A históra. Que "mestra de vida"?

pp. 191-195

Consulaçam às tribulagens de Israel. A reflexão de Samuel Usque em torno de uma interpretação da história

pp. 177-185

Aborto recorrente das causas na mulher às consequências para o casal

RESUMO: O aborto recorrente (AR) é um evento extremamente traumático com grande impacto na vida dos casais. Apesar de avanços significativos verificados na investigação médica, cerca de 50% dos casos continua sem uma causa identificada. Alguns aspectos como a caracterização inadequada das doentes e das perdas gestacionais, assim como diferentes metodologias utilizadas no seu estudo, têm influenciado a prevalência de alguns dos factores causais e dificultado a compreensão do AR. Da mesma forma, pouco se sabe sobre as diferenças de género na vivência psicológica do aborto recorrente e das suas eventuais repercussões para o relacionamento do casal, centrando-se os poucos estudos existentes preferencialmente na mulher. Por esta razão, o objectivo desta tese foi a caracterização dos factores médicos associados ao AR e das consequências psicológicas desta entidade, contribuindo para promover estratégias clínicas baseadas na evidência específica. Na primeira parte desta tese (capítulos 1 e 2), após uma breve introdução geral e através de uma revisão da literatura, efectua-se uma reflexão sobre o tema, abordando a epidemiologia do aborto recorrente, os factores médicos e os aspectos psicológicos associados. Nos capítulos 3 e 4 descrevemos três estudos efectuados em mulheres portuguesas com aborto recorrente. O primeiro estudo teve por objectivo caracterizar os factores médicos e determinar o padrão da perda recorrente de gravidez, numa coorte de mulheres submetidas a um protocolo de diagnóstico definido. As participantes foram agrupadas de acordo com a paridade (AR primário ou secundário) e a idade gestacional das perdas (embrionárias ou fetais). As anomalias da cavidade uterina, a SAAF e as translocações equilibradas parentais foram os factores mais prevalentes. 15,6% das participantes eram obesas. Em 55,5% dos casos não foi identificado nenhum factor. A história obstétrica materna influenciou significativamente os resultados encontrados: os factores anatómicos e a SAAF foram mais prevalentes em nulíparas e as perdas inexplicadas foram mais frequentes em mulheres com AR secundário. Assim, os nossos dados reforçam os resultados de pesquisas anteriores sobre a importância da obesidade, da síndrome de anticorpos antifosfolípidos e das anomalias uterinas estruturais como factores associados ao AR e mostram que os a paridade é um moderador da importância desses factores. Capítulo 6 94 A ausência de resultados consensuais na literatura sobre a etiologia do AR condiciona a pesquisa sistemática de alguns factores, envolvendo exames dispendiosos, muitas vezes sem que exista evidência que suporte a sua associação com esta entidade. A trombofilia hereditária é uma das condições frequentemente investigadas nestas doentes. O nosso segundo estudo pretende contribuir para clarificar o papel de duas mutações (factor V Leiden e protrombina G20210A) na perda recorrente de gravidez e esclarecer a necessidade do seu rastreio nestas situações. Foi efectuada a pesquisa destes polimorfismos em 100 mulheres com AR inexplicado e num grupo de controlo de multíparas sem história de perdas de gravidez. Na nossa amostra não se verificou uma associação entre perdas embrionárias recorrentes e estas mutações. Nas mulheres com este tipo de perdas, a prevalência do FLV foi inclusive menor do que a verificada nos controlos. Pelo contrário, nas participantes com perdas fetais a prevalência destes polimorfismos foi muito superior à verificada nos controlos, sugerindo uma possível associação entre estas duas entidades. A pequena dimensão deste último subgrupo de mulheres, não nos permitiu contudo tirar conclusões. Uma investigação prospectiva multicêntrica é necessária antes de recomendar a pesquisa da trombofilia hereditária na investigação do AR. Procurámos incluir também nesta tese uma dimensão psicológica e contribuir assim para o conhecimento dos processos relacionais originados pelo AR. No terceiro estudo foram investigadas as diferenças de género na vivência do AR e o seu impacto no relacionamento e sexualidade do casal. Participaram neste estudo 30 casais sem filhos, com pelo menos 3 abortos espontâneos consecutivos. Cada membro do casal respondeu a um conjunto de questionários (Impact of Events Scale, Perinatal Grief Scale, Partnership Questionnaire e Intimate Relationship Scale). Os resultados mostram que as mulheres sofrem mais intensamente do que os homens com o AR, relacionando-se a intensidade do seu sofrimento com a qualidade do relacionamento conjugal. A sexualidade do casal é também afectada pelo stress e pelo sofrimento associados ao AR. Uma avaliação e acompanhamento deste tipo de problemas são imprescindíveis para ajudar estes casais a manterem a qualidade afectiva e sexual da sua relação. Finalmente, no capítulo 5 sumariámos as conclusões de toda a contribuição pessoal para a investigação sobre os factores associados e repercussões para o casal da perda recorrente de gravidez.