Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report

Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia. A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified. Cytogenetic analysis revealedmosaic trisomy 18with trisomy in 90%of peripheral lymphocytes and 17%of skin fibroblasts.This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Sindroma Maligno dos Neurolépticos – Dificuldades de Diagnóstico no Serviço de Urgência

Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.

O Volume da Aurícula Esquerda como Marcador Ecocardiográfico de Prognóstico em Doentes com Miocardiopatia Dilatada

Introdução: O aumento da aurícula esquerda (AE) é um marcador de mortalidade na população geral. Os doentes com miocardiopatia dilatada (MCD) têm um amplo espetro de tamanhos deAE, mas a importância clínica desta observação tem sido pouco estudada. Objectivo: Avaliar a importância prognóstica a longo prazo do volume da AE (VAE) em doentes com MCD. Métodos: Estudo prospetivo de doentes admitidos durante o ano de 2004 com o diagnóstico deMCD, em ritmo sinusal. Foi realizado estudo ecocardiográfico completo em repouso e após stress farmacológico. O endpoint composto considerou a assistência ventricular mecânica (AVM), a transplantação cardíaca ou a morte. Resultados: Foram incluídos 35 doentes (68,6% sexo masculino, idade média 52,0), 82,9% etiologia não isquémica. Fração ejeção em repouso 31,1 ± 9,4%.Durante o seguimento, oito doentes morreram, um foi colocado em AVM e um foi transplantado. A análise de Cox univariável revelou potenciais marcadores ecocardiográficos de prognóstico na amostra tais como a dimensão da AE em modo M (HR-1,12; IC: 0,99-1,26;p = 0,067); VAE (HR-1,02; IC: 1,00-1,04; p = 0,046); VAE ajustado à superfície corporal (HR-1,03;IC: 1,00-1,07; p = 0,049); E/A (HR-0,99; IC: 0,99-1,81; p = 0,060); E/A > 2 (HR-7,00; IC:1,48-32,43; p = 0,014) e E/E’ mitral (HR-1,04; IC: 1,00-1,09; p = 0,074). Na análise multivariável a única variável que permaneceu no modelo foi o VAE com o ponto de corte de 63 ml (HR-7,7, IC:0,97-60,61, p = 0,05).Conclusão: Nesta amostra, o VAE foi o único parâmetro ecocardiográfico determinante de AVM,transplantação cardíaca ou morte. Os parâmetros ecocardiográficos habitualmente utilizadospara estratificação de risco, tais como a fração ejeção do ventrículo esquerdo, a dimensão do ventrículo esquerdo e a reserva contrátil não tiveram valor prognóstico na nossa amostra.

Hydrops Fetalis - Revisão de 16 Casos

Os autores fizeram um estudo retrospectivo de 16 casos de hydrops fetalis observados durante um período de 4 anos na Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Em 5 dos recém-nascidos (RN) a hydrops era devida a isoimunização Rh. Nos 11 casos de natureza não imune, uma causa ou a presença de anomalias associadas foram detectadas em 4 doentes: taquicardia supraventricular (2 casos), doença renal multiquística (1 caso) e mielomeningocelo (1 caso). Os restantes casos eram de origem idiopática. Dois doentes faleceram in útero e quatro no período neonatal – mortalidade perinatal de 37%. A mortalidade foi mais elevada nos RN com idade gestacional mais baixa, no grupo com hydrops não imune, e nos RN com complicações orgânicas ou metabólicas graves. São revistos os problemas clínicos mais frequentes nesta situação, em particular o diagnóstico e actuação pré-natal, a asfixia perinatal e as complicações no período neonatal.

Pulmonary Hypertension in Portugal: First Data from a Nationwide Registry

Introduction. Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare disease that must be managed in specialized centers; therefore, the availability of epidemiological national data is critical. Methods. We conducted a prospective, observational, and multicenter registry with a joint collaboration from five centers from Portugal and included adult incident patients with PAH or chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH). Results. Of the 79 patients enrolled in this study, 46 (58.2%) were classified as PAH and 33 patients (41.8%) as CTEPH. PAH patients had a mean age of 43.4 ± 16.4 years. Idiopathic PAH was the most common etiology (37%). At presentation, PAH patients had elevated right atrial pressure (RAP) (7.7 ± 5.9mmHg) and mean pulmonary vascular resistance (11.4 ± 6.5 Wood units), with a low cardiac index (2.7 ± 1.1 L⋅min−1 m−2); no patient was under selective pulmonary vasodilators; however, at follow-up, most patients were on single (50%), double (28%), or triple (9%) combination vasodilator therapy. One-year survival was 93.5%, similar to CTEPH patients (93.9%), that were older (60.0 ± 12.5 years) and had higher RAP (11.0 ± 5.2mmHg,

Iatrogenic Aortic Pseudoaneurysm: a Forgotten Complication

Pseudoaneurysms of the ascending aorta are a rare complication of cardiac surgery. However, the poor prognosis associated with this condition if untreated makes early diagnosis and treatment important. We present the case of a 66-year-old woman who had undergone mitral valvuloplasty 12 days previously, who was admitted with a diagnosis of new-onset atrial fibrillation. The transthoracic echocardiogram showed a clot in the right atrium and anticoagulation was initiated, followed by antibiotic therapy. After further investigation, the patient was diagnosed with a pseudoaneurysm of the ascending aorta and underwent surgical repair, followed by six weeks of antibiotic therapy. She was readmitted six months later for an abscess of the lower sternum and mediastinum. After a conservative approach with antibiotics and local drainage failed, recurrence of a large pseudoaneurysm compressing the superior vena cava was documented. A third operation was performed to debride the infected tissue and to place an aortic allograft. There were no postoperative complications.

