predictores para el desarrollo de crisis epilépticas en el periodo pos operatorio de cirugías cardiovasculares. Materiales y métodos: Estudio de casos y controles, en pacientes sometidos a cirugías cardiovasculares en la Fundación Cardioinfantil entre los años 2008 y 2009. Resultados: Se analizaron 641 historias de pacientes, de los cuales 22 presentaron crisis durante el post operatorio y 66 pacientes se tomaron como controles. En 4 de los 22 pacientes quienes presentaron convulsiones (18.1%) no fue usado acido tranexamico durante la intervención teniendo esto una significancia estadística (p= 0.003). Conclusión: El uso de ácido tranexámico en los equipos de circulación extra-corpórea durante las citadas cirugías cardiovasculares podría ser un factor protector para la presentación de crisis epilépticas en el post operatorio. Los valores de creatinina elevados podrían ser un factor de riesgo para el desarrollo de convulsiones pero es necesario realizar nuevos estudios con un tamaño probable de muestra más grande y dirigida a evidenciar la relación entre estos.

Factores de riesgo de caídas intrahospitalarias en pacientes de 65 años o mayores en la Fundación Cardioinfantil

Las caídas intrahospitalarias son un problema permanente que cada vez toma mayor importancia en los servicios de hospitalización de las instituciones de cuidado agudo, sin embargo no hay claridad sobre los factores de riesgo más importantes modificables ya que la mayoría de las escalas de medición y conductas de prevención son extrapoladas de los estudios realizados en instituciones de cuidado crónico. El problema cobra mayor importancia en esta época ya que su incidencia impacta en forma negativa los indicadores de calidad de una institución y genera discapacidad y muerte. Materiales y métodos: Es un estudio de casos y controles basado en los registros de caída y en las historias clínicas de una institución de cuidado agudo La Fundación Cardioinfantil – Instituto de Cardiología en Bogotá (Colombia). Se evaluaron las Historias clínicas y registros del comité de caídas intrahospitalarias de 479 pacientes 245 casos y 234 controles desde enero de 2002 a julio de 2010. Resultados: Se evaluaron 60 variables y se realizo una caracterización descriptiva del mecanismo de caída y las consecuencias de la caída. Se obtuvo como resultado 16 variables con OR significativos estadísticamente, de las cuales solo 6 terminaron la regresión logística con gran significancia estadística (p= menor 0.001), dentro de las cuales se destacan: Discapacidad, Diagnostico cardiovascular y delirium. Conclusiones: Existen factores de riesgo posiblemente modificables en instituciones de cuidado agudo entre los cuales hay comunes con centros de cuidado crónico y otros propios de hospitales entrenados para la atención del paciente agudo. Palabras clave: Caidas. Hospital. Lesiones. Factores de riesgo, casos y conttroles

Factores de riesgo asociados a mortalidad en postoperatorio de fractura de cadera en adulto mayor

Introducción: La fractura de cadera es un evento frecuente con una mortalidad alta a nivel mundial, sin embargo, poco énfasis se hace a los posibles factores de riesgo modificables. Materiales y métodos: Se realizó un estudio analítico de casos y controles con el objetivo de identificar factores de riesgo del postoperatorio de fractura de cadera asociados a mortalidad a 90 días. Se revisaron 122 historias clínicas desde enero del 2000 hasta diciembre del 2009 en la Fundación CardioInfantil, 91 historias cumplieron los criterios de inclusión. Se agruparon en casos y controles: en el primer grupo 18 pacientes que fallecen a los 90 días y, en el segundo grupo 77 pacientes que no fallecen. Se hizo un análisis estadístico mediante chi cuadrado, test de Fisher y regresión logística. Resultados: La mortalidad a 90 días fue del 19%. Las variables asociadas con mortalidad estadísticamente significativas fueron: número de comorbilidades (p=0,027), hemoglobina (p=0,031), delirium pre quirúrgico (OR 6,1 p=0,05). La deambulación al alta mostró ser factor protector (OR 0,15 p=0,003). Las complicaciones que mostraron asociación con mortalidad fueron: infección (OR 27 p=0,01), hemorragia (OR 14 p=0,05), y delirum post quirúrgico (OR 8,2 0,01). Conclusión: Se encontró que la hemoglobina pre quirúrgica, delirium, número de comorbilidades, la no deambulación al alta, la infección post operatoria y la hemorragia post quirúrgica son variables asociadas a mortalidad a los 90 días postoperatorio de fractura de cadera fueron. Es necesario realizar estudios donde se intervengan estas variables y evaluar posibles cambios en la mortalidad

