Familial Amyloidotic Polineuropathy and Systemic Lupus

Familial amyloidotic polineuropathy is a genetic disorder, leading to systemic amyloid deposits, manifested as sensory-motor and autonomic neuropathy. In the Portuguese classical form, the disease is evident at a young age, and causes death if no specific treatment is received. Variability in penetrance, age of onset and clinical course has been published; environmental and genetic factors are believed to contribute to this variability. The authors report a case of a 51-year-old white female, with a medical history of acquired angioedema, late-onset familial amyloidotic polineuropathy and systemic lupus erythemathosus. The authors consider that these associated diseases could modulate their expression.

Artroscopia do Tornozelo Anterior vs Posterior. Comparação de Resultados e Complicações

Introdução: Recentemente têm surgido debates na literatura internacional acerca da segurança e necessidade da abordagem artroscópica posterior para tratamento da patologia intra e extra articular do tornozelo. A artroscopia por via posterior realiza-se utilizando portais postero-interno e postero-externo, e com o doente em decúbito ventral. Permite acesso à região posterior do tornozelo, articulação subtalar, osso trígono, tendões peroneias e tendão do Longo flexor do Hallux, e ainda à porção posterior do ligamento deltoideu. Permite ainda uma melhor visualização, menor morbilidade e recuperação mais rápida que na abordagem a céu aberto. Neste estudo comparamos os resultados clínicos e funcionais e dos doentes submetidos a apenas a artroscopia anterior e dos doentes submetidos a artroscopia anterior e posterior do tornozelo, bem como as complicações independentemente da patologia inicial. Material e Métodos: Estudo retrospectivo, tendo sido analisados os processos clínicos de todos os doentes submetidos a tratamento artroscópico do tornozelo em duas instituições, pelo mesmo cirurgião. De um universo de 299 procedimentos artroscópicos do tornozelo, excluímos todos os casos em que foi utilizada concomitantemente uma via aberta para tratamento de outras lesões. Obtivémos resultados clínicos e funcionais de 185 doentes, 97 homens, 88 mulheres, tendo sido aplicado o score Aofas para o retropé e tornozelo. Foi realizada artroscopia posterior em 87 doentes e anterior em 98 doentes. A média de idades foi de 36 anos (17‐59). O follow-up mínimo foi de 6 meses (6‐60). Cento e trinta e dois doentes apresentavam patologia de origem traumática, e destes, 105 estavam relacionados com acidentes de trabalho. Resultados: Artroscopia anterior: a média do score Aofas foi de 87(43‐ 100). Oitenta e sete doentes retomaram a sua atividade profissional ou desportiva previa, e 16 doentes ainda não retomaram atividade na altura da avaliação. O tempo médio de retorno à atividade previa foi de 4 meses (2‐10). Registamos complicações em 13 doentes. Estas incluem infecção superficial das postas de entrada (3 casos), síndrome de dor regional complexa (3 casos), artrofibrose (2 casos), recidiva da lesão inicial (5 casos). Foram reoperados 6 doentes (2 casos de artrofibrose e 4 por recidiva da patologia inicial)Artroscopia anterior e posterior: a média do score Aofas foi de 83 (38‐100). Setenta e cinco doentes já retomaram a sua atividade prévia, sendo que 10 ainda se encontram em tratamento. O tempo médio de retorno à atividade foi de 4,3 meses (2‐ 12). Registámos complicações em 10 doentes (11,4%). Estas incluem 4 casos de lesão do nervo peroneal superficial, dos quais 3 recuperaram totalmente, 3 casos de artrofibrose, 2 casos de síndrome de dor regional complexa e 1 caso de infecção superficial das portas de entrada. Foram reoperados 4 doentes, dos quais 2 por artrofibrose, 2 casos por recidiva da patologia inicial. Discussão: Constatamos que a média do score Aofas e a taxa de complicações é sobreponível entre as duas diferentes abordagens. Os nossos resultados, em termos de complicações, são ligeiramente inferiores aos publicados na literatura internacional, quer para a artroscopia anterior, quer para a anterior e posterior, o 7 que poderá estar relacionado com o elevado número de doentes com lesões relacionadas com acidentes de trabalho. Conclusão: A abordagem posterior não tem mais complicações que a abordagem anterior isolada. Os resultados em doentes vítimas de acidente de trabalho são inferiores em ambas as abordagens. Os resultados e complicações de ambas as abordagens são sobreponíveis aos da literatura internacional.

Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm is a rare and aggressive hematodermic neoplasia with frequent cutaneous involvement and leukemic dissemination. We report the case of a 76-year-old man with a 2 month history of violaceous nodules and a tumor with stony consistency, located on the head, and mandibular, cervical and supraclavicular lymphadenopathies. Multiple thoracic and abdominal adenopathies were identified on computerized tomography. Flow cytometry analysis of the skin, lymph node and bone marrow biopsies demonstrated the presence of plasmocytoid dendritic cell neoplastic precursor cells (CD4+, CD45+, CD56+ and CD123+ phenotype). After initial clinical and laboratorial complete remission with chemotherapy, the patient died due to relapse of the disease associated with the appearance of a cervical mass with medullary compromise.

Adenocarcinoma e Carcinóide Gástricos

Os autores apresentam um caso clínico de adenocarcinoma e carcinóide gástricos síncronos. Discutem o diagnóstico de carcinóide gástrico e a sua associação a adenocarcinoma

Abcessos Retrofaríngeos de Causa Traumática na Criança

Os abcessos retrofaríngeos constituem uma entidade clínica relativamente rara, grave e por vezes fatal, devido à sua localização anatómica e consequente potencial para complicações graves, pelo que requerem diagnóstico e terapêutica precoces e correctos. Predominam na criança, podendo a su etiologia ser traumática ou não traumática, sendo esta a mais frequente. Pela sua raridade, os autores apresentam três casos clínicos de abcessos retrofaríngeos de causa traumática em crianças com menos de cinco anos de idade, a propósito dos quais tecem considerações acerca da clínica, diganóstico e terapêutica desta patologia.

Leiomioma da Uretra Feminina - Revisão da Literatura a Propósito de Caso Clínico

Oleiomioma da uretra é uma patologia rara, estando descritos cerca de uma centena de casos na literatura. São tumores benignos, constituídos por músculo liso e surgem mais frequentemente na idade fértil.Otratamento é cirúrgico com excisão da massa, existindo contudo possibilidade de recidiva local. Apresenta-seumcaso clínico de leiomioma da uretra e realizou-se revisão da literatura.

Displasia Quística Testicular: A Propósito de um Caso Clínico

A displasia quística testicular é uma patologia benigna e rara, frequentemente associada a outras anomalias génito-urinárias, que se apresenta na infância sobretudo com aumento do volume escrotal, fazendo diagnóstico diferencial com situações neoplásicas e inflamatórias do testículo. Embora classicamente considerada indicação para orquidectomia, não parece haver qualquer potencial maligno, pelo que se pode argumentar uma abordagem conservadora. No entanto é importante confirmar o diagnóstico e manter vigilância para precaver a atrofia do parênquima testicular. Os autores apresentam o caso clínico de um doente com antecedentes de agenésia renal esquerda e megauretero obstructivo direito, submetido a orquidectomia no contexto de displasia quística testicular esquerda com atrofia importante do parênquima.

Produção de DNases extracelulares em estirpes de Streptococcus agalactiae de origem humana e bovina

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Lesões Oculares por Processionária

Introdução: A Processionária (thaumetopoea pityocampa Schiff), vulgarmente conhecida como “lagarta do pinheiro” é um inseto dos pinheiros e cedros, endémico em meios rurais mas também em meios urbanos em Portugal. A toxicidade ocular, rara nas últimas décadas pelo desenvolvimento de métodos de erradicação eficazes, é provocada pelos seus pelos e prevê-se mais frequente com o recrudescimento deste inseto. Revemos a epidemiologia da Processionária e as suas lesões oculares a partir de 3 casos clínicos. Material e métodos: Caso 1: Doente de 64 anos recorre ao Serviço de Urgência (SU) com olho direito vermelho e sensação de corpo estranho após prática de jardinagem. A observação revela VODc: 0.5, erosão epitelial, presença de 1 filamento no estroma corneano profundo, flare (++) e Tyndall (+++). Caso 2: Doente de 28 anos, recorre ao SU por dor intensa no olho direito acompanhada de hiperémia após contacto com lagarta. Apresenta VODc: 0.6 e Tyndall (+++) com presença de múltiplos filamentos (mais de 20) a diferentes profundidades da córnea. Caso 3: Doente de 26 anos, recorre ao SU por sensação de corpo estranho e lacrimejo constante no olho direito, após ter estado a realizar exercícios militares num parque urbano. Apresenta VODc: 0.3, múltiplas erosões epiteliais punctiformes na metade nasal da córnea que recobriam filamentos de cor laranja e Tyndall (+). Foi instituída terapêutica com corticoide tópico e vigilância sintomática a cada um dos casos. Resultados: A patologia ocular por Processionária decorre da toxicidade dos seus pelos, cuja migração ocorre preponderantemente no sentido intraocular. Inclui por isso lesões precoces (conjuntivite, queratite e uveíte) e tardias (catarata, pars planite, vitrite e retinite). Os casos apresentados possuíam lesões iniciais, tendo recuperado totalmente do quadro inflamatório após 6 meses mas mantendo os pelos inativos no estroma corneano. A gravidade destes casos prende- -se com a possibilidade de migração intraocular, que pode ocorrer anos após o episódio inicial, obrigando a uma vigilância ao longo da vida. Conclusões: O recrudescimento da Processionária tanto em meios rurais como urbanos em Portugal justifica o conhecimento das lesões oculares que pode causar e do seu tratamento.