-------------------ABSTRACT: Recurrent miscarriage (RM), a rare condition, has been described as a traumatic event for couples. Parental chromosomal anomalies, maternal thrombophilic disorders and structural uterine anomalies have been directly associated with RM. However, despite significant advances in medical research, the vast majority of cases remain unexplained. Aspects as the ethnic diversity of the population with different expression of genes, the inappropriate characterization of patients and of pregnancy losses, as well as different methodologies used in their study, have influenced the prevalence of etiological factors and have hampered the understanding of this problem. Similarly, little is known about gender differences in psychological experience of RM and its implications for the relationship of the couple. The first objective of this thesis is the characterization of the medical factors and of the psychological consequences related with RM, in the Portuguese population, helping to promote specific evidence-based clinical strategies. In the first part of this thesis, and after a brief general introduction (Chapter 1), a critical review of literature on the definition, the epidemiology and the dimensions involved, with a special emphasis on associated medical and psychological aspects of recurrent miscarriage, is presented (Chapter 2). In Chapters 3 and 4 we describe three studies carried out in Portuguese couples with RM. The first study aimed to investigate the etiological factors and the pattern of pregnancy loss in a cohort of women with RM. Subjects were divided in groups according to their parity (primary or secondary RM) and time of pregnancy loss (embryonic or fetal). Parental chromosome anomalies, uterine anomalies and antiphospholipid syndrome were the most prevalent medical factors. 15.6% of the women were obese. In the majority of cases (55.5%) no identifiable cause was detected. Parity influenced significantly our results. There was a higher prevalence of anatomic factors and antiphospholipid syndrome in primary RM. On the other hand, unexplained losses were more frequent in secondary RM. Except for the parental chromosomal abnormalities; the frequency of risk factors was similar among women with fetal or embryonic losses. Our data emphasizes the results of previous research on the importance of obesity, antiphospholipid syndrome and structural uterine abnormalities as known risk factors for RM, and shows that parity is an important moderator of the weight of those risk factors. Our second study aims to clarify the role of two mutations (factor V Leiden and prothrombin G20210A) and elucidate the need for their screening in Portuguese women with RM. FVL and PT G20210A analysis was carried out in 100 women with three or more consecutive miscarriages and a control group of 100 parous controls with no history of pregnancy losses. Secondary analysis was made regarding gestational age at miscarriage (embryonic and fetal loss). Overall the prevalence of FVL and PT G20210A was similar in RM women compared with controls. In the RM embryonic subgroup of women, FVL prevalence was inclusively lower than that of controls. Conversely in women with fetal losses both polymorphisms were much more frequent, although statistical significance was not reached due to the small size of this subgroup of patients. These data indicate that inherited maternal thrombophilia is not associated with RM prior to 10 weeks of gestation. Therefore, its screening is not indicated as an initial approach in Portuguese women with RM and a negative personal history of thromboembolic.96 Our second study aims to clarify the role of two mutations (factor V Leiden and prothrombin G20210A) and elucidate the need for their screening in Portuguese women with RM. FVL and PT G20210A analysis was carried out in 100 women with three or more consecutive miscarriages and a control group of 100 parous controls with no history of pregnancy losses. Secondary analysis was made regarding gestational age at miscarriage (embryonic and fetal loss). Overall the prevalence of FVL and PT G20210A was similar in RM women compared with controls. In the RM embryonic subgroup of women, FVL prevalence was inclusively lower than that of controls. Conversely in women with fetal losses both polymorphisms were much more frequent, although statistical significance was not reached due to the small size of this subgroup of patients. These data indicate that inherited maternal thrombophilia is not associated with RM prior to 10 weeks of gestation. Therefore, its screening is not indicated as an initial approach in Portuguese women with RM and a negative personal history of thromboembolic. In our third study, we investigate gender differences in RM experience and its impact on the couple's relationship and sexuality. Each member of 30 couples with RM answered a set of questionnaires, including the Impact of Events Scale (Horowitz et al., 1979), the Perinatal Grief Scale (Toedter et al., 1988), the Partnership Questionnaire (Hahlweg, 1979) and the Intimate Relationship Scale (Hetherington e Soeken, 1990). Results showed that men do grieve, but less intensely than women. Although the quality of the couple‟s relationship seemed not to be adversely affected by RM, both partners described sexual changes after those events. Grief was related to the quality of communication in the couple for women, and to the quality of sex life for men. An understanding of such issues is critical in helping these couples to maintain sexual and affective quality of their relationship. Finally, in Chapter 5, conclusions and clinical implications of all personal contribution to the investigation on associated factors and relational consequences of recurrent miscarriage are presented.