Evaluación de medidas antropométricas (Mano) como factor de riesgo individual para sìndrome de tùnel del carpo en pacientes de ARP Bolívar - Bogotá - 2010

En este estudio el objetivo fue evaluar variables antropométricas de la mano: Largo palma, índice de forma, perímetro de muñeca, perímetro a 1 cm distal del perímetro de la muñeca, índice de muñeca y ajustarlas por género, edad, ocupación, tiempo en el oficio, como factores de riesgo independiente para Síndrome de Túnel del Carpo. Se realizó un estudio de casos y controles con 63 casos con diagnóstico electrofisiológico, de los cuales 58 eran mujeres, 5 hombres contra 63 controles asintomáticos, de los cuales 52 mujeres y 11 hombres. La evaluación de las variables se realizó mediante un análisis bivariado y un análisis multivariado (Regresión Logística) a lo cual se le aplicó una prueba de bondad de ajuste (Análisis de varianza ANOVA). La estratificación de cada una de las variables por género, no fue posible realizarla por el número reducido de hombres. El análisis bivariado mostro la edad mayor de 40 años, largo palma menor de 105.5 mm tiene un efecto significativo de riesgo; que el índice de forma, el perímetro de muñeca, el índice de muñeca, el índice de masa corporal, el perímetro a 1 cm distal del perímetro de muñeca fueron significativamente mayores en el grupo de casos que en el grupo control. En el análisis de regresión logística mostró que la edad mayor de 40 años, I.M.C mayor de 24.9 kg/m2, tiempo en el oficio de 5 a 10 años, el largo palma menor de 105.5 mm, tienen un efecto significativo de riesgo para Síndrome de Túnel del Carpo. En la prueba de bondad de ajuste del modelo de regresión logística (Análisis de varianza ANOVA) Las variables que presentan un efecto significativo para riesgo son: Ocupación 1-Trabajo Operativo Manual, Tiempo en el oficio de 5 a 10 años, Edad mayor de 40 años, I.M.C. mayor de 24.9 Kg/m2 y largo palma menor de 105.5 mm. En conclusión, de las medidas antropométricas evaluadas, la única que presentó una asociación significativa con síndrome de túnel del carpo fue el largo palma menor de 105.5 mm. De las variables individuales y relacionadas con la ocupación presentaron un efecto significativo para riesgo, las ocupaciones que implican trabajos operativos manuales, tiempo en el oficio de 5 a 10 años, edad mayor de 40 años, Índice de masa corporal dentro de los rangos de sobrepeso y obesidad.

Factores asociados a infección por Acinetobacter baumannii en una Unidad de Cuidados Intensivos en Bogotá D.C.

