Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Prevalência de patologias no trato genital de machos bubalinos (Bubalus bubalis) nos estados do Pará, Amapá e baixo Amazonas, Brasil

Distúrbios reprodutivos estão associados a problemas adquiridos (estresse, manejo inadequado e de origem infecciosa), e genéticos (alta consangüinidade existente em alguns rebanhos do Brasil). Embora mostre o grau do potencial de fertilidade do macho, o exame andrológico e, em particular, o teste de funcionalidade, tem sido pouco utilizado, principalmente na seleção dos touros, embora, estes mesmos estudos, mencionem a importância do sêmen para avaliar a eficiência reprodutiva do macho. O objetivo do estudo foi determinar a prevalência de patologias clinicamente notáveis, através de palpação e inspeção e caracterizar o perfil espermático de búfalos criados em sistemas de produção, intensivo e extensivo. O estudo foi realizado em propriedades do Estado do Pará, nos Municípios de Belém, Ipixuna, Mojú, Nova Timbotéua, Paragominas, Santarém Novo e São Caetano de Odivelas, Muaná, Soure, Chaves e Ponta de Pedras. No estado do Amapá, nos Municípios de Cutias, Itaubal, Tartarugalzinho e no Arquipélago do Bailique. Os animais eram criados no sistema intensivo e extensivo, respectivamente. O período do estudo foi de março de 2008 a março de 2009. Foram utilizados 305 touros da raça Murrah, Mediterrânea e mestiços, com idade variando entre 2 a 15 anos, sendo que 160 no Estado do Pará, e 145 no Estado do Amapá. Os dados dos exames clínicos - andrológicos, assim como o espermiograma foram documentados em fichas especiais. A obtenção de sêmen foi realizada pela massagem das ampolas a avaliação física do sêmen contou da cor, aspecto, volume, motilidade, vigor, concentração e a avaliação morfológica e pH. A concentração foi aferida por espectrofotômetro da Central de Biotecnologia Animal (CEBRAN). Para a morfologia espermática foi utilizado o método de Cerovsky. Foram analisadas 200 espermatozóides em microscópio óptico em objetiva de imersão. Para análise estatística, foi empregado o programa estatístico BIOESTAT 5.0, estatísticas descritivas para todas as variáveis estudadas, biometrias testiculares, patologias do sistema reprodutor e características físicas e morfológicas do sêmen, registrando-se as médias, os desvios padrões e a distribuição de freqüências para as características de classes andrológicas. Os dados quantitativos referentes às idades dos touros, biometrias testiculares, avaliações físicas e morfológicas do sêmen foram submetidos à ANOVA, e quando houve efeito significativo pelo teste F, às médias foram comparadas pelo teste de Tukey a 5 % de probabilidade de erro. Dos 305 búfalos, nos animais do Estado do Amapá a media e o desvio padrão da circunferência escrotal foi superior ao do Estado do Pará independente do tipo de manejo. Indiferente de idade e sistemas de criação não foi encontrado nenhuma alteração no pênis. A bolsa escrotal bífida (fenda escrotal) foi a alteração mais prevalente. A maior freqüência de alterações no epidídimo foi epididimite granulomatosa tipo tuberculóide, observada nos animais de criação extensiva no estado do Amapá, com uma tendência aos touros de mais de quatro anos. Entre as alterações do testículo a mais prevalente foi à torção testicular e de causas infecciosa destacamos a ocorrência de casos de orquite interticial crônico ativa, orquite granulomatosa tipo tuberculóide, hipoplasia testicular grau I, hipoplasia testicular grau III associada à orquite tuberculóide e hipoplasia grau II (parcial). Outra observação bem evidente é com relação às percentagens de espermatozóide com defeitos maiores e menores que se apresentam muito altas as recomendadas pelo CBRA. Deste estudo pode-se concluir que os reprodutores criados de forma extensiva apresentam patologias de origem genética e infecciosa muito prevalente.