Teste de Inclinação no Diagnóstico e Tratamento da Síncope

A síncope neurocardiogénica é uma entidade com prevalência e incidência significativas. Apesar da baixa mortalidade relacionada com esta entidade, são significativas as implicações na qualidade de vida dos doentes. A metodologia para o seu diagnóstico está hoje claramente estabelecida nas recomendações internacionais e o teste de inclinação é um elemento útil na abordagem diagnóstica, em particular na síncope recorrente de causa desconhecida e frequente. Vários protocolos têm vindo a ser descritos nos últimos anos, inicialmente passivos e posteriormente com introdução de agentes provocativos, dos quais os nitratos sub-linguais são os mais largamente aceites, pela simplicidade e bons resultados da sua utilização. O recurso ao teste de inclinação na avaliação da terapêutica está limitado por problemas relacionados com a reprodutibilidade, que contudo estão na base de uma forma de tratamento – o treino de ortostatismo (tilt training) – embora com taxas de sucesso variáveis. Na presente revisão, iremos abordar os vários aspectos relacionados com a aplicação do teste de inclinação na prática clínica.

Celebrar a vida e a morte. A festa em "The garden party" (Katherine Mansfield), e "Feliz Aniversário" (Clarice Lispector)

O conto “The Garden Party” foi escrito em Outubro de 1922. Depois de terminar o famoso “At the Bay” e pôr de parte “Married Man”, que nunca chegou a concluir, Katherine Mansfield inicia uma história sobre a família Sheridan, baseada em acontecimentos reais, ocorridos quando em 1907 Mrs. Beauchamp dera uma festa no jardim, em Wellington. O seu objectivo é, como dirá mais tarde no diário, transmitir a diversidade da vida, o que inclui a morte. “Feliz Aniversário” (1960), tal como “The Garden-Party”, estrutura-se a partir de uma dualidade de significados: a conformidade em relação às convenções sociais, que liga cada ser humano ao seu semelhante e o obriga a um determinado comportamento, representado na festa, e as pequenas hipocrisias e verdades, a solidão e a indiferença escondidas por detrás das máscaras usadas nessa situação.

Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Aneurisma da Aurícula Direita após Traumatismo Torácico: Apresentação Tardia

Relata-se o caso de um paciente de 59 anos de idade, com história de traumatismo torácico grave com fratura de vários arcos costais aos 20 anos, com início recente de cansaço e palpitações, a quem foi detetada taquicardia auricular, convertida farmacologicamente. Os estudos imagiológicos (ecocardiografia transtorácica e RMN) realizados inicialmente levantaram a hipótese de se tratar de cor triatriatum ou anomalia de Ebstein. Posteriormente, por recorrência da arritmia, foi efetuada nova avaliação ecocardiográfica transtorácica que estabeleceu o diagnóstico de aneurisma da aurícula direita. A arritmia foi convertida eletricamente. Durante o seguimento de 18 meses o paciente encontra-se assintomático, sem recorrência de arritmias, medicado com carvedilol (após período sob amiodarona) e varfarina.

Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF): Conceitos, Preconceitos e Paradigmas. Contributo de um Construto para o Percurso Real em Meio Natural de Vida.

