758 resultados para alelos raros


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INTRODUÇÃO: Estudos comparando os métodos percutâneo e cirúrgico no tratamento da persistência do canal arterial (PCA) são raros na literatura. Nosso objetivo foi realizar análise comparativa entre os dois métodos de tratamento da PCA, enfatizando os aspectos de eficácia e morbidade. MÉTODOS: Estudo observacional com 2 coortes de crianças e adolescentes > 5 kg e < 14 anos, portadores de PCA, tratados durante um projeto de avaliação de incorporação de novas tecnologias ao Sistema Único de Saúde (SUS), realizado em um hospital cardiológico de excelência, em parceria com o Ministério da Saúde do Brasil. Foi feita análise prospectiva no grupo percutâneo entre 2009 e 2011 e retrospectiva no grupo cirúrgico entre 2006 e 2011. RESULTADOS: Foram incluídos 80 pacientes no grupo percutâneo (60% do sexo feminino) e 39 no grupo cirúrgico (51% do sexo feminino; P = 0,37). A mediana de idade e de peso dos grupos percutâneo e cirúrgico foi de 39,4 meses vs. 25,5 meses (P = 0,04) e de 14 kg vs. 11,1 kg (P = 0,052), respectivamente. No grupo percutâneo, 78 pacientes (92%) tinham PCA do tipo A e o diâmetro mínimo do canal à angiografia foi de 2,5 ± 1,2 mm. As próteses mais utilizadas foram Amplatzer®, molas de Gianturco e CeraTM. A técnica cirúrgica mais utilizada foi a clipagem. A taxa de sucesso dos procedimentos foi de 100% nos dois grupos. O grupo cirúrgico apresentou maiores taxas de complicação, incluindo quilotórax, infecções, necessidade de hemoderivados, hipertensão arterial sistêmica e uso de opioides, como também maior necessidade de terapia intensiva. A mediana do tempo de internação foi de 1,3 dia no grupo percutâneo e de 7,9 dias no grupo cirúrgico (P < 0,01). À alta hospitalar, as taxas de oclusão foram semelhantes nos dois grupos (91% no grupo percutâneo e 87% no grupo cirúrgico; P = 0,71). CONCLUSÕES: Em decorrência da menor morbidade, do menor tempo de internação e da igual eficácia, o tratamento percutâneo da PCA deve ser considerado a modalidade terapêutica de escolha para pacientes selecionados.

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As atividades de digitalização e de preservação digital de conteúdos permeiam as ações das bibliotecas universitárias, quer seja para a preservação de acervos raros e especiais como para garantir o acesso amplo à produção intelectual da Universidade. São descritas as experiências desenvolvidas pelo Sistema Integrado de Bibliotecas da Universidade de São Paulo (SIBiUSP) referente as ações implementadas em âmbito sistêmico, abordando a construção da infraestrutura tecnológica (hardware e software) e as políticas e normas institucionais de digitalização e de preservação digital, apresentando ao final os desenvolvimentos já obtidos com os conteúdos produzidos até o momento.

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Objective: to discuss the current PAHO recommendation that does not support the substitution of traditional cellular DTP vaccine by acellular DTP, and the role of mutations, in humans, as the main cause of rare adverse events, such as epileptic-like convulsions, triggered by pertussis vaccine. Data review: the main components related to toxic effects of cellular pertussis vaccines are the lipopolysaccharide of bacterial cell wall and pertussis toxin. The removal of part of lipopolysaccharide layer has allowed the creation of a safer cellular pertussis vaccine, with costs comparable to the traditional cellular vaccine, and which may be a substitute for the acellular vaccine. Conclusion: The new methodology introduced by Instituto Butantan allows for the development of a new safer pertussis vaccine with low LPS content (Plow), and the use of the lipopolysaccharide obtained in the process in the production of monophosphoryl lipid A. This component has shown potent adjuvant effect when administered together with influenza inactivated vaccine, making possible to reduce the antigen dose, enhancing the production capacity and lowering costs.