INTRODUCCIÓN: Acinetobacter baumannii es un cocobacilo gram negativo, oportunista, de baja virulencia. En los últimos años, se ha convertido en responsable del aumento de la incidencia de infecciones en las Unidades de Cuidado Intensivo (UCI), que se caracterizan por multiresistencia a antibióticos de amplio espectro. METODOLOGÍA: Estudio de Casos y Controles Pareado, razón 1:4, en tres cohortes de brotes por A. baumannii 2006-2010 de un Hospital Universitario. Como medida de asociación se calculó el Odd Ratio con una confiabilidad del 95%, utilizando regresión logística condicional. RESULTADOS: Se identificaron 3 brotes en el periodo 2006-2010, de los cuales se obtuvo una muestra de 14 casos y 56 controles. En el análisis multivariado se encontró asociación estadísticamente significativa entre la infección/colonización por A. baumannii y el presentar algún estado de inmunosupresión (OR=15.45; IC95%=1.12-212.44) y el tener catéter venoso central en un tiempo superior a diez días (OR=13.74; IC95%=1.25-151.44). No se encontró asociación estadísticamente significativa entre infección/colonización y mortalidad. De 14 casos, 13 presentaron aislamientos de multiresistentes, 9 son de origen respiratorio, 2 hemocultivos y 3 de origen abdominal. La mortalidad en los casos no está asociada a procesos de inmunosupresión, bacteremias e infecciones/colonizaciones respiratorias. CONCLUSIONES: La infección/colonización por A. baumannii se asoció a estado de inmunosupresión del paciente y el tener catéter venoso central por más de 10 días, que se correlaciona con la intervención invasiva, frecuente en las Unidades de Cuidados Intensivos. No fue posible establecer diferenciación clara entre infección y colonización, y su asociación con la mortalidad de los pacientes.

Factores asociados al desarrollo de eventos adversos con transfusión de plasma fresco congelado en la Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología

Objetivo: Determinar los factores asociados con reacciones adversas transfusionales al Plasma Fresco Congelado en la FCI-IC durante los años 2008-2010. Metodología: Estudio de Casos y Controles, en relación 1:3. Pacientes mayores de 18 años transfundidos con plasma fresco congelado en la FCI-IC durante los años 2008-2010. Se definieron como casos pacientes identificados a partir del registro de eventos adversos transfusionales de la FCI que presentaron una reacción adversa transfusional a Plasma Fresco Congelado de los siguientes tipos: alérgica, febril, edema pulmonar no cardiogénico, sobrecarga volumen, CID o PTT. Los controles se definieron como personas que recibieron transfusión de plasma fresco congelado y cumpliendo los criterios de selección, no presentaron reacción adversa transfusional. Resultados: La edad de los casos fue significativamente menor (52,4 vs. 60,5 p=0,001). Para las reacciones alérgicas, el número de unidades de plasma provenientes de una unidad externa (0,7 vs. 0,0 p=0,003), de una donante de sexo femenino (2,5 vs. 1,4 p=0,11) y la paridad de dichas donantes (4,0 vs. 2,6 p=0,04), fueron en promedio mayor que para los controles. La presencia de sépsis (OR:0.01, IC95%:0,01-0,87, p=0,015) y de diabetes (OR:0.9, IC95%:0,01-0,54, p=0,003) se comportaron como factores protectores para el desarrollo de una reacción alérgica. Discusión y Conclusiones: Los resultados de este trabajo son compatibles con el hecho de que las reacciones adversas transfusionales están relacionadas con plasma provenientes de un banco de sangre externo, de donantes mujeres y de mujeres con un mayor número de gestaciones.

Comparación de la severidad y extensión de la enfermedad coronaria multivaso por Syntax Score en una poblaciòn de las Antillas Holandesas vs controles nacionales

En la Enfermedad Coronaria (EC) existen factores genéticos, socioculturales, medioambientales y raciales adicionales a los factores de riesgo cardiovascular mayores que podrían influir en su presentación. Se desconoce el impacto de la raza en la severidad de la enfermedad coronaria en los pacientes extranjeros que son enviados a nuestro Servicio. Objetivos: Comparar la severidad de la EC multivaso en una población de pacientes de las Antillas y Nacionales, pareados por la escala Framingham. Metodología: Realizamos un estudio de corte transversal, comparando pacientes colombianos contra pacientes provenientes de las Antillas holandesas con similares factores de riesgo según escala de Framingham, catalogándolos por grupos de riesgo bajo, intermedio, alto y muy alto. Todos con EC severa multivaso documentada por angiografía coronaria desde enero del 2009 hasta Junio de 2011. Se excluyeron pacientes con antecedentes de intervención percutánea o quirúrgica previa. Resultados: Ingresaron 115 pacientes internacionales y 115 pacientes nacionales. La relación hombres/mujeres 3:1. La proporción de grupos de riesgo fue de bajo riesgo 2.5%, intermedio 15%, alto 19.3%, y muy alto 63.4%. El Syntax Score en pacientes nacionales fue 14.3+/-7.4 y en internacionales 22.2+/-10.5 p: 0.002. Conclusiones: En pacientes provenientes de las Antillas Holandesas, valorados en nuestra institución, se observó una mayor severidad de la enfermedad coronaria comparada con una población nacional con factores de riesgo similares. Estos hallazgos sugieren la influencia de la raza y factores genéticos en la severidad y extensión de la EC

