Estudo do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta adrenérgico 1 (β-adr 1) na população do estado do Rio de Janeiro, Brasil estratificada por cor da pele e ancestralidade genômica

As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor.

Interaction between the 5-HT system and the basal ganglia: functional implication and therapeutic perspective in Parkinson's disease

The neurotransmitter serotonin (5-HT) has a multifaceted function in the modulation of information processing through the activation of multiple receptor families, including G-protein-coupled receptor subtypes (5-HT1, 5-HT2, 5-HT4-7) and ligand-gated ion channels (5-HT3). The largest population of serotonergic neurons is located in the midbrain, specifically in the raphe nuclei. Although the medial and dorsal raphe nucleus (DRN) share common projecting areas, in the basal ganglia (BG) nuclei serotonergic innervations come mainly from the DRN. The BG are a highly organized network of subcortical nuclei composed of the striatum (caudate and putamen), subthalamic nucleus (STN), internal and external globus pallidus (or entopeduncular nucleus in rodents, GPi/EP and GPe) and substantia nigra (pars compacta, SNc, and pars reticulata, SNr). The BG are part of the cortico-BG-thalamic circuits, which play a role in many functions like motor control, emotion, and cognition and are critically involved in diseases such as Parkinson's disease (PD). This review provides an overview of serotonergic modulation of the BG at the functional level and a discussion of how this interaction may be relevant to treating PD and the motor complications induced by chronic treatment with L-DOPA.

Universalidade, equidade e integralidade de direitos: políticas públicas de saúde no Brasil do século XXI

A presente Dissertação centra-se no estudo da busca de um conceito amplo de saúde. Constata-se que a Doutrina Jurídica Sanitária não se preocupa com o real conteúdo da saúde, remetendo a conceituação para as leis e tratados internacionais, que também não o alcançam. Assim, foca o debate na questão da obrigatoriedade ou não das prestações de saúde pelo Estado, fundamentando-se, para tanto, na realidade do que é Judicializado. Tal modo de observar a saúde restringe o seu conteúdo, não se coadunando com o referido conceito amplo de saúde assegurado constitucionalmente. Revela-se, assim, uma incongruência entre a conceituação, que deve ser ampla, e o tratamento conferido pela Doutrina Jurídica acerca do direito à saúde, que o restringe. Por isso, recorreu-se à Doutrina da Medicina Social, a fim de se buscar a essência da saúde e, em conseqüência, possibilitar uma cincepção mais ampla. A saúde é entendida, então, como um direito social, fundamental e humano, cuja prestação efetiva é essencial para o bem estar dos cidadãos. Como pano de fundo teórico utiliza-se a vinculação do Estado a sua finalidade, que não pode ser outra, senão a felicidade genuína de seu povo.

O destino das coisas contadas: cadernos, escritas e lixo: a arte em Barrio

O presente trabalho faz uma análise da obra de Artur Barrio a partir de uma aproximação da materialidade de sua obra. Após um estudo preliminar de aspectos históricos e da fortuna crítica do artista, os Cadernos livros surgiram como um aprofundamento dessa questão, pois são um misto de rascunho, lugar de memória e obra de arte, configurando o cerne da obra de Barrio. Nesse contato, surge a escrita em simbiose com a própria materialidade da obra, a ponto de não ser possível discernir onde começa a obra e onde termina a escrita. Surgem traços de abjeção, de lembrança, de silêncio, de risco. Uma escrita fragmentária que se alastra por todos os lados, fugindo aos Cadernos e tomando todos os espaços da ocupação implementada por Barrio: salas, museus, ruas, cidades. Ao deixar seus rastros, seus vestígios, essa escrita caminha para um grau zero, agregando contaminações e se transformando num ato quase primitivo. Torna-se, assim, a fundação da materialidade e do trabalho de Artur Barrio

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Los animales acuáticos en San Ambrosio: simbolismo cristiano e ictiología

[ES] El presente trabajo examina los principales procedimientos de que se sirve san Ambrosio en la homilía de su «Hexameron» dedicada a los animales acuáticos. Se destacan aquellos desarrollos originales con respecto de su principal modelo, Basilio de Cesarea, en especial las ampliaciones de las caracterizaciones de algunos animales, y se proponen ejemplos de su pervivencia en otros tratadistas medievales. El público diverso a quien se dirigía este sermón de cuaresma explica tanto esas digresiones muchas veces pintorescas como otras más conceptuales, en las que el simbolismo cristiano se apropia de las bases de los naturalistas clásicos, desde Aristóteles a Plinio.

