What is next after the genes for autoimmunity?

Clinical pathologies draw us to envisage disease as either an independent entity or a diverse set of traits governed by common physiopathological mechanisms, prompted by environmental assaults throughout life. Autoimmune diseases are not an exception, given they represent a diverse collection of diseases in terms of their demographic profile and primary clinical manifestations. Although they are pleiotropic outcomes of non-specific disease genes underlying similar immunogenetic mechanisms, research generally focuses on a single disease. Drastic technologic advances are leading research to organize clinical genomic multidisciplinary approaches to decipher the nature of human biological systems. Once the currently costly omic-based technologies become universally accessible, the way will be paved for a cleaner picture to risk quantification, prevention, prognosis and diagnosis, allowing us to clearly define better phenotypes always ensuring the integrity of the individuals studied. However, making accurate predictions for most autoimmune diseases is an ambitious challenge, since the understanding of these pathologies is far from complete. Herein, some pitfalls and challenges of the genetics of autoimmune diseases are reviewed, and an approximation to the future of research in this field is presented.

Should rituximab be considered as the first-choice treatment for severe autoimmune rheumatic diseases?

The present study aimed to assess the tolerance and efficacy of rituximab (RTX), a chimeric IgG1 monoclonal antibody directed against the CD20 receptor present in B lymphocytes, in patients with autoimmune rheumatic diseases (AIRD). For this purpose, patients treated with RTX and their respective clinical charts were comprehensively examined. Indications for treatment were a refractory character of the disease, inefficacy or intolerance of other immunosuppressors. Activity indexes (SLEDAI, DAS28, and specific clinical manifestations) were used to evaluate efficacy. Serious side effects were also recorded. Seventy-four patients were included. Forty-three patients had systemic lupus erythematosus (SLE), 21 had rheumatoid arthritis (RA), 8 had Sjögren’s syndrome (SS), and 2 had Takayasu’s arteritis (TA). RTX was well-tolerated in 66 (89%) patients. In 8 patients (SLE = 3, SS = 3, RA = 2), serious side effects lead to discontinuation. The mean follow-up period was 12 ± 7.8 (2–35) months. The efficacy of RTX was registered in 58/66 (87%) patients, of whom 36 (83%) had SLE, 18/21 (85%) had RA, 3/8 (37%) had SS, and 1 had TA. The mean time of efficacy was 6.3 ± 5.1 weeks. A significant steroid-sparing effect was noticed in half of the patients. These results add further evidence for the use of RTX in AIRD. Based on its risk–benefit ratio, RTX might be used as the first-choice treatment for patients with severe AIRD.

Ansiedad, depresión y calidad de vida en personas adultas con VIH/SIDA y deterioro cognitivo leve

El Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) y el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) han tenido a lo largo de los años un comportamiento epidemiológico que muestra la tendencia al aumento, de tal forma que ha llegado a considerarse como un problema de salud pública a nivel mundial. Sin embargo los tratamientos antiretrovirales han permitido que las personas con esta infección tengan una tasa de supervivencia mayor; pero ligado a esto, se han presentado efectos secundarios tales como problemas con la memoria y el funcionamiento cognitivo de estas personas. Además se ha encontrado que las personas con VIH/SIDA tienen algunas alteraciones en su área afectiva y generalmente ven afectada su calidad de vida. Este es un estudio exploratorio descriptivo que tuvo por objeto describir la ansiedad, depresión y percepción de calidad de vida en 35 pacientes con VIH/SIDA con deterioro cognitivo leve, seleccionados por conveniencia. Se aplicaron tres cuestionarios, el BDI-II para evaluar la sintomatología depresiva; el BAI para evaluar la sintomatología ansiosa y el MOS-SF30 para evaluar la calidad de vida. Además, se realizó una entrevista semiestructurada para profundizar en la evaluación de estas tres variables. Dentro de los resultados se evidenció que todos los paciente presentan algún nivel de ansiedad y de depresión, evalúan su calidad de vida en un punto medio; ni óptima ni baja. Se discuten estos y otros resultados.

Perfil neuropsicológico de personas adultas con VIH/SIDA

Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

Turing’s imitation game and human thought

In 1950, the English mathematician Alan Mathison Turing proposed the basis of what some authors consider the test that a machine must pass to establish that it can think. This test is basically a game; nevertheless, it has had great infl uence in the development of the theories of the mind performance. The game specifications and some of its repercussions in the conception of thinking, the consciousness and the human will, will be ramifications of the path that will take us through the beginning of the artificial intelligence, passing along some of its singular manifestations, to culminate in the posing of certain restrictions of its fundaments.

Declaración de Cartagena para el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): rompiendo el estigma

En 2007, un grupo de especialistas en salud mental y neurociencias elaboró la Declaración de México para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en la que se integra la información científica sobre el padecimiento. En 2009, durante el III Consenso Latinoamericano para el TDAH, se elaboró la Declaración de Cartagena para el TDAH; en ella, se actualiza la información científica y se promueven acciones contra el estigma del TDAH en la sociedad y en las escuelas. Previamente, se elaboró un borrador que fue evaluado por los participantes durante el Consenso y revisado posteriormente por veintiséis especialistas de diez países de la región. En este documento se enlistan veintisiete puntos de la declaración sobre los aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos basados en la evidencia científica para el TDAH, y se enumeran diferentes aspectos contra el estigma en la sociedad y en las escuelas. La Declaración de Cartagena para el TDAH constituye el segundo llamado que los miembros de la Liga Latinoamericana para el Estudio del TDAH (LILAPETDAH) realizan de forma organizada y multinacional para la difusión de las manifestaciones clínicas y terapéuticas, y para la promoción de estrategias gremiales y sociales orientadas a la disminución del estigma de este padecimiento.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