Estenose Intra-Stent na Artéria Femoral Superficial: Soluções Actuais Para um Problema Crescente

Os últimos anos de tratamento da doença arterial obstrutiva periférica na artéria femoral superficial observaram uma mudança de paradigma, da cirurgia clássica para a endovascular, o que se traduziu na utilização progressiva de stents metálicos para a manutenção da permeabilidade a longo prazo. Apesar dos avanços tecnológicos, a restenose intra-stent é uma das principais limitações do tratamento endovascular, com um tratamento complexo e não consensual, traduzindo a escassez de resultados obtidos ou a sua manutenção no tempo. Os autores procuraram recolher os dados mais recentes sobre este tipo de patologia e as principais opções disponíveis para o seu tratamento.

Artroplastia Total do Joelho Dolorosa

A Artroplastia Total do Joelho (ATJ) tem vindo a assumir-se como a opção cirúrgica mais frequente no tratamento de doentes com alterações degenerativas da articulação do joelho devido aos ótimos resultados funcionais e melhoria da dor. No entanto, a percentagem de doentes com sintomas dolorosos após a realização deste procedimento atinge em algumas estatísticas publicadas valores significativos que oscilam entre os 10 e os 20%. Em alguns casos a dor não é facilmente explicável, representando um desafio para o cirurgião. Os autores relatam o caso de uma doente de 71 anos submetida a ATJ primária, no contexto de patologia degenerativa idiopática associado a desvio axial em varum. A dor localizava-se na face anteroexterna do joelho ao nível da interlinha articular e tiveram início no pós-operatório de forma gradual, associadas ao aumento da mobilidade. Devido à presença de um sintoma associado a atividade mecânica, foram colocadas várias hipóteses, entre as quais a possibilidade de conflito com resquício intra-articulares do compartimento externo do joelho. A doente foi submetida a artroscopia da articulação do joelho que revelou a existência de um fragmento meniscal que provocava conflito entre o côndilo externo do componente artroplástico femoral e o polietileno no movimento de extensão máxima do joelho. Procedeu-se a remoção artroscópica do fragmento com melhoria sintomática completa. Os autores pretendem com este caso evidenciar a importância da investigação diagnóstica para o tratamento da dor inexplicável na ATJ, e o valor terapêutico da artroscopia nos casos de provável conflito.