Por uma filosofia do inexato: dinamismo de polaridades e método em Gaston Bachelard

Esta tese apresenta um exame da lógica da negação ou ambiguidade essencial da consciência, como núcleo metodológico da filosofia de Gaston Bachelard. Seu ponto de partida é a consideração da filosofia do não reformulação do pensamento estruturada sobre a necessidade epistemológica de opor-se ao modo de conhecimento clássico como valorização da negatividade, da crítica e da contradição, novos vetores de progresso dos saberes estético e científico. O jogo de oposições assume nesta abordagem o papel de estímulo que impulsiona a expansão da consciência, ao ressaltar a lógica das contradições que, em tal modo, revela simultaneamente como fundamento da investigação bachelardiana a necessidade de abertura e valorização da imaginação criadora, em sua aptidão ao vislumbre de novas estratégias do saber. O primeiro capítulo aborda a atuação deste dinamismo de polaridades e ambivalências como estratégia de demonstração e crescimento do saber epistemológico de Bachelard; o segundo, realiza um percurso análogo no campo da poética, estudando imaginação e devaneio como fulcros de infinitas e fecundas contradições. O terceiro capítulo explora as possibilidades desta lógica das oposições, que põe em relevo a complementaridade entre ciência e arte, e possibilita a compreensão da obra bachelardiana como unidade essencial.

Se(r) um leitor em um ambiente virtual e aprendizagem: a utilização do insólito como estratégia de leitura e escrita no ensino superior

Este trabalho relata as estratégias e atividades realizadas em disciplinas semipresenciais desenvolvidas durante os períodos letivos de 2008 a 2012 com alunos dos cursos de Administração e de Ciências Contábeis, no ambiente virtual de aprendizagem Moodle. As disciplinas foram desenvolvidas segundo os princípios das abordagens colaborativas de aprendizagem com o objetivo de examinar as possibilidades de uso dos insólitos como estratégia de leitura e escrita. Buscou-se ainda apontar a aplicabilidade das estratégias didáticas descritas como forma de aprimorar as competências de leitura e escrita em alunos ingressantes no ensino superior e fornecer subsídios para a continuação da pesquisa. O trabalho mantém uma relação interdiscursiva com a obra Se um Viajante numa Noite de Inverno, de ítalo Calvino (1982), o que lhe possibilita não somente a titulação dos capítulos, mas também a construção sutil de uma presença que os perpassa. Do autor, retira também seis propostas ( leveza, rapidez, exatidão, visibilidade, multiplicidade e consistência) capazes de aprimorar a qualidade da comunicação em ambientes informáticos. Busca, ainda, na produção teórica de Michael Serres, um conceito singular de comunicação, algo capaz de transcender a substancialidade e de compreender e estimular a construção da presencialidade por meio de trocas e relações em ambientes virtuais de aprendizagem. Em vista disso, a pesquisa apoia-se na construção -reflexão- reconstrução de oficinas on-line que utilizam o insólito - concebido como algo surpreendente e propiciador de desestabilização - na construção de estratégias propiciadoras de aprimoramento da leitura e da produção textual de estudantes universitários. Recorre também às pesquisas desenvolvidas por Mikhail Bakhtin, Ângela Kleiman, Carla Coscarelli e Vilson Leffa, contribuições decisivas tanto na elaboração das oficinas on-line, quanto na reflexão que se tece ao longo da pesquisa. Por fim, busca apoio nos estudos sobre Estilos de Aprendizagem e na aplicação do Teste de Cloze para o aprimoramento das reflexões construídas

Desenvolvimento de um programa de enfrentamento da Síndrome de Burnout e análise de seus efeitos em professores que atuam no processo de inclusão

Estudo de caso, com o objetivo de desenvolver um programa de enfrentamento da Síndrome de Burnout e avaliar os seus efeitos no comportamento de 7 participantes do sexo feminino, com idade variável entre 27 a 48 anos, que atuam como professores no processo de inclusão educacional e social de alunos da Rede Pública, em uma instituição de ensino localizada na cidade do Rio de Janeiro. Trata-se de modalidade de investigação que envolve procedimentos de pesquisa-ação. Para fins de coleta de dados foram utilizados instrumentos de medida psicométrica como o CBP-R, Questionário de Burnout para Professores ? Revisado (CBP-R; Moreno, Garrosa E González, 2000) como também o Inventário de Sintomas de Stress para Adultos de Lipp ? ISSL (LIPP, 2000), além de um inventário sóciodemográfico. Como complementação do trabalho de pesquisa, foi empregada a análise de relatos verbais para fins de levantamento de dados relativos aos processos privados dos participantes. A aplicação de um programa de enfrentamento da Síndrome de Burnout consistiu de técnicas e de procedimentos fundados na abordagem cognitivo-comportamental e da adoção de práticas de relaxamento e de manejo de tempo. Os resultados da pesquisa evidenciaram um relativo decréscimo quanto a incidência de sintomas de stress e Burnout nas participantes. De posse desses resultados, poderão ser articuladas ações em políticas públicas com vistas à melhoria da saúde e das condições gerais de trabalho do professor da Rede Pública. O que se propõe como meta é humanizar o posto de trabalho docente, sob os aspectos de saúde, bem-estar físico e mental.