Factores asociados a que usuarias de un hospital público, no soliciten los resultados de citologia cervical

El cáncer de cuello uterino y su mortalidad en Colombia ha permanecido constantes pese a los esfuerzos institucionales, distritales y nacionales que han buscado fortalecer los programas de prevención; sin embargo las estrategias actuales hacen énfasis en la toma de citología y no en la solicitud oportuna del resultado y el tratamiento de la usuaria en caso de anormalidad. METODOLOGIA: Se realizó un estudio en dos fases, un análisis descriptivo se analizaron 12875 y una segunda que involucro 257 pacientes en un análisis de casos y controles de una muestra aleatoria. RESULTADOS: Se utiliza para análisis bivariado la prueba de Chi cuadrado y regresión logística que muestran diferencias significativas en los siguientes variables: la explicación sobre la importancia del examen (p= 0.0060), importancia de la solicitud de resultado (p= 0.003), explicación sobre cuando reclamarlo (p=0.030), distancia entre residencia y centro de salud (p=0.065) DISCUSIÓN: En nuestro estudio se identificó que los factores como el acceso de la paciente al centro de salud, el tiempo del cual dispone para solicitar el resultado, si el dinero con el que cuenta la paciente para desplazarse al hospital, si es la primera vez que se realiza la citología, si le explicaron la importancia de reclamar el resultado y en que lapso de tiempo debía hacerlo, la información que tiene acerca de la importancia de realizarse la citología contribuyen en el hecho de que una paciente de esta población de un hospital público reclame o no su resultado de su citología

Determinantes socio-económicas de la desnutrición global infantil en la Localidad de Ciudad Bolívar (Bogotá, Colombia) en el año 2011

La desnutrición infantil y la pobreza se encuentran asociadas y estas a su vez con el progreso de los países. Conocer las determinantes sociales y económicas de la niñez que padece de bajo peso es necesario para crear escenarios propicios para el adecuado desarrollo de la primera infancia y de esta manera contribuir con la superación de la pobreza en el marco de sistemas sanitarios equitativos. Se realiza una descripción de las características socio-económicas y un análisis de posibles asociaciones entre estas y el bajo peso infantil de una muestra de infantes de uno de los sectores de mayor vulnerabilidad y pobreza de Bogotá (Colombia). La tasa del bajo peso infantil en la muestra del estudio en más alta a la presentada en Bogotá y Colombia (8.5%, 2.9% y 3.4% respectivamente). Al realizar el análisis de las posibles asociaciones entre el bajo peso y las variables de estudio, se evidencia que las relaciones son débiles entre la primera y las segundas, siendo la condición de desplazamiento la que mayor asociación positiva presenta con la deficiencia nutricional seguido del rango de edad entre los 25 y 36 meses. La situación que presenta mayor independencia con respecto al bajo peso infantil es contar con vivienda propia seguida del sexo. La desnutrición infantil se presenta en niveles importantes en sectores de mayor vulnerabilidad con implicaciones para el adecuado desarrollo de los infantes y para las intenciones de reducción de los índices de pobreza en el país. El fortalecimiento de las políticas públicas que favorezca el desarrollo infantil, la superación de la pobreza y las inequidades en los sistemas de salud deben contemplar acciones integrales dirigidas a los más vulnerables, con la participación de la sociedad civil y los sectores públicos y privados, el compromiso político y económico de los gobiernos y reglas claras que contribuyan a la solución estructural de la pobreza y que promueva el adecuado desarrollo infantil.

