Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

Anàlisi de viabilitat d'un entorn informàtic comú per al nou sistema de gestió de les biblioteques universitàries

Totes les universitats públiques catalanes, entre d'altres institucions, fan servir el programari VTLS per a la gestió de les seves biblioteques. Per a aquesta funció, cada universitat disposa d'un sistema propi en què esta instal·lada localment la base de dades del seu catàleg. El CBUC posseeix el catàleg col·lectiu, resultat de la fusió de tots els fons. En base a aquest últim es realitza la catalogació per còpia i la consulta global de tots els fons simultàniament. Aquest sistema de col·laboració ha estat pioner des de fa molts anys a Espanya, seguint les principals tendències internacionals. Però, en aquests moments, raons tecnològiques i de funcionalitat fan inevitable un canvi de sistema, davant el qual els membres del CBUC estan oberts a noves solucions tècniques i organitzatives que els proporcionin nous avantatges funcionals i econòmics. Per això, el CBUC ha analitzat l'oportunitat d'obrir un nou marc de col·laboració que es fonamentaria en l'establiment d'una instal·lació única i comuna per allotjar el nou sistema informàtic. Un cop analitzats els diferents escenaris possibles, l'opció que es proposa és tenir una aplicació individual per a cada institució compartint un únic sistema informàtic. L'èxit d'experiències internacionals similars avalen una col·laboració com aquesta. És especialment representativa la finlandesa: totes les biblioteques universitàries feien servir des de fa anys el programari VTLS per gestionar-se i van evolucionar conjuntament cap a un nou sistema comú, integrant els disset servidors locals de cada institució en un únic sistema global per a totes (Linnea2). Aquesta col·laboració suposaria l'adquisició d'un únic sistema informàtic que s'instal·laria al CESCA per allotjar les aplicacions de les diferents institucions. Aquestes hi accedirien a través de l'Anella Científica. L'administració de les aplicacions la faria el CBUC. Els principals avantatges que aportaria aquesta solució són: · Increment substancial de la disponibilitat del sistema. · Estalvis econòmics importants (entre 1.742.000 i 2.149.000 euros en cinc anys).

Software de monitorització de dades rebudes en un GPS

"Aquest document conté originàriament altre material i/o programari només consultable a la Biblioteca de Ciències i d'Enginyeries".

Sistema adaptativo para la predicción de incendios forestales basado en estrategias estadístico-evolutivas

Es proposa mètodes per a millorar la qualitat de predicció d'Incendis forestals per mitjà de combinació d'estratègies basades en guia de dades. Els simuladors de foc són implementacions de models físics i matemàtics que són abstraccions de la realitat i per a funcionar necessiten paràmetres difícils de mesurar i/o amb un comportament dinàmic en el temps. Utilitzant Còmput d'Altes Prestacions apliquem algorismes evolutius reduint l'espai de cerca dels valors que posteriorment s'integren en un conjunt de possibilitats. Els resultats presenten adaptació al canvi de condicions de l'incendi que serveix de base per a generar una aplicación de temps real.

Anàlisi del sistema operatiu RTLinux e implementació d'un entorn de desenvolupament de tasques en temps real (aplicat al control de processos)

El projecte "Anàlisi del sistema operatiu RTLinux i implementació d'un entorn de desenvolupament de tasques en temps real" analitza la possibilitat de crear un entorn de desenvolupament de tasques en temps real per poder crear sistemes de control complex, tot això mitjançant codi lliure. Inicialment es fa un aprenentatge sobre el concepte de temps real, després s'elegeix el sistema operatiu en temps real RTLinux per a crear l'entorn de desenvolupament utilitzant el llenguatge de programació Tcl/Tk. Es creen un conjunt d'aplicacions (pel control computacional) per estudiar la viabilitat de la construcció de l'entorn desitjat per facilitar la tasca de l'usuari final. Aquest projecte obre multitud de possibles camins a continuar: comunicació remota, implementació de planificadors, estudi de controladors, etc.

Desarrollo de un sistema de visualización y análisis del swing

El proyecto tiene como objetivo el diseño y desarrollo de un nuevo sistema de aprendizaje del swing de golf.

SGCE: Sistema de Gestió i Control d'Equips

Aquest projecte es presenta com una solució al problema aparegut per la implantació de l'estació clínica de treball, e-CAP, en els centres d'atenció primària del servei d'atenció primària de la població de l’Hospitalet del Llobregat. La solució desenvolupada és una aplicació Web que proporciona la funcionalitat requerida per a dur a terme el control de l'equip informàtic, així com la gestió de les incidències. Aquesta aplicació Web està enfocada al personal d'atenció a l'usuari dels centres anomenats anteriorment amb la supervisió del departament de Sistemes d'Informació de cada servei d'atenció primària.