Marcas Identitárias: presença italiana no sertão da Bahia (1878-1910)

A tese Marcas Identitárias - presença italiana no sertão da Bahia, insere-se na Linha de Pesquisa Cultura Política do Programa de História Política da UERJ. O tema se define em torno do poder simbólico, práticas culturais e representações, além do confronto de imaginários. A problemática analisada aborda questões vinculadas à imigração italiana no sudoeste da Bahia, em Jequié, no periodo de 1878 a 1910. A presença desses europeus no sertão baiano despertou a atenção para o estudo de um fenômeno histórico pouco explorado pelos estudiosos em imigração, orientados em sua maioria para a imigração no sul do país. A tese destaca questões pontuais sobre as alterações devido à introdução de novas formas identitárias que se confrontaram naquela região sertaneja. Os procedimentos teórico-metodológicos se referem à História Cultural. A análise da questão fundamentou-se em fontes primárias coletadas nos Arquivos de Salvador e de Jequié, além de documentos particulares dos descendentes dos imigrantes italianos residentes naquele Município.

O Clube de Leitores da Escola Sesc de Ensino Médio: uma proposta metodológica de incentivo à leitura

A tese se originou de uma necessidade particular de garantir espaço para a leitura na escola, uma vez que essa competência é uma ferramenta que oferece ao aluno a possibilidade de transitar por diversas áreas do conhecimento com mais facilidade. Uma escola-residência serviu de contexto para o desenvolvimento de práticas de mediação de leitura aplicadas na oficina Clube de Leitores. Por meio de trocas de impressões e experiências, os alunos percebem a língua portuguesa em uma de suas maiores manifestações: a literatura. No desenvolvimento da pesquisa, verificou-se a progressão em leitura de um grupo de estudantes e como o contato com o texto contribuiu para o aprimoramento do discurso oral e escrito. O trabalho apresenta reflexões a respeito do ensino de língua materna sob a ótica dos gêneros textuais e mostra, ainda, a formação do leitor na escola com base nas orientações curriculares nacionais. Expõe-se a metodologia utilizada no Programa de Leitura da Escola Sesc de Ensino Médio, enfatizando o papel da biblioteca e sua atuação. Observados tais aspectos, propõe-se que outras instituições de ensino sigam passos semelhantes e aproveitem as sugestões citadas para promover a leitura na escola e desfrutar dos benefícios linguísticos que a prática proporciona

Samba que dão aulas: a expressividade linguística de Nei Lopes e Arlindo Cruz

O presente trabalho tem como objetivo central estabelecer uma visão crítica do ensino de Língua Portuguesa, em dias atuais, apontando aspectos teóricos e práticos importantes, no processo de ensino/aprendizagem, e propostas de análises estilísticas das canções de Nei Lopes e Arlindo Cruz. Reiteram-se alguns aspectos funcionais do idioma, associando-os às situações comunicativas, com vistas à formação do cidadão linguístico. Investigam-se os recursos expressivos presentes em 10 letras de cada compositor, constituindo-se, assim, o corpus da pesquisa. Para as análises teóricas, revisitam-se os princípios da Estilística propostos por Nilce SantAnna Martins, Manuel Rodrigues Lapa, dentre outros, descrevendo o conceito de estilo, a representação da afetividade na linguagem, o valor da expressão, as marcas da subjetividade. Indicam-se o percurso do samba na cidade do Rio de Janeiro e as raízes do gênero musical. Destacam-se a identidade cultural do povo carioca e a importância dos compositores estudados, quanto às representações linguístico-culturais. No decorrer das análises, consideram-se as composições como Sambas que dão aulas, material produtivo para se aprender vários conteúdos da língua materna

Cantando a insatisfação: os recursos linguístico-expressivos na obra de Gonzaguinha