Hiperlordose Lombar

Objectivos: Pretendeu-se fazer uma revisão da literatura disponível sobre hiperlordose lombar: apresentar uma definição, abordar a etiopatogenia, o diagnóstico e enunciar a classificação etiológica, descrevendo para cada forma as suas particularidades, fisiopatologia, clínica e tratamento, incidindo na reabilitação. Material e Métodos: Foram pesquisados livros de texto de referência de Medicina Física e de Reabilitação (MFR) e artigos de bases de dados electrónicas, utilizando os termos “hiperlordose lombar”, “hiperlordose”, “lordose lombar” e “lordose”. Limitou-se a procura a artigos de revisão publicados na língua inglesa ou francesa, em que o termo utilizado constasse no título, resumo e/ou palavras-chave e em que estivesse disponível o resumo e o artigo completo. Após a selecção de informação, o suporte bibliográfico constou em 4 capítulos de livros de texto e 40 artigos científicos. Resultados: A lordose lombar é uma curva no plano sagital da coluna lombar com vértice anterior, que pode ser medida na radiografia de perfil, utilizando o método de Cobb. A Scoliosis Research Society (SRS) estipulou como ângulos fisiológicos o intervalo entre 31º e 79º. O diagnóstico de hiperlordose lombar é estabelecido quando se identifica uma curva com um ângulo superior ao fisiológico. Esta patologia é mais frequentemente assintomática, embora se possa manifestar por lombalgia e diminuição da flexibilidade da coluna lombar. De acordo com a SRS, pode ser classificada em postural (forma mais frequente), congénita (devido a anomalias do desenvolvimento embrionário vertebral), pós-laminectomia (iatrogénica), neuromuscular (resultando de desequilíbrios do tónus e da força muscular), secundária a contractura em flexão da anca e associada a outras causas. As formas associadas a espondilólise (frequente em adolescentes que praticam desportos que envolvem hiperextensão lombar repetitiva) e espondilolistese (atribuível a múltiplas etiologias) foram incluídas na classificação por vários autores. A abordagem da MFR no tratamento da hiperlordose lombar pode envolver medidas gerais, cinesiterapia e utilização de ortóteses; alguns casos têm indicação cirúrgica. Conclusões: A hiperlordose lombar é uma alteração estática da coluna de diagnóstico simples, assente no exame físico e confirmação radiológica. A intervenção da MFR tem um papel preponderante na detecção desta patologia e no benefício das suas opções terapêuticas, visando a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

Lesão Medular Iatrogénica - Realidade no Centro do Alcoitão

Objectivos: A etiologia da lesão medular (LM) é diversa, incluindo, para além da iatrogenia, causas traumáticas,vasculares, neoplásicas, infecciosas, degenerativas, metabólicas e congénitas. Não se conhece a verdadeiracontribuição relativa de cada grupo etiológico na incidência desta patologia no mundo. Numa investigação daliteratura existente foi encontrado apenas um estudo retrospectivo (Bacher et al.) que estudou a incidência da LMiatrogénica num Centro de Reabilitação e caracterizou essa iatrogenia. O objectivo deste trabalho foi o deestudar a incidência e caracterizar a LM iatrogénica numa população de doentes internados no Centro de Medicina de Reabilitação do Alcoitão (CMRA), assim como comparar os resultados com o trabalho atrás referido. Materiais e Métodos: Estudo longitudinal retrospectivo dos doentes com LM admitidos em primeirointernamento no Serviço de Lesões Vértebro-Medulares do CMRA, num período de 5 anos. Procedemos à colheitade elementos demográficos e clínicos do processo destes doentes. A amostra compreendeu 16 doentes. Aincidência de lesão medular iatrogénica foi determinada no período de tempo decorrido entre 1-1-2005 e 31-12-2008 (n=11). Para a caracterização da lesão medular iatrogénica aceitaram-se os doentes internados pela primeiravez entre 1-7-2004 e 30-6-2009 (n=16). Resultados: Obtivemos uma incidência de lesão iatrogénica de 2,7%. A idade média foi de 58 anos, com ligeiropredomínio do sexo feminino. O diagnóstico pré-iatrogenia mais frequente foi a espondilopatia degenerativa(53,3%). Em 50% dos casos, o acto médico iatrogénico foi a cirurgia da coluna vertebral (62,5% da colunalombar), sendo a laminectomia o procedimento mais frequente. Os quadros neuromotores de paraplegia ASIA B(31,2%) e C (37,5%) foram os mais encontrados, com nível neurológico dorsal em 56,2% dos doentes. Em 54,5%dos doentes, o quadro neurológico surgiu no pós-operatório imediato. O estudo de Bacher et al. revelou umaincidência inferior (0,69%) e um quadro neuromotor mais frequente de paraplegia ASIA A. Conclusões: A incidência da lesão medular iatrogénica é um dado epidemiológico mal estudado. A comparaçãoentre os dois estudos revela diferenças importantes de incidência, mas uma caracterização clínica relativamentesobreponível. São necessários mais estudos, nomeadamente multicêntricos, para uma melhor caracterização dalesão medular iatrogénica.

Uma Estranha Forma de DIU - a Propósito de um Caso Clínico

A propósito de um caso clínico de corpo estranho intra-uterino diagnosticado em ecografia como D.I.U., os autores fazem uma revisão da literatura sobre esta patologia. O papel da histeroscopia é discutido em relação ao diagnóstico e à terapêutica desta situação.