Heritability of adult body height: A comparative study of twin cohorts in eight countries

A major component of variation in body height is due to genetic differences, but environmental factors have a substantial contributory effect. In this study we aimed to analyse whether the genetic architecture of body height varies between affluent western societies. We analysed twin data from eight countries comprising 30,111 complete twin pairs by using the univariate genetic model of the Mx statistical package. Body height and zygosity were self-reported in seven populations and measured directly in one population. We found that there was substantial variation in mean body height between countries; body height was least in Italy (177 cm in men and 163 cm in women) and greatest in the Netherlands (184 cm and 171 cm, respectively). In men there was no corresponding variation in heritability of body height, heritability estimates ranging from 0.87 to 0.93 in populations under an additive genes/unique environment (AE) model. Among women the heritability estimates were generally lower than among men with greater variation between countries, ranging from 0.68 to 0.84 when an additive genes/shared environment/unique environment (ACE) model was used. In four populations where an AE model fit equally well or better, heritability ranged from 0.89 to 0.93. This difference between the sexes was mainly due to the effect of the shared environmental component of variance, which appears to be more important among women than among men in our study populations. Our results indicate that, in general, there are only minor differences in the genetic architecture of height between affluent Caucasian populations, especially among men.

Evidence for a QTL on chromosome 19 influencing LDL cholesterol levels in the general population

The genetic basis of cardiovascular disease (CVD) with its complex etiology is still largely elusive. Plasma levels of lipids and apolipoproteins are among the major quantitative risk factors for CVD and are well-established intermediate traits that may be more accessible to genetic dissection than clinical CVD end points. Chromosome 19 harbors multiple genes that have been suggested to play a role in lipid metabolism and previous studies indicated the presence of a quantitative trait locus (QTL) for cholesterol levels in genetic isolates. To establish the relevance of genetic variation at chromosome 19 for plasma levels of lipids and apolipoproteins in the general, out-bred Caucasian population, we performed a linkage study in four independent samples, including adolescent Dutch twins and adult Dutch, Swedish and Australian twins totaling 493 dizygotic twin pairs. The average spacing of short-tandem-repeat markers was 6 - 8 cM. In the three adult twin samples, we found consistent evidence for linkage of chromosome 19 with LDL cholesterol levels ( maximum LOD scores of 4.5, 1.7 and 2.1 in the Dutch, Swedish and Australian sample, respectively); no indication for linkage was observed in the adolescent Dutch twin sample. The QTL effects in the three adult samples were not significantly different and a simultaneous analysis of the samples increased the maximum LOD score to 5.7 at 60 cM pter. Bivariate analyses indicated that the putative LDL-C QTL also contributed to the variance in ApoB levels, consistent with the high genetic correlation between these phenotypes. Our study provides strong evidence for the presence of a QTL on chromosome 19 with a major effect on LDL-C plasma levels in outbred Caucasian populations.

Role of China in the quest to define and control severe acute respiratory syndrome

China holds the key to solving many questions crucial to global control of severe acute respiratory syndrome (SARS). The disease appears to have originated in Guangdong Province, and the causative agent, SARS coronavirus, is likely to have originated from an animal host, perhaps sold in public markets. Epidemiologic findings, integral to defining an animal-human linkage, may be confirmed by laboratory studies; once animal host(s) are confirmed, interventions may be needed to prevent further animal-to-human transmission. Community seroprevalence studies may help determine the basis for the decline in disease incidence in Guangdong Province after February 2002. China will also be able to contribute key data about how the causative agent is transmitted and how it is evolving, as well as identifying pivotal factors influencing disease outcome.

Signal trait sexual dimorphism and mutual sexual selection in Drosophila serrata

The evolution of sexual dimorphism may occur when natural and sexual selection result in different optimum trait values for males and females. Perhaps the most prominent examples of sexual dimorphism occur in sexually selected traits, for which males usually display exaggerated trait levels, while females may show reduced expression of the trait. In some species, females also exhibit secondary sexual traits that may either be a consequence of a correlated response to sexual selection on males or direct sexual selection for female secondary sexual traits. In this experiment, we simultaneously measure the intersex genetic correlations and the relative strength of sexual selection on males and females for a set of cuticular hydrocarbons in Drosophila serrata. There was significant directional sexual selection on both male and female cuticular hydrocarbons: the strength of sexual selection did not differ among the sexes but males and females preferred different cuticular hydrocarbons. In contrast with many previous studies of sexual dimorphism, intersex genetic correlations were low. The evolution of sexual dimorphism in D. serrata appears to have been achieved by sex-limited expression of traits controlled by genes on the X chromosome and is likely to be in its final stages.