A fim de motivar alunos dos Ensinos Fundamental e Médio a atentarem para o cunho expressivo dos fatos da língua e buscarem conhecer os grandes nomes da música nacional, este trabalho objetivou um estudo estilístico dos recursos linguístico-expressivos de textos musicais de Luiz Gonzaga do Nascimento Jr. o Gonzaguinha. Destacou-se, primeiramente, o viés social da música. Em seguida, pretendeu-se uma aproximação entre textos musicais e o conceito de poesia para, então, tratar mais cuidadosamente do papel didático da canção. Considerando a concepção de contracultura, defendida por Marilena Chauí (1990) como o contexto histórico do momento das produções musicais, partiu-se para explanações acerca da Estilística: sua história, seus âmbitos, seu alcance e possibilidades. Por fim, adentrou-se nas relações lingüísticas a partir de canções de tom ora de protesto inconformado, ora nacionalista-apaixonado do artista mencionado. Desenvolveu-se, portanto, uma abordagem estilística individual do autor a partir de apontamentos teóricos sobre aspectos sonoros, léxico-semânticos, morfossintáticos e enunciativos do processo discursivo expressivo. Com esse intento, elegeram-se composições que ilustraram as marcas lingüísticas e seu entrelaçamento com o plano do conteúdo

Do laptop ao jogo interacional: sentidos circulantes no Fórum de discussão do Programa Conexão Professor (2008-2010)

Esta pesquisa analisa os sentidos circulantes nos textos publicados (postagens) por professores e Moderadora no Fórum de discussão online do Programa Conexão Professor, desenvolvido pela Secretaria de Estado de Educação do Rio de Janeiro (SEEDUC). Parte de dois modos de objetivação das tecnologias da informação e da comunicação (TIC): uma, em que as TIC são apontadas como revolução tecnológica no contexto da sociedade da informação; e outra centrada na recontextualização educacional das TIC. Situa a distribuição de laptops para os professores da rede estadual de ensino no contexto do Programa citado, buscando apreender ambos nos termos do ciclo contínuo de políticas, de Richard Bowe e Stephen Ball. Trata o Fórum de discussão online como locus privilegiado e os textos nele produzidos, entre dezembro de 2008 e julho de 2010, como corpus. Assume como alternativa teórico-metodológica a Análise Crítica do Discurso (ACD), formulada por Norman Fairclough, elegendo como pontos de entrada: o controle interacional, as escolhas lexicais e a modalidade. Investiga, a partir das pistas discursivas detectadas nas postagens, as relações estabelecidas entre a proposta de incorporação das TIC e a totalidade do trabalho docente. Conclui que os sentidos postos em circulação contestam a centralidade atribuída às TIC, apontando a substituição tecnológica como tendência política atual, expressa pelo deslocamento da ênfase na discussão para o fornecimento de materiais prontos, denominados objetos de aprendizagem

Análise morfológica e citogenética de medula óssea em pacientes com síndrome mielodisplásica primária

A síndrome mielodisplásica primária (SMD) compreende um grupo de doenças hematopoéticas clonal de célula tronco pluripotente cacacterizada por vários graus de pancitopenia e alterações morfológica das células hematopoeticas e risco aumentado de transformação para leucemia mielóide aguda. A citogenética e a morfologia da medula óssea desempenham um papel fundamental para o diagnóstico e o prognóstico desses pacientes. Alterações cromossômicas são encontradas em aproximadamente 30-50% dos casos. Devido à importância da análise desses fatores para escolha terapêutica, torna-se necessário definir as alterações morfológicas e citogenéticas que possam contribuir para o prognóstico. Esse trabalho visa correlacionar as características morfológicas e citogenéticas da medula óssea em pacientes com SMD primária com as classificações OMS e FAB e com o IPSS. Foram estudados 32 pacientes com SMD primária diagnosticados entre 2000 e 2009 no HUPE-UERJ. As características clínicas foram analisadas através do levantamento de prontuários. A análise citogenética foi feita pela técnica de bandeamento GTG em células da medula ossea. A análise morfológica da biópsia de medula óssea e do mielograma foram realizadas através da revisão de lâminas. Vinte e três pacientes foram classificados em estágios iniciais da doença (22 AR, 1 ARSA) e 9 em estágio avançado AREB de acordo com a FAB. Alterações cromossômicas foram detectadas em 16 pacientes (50%). As mais frequentes foram: del(11)(q23) e del(17p). Dos pacientes com doença avançada, seis (66%) apresentaram aumento significativo da relação M:E (p=0,003) e sete (77%) possuíam alterações arquiteturais acentuadas (p<0,001) em comparação ao grupo de doença inicial. Pacientes classificados como intermediário 2 e alto risco pelo IPSS tiveram importante perda arquitetural (p<0,001), número significativamente maior de micromegacariócitos (p=0,017) e seis (85%) sofreram transformação leucêmica (p=0,006). ALIP foi significantemente aumentada nos pacientes de pior prognóstico (p=0,0 1) e naqueles com doença avançada (p=0,001). Nossos resultados apresentaram implicações potenciais para o diagnóstico e o prognóstico da SMD primária. As alterações morfológicas foram associadas com as classificações FAB, OMS e com os grupos de risco segundo o IPSS.