Sistema gràfic de depuració per xarxes (NoC)

Aquest projecte descriu el disseny i desenvolupament d’una eina gràfica per a la depuració de projectes desenvolupats amb un llenguatge de descripció de sistemes com és el SystemC. Amb aquest llenguatge s’ha desenvolupat una NoC (Network on Chip). L’eina desenvolupada mostra de forma visual l’arquitectura de la xarxa NoC, els valors dels senyals que es transmeten a través de la xarxa i estadístiques sobre aquests per tal de poder fer un seguiment exhaustiu i agilitzar la recerca d’errors com interbloquejos, pèrdua de dades i d’altres. Al concentrar en un únic entorn la descripció de la NoC i les dades relatives a les senyals en temps de simulació, proporciona un valor afegit a altres eines disponibles per a realitzar aquesta tasca.

Diseño e implementación de un sistema PDM

En aquest projecte s'ha realitzat el disseny i la implementació d'un sistema PDM genèric mitjançant el qual sigui posible crear i gestionar la informació relacionada amb un producte. Amb aquesta eina web realitzada fent ús del patró d'arquitectura MVC, es pretèn disminuir la pèrdua de temps i de dades a la organització de dades de disseny, millorar la productivitat i augmentar la col·laboració.

Bases pel desenvolupament i l’aplicació d'un tractament interdisciplinar del dolor crònic pediàtric

Projecte de recerca elaborat a partir d’una estada al Pain Management Unit de la University of Bath-Royal National Hospital for Rheumatic Disease, a Gran Bretanya, entre juliol i setembre del 2006. El dolor crònic en pediatria es defineix com aquell que és persistent o recurrent durant tres o més mesos. Recentment la prevalença a la nostra població entre els escolars de 8 a 16 anys ha estat quantificada en el 37.3%. Davant d’aquestes dades i coneixent la magnitud de l’impacte que el dolor crònic té en aquestes edats, sorgeix la necessitat de desenvolupar programes d’intervenció per donar una resposta a aquesta problemàtica en la nostra població. Les investigacions realitzades assenyalen que els programes multidisciplinars són els que obtenen una major eficàcia. Aquests programes estan adreçats a minimitzar l’impacte dels diferents factors que conformen l’experiència de dolor: físics, emocionals, cognitius, conductuals i socials. A Europa només l’hospital on s’ha realitzat l’estada ofereix un programa d’aquestes característiques. El servei que ofereixen en aquesta Unitat de dolor pediàtric està sent el model de referència pel disseny d’un programa de tractament a la nostra població. Per aquest motiu, s’ha realitzat una estada d’un mes de durada a la PMU, amb l’objectiu d’aprendre els procediments terapèutics per adaptar-los i aplicar-los en el nostre context. Sis adolescents amb problemes de dolor crònic i discapacitat associada, acompanyats de les seves mares han participat en aquest programa de tractament grupal interdisciplinari d’orientació cognitiu-conductual de tres setmanes. Es realitzen aproximadament 110 hores de tractament, distribuïdes en sessions de 50 minuts, d’activitat física i ocupacional, teràpia cognitiu-conductual i educació. Aquesta estada ha permès d’una banda, la formació d’un psicòleg dintre d’un equip de dolor pediàtric interdisciplinar i de l’altra evidenciar l’efectivitat que aquest programa interdisciplinar de rehabilitació cognitiu-conductual té pel maneig del dolor crònic i la discapacitat associada.

Sistema de información SIGARQ: desarrollo de un aplicativo S.I.G. para la gestión de la secuencia estratigráfica de una intervención arqueológica

El Sistema de Información Geográfica Arqueológico (SIGARQ), pretende ser una herramienta que permita integrar, gestionar y analizar todos aquellos datos procedentes de cualquier tipo de intervención arqueológica independientemente de la naturaleza del elemento patrimonial a estudiar y de la técnica de trabajo empleada en la intervención. Al mismo tiempo ha de permitir contextualizar cada una de las intervenciones y sus resultados en un marco geográfico más extenso. De esta manera, el proyecto actual también supone un avance de las potencialidades del sistema de cara a la gestión patrimonial del territorio y los estudios de carácter paisajístico.

Identificació de variables d'estat del sistema costaner sensibles a la càrrega de nutrients

Projecte de recerca elaborat a partir d’una estada a la Napier University, Gran Bretanya, des d’octubre del 2006 a febrer del 2007. Els ecosistemes marins costaners són sistemes complexos, tant pel que fa a l’estructura de les comunitats que hi viuen com per la seva dinàmica, amb processos que impliquen múltiples escales d’espai i de temps. Aquesta complexitat natural s’ha incrementat al llarg de les darreres dècades com a conseqüència directa del creixement urbà al litoral. L’augment de població a les zones costaneres ha comportat no només un augment generalitzat en l’aport de nutrients inorgànics al mar, sinó també una forta intervenció sobre la línia de costa –construcció de ports, dics- i canvis en el moviment de les masses d’aigua. En aquest context, la interacció entre els factors turbulència-nutrients a la zona costanera pot ser clau per a millorar la nostra comprensió sobre el funcionament dels sistemes planctònics i, en darrer terme, per a derivar-ne mesures de gestió. A diferència de treballs experimentals previs, que adrecen els efectes de la turbulència i/o els nutrients sobre grups específics de plàncton, per avaluar la resposta conjunta de la comunitat necessitem paràmetres integradors, que relacionin diversos processos i donin una idea general de l’estat i funcionament de l’ecosistema. Durant l’estada de recerca alguns dels algoritmes que es fan servir per la costa escocesa van reformular-se i recalcular-se amb dades de la Mediterrània (dades procedents de la badia de Blanes i de la costa de Barcelona). Els resultats mostren una capacitat de resposta molt ràpida del plàncton als increments de nutrients, una variabilitat anual marcada (quant a diversitat d’organismes planctònics) i apunten el fòsfor com a principal limitant del creixement dels organismes en aquesta zona de la Mediterrània.

Estudi d'un sistema integrat en una empresa tecnològica

El projecte que es presenta és l’estudi de diferents sistemes integrats (ERP) per a la seva implementació en una empresa de desenvolupament de software. Els sistemes integrats són sistemes de gestió de la informació que integren i automatitzen moltes de les pràctiques del negoci d’una empresa per a facilitar-ne l’intercanvi d’informació entre les diferents parts. El projecte ha estat desenvolupat seguint la metodologia METRICA per a la implementació de software, i a partir d’aquesta metodologia s’han estudiat les característiques de l’empresa i posteriorment s’ha fet un anàlisi dels diferents sistemes integrats que podrien ser bones opcions per a implementar-los en l’empresa estudiada. Finalment, s’ha escollit el sistema integrat que més requisits acomplia per a ser instal·lat en l’empresa.

Sistema d'autenticació one-time password (OTP) per a mòbils

Aquest projecte consisteix en fer l’anàlisi, disseny i implementació d'un sistema d'autenticació a través de contrasenyes d’un sol ús (One Time Password ‐OTP‐) per a dispositius mòbils. Per evitar l’ús de contrasenyes estàtiques farem una aplicació per a telèfons mòbils capaç de generar contrasenyes aleatòries gràcies a uns paràmetres previs, així com de poder tenir un registre dels serveis on poden ser utilitzades. Partirem d’un protocol repte/resposta on l’usuari interactuarà amb el seu telèfon mòbil i un ordinador personal amb una connexió a Internet. Podrà registrar‐se i, introduint certes dades al mòbil que li proporciona el servidor, podrà fer el procés d’autenticar‐se per poder accedir a zones restringides del servei.

Paper del sulfur d'hidrogen com a neurotransmissor a nivell dels sistema nerviòs entèric

Al llarg dels últims anys l’òxid nítric (NO) i el monòxid de carboni (CO) han estat investigats com dos neurotransmissors gasosos del tracte gastrointestinal. Algunes dades demostren que el sulfur d’hidrogen (H2S) podria ser el tercer neurotransmissor gasos a nivell central i perifèric. Objectiu: valorar si el H2S compleix els requisits per ser considerat com el tercer neurotransmissor gasos a nivell del sistema nerviós entèric. Mètodes: la motilitat espontània de preparacions de múscul llis circular de mostres de còlon sigma humà i còlon mig de rata es van determinar in vitro mitjançant la tècnica de banys d’òrgans. El hidrogensulfur de sodi (NaHS) va ser utilitzat com donador de H2S. Resultats: 1- El NaHS va inhibir de forma concentració depenent la motilitat espontània en presència de bloqueig neural amb Tetrodotoxina (TTX 1 μM) (IC50 101±18 μM rata n=10; 329±86 μM humà n=18). 2- Aquesta relaxació es va veure reduïda per ODQ 10 μM, un inhibidor de la guanilat ciclasa, en còlon mig de rata (n=5). En humà a més de ser reduïda per ODQ 10μM (n=6), també ho va ser per SQ 22,536 100 μM (n=10), un inhibidor de l’adenilat ciclasa, i per L-NNA 1 mM (n=8), un inhibidor de la sintesi de NO. 3- En còlon de rata la incubació amb D,L-Propargilglicina 2 mM (PAG), un inhibidor de la síntesi de H2S, va incrementar la motilitat tant en situació control (10,05±2,06 vs 17,46±3,37 g•min-1 AUC, P&0,001, n=10) com en presència de TTX 1μM (14,45±7,28 vs 21,67±10,05 g•min-1 AUC, P&0,01, n=7). Conclusió: el H2S compleix part dels criteris per ser considerat un neurotransmissor gasos inhibitori en el tracte gastrointestinal: la inhibició de la seva síntesi incrementa la motilitat intestinal i la seva addició exògena produeix relaxació de la musculatura llisa intestinal.