A autora aborda o historial, génese e objectivos da Classificação Internacional de Funcionalidade para crianças e jovens, implementada pela Organização Mundial de Saúdeem 2007. Sublinha o papel de complementaridadade da CIF relativamente a outras classificações como a Classificação Internacional de Doenças (CID), em que a primeira visa caracterizar as capacidades e dificuldades de crianças e jovens com deficiência, ou seja, caracterizar do ponto de vista funcional cada criança e jovem, independentemente do diagnóstico etiológico médico. Trata-se da mudança de paradigma bio-médico para a do indivíduo que apresenta determinadas competências e dificuldades, em que estas últimas são definidas em função do ambiente – facilitador ou actuando como barreira. Assim, é dado enfoque ao ambiente para que este seja modificado transformando os factores que actuam como barreira em facilitadores, que anulem ou atenuem as dificuldades. Sendo a deficiência e ou doença uma experiência universal, a CIF vem colmatar uma importante lacuna na dificuldade de comunicação e articulação entre os diversos actores intervenientes no apoio socio educativo e médico destas crianças,criando uma linguagem acessível aos técnicos envolvidos – educadores, terapeutas e outros profissionais ligados à infância, por força envolvidos, dando uma maior ênfase à interacção criança/meio numa perspectiva holística de bem estar bio-psico-social.

Coreia - Em Busca do Diagnóstico!

Introdução: A coreia, isolada ou associada a outros distúrbios do movimento, pode serforma de apresentação de diversas patologias. A história clínica e o exame objectivo sugerem o diagnóstico e orientam a investigação da generalidade das situações de coreia, sendo a sua etiologia identificada na maioria dos casos. Relato de caso: Adolescente do sexo feminino, 14 anos, residente em Angola, com movimentos involuntários dos membros e face, interpretados como coreia e discinésia oro-facial, e hipomobilidade do membro superior direito com cinco dias de evolução associada a labilidade emocional. Sem história sugestiva de doença estreptocócica, infeccções recentes ou exposição a fármacos. Avaliação laboratorial, incluindo função tiroideia, ceruloplasmina sérica, exame citoquímico e imunoelectroforese do líquor, sem alterações relevantes. Pesquisa de tóxicos negativa. Ressonância magnética crânio-encefálica e electroencefalograma normais. Evidência ecocardiográfica de insuficiência mitral ligeira sem aspectos sugestivos de cardite reumática. Exame bacteriológico do exsudado faríngeo negativo e doseamento de anticorpos anti-estreptococo negativo. Apesar destes resultados realizou penicilina benzatínica. Do restante estudo infeccioso destaca-se serologia compatível com infecção a Borrelia burgdorferi sem envolvimento neurológico. O doseamento de anticorpos anti-N-methyl-D-aspartate receptor (ac anti-NMDAR) foi positivo no soro. Iniciou tratamento sintomático com carbamazepina e haloperidol com resolução das queixas. A segunda amostra para pesquisa de ac anti-NMDAR no líquor e sangue foi negativa. Conclusões: O facto de não haver confirmação de doença estreptocócica prévia, não nos permite assumir a coreia de Sydenham, causa mais frequente de coreia em pediatria. Como a restante investigação não foi conclusiva deverá esta doente ser seguida a longo prazo; talvez a evolução nos venha o dar o diagnóstico final.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.

Qualidade de Vida Pós-Transplante Hepático em Doentes com Paramiloidose

Este estudo surgiu em contexto de trabalho na Unidade de Transplantes do Hospital Curry Cabral na sequência do contacto directo com doentes com Paramiloidose. A elevada morbilidade motivada por esta patologia e a ausência de terapêuticas eficazes com excepção do transplante hepático, motivou um grupo de cinco Enfermeiros para a realização de um estudo de investigação sobre o tema "Percepções e sentimentos que o doente com Paramiloidose vivencia após o transplante hepático: Que qualidade de Vida?". O presente estudo teve como objectivos analisar as percepções e sentimentos que os doentes com Paramiloidose vivenciam após o transplante hepático e avaliar se o transplante lhes proporcionou uma melhor qualidade de vida. Dada a natureza do fenómeno a estudar, optámos por um estudo exploratório, descritivo, retrospectivo com abordagem qualitativa, numa amostra de carácter intencional, não probabilística, constituída por seis doentes submetidos a transplante hepático há mais de um ano, com o diagnóstico de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). os dados foram recolhidos através de entrevista semiestruturada. Os resultados do estudo evidenciaram que após o transplante hepático, ocorreu na percepção destes doentes, uma melhoria significativa da sua qualidade de vida, embora haja referência ao impacto associado às interferências inerentes ao transplante em si, como sejam adaptação ao regime terapêutico da imunossupressão.

O homem e a sua animalidade: considerações sobre a afirmação do instinto e da vida na filosofia de Nietzsche

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Filosofia, especialização em Estética

Interacção e conhecimento: um estudo de caso que analisa a história de um projecto

Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Ciências da Educação