“Ciudad”: probabilidad emergente de un organismo vivo. Una aproximación epistemológica a la relación universidad-ciudad en tanto problema filosófico contemporáneo

En este artículo* se repiensa el concepto de “ciudad” mediante una aproximación epistemológica a la relación universidad-ciudad en tanto problema filosófico contemporáneo con el propósito de identificar aquellos aspectos provenientes de las teorías urbanas que permitan responder crítica y creativamente a las siguientes preguntas: ¿cómo repensar con rigor teórico-metodológico la relación universidad-ciudad en tanto problema filosófico contemporáneo? y ¿cómo producir, justificar y usar conocimiento para repensar el sentido y el contenido de la relación entre los conceptos de campus universitario y de lo social?En respuesta a la primera pregunta se abordan, en primer lugar, los conceptos de ciudad moderna y de metrópoli contemporánea señalando elementos generales de la relación universidad-ciudad en los orígenes de la ciudad moderna y elementos específicos de esa misma relación en las transformaciones de la metrópoli contemporánea. En segundo lugar, se destacan las connotaciones del concepto de ciudad moderna, entendido como la operación de reunir agrupaciones de operaciones diferenciadas, y las connotaciones del concepto de metrópoli contemporánea, entendido como territorialidad de la aberración del sentido común de la modernidad en su actual fase escotósica de globalización informatizada. En tercer lugar, se presenta el concepto de campus universitario desagregado en los modelos de ciudad universitaria y de universidad ciudadana, destacando las lógicas de las territorialidades de la ciudad moderna y de la metrópoli contemporánea para mostrar la falsa dualidad existente entre tales modelos y entre tales lógicas.Como respuesta a la segunda pregunta se presenta el método de la tematización metafórica, mediante cuya aplicación se propone: i) repensar el concepto de “ciudad”, re-entendiéndolo como probabilidad emergente de un organismo vivo; ii) repensar el concepto de “lo social”, re-concibiéndolo como campo relacional entre manifestaciones conscientes del ser en proceso de totalización inacabado y iii) repensar el concepto de “región”, re-entendiéndolo como categoría de análisis espacio-temporal, territorial, jurisdiccional y funcional del campo relacional de lo social.Finalmente, se plantea un nuevo interrogante en torno a si, acaso, desde el sentido de trascendencia del intercambio orgánico de energía entre manifestaciones conscientes del ser, sea posible proponer un enfoque regional para la alternatividad al desarrollo desde teorías de complejidad como un paso siguiente a esta aproximación epistemológica de la relación universidad-ciudad en tanto problema filosófico contemporáneo.* Artículo basado en el ensayo titulado ¿“CIUDAD”?: REGIÓN. Una aproximación epistemológica a la relación universidad-ciudad como problema filosófico contemporáneo, elaborado en el curso sobre Historia de la Filosofía Contemporánea ofrecido por el profesor Francisco Sierra Gutiérrez en la Facultad de Filosofía de la Pontificia Universidad Javeriana durante el semestre II de 2004. Este artículo hace parte del Programa Docente Individualizado del autor con miras a la propuesta de un “Enfoque regional para la alternatividad al desarrollo ERPAD: una aproximación epistemológica desde las teorías de complejidad”, en el marco del Programa de Doctorado en Urbanismo ofrecido por la Universidad Central de Venezuela en convenio con la Universidad Nacional de Colombia.-----This article reviews the concept of “city” through an epistemological approach to the contemporary philosophical problem of the university-city relationship, with the purpose of identifying those elements of urban theories that can help to provide a critical and creative answer to the following questions: How can the contemporary philosophical problem of the university-city relationship be reviewed with scientific rigor, that is, by using theories and methods thoroughly? How to produce, justify and use knowledge to review the meaning and content of the relationship between the concepts of university campus and social sphere?In order to answer the first question, the concepts of ‘modern city’ and ‘contemporary metropolis’ are initially discussed; general elements of the relationship university-city can be found in the origins of modern cities, whereas more specific ones can be identified in the transformations of contemporary metropolis. Secondly, the author highlights the connotations of the concept of ‘modern city’ –the act of gathering groups which perform different operations—, as well as those of the concept of ‘contemporary metropolis’ –a territory where common sense becomes aberrant in the current stage of computerized globalization. Thirdly, the concept of ‘university campus’ is disintegrated into the models of a city for university students and a university for citizens; the logic behind territoriality in modern cities and contemporary metropolis is pointed out in order to show the false duality between such models and such logic.To answer the second question, the metaphoric thematization method is introduced with the purpose of: i) reviewing the concept of ‘city’, so that it is understood as a new possibility for living organisms; ii) reviewing the concept of ‘social sphere’, so as to conceive it as the arena where man’s conscious manifestations relate to each other in an unfinished process of totalization; and iii) reviewing the concept of ‘region’, so that it can be seen as a type of spatial, time, territorial, jurisdictional and functional analysis of the arena where social matters relate.Finally, a new question is raised as to whether, in fact, from the transcendence of the organic exchange of energy between man’s conscious manifestations, it is possible to put forward a regional approach from the complexity of theories as an alternative for development, as the next step to be taken after this epistemological approach to the contemporary philosophical problem of the university-city relationship.

Insurgency in a time of terrorism

Is it possible to separate terrorism from armed insurgency? Are all armed manifestations terrorism? Is terrorism a method of action or a logic for action? This article purports to analyze insurgency in the midst of the anti-terrorist era of the new century. By using Vietnam as an example, the author points out how armed insurgency has as of lately been called “terrorist”, yet stresses that this concept should be carefully and strategically looked through in order to better understand the violent nature of two very different phenomena: