Pitkittäisaineistojen analyysista latenttien muuttujien malleilla

Summary: Analyzing longitudinal data using latent-variable models

Suomi-promootiota yhteistyössä : Kansalliskirjasto ja UM

kysymykset Esko Rahikainen

Trabajo colaborativo en entornos e-learning y desarrollo de competencias transversales de trabajo en equipo: Análisis del caso del Máster en gestión de Proyectos en Cooperación Internacional, CSEU La Salle

Peer-reviewed

Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology

Obesity is heritable and predisposes to many diseases. To understand the genetic basis of obesity better, here we conduct a genome-wide association study and Metabochip meta-analysis of body mass index (BMI), a measure commonly used to define obesity and assess adiposity, in up to 339,224 individuals. This analysis identifies 97 BMI-associated loci (P < 5 × 10(-8)), 56 of which are novel. Five loci demonstrate clear evidence of several independent association signals, and many loci have significant effects on other metabolic phenotypes. The 97 loci account for ∼2.7% of BMI variation, and genome-wide estimates suggest that common variation accounts for >20% of BMI variation. Pathway analyses provide strong support for a role of the central nervous system in obesity susceptibility and implicate new genes and pathways, including those related to synaptic function, glutamate signalling, insulin secretion/action, energy metabolism, lipid biology and adipogenesis.

Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways.

To newly identify loci for age at natural menopause, we carried out a meta-analysis of 22 genome-wide association studies (GWAS) in 38,968 women of European descent, with replication in up to 14,435 women. In addition to four known loci, we identified 13 loci newly associated with age at natural menopause (at P < 5 × 10(-8)). Candidate genes located at these newly associated loci include genes implicated in DNA repair (EXO1, HELQ, UIMC1, FAM175A, FANCI, TLK1, POLG and PRIM1) and immune function (IL11, NLRP11 and PRRC2A (also known as BAT2)). Gene-set enrichment pathway analyses using the full GWAS data set identified exoDNase, NF-κB signaling and mitochondrial dysfunction as biological processes related to timing of menopause.

Valtakunnallinen lääketieteellisten alojen opiskelijavalintojen kehittämishanke

Valtakunnallisen lääketieteellisten alojen opiskelijavalintojen kehittämishankkeen projektijohtajaksi Turun yliopiston lääketieteellinen tiedekunta nimitti kliininen opettaja, LL, EL Veli-Matti Leinosen, joka kutsui osa-aikaiseksi projektikoordinaattoriksi KM Johanna Laineen 1.9.2006 alkaen. Lisäksi projektisihteerinä toimi KM Outi Jääskeläinen ajalla 1.10.- 30.11.2006. Hankkeelle perustettiin valtakunnallinen ohjausryhmä, johon lääketieteelliset tiedekunnat (5) ja eläinlääketieteellinen tiedekunta nimesivät edustajansa ja henkilökohtaisen varajäsenen. Niitä tiedekuntia, joissa on hammaslääketieteen koulutus, pyydettiin nimeämään edustaja ja varajäsen myös hammaslääketieteen alalta. Ohjausryhmään tiedekunnat nimesivät lokakuussa 2006 seuraavat edustajat ja varajäsenet: Helsingin yliopistosta professori Leena Kivisaari, professori Peter Holmberg, professori Jarkko Hietanen, yliopistolehtori Kimmo Suomalainen; yliopistonlehtori Mirja Ruohoniemi ja opintoasiainpäällikkö Sanna Ryhänen eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta; Kuopion yliopistosta apulaisopettaja Rita Sorvari ja apulaisopettaja Jyrki Ågren; Oulun yliopistosta professori Martti Sorri, professori Hannu Rajaniemi, professori Kyösti Oikarinen ja professori Aune Raustia; Tampereen yliopistosta professori Seppo Nikkari ja opintoasiainpäällikkö Paula Järvenpää; Turun yliopistosta professori Pentti Kemppainen, varadekaani Markku Koulu, lehtori Jorma Paranko ja suunnittelija Heli Vinkka-Puhakka. Lisäksi ohjausryhmään kutsuttiin lääketieteellisten alojen valtakunnallisen valintatoimikunnan puheenjohtaja Kati Hakkarainen Tampereen yliopistosta ja lääketieteellisten alojen valintakokeen valtakunnallisen kehittämisryhmän puheenjohtaja Erkki Jyväsjärvi Helsingin yliopistosta. Hankkeen ohjausryhmän puheenjohtajana on toiminut projektijohtaja Veli-Matti Leinonen ja muistiot on laatinut projektikoordinaattori Johanna Laine, molemmat Turun yliopistosta. Asiantuntijoina hankkeessa olivat ylitarkastaja Birgitta Vuorinen opetusministeriöstä, Helsingin yliopistosta professori Kirsti Lonka, professori Patrik Scheinin ja tutkija Pekka Lahti-Nuuttila; Turun yliopistosta vararehtori Erno Lehtinen, erikoistutkija Sakari Ahola, emeritusprofessori Heimo Laato, professori Risto Rinne ja professori Arja Virta sekä Työterveyslaitokselta professori Matti Ylikoski. Muita asiantuntijoita olivat koulutusjohtaja Hannu Halila Suomen Lääkäriliitosta, toimistohammaslääkäri Annariitta Kottonen Suomen Hammaslääkäriliitosta, eläinlääkäri Minnami Mikkola Suomen Eläinlääkäriliitosta, opiskelija Juho Joutsa Suomen Medisiinariliitosta ja opiskelija Heini Niinimäki Eläinlääketieteen kandidaattiyhdistyksestä. Lisäksi ennen ohjausryhmän kokouksia käytiin henkilökohtaisia keskusteluja jokaisen tiedekunnan dekaanin tai varadekaanin ja muiden edustajien kanssa. Ohjausryhmä järjesti kokouksensa Helsingissä 9.2.2007, 2.3.2007, 20.4.2007, 11.5.2007 ja 14.6.2007. Ohjausryhmä osallistui myös keskustelutilaisuuteen Helsingissä 13.4.2007, johon kutsuttiin kuultavaksi opetusministeriön edustaja sekä ammattiliittojen ja opiskelijajärjestöjen edustajat. Selvitysraportin valmistelutyön ja kirjoittamisen osuudet jakaantuivat seuraavasti: projektijohtaja Leinonen vastasi luvuista 2, 3.3, 6.2 sekä 7, jonka kirjoittamisessa avusti projektikoordinaattori Laine. Luvut 1, 3.1, 3.2, 4, 5.1, 5.4 ja 6.3 kirjoitti projektikoordinaattori Laine. Projektisihteeri Jääskeläinen kirjoitti Leinosen avustamana luvut 5.2 ja 5.3. Luku 6.1 on kirjoitettu yhteistyössä tutkija Lahti-Nuuttilan kanssa. Saatuaan työnsä päätökseen projektijohtaja toimittaa sen tiedoksi opetusministeriölle, lääketieteellisille tiedekunnille ja eläinlääketieteelliselle tiedekunnalle.