Gravidez Heterotópica Tubária. A Propósito de um Caso Clínico

A gravidez heterotópica (presença simultânea de gravidez intra-uterina e extra-uterina) é um acontecimento raro o qual aumenta de frequência quando se utilizam técnicas de reprodução medicamente assistida. Os autores apresentam um caso clínico em que a gravidez ectópica tinha localização tubária direita. A gravidez cursou com laparotomia (salpingectomia direita e ooforectomia esquerda) às 8 semanas de gestação, e complicou-se de hipertensão arterial crónica (HTA) agravada e diabetes gestacional com insulinoterapia e atraso de crescimento intra-uterino (ACIU), ocorrendo parto distócico (fórceps) às 37 semanas (s) com recém-nascido com 2310 gramas sem complicações. Os autores procedem à revisão sumária dos temas: gravidez heterotópica, gravidez ectópica, gravidez gemelar e apendicite aguda na gravidez (diagnóstico diferencial).

National Registry on Cardiac Electrophysiology (2012)

Based on a survey sent to Portuguese centers that perform diagnostic and interventional electrophysiology and/or implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantations, the authors analyze the number and type of procedures performed during 2012 and compare these data with previous years. In 2012, a total of 2561 diagnostic electrophysiologic studies were performed, which were followed by ablation in 2017 cases, representing a steady situation compared with the previous year. There was a 12% increase in the number of ablation procedures for atrial fibrillation, making it for the first time the most frequent indication for ablation, overtaking atrioventricular nodal reentrant tachycardia. The total number of first ICD implantations was 1048 (around 100 per million population), of which 375 were cardiac resynchronization devices (BiV ICDs). This represents a slight decrease (3.3%) in the total number of new implants, with an increase of 10% in the number of BiV ICDs compared to the previous year. However, there was a considerable increase in the number of ICD generator replacements, resulting in an overall increase of 3.5% in implantations performed in 2012. Some comments are made regarding developments in this activity and its current status, and on some factors that may influence the dynamics of this area of interventional cardiology.

The Hybrid Approach for Palliation of Hypoplastic Left Heart Syndrome: Intermediate Results of a Single-Center Experience

INTRODUCTION: Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a major cause of cardiac death during the first week of life. The hybrid approach is a reliable, reproducible treatment option for patients with HLHS. Herein we report our results using this approach, focusing on its efficacy, safety and late outcome. METHODS: We reviewed prospectively collected data on patients treated for HLHS using a hybrid approach between July 2007 and September 2014. RESULTS: Nine patients had a stage 1 hybrid procedure, with seven undergoing a comprehensive stage 2 procedure. One patient completed the Fontan procedure. Five patients underwent balloon atrial septostomy after the hybrid procedure; in three patients, a stent was placed across the atrial septum. There were three deaths: two early after the hybrid procedure and one early after stage two palliation. Overall survival was 66%. CONCLUSIONS: In our single-center series, the hybrid approach for HLHS yields intermediate results comparable to those of the Norwood strategy. The existence of dedicated teams for the diagnosis and management of these patients, preferably in high-volume centers, is of major importance in this condition.

Duração dos Episódios de Fibrilhação Auricular e Implicações no Risco Tromboembólico

Introdução: A fibrilhação auricular é uma arritmia comum e com risco tromboembólico bem documentado, estando definidas nas recomendações internacionais indicações referentes ao uso de anticoagulantes orais. Existem, contudo, lacunas de informação nomeadamente no que se refere à duração dos episódios de fibrilhação auricular e sua relação com o risco de tromboembolismo. Esta questão tem particular interesse em doentes com dispositivos electrónicos cardíacos implantados com documentação contínua da duração de episódios de taquidisritmias auriculares, que são frequentemente curtos e assintomáticos. Material e Métodos: Foi feita uma análise crítica da evidência disponível sobre a relação da duração dos episódios de FA paroxística e a ocorrência de eventos embólicos, com base numa pesquisa na base de dados bibliográfica PubMed. Resultados: Foram selecionados oito artigos com abordagens diferentes no estudo deste tema; sete com recurso a monitorização cardíaca com dispositivos electrónicos cardíacos implantados (pacemakers, cardioversores-desfibilhadores implantáveis e ressincronizadores cardíacos) e um com base em registo de Holter. Metade destas publicações, correspondendo globalmente às maiores amostragens, aborda a questão do ponto de vista do somatório diário de episódios de fibrilhação auricular (carga diária) e não da duração de cada episódio. O risco tromboembólico aumenta gradualmente com a carga arrítmica, tendo sido demonstrado um aumento significativo do risco quando esta ultrapassa os cinco minutos num dia. Discussão: A formação de um trombo intracavitário, e consequente potencial embólico, é um processo dinâmico que resulta da interacção de várias condicionantes anatómicas e funcionais. O risco individual dependerá da interacção destes factores. A associação entre fenómenos embólicos e curtos períodos de fibrilhação auricular é inequívoca, apesar do mecanismo não ser óbvio, tendo em conta a discrepância frequentemente observada entre os períodos de fibrilhação auricular e os eventos clínicos. Conclusões: O risco de eventos tromboembólicos aumenta significativamente mesmo para períodos curtos de fibrilhação auricular (≥ cinco minutos de fibrilhação auricular em um dia), apesar da relação causa-efeito não estar definida. A decisão final sobre o recurso à anticoagulação oral deve basear-se na avaliação clínica individualizada.