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BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations. METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR. RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors. CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and estrogen intake are prevalent precipitating factors in our porphyria cutanea tarda population; however, hemochromatosis in itself can also contribute to the outbreak of porphyria cutanea tarda, which makes the research for HFE mutations necessary in these patients

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Siete variedades de vid empleadas en Argentina para la elaboración de vinos de alta gama fueron caracterizadas molecularmente a través del empleo de microsatélites. Seis de los 8 pares de cebadores usados amplificaron patrones de bandas reproducibles. El número de alelos detectados por locus varió entre 5 y 10, con un total de 42 alelos, registrándose desde 1 a 7 alelos únicos. El número de genotipos microsatélites encontrados para cada locus osciló entre 3 y 7, con un total de 28. Las variedades Tempranillo y Chenin mostraron 6 y 5 genotipos «únicos», respectivamente, con los 6 loci analizados. La heterocigosidad observada varió entre 42,9 y 100 %, mientras que la heterocigosidad esperada osciló entre 64,3 y 87,8 %. El locus más informativo fue VrZAG79 (con un contenido de información polimórfica de 84,9 % y un número de alelos efectivos de 8,17) mientras que el menos informativo fue VrZAG62. La probabilidad acumulada de obtener genotipos idénticos fue de 7,68 x 10-05 indicando que, mediante el uso combinado de estos 6 cebadores microsatélites se pueden discriminar todas las variedades ensayadas, con alto grado de certeza. El análisis de agrupamiento por el método UPGMA separó claramente las variedades francesas (Merlot, Pinot Noir y Cabernet Sauvignon) y Syrah de los cepajes Tempranillo y Bonarda. Esta técnica podría ofrecerse como servicio a viveristas y productores vitícolas interesados en garantizar la identidad genética de sus materiales comercializados.

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Pedro Giménez' is a white criolla variety cropped in Argentina, mainly in Mendoza and San Juan, being the most planted white variety destined for wine making in the country. Its origin remains unknown, as well as its relationship with Spanish variety 'Pedro Ximénez', mostly grown in Jerez, Spain. Previous works have probed that most of Criollas varieties existing in America at the moment, are the offspring of 'Muscat of Alexandria' x 'Criolla Chica'. The aim of the present work was to compare 'Pedro Giménez' with the Spanish variety 'Pedro Ximénez', and to establish its degree of relatedness to 'Muscat of Alexandria' and 'Criolla Chica'. Therefore we used a set of 18 nuclear SSR loci and 3 chloroplast SSR loci. 'Pedro Giménez' shared only 38% of the alleles under analysis with 'Pedro Ximénez', indicating that they are indeed two different varieties. In all 18 polymorphic nuclear SSR loci 'Pedro Giménez' shared 50% of its alleles with 'Muscat of Alexandria', while the other 50% of the alleles present in 'Pedro Giménez' were also present in 'Criolla Chica'. This data, along with those from the chloroplast SSR analysis, strongly suggest that 'Pedro Giménez' is the progeny of 'Muscat of Alexandria' x 'Criolla Chica', being the latest one the most likely female progenitor.