Koskettava tunne : hyvän hetken päiväkirja varhaista vuorovaikutusta tukevana oma-apumenetelmänä

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli analysoida alle 1-vuotiaiden vauvojen äitien päiväkirjoja ja selvittää, millaisena varhainen vuorovaikutus näyttäytyy päiväkirjojen tekstien perusteella. Kehitimme yhteistyössä Heikki Waris -instituutin kanssa Hyvän hetken päiväkirjan, jonka rakenne perustuu voimavarakeskeisyyteen ja myönteiseen ajatteluun. Arvioimme päiväkirjan käyttökelpoisuutta varhaista vuorovaikutusta tukevana oma-apumenetelmänä. Hyvän hetken päiväkirja oli testattavana kahdessa erilaisessa äiti-vauva -ryhmässä pääkaupunkiseudulla. Teoreettisena viitekehyksenä ovat opinnäytetyössämme John Bowlbyn kiintymyssuhdeteoria ja Juha Siitosen voimaantumisteoria. Opinnäytetyömme tutkimusote on laadullinen ja äitien tuottamia päiväkirjatekstejä analysoimme sisällönanalyysin keinoin. Käytimme Saara Salon varhaisen vuorovaikutuksen jaottelua. Jaoimme äitien tekstit neljään kategoriaan seuraavasti: tunne perusturvallisuudesta, tunnetilojen säätely ja -yhteensovittaminen, kommunikaation vaikutus ympäristöön ja kehityksen mahdollistaminen. Taustaoletuksena on, että äidin voimaantumisen tukeminen vaikuttaa äiti-vauvasuhteen kehittymiseen myönteisesti. Aineistona oli äitien päiväkirjatekstit ja ryhmäkeskustelun litteroitu materiaali. Opinnäytetyöhömme osallistui 12 äitiä. Heistä kuusi palautti päiväkirjan ja kolme osallistui ryhmäkeskusteluun. Äitien tunnekokemukset olivat pääosin ilon, rakkauden ja onnen tunteita. Vauvojen tunteet olivat enimmäkseen positiivisia. Negatiiviset tunteet liittyivät nälän tarpeen tyydyttämiseen sekä kehityksellisiin haasteisiin. Vuorovaikutus on tekstien perusteella molemminpuolisen mielihyvän ja yhteistyön tuottamaa arjen yhdessäoloa. Äiti kokee iloa ja onnistumista tunnistaessaan vauvan tarpeet ja vastatessaan niihin oikein. Tilanteet eivät ole vain vauvan fysiologisten perustarpeiden tyydyttämistä, vaan sosiaalisten ja psyykkisten tarpeiden tunnistamista ja niihin vastaamista. Ryhmäkeskusteluun osallistuneet äidit, joilla vuorovaikutus vauvaan oli oman arvionsa mukaan kunnossa, kokivat päiväkirjan täyttämisen työlääksi. He kertoivat, että päiväkirjasta jäi mieluisa muisto lapsen varhaisista kehitysvaiheista. Lisäksi äidit oivalsivat prosessin aikana, että hyvä hetki voi olla ihan tavallinen pieni arjen hetki. Tulosten perusteella päiväkirja soveltuu oma-apumenetelmäksi suljettuihin ryhmiin, jos ohjaaja osaa hyödyntää päiväkirjaa keskustelun käynnistäjänä. Päiväkirja sopii menetelmänä parhaiten äideille, joille kirjoittaminen on mielekästä ja avartavaa. Parhaiten päiväkirjasta voivat hyötyä äidit, joilla on tuen tarvetta vuorovaikutussuhteessa vauvaansa.