Cardiopatia chagásica crônica causando insuficiência cardíaca congestiva na infância: estudo clínico e histopatológico de um caso, com ênfase para as lesões dos sistemas excito-condutor e nervoso autônomo intracardíaco

Descreve-se caso de cardiopatia chagásica em menino de nove anos, natural e procedente do sulde Goiás, que desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva quatro meses antes do óbito. As reações sorológicaspara doença de Chagas eram reagentes, epositivo o xenodiagnóstico. Os eletrocardiogramas mostraram taquicardia sinusal, extra-sístoles ventriculares e supraventriculares, hemibloqueio anterior esquerdo, bloqueio completo do ramo direito e sinais de sobrecarga de câmaras. O exame ecocardiográfico evidenciou dilatação de câmaras com hipocontratilidade difusa. O quadro se agravou progressivamente, complicando-se por vários episódios pneumônicos, o último dos quais provocou o óbito. A necrópsia, verificou-se, no coração, inflama ção crônica dos três folhetos, com miocardite crônica fibrosante predominando no septo interventricular e no ventrículo esquerdo. As estruturas componentes do sistema excito-condutor mostraram processoflogístico crônico, essencialmente exsudativo, ora discreto, ora moderado. No sistema nervoso autônomo intracardíaco constataram-se focos esparsos de discreta periganglionite crônica, e raros fenômenos degenerativos dos neurônios sem despopulação neuronal.

Reativação da infecção por Trypanosoma cruzi em paciente com síndrome de imunodeficiência adquirida

Uma paciente com síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA) e doença de Chagas, com xenodiagnóstico positivo, estava em uso prolongado de cetoconazol com o objetivo de suprimir a parasitemia e prevenir a reativação da doença de Chagas. O cetoconazol foi suspenso inadvertidamente após 6 meses de uso. Um mês após, a paciente foi internada com febre, cefaléia, vômitos, taquicardia e hepatoesplenomegalia. Tanto o xenodiagnóstico como o exame de sangue a fresco demonstraram a presença de Trypanosoma cruzi. O tratamento com benzonidazol foi instituído, com supressão da parasitemia. A paciente desenvolveu concomitantemente uma provável neurotoxoplasmose, evoluindo para o óbito em septicemia. À necropsia, não foram encontrados parasitas.

Síndrome pulmonar e cardiovascular por Hantavirus: aspectos epidemiológicos, clínicos, do diagnóstico laboratorial e do tratamento

A síndrome pulmonar e cardiovascular por Hantavirus (SPCVH), é doença emergente com descrição crescente de casos no Brasil. Neste trabalho, estudou-se 8 casos confirmados da doença. Todos apresentaram febre e dispnéia. Taquicardia, astenia, hipotensão e estertoração pulmonar ocorreram em 75 a 87,5% dos casos. Plaquetopenia e hipoxemia ocorreram em 100% dos casos, hemoconcentração, leucocitose com desvio à esquerda e elevação de uréia e creatinina séricas em 75 a 87,5%. Assistência respiratória, hidratação endovenosa e utilização de aminas vasoativas foram as medidas utilizadas nos pacientes. Ressalta-se que o suporte ventilatório e cardiovascular deve ser precocemente instituído, preferencialmente em unidades de terapia intensiva, com precauções universais e respiratórias de isolamento. Deve-se ter cuidados com infusão excessiva de líquidos para não agravar o edema pulmonar. A mortalidade observada, de 50%, é elevada, deveu-se à gravidade da doença e ao comparecimento tardio para tratamento intensivo. Deve-se informar sobre a SPCVH aos profissionais de saúde, considerando que casos de SPCVH, provavelmente, vêm passando desapercebidos.

Nódulo granulomatoso com Enterobius vermicularis em epíploon simulando metástase de câncer de ovário

Os autores descrevem caso de enterobíase peritoneal apresentando-se como granuloma necrosante, em adolescente com tumor do seio endodérmico do ovário. O diagnóstico foi estabelecido por biópsia de nódulo do epíploon, durante laparotomia para reestadiamento de câncer de ovário após tratamento clínico. Nódulos granulomatosos peritoneais causados por parasitas podem simular metástases, confundindo o estadiamento de neoplasias.