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El Convenio sobre la Diversidad Biológica revela el papel primordial que desempeña el mantenimiento de la diversidad biológica y establece como prioritaria la conservación in situ de los recursos genéticos. Los parientes silvestres de los cultivos, son parte de esta biodiversidad y representan recursos imprescindibles y relevantes para abordar las necesidades de seguridad alimentaria. La papa, ancestralmente cultivada, es el principal cultivo hortícola a nivel mundial y cuenta con más de 200 especies silvestres emparentadas que proporcionan diversidad genética para el mejoramiento del cultivo. La conservación in situ en Áreas Protegidas (APs) permite la conservación de recursos genéticos y son el eje central en prácticamente todas las estrategias nacionales e internacionales de conservación. Este trabajo busca promover y destacar la importancia de conservación in situ de especies silvestres de papa en APs de Argentina. El diseño experimental contempló un trabajo de gabinete y otro de campo. La primera aproximación consistió primeramente en la identificación de APs donde crecen especies silvestres de papa, género Solanum sección Petota, en base al solapamiento de coordenadas geográficas de las APs argentinas y las introducciones del Banco de Germoplasma de Papa y Forrajeras INTA-Balcarce, seguido de la consulta de la base de datos del Sistema de Información de Biodiversidad, para posteriormente relevar el estado actual de conservación enviando una encuesta a los responsables de APs seleccionadas en base a la presencia de las especies de interés. La segunda aproximación experimental implicó el análisis de la variabilidad genética presente en poblaciones naturales de la especie silvestre de papa Solanum kurtzianum que crece en la Reserva Natural Villavicencio provincia de Mendoza. A partir del trabajo de gabinete, se identificaron 18 especies de la sección Petota distribuidas en 21 APs ubicadas en 11 provincias argentinas. Tomando como criterio la riqueza de especies, se destacaron las APs correspondientes al Parque Nacional los Cardones, Monumento Natural Laguna de los Pozuelos y Reserva de la Biósfera de Las Yungas en la región norte del país, las cuales tendrían un alto potencial para establecer reservas genéticas para la conservación in situ de estos recursos. Respecto al trabajo de campo, se analizó la variabilidad genética en 22 poblaciones de S. kurtzianum ubicadas en sitios de fácil y difícil acceso (correspondiente al camino aledaño a la ruta y travesía pedestre respectivamente) dentro de la RN Villavicencio empleando marcadores moleculares AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism). La matriz binaria de presencia/ausencia de fragmentos quedó formada por 67 muestras y 214 fragmentos totales. La similitud genética para el coeficiente DICE varió entre 0,66 y 1. En el fenograma, algunas poblaciones se agruparon por origen geográfico, mientras que en otros casos los agrupamientos fueron heterogéneos, conteniendo muestras recolectadas en distintos sitios. El número total de fragmentos (F) por población varió entre 109 y 143. El número de F únicos varió de 0 a 4 entre las poblaciones. El número de F raros compartidos entre poblaciones varió de 1 a 13 y los frecuentes entre 105 y 132. El promedio de acuerdo al sitio de origen, para los F únicos varió entre 0,6 y 1,6 para los raros entre 2,4 y 6,6 y para los frecuentes de 109,8 a 121,4. Al comparar entre si los sitios de fácil y difícil acceso se obtuvo que el promedio de F únicos, raros y frecuentes, en el primer caso, fue de 0,93, 4,07 y 116,33 respectivamente, mientras que para el sitio de difícil acceso correspondió a 1,00; 4,29 y 121,00. El uso del marcador molecular AFLP ha permitido generar una base de datos de los fragmentos AFLP en poblaciones de S. kurtzianum distribuidas en la RN Villavicencio que permitirá el monitoreo a través del tiempo de la variabilidad genética, herramienta indispensable para implementar estrategias de conservación in situ y que podría contribuir para elaborar y evaluar acciones de manejo dentro de la reserva.

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The aim of this study was to assess genetic diversity among 40 alfalfa (Medicago sativa L.) genotypes of different non-dormant (FD=8) cultivars. Biomass yield, regrowth speed and reaction to spring black stem, lepto leaf spot, and rust were evaluated. Analyses of variances were performed using a mixed model to examine the agronomic variation among individuals. A principal component analysis on standardized agronomic data was performed. Agronomic data were also used to calculate Gower's distance and UPGMA algorithm. For the molecular analysis, six SSR markers were evaluated and 84 alleles were identified. The genetic distance was estimated using standard Nei's distance. Average standard genetic diversity was 0.843, indicating a high degree of variability among genotypes. Finally, a generalized procrustes analysis was performed to calculate the correlation between molecular and agronomic distance, indicating a 65.4% of consensus. This value is likely related to the low number of individuals included in the study, which might have underestimated the real phenotypic variability among genotypes. Despite the low number of individuals and SSR markers analyzed, this study provides a baseline for future diversity studies to identify genetically distant alfalfa individuals or cultivars.