A genetic map of macadamia based on randomly amplified DNA fingerprinting (RAF) markers

The first genetic linkage map of macadamia (Macadamia integrifolia and M. tetraphylla) is presented. The map is based on 56 F-1 progeny of cultivars 'Keauhou' and 'A16'. Eighty-four percent of the 382 markers analysed segregated as Mendelian loci. The two-way pseudo-testcross mapping strategy allowed construction of separate parental cultivar maps. Ninety bridging loci enabled merging of these maps to produce a detailed genetic map of macadamia, 1100 cM in length and spanning 70-80% of the genome. The combined map comprised 24 linkage groups with 265 framework markers: 259 markers from randomly amplified DNA fingerprinting (RAF), five random amplified polymorphic DNA (RAPD), and one sequence-tagged microsatellite site (STMS). The RAF marker system unexpectedly revealed 16 codominant markers, one of them a putative microsatellite locus and exhibiting four distinct alleles in the cross. This molecular study is the most comprehensive examination to date of genetic loci of macadamia, and is a major step towards developing marker-assisted selection for this crop.

Ocupa????o no setor p??blico: tend??ncias recentes e quest??es em aberto

Com base neste trabalho, poder-se-ia hoje afirmar com maior seguran??a que: i) o movimento de recomposi????o de pessoal no setor p??blico brasileiro, observado durante toda a primeira d??cada de 2000, mostrou-se apenas suficiente para repor praticamente o mesmo estoque de servidores ativos existentes em meados da d??cada de 1990; ii) tampouco se deduz dos dados analisados que os gastos com pessoal tenham sa??do do controle do governo federal, pois, em termos percentuais, essa rubrica permaneceu praticamente constante ao longo da primeira d??cada de 2000, em um contexto de retomada relativa do crescimento econ??mico e tamb??m da arrecada????o tribut??ria; e iii) do ponto de vista qualitativo, evid??ncias da pesquisa indicam que esse movimento atual deve trazer melhorias gradativas ao desempenho institucional, pois vem sendo promovido a partir de crit??rios meritocr??ticos de sele????o (concursos p??blicos), e diante disso as atividades-fim, que exigem n??vel superior de escolariza????o, s??o mais contempladas do que as atividades-meio, indicando a possibilidade de maiores impactos sobre a produtividade agregada do setor p??blico; e tem assumido a forma de vincula????o estatut??ria, em detrimento do padr??o celetista ou de v??rias formas de contrata????o prec??rias, o que coloca o novo contingente sob direitos e deveres comuns e est??veis, podendo com isso gerar maior coes??o e homogeneidade no interior da categoria como um todo, aspecto considerado essencial para um desempenho satisfat??rio do Estado a longo prazo.

Perfil das solicitações de medicamentos de alto custo ao Sistema Único de Saúde em Minas Gerais

O acesso universal aos serviços de saúde, previsto na Constituição Federal, deveria garantir assistência terapêutica integral, inclusive de medicamentos do componente especializado (de alto custo). Considerando que esse é um dos maiores desafios ao Sistema Único de Saúde, o objetivo deste estudo foi analisar custos do fornecimento desses medicamentos aos usuários de planos privados de saúde, pela Secretaria Estadual de Saúde, no estado de Minas Gerais. Foram selecionados processos de solicitações de medicamentos do componente especializado deferidos pela Secretaria Estadual de Saúde, no primeiro semestre de 2008. O método record linkage foi utilizado para verificar junto à Agência Nacional de Saúde Suplementar, se os solicitantes eram ou não beneficiários de planos privados de saúde. Os dados mostraram que cerca de 37% dos gastos com esses medicamentos foram de solicitações dos usuários de planos privados e que o custo mediano desses medicamentos foi mais elevado, com diferença significativa, em relação às solicitações dos usuários que não tinham plano. Observou-se ainda que o custo dos medicamentos solicitados pela Gerência Regional de Saúde de Belo Horizonte foi significativamente mais alto em relação às demais. Conclui-se pela necessidade de aprofundar estudos sobre implementação de políticas de assistência farmacêutica pelos planos privados de saúde, no sentido de minimizar os gastos públicos.

Avaliação da qualidade dos dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos em 1997-1998

OBJETIVO: Verificar a concordância entre as informações constantes no Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (Sinasc) referentes a partos hospitalares e aquelas obtidas por inquérito seccional (padrão-ouro). MÉTODOS: Realizou-se inquérito por amostragem em 2.831 partos hospitalares ocorridos em dez maternidades do município de São Luís, MA, abrangendo cerca de 98% dos nascimentos hospitalares da cidade. O arquivo do Sinasc foi comparado com os dados do inquérito perinatal após a realização de linkage por programa de computador. Foram analisados: a cobertura estimada do Sinasc em relação aos nascimentos hospitalares verificados, o percentual de informação ignorada ou não preenchida e o grau de concordância entre as informações constantes no arquivo do Sinasc com o arquivo perinatal. Na medida da concordância, foram utilizados o indicador "kappa", no caso de variáveis qualitativas, e a correlação intraclasse, em se tratando de variáveis quantitativas. RESULTADOS: A cobertura estimada do Sinasc foi de 75,8% (IC95%; 73,3%-78,2%). Os campos do Sinasc que apresentaram boa confiabilidade foram: peso ao nascer, sexo, hospital de nascimento, tipo de parto e idade materna. As estimativas do baixo peso ao nascer foram semelhantes nas duas pesquisas e a concordância foi alta (kappa=0,94). Entretanto, a prematuridade foi mais alta no inquérito (11,2%) do que no Sinasc (1,7%), e a concordância foi baixa (kappa=0,09). CONCLUSÃO: A cobertura estimada do Sinasc foi baixa. A análise do arquivo do Sinasc mostrou que a cobertura estimada foi baixa; a taxa de baixo peso ao nascer parece ter boa validade e reprodutibilidade; e a taxa de prematuridade está subestimada.