Sensibilidad y especificidad del ecocardiograma transtorácico para el diagnóstico de enfermedad coronaria

Introducción: La enfermedad coronaria es la principal causa de muerte en Colombia y el mundo en personas mayores de 45 años (1, 2). Con la variación en los perfiles epidemiológicos se espera que aumente su prevalencia y costo, disminuyendo la mortalidad. En el estudio diagnóstico de enfermedad coronaria, se realizan múltiples pruebas paraclínicas, dentro de estas, el ecocardiograma es muy utilizado y sus recomendaciones de uso se basan en estudios de hace más de 10 años (3). Metodología: Se realizó un estudio de prueba diagnóstica para determinar las características operativas del ecocardiograma transtorácico para el diagnóstico de enfermedad coronaria frente al cateterismo cardiaco en pacientes con dolor torácico. Resultados: Se analizaron 290 pacientes con una edad promedio de 67 años y 68% hombres; el 74.1% tenía hipertensión arterial y el 24.5% de diabetes mellitus. En el 61% de los pacientes se evidenció enfermedad coronaria por angiografía. La sensibilidad del ecocardiograma transtorácico para enfermedad coronaria fue del 70%, especificidad del 55%, valor predictivo negativo del 54% y valor predictivo positivo del 71%; con una efectividad del 65% y una capacidad predictora del 60.6% (p=0.02). Discusión: La anatomía coronaria fue similar a la descrita previamente, siendo las lesiones multivaso presente en un 41% y la lesión de un vaso fue del 22% (4, 5). Teniendo en cuenta la sensibilidad del 70% y especificidad del 55%, la facilidad de acceso, características no invasivas y el bajo costo; nos permiten recomendar utilizarlo como guía diagnóstica en el contexto del dolor torácico en el servicio de urgencias.

Impacto de la auto - percepción de imagen corporal en sujetos con VIH y lipoatrofia facial.

La lipoatrofia facial es uno de los efectos secundarios que con más frecuencia se presenta y afecta la calidad de vida del paciente con VIH que recibe tratamiento antiretroviral. Metodología: Estudio observacional de corte transversal que involucró 126 sujetos, a quienes se aplicó una encuesta semi-estructurada para determinar cómo percibe el paciente que la lipoatrofia facial lo afecta en áreas afectiva, social, laboral y ocupacional; evaluar la percepción de la imagen corporal; caracterizar sociodemográficamente; determinar la prevalencia de lipoatrofia facial y establecer si hay diferencias de percepción de la imagen corporal según la caracterización sociodemográfica. Resultados: La Prevalencia de lipoatrofia facial fue del 57.1%. El grado de satisfacción en cuanto a apariencia física tuvo un promedio de 5.01±2.69. El 88.7% y 80.3% de los pacientes evaluados sintieron tristeza y frustración con su apariencia respectivamente. El 53.5% y el 42.9% informaron menos oportunidades laborales y educativas. La orientación sexual reportada con mayor frecuencia fue homosexualidad. No hubo diferencias estadísticamente significativas entre el grado de satisfacción de apariencia con aspectos sociodemográficos excepto en pacientes que recibieron apoyo psicológico. Conclusión: Primer estudio en el país que evalúa el impacto de la lipoatrofia facial en pacientes con VIH y tratamiento antiretroviral. Aunque la presencia de lipoatrofia facial sobre la cotidianidad no es estadísticamente significativa, si resulta trascendental pues existen porcentajes importantes de emociones y alteraciones psicológicas que afectan directamente a estos sujetos en las áreas afectiva, social, laboral y ocupacional. Se hace necesaria la realización de más estudios que permitan obtener mayor de evidencia.