Alterações do tecido mole, espaço faríngeo e estabilidade após avanço maxilo-mandibular xom rotação anti-horária e prótese total de ATM

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Previsibilidade das alterações do tecido mole em indivíduos dolicofaciais

Pós-graduação em Ciências Odontológicas - FOAR

Avaliação das mudanças tegumentares naturais e induzidas pelo aparelho de Herbst, em indivíduos com má oclusão classe II, divisão 1, na fase da dentadura mista

Pós-graduação em Ciências Odontológicas - FOAR

Avaliação do potencial do ácido fólico em prevenir o aparecimento de fenda palatina teratogenicamente induzida pela dexametasona em ratos

Pós-graduação em Ciências Odontológicas - FOAR

Efeito transversal da placa lábio-ativa aberta e fixa associada à extensão lingual de canino decíduo a primeiro molar permanente: estudo em modelos digitais

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Epidemiologia do padrão face longa em escolares do ensino fundamental do município de Bauru - SP

Pós-graduação em Odontologia - FOA

Mudanças no perfil facial de crianças com má oclusão classe II, divisão 1 decorrentes do crescimento normal e induzidas pelo bionator de Balters

Pós-graduação em Odontologia - FOAR

Estudo Imuno-histoquímico da Quelite Actínica, Carcinoma Epidermoide de Lábio e Carcinoma Epidermoide de Língua

Pós-graduação em Odontologia Restauradora - ICT

Modos de subjetivação e estratégias de governamentalidade: a constituição de um "sujeito infrator" nas tramas de um dispositivo jurídico

Este trabalho teve como objetivo vislumbrar os modos de subjetivação, presentes nas complexas relações de saber-poder de um dispositivo jurídico, capazes de fabricar uma categoria específica de indivíduo: o sujeito infrator. Segundo Foucault (1997), os modos de subjetivação são os processos através dos quais nos tornamos sujeitos, isto é, os meios pelos quais somos capturados por relações de forças implicadas no processo de produção de subjetividades. Sendo assim, certos saberes e técnicas presentes em diversos dispositivos - aos quais nos conectamos ou somos conectados - são considerados modos que nos subjetivam, engendrando-nos e constituindo-nos na medida em que atuam como tipos normativos de modos de ser. Entender os discursos acerca do “sujeito infrator” e práticas que atuam sobre ele, como parte das forças que assim o constitui, pode ser um caminho para provocar qualquer tipo de fissura no dispositivo jurídico, que teima em justificar sua atuação em nome de um discurso de “proteção” e “recuperação”. Não sendo possível pensar nos modos de subjetivação sem atrelá-los à questão do “governo”, interrogamos, a partir de um estudo genealógico, as práticas de saber-poder-subjetivação presentes no dossiê de um adolescente em cumprimento de Medida Sócio-Educativa de Internação. Para entender os modos de subjetivação como estratégias de governamentalidade, problematizamos um conjunto de técnicas disciplinares, regulamentares e práticas de si, e alguns dos saberes considerados legítimos, que as fundamentam. As divisões binárias produzidas por instrumentos disciplinares constituem o “anormal”, neste caso, o “sujeito infrator”, em detrimento do que seria ser “normal”, o “sujeito cidadão” que desejam torná-lo. Assim, busca-se por meio de diversas técnicas que, apartados da “normalidade” desejada e “identificados” aos discursos que versam sobre o “infrator”, tornem-se alvos fáceis das técnicas de governo constituídas especialmente para lidar com essa categoria de indivíduos. Por fim, observa-se que, para justificar o encarceramento de jovens, a suposta função de recuperar os “desviantes” mascara o tom punitivo da Medida Sócio-Educativa de Internação e exalta um suposto caráter corretivo-educacional, o que a mantém existindo como principal medida anti os “delinquentes” que o próprio dispositivo jurídico também constitui.

Expressão de HER-1 e HER-2 totais e fosforilados em queilite actínica e carcinoma epidermóide de lábio inferior

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise de queilite actínica por espectroscopia micro FT-IR

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Seleção de porta-enxertos resistentes a Didymella bryoniae, Meloidogyne incognita e M. javanica e efeitos no desempenho do meloeiro rendilhado

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Verificação da proporção áurea de indivíduos com alteração de perfil facial antes e depois do tratamento ortodôntico em radiografias cefalométricas laterais

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)