A expressão dramática/teatro no 1º ciclo do ensino básico: conceções e práticas de professores

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação, Especialidade em Educação Artística – Teatro na Educação

Via de parto e risco para mortalidade neonatal em Goiânia no ano de 2000

OBJETIVO: Determinar os fatores responsáveis pela associação entre via de parto normal e maior mortalidade neonatal, em coorte de recém-nascidos. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectiva, constituído por meio do sistema de linkage a partir dos arquivos do Sistema de Informações de Nascimentos e do Sistema Informações de Mortalidade, onde foram incluídos todos os recém-nascidos de Goiânia, no ano de 2000. Foi realizada análise estratificada da via de parto e das categorias de hospital de nascimento por fatores de risco para a mortalidade neonatal, com cálculo do Risco Relativo, com nível de significância de 5%. As associações estatísticas foram analisadas utilizando o teste qui-quadrado com nível de significância de 5%. RESULTADOS: O parto normal foi mais realizado que o operatório em situações de maior risco para a morte neonatal. Os hospitais públicos, onde o parto normal foi mais freqüente, atenderam a população de maior risco para a morte neonatal. Os hospitais privados sem atendimento ao Sistema Único de Saúde realizaram a cesariana em 84,9% dos casos. Nesses serviços, o parto normal foi realizado principalmente em situações de risco para a morte neonatal como: prematuridade extrema e muito baixo peso ao nascer. CONCLUSÕES: A associação entre parto normal e maior ocorrência de óbito neonatal decorreu de viés de seleção devido à distribuição das gestantes na rede hospitalar e, ainda, da realização quase universal de cesarianas em gestações de baixo risco e do parto normal nas gestações de alto risco para a morte neonatal.

Cluster Analysis of Business Data

This journal provides immediate open access to its content on the principle that making research freely available to the public supports a greater global exchange of knowledge.

Identification of a 0.4 Kb deletion region in 10q26 associated with endometrial carcinoma

We have identified an allelic deletion common region in the q26 region of chromosome 10 in endometrial carcinomas, which has been reported previously as a potential target of genetic alterations related to this neoplasia. An allelotyping analysis of 19 pairs of tumoral and non-tumoral samples was accomplished using seven microsatellite polymorphic markers mapping in the 10q26 chromosomal region. Loss of heterozygosity for one or more loci was detected in 29% of the endometrial carcinoma samples. The observed pattern of loss enabled the identification of a 3.5 Mb common deleted region located between the D10S587 and D10S186 markers. An additional result from an endometrial sample with evidence of a RER phenotype may suggest a more centromeric region of loss within the above-mentioned interval. This 401.84 Kb interval flanked by the D10S587 and D10S216 markers may be a plausible location for a putative suppressor gene involved in early stage endometrial carcinogenesis.

On clustering interval data with different scales of measures : experimental results

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Probabilistic approach for comparing partitions

3rd SMTDA Conference Proceedings, 11-14 June 2014, Lisbon, Portugal.

Fatores de risco para mortalidade neonatal em crianças com baixo peso ao nascer

OBJETIVO: Analisar os fatores de risco associados aos óbitos neonatais em crianças com baixo peso ao nascer. MÉTODOS: Realizou-se um estudo de coorte, composto pelos nascidos vivos com peso entre 500 g e 2.499 g, residentes no Recife (PE), entre 2001 e 2003, produtos de gestação única e sem anencefalia. Os dados sobre os 5.687 nascidos vivos e 499 óbitos neonatais, provenientes do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos e do Sistema de Informações sobre Mortalidade, foram integrados pela técnica de linkage. Em modelo hierarquizado, as variáveis dos níveis distal (fatores socioeconômicos), intermediário (fatores de atenção à saúde) e proximal (fatores biológicos) foram submetidas à análise univariada e regressão logística multivariada. RESULTADOS: Com o ajuste das variáveis na regressão logística multivariada, as variáveis do nível distal que permaneceram significantemente associadas com o óbito neonatal foram: a coabitação dos pais, número de filhos vivos e tipo de hospital de nascimento; no nível intermediário: número de consultas no pré-natal, complexidade do hospital de nascimento e tipo de parto; e no nível proximal: sexo, idade gestacional, peso ao nascer, índice de Apgar e presença de malformação congênita. CONCLUSÕES: Os principais fatores associados à mortalidade neonatal nos nascidos vivos com baixo peso estão relacionados com a atenção à gestante e ao recém-nascido, redutíveis pela atuação do setor saúde.