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El maní cultivado (Arachis hypogaea L.), es una especie de gran importancia económica, nativo de América del Sur. Se divide en dos subespecies y seis variedades botánicas. Genéticamente es alotetraploide, constituido por dos juegos genómicos duplicados. El empleo de marcadores microsatélites resulta más apropiado para realizar la caracterización genética de esta especie, puesto que permiten detectar un elevado nivel de polimorfismo. El objetivo del presente trabajo fue caracterizar la diversidad genética existente en las entradas de germoplasma de maní cultivado pertenecientes al Banco Activo de Germoplasma de Maní del Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Veinticinco entradas fueron genotipificadas con 23 marcadores microsatélites, de los cuales, 17 resultaron polimórficos. Se observaron 75 fragmentos polimórficos amplificados, con un promedio de 4,41 alelos por locus y un rango de 1 a 9 alelos. El contenido de información polimórfica osciló entre 0,15 y 0,58. El valor de la diversidad genética promedio fue de 0,165. Tanto el análisis de conglomerados como el de coordenadas principales evidenciaron dos grupos, uno formado por los materiales representantes de la subespecie fastigiata y otro por los de la subespecie hypogaea. Los resultados del análisis molecular de la varianza mostraron varianza tanto dentro como entre, las subespecies analizadas.

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El objetivo de este trabajo es analizar, dentro del corpus de crónicas que José Ingenieros remitió desde Europa durante su primer viaje a ese continente (1905-1906) y que fueron publicadas por el diario La Nación de Buenos Aires, aquellas que están destinadas a retratar personajes de la cultura europea. Nos interesan, en particular, las denominadas "Mi amigo Max", "Siluetas" y "Psicólogos franceses". Centramos nuestro análisis en las variantes producidas en la disposición de estos textos entre las distintas ediciones (es decir, en el diario, en el libro Al margen de la ciencia y en las Obras completas del autor), así como en la configuración de la tipología discursiva de la silueta o el retrato, que tiene un célebre ejemplo epocal en Los raros de Rubén Darío pero que en estos textos de Ingenieros permite la conjunción de personajes del arte, la ciencia y la política. Asimismo, se procura poner en relación la conformación de estos escritos con los discursos de Ingenieros que cierran sus libros de crónicas de viaje, los cuales permiten resemantizar estas "siluetas" para recomponer una red de afiliaciones ideológicas de diverso signo, funcionales a su proyecto intelectual

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En este artículo analizo las opiniones de Paul Groussac sobre la cultura americana (tanto norte como latinoamericana), condenada en tanto copia falsa y defectuosa de un único original: el canon europeo en el que el francés autoriza su escritura y se autolegitima como crítico literario en el Río de la Plata. Me concentro en algunos textos clave en relación con el problema de los comienzos de la literatura latinoamericana y con la angustia de influencias que caracteriza al propio Groussac: su lectura de La tempestad de Shakespeare, sus escritos en Del Plata al Niágara y sus notas sobre Los raros y Prosas profanas de Rubén Darío

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En este artículo analizo las opiniones de Paul Groussac sobre la cultura americana (tanto norte como latinoamericana), condenada en tanto copia falsa y defectuosa de un único original: el canon europeo en el que el francés autoriza su escritura y se autolegitima como crítico literario en el Río de la Plata. Me concentro en algunos textos clave en relación con el problema de los comienzos de la literatura latinoamericana y con la angustia de influencias que caracteriza al propio Groussac: su lectura de La tempestad de Shakespeare, sus escritos en Del Plata al Niágara y sus notas sobre Los raros y Prosas profanas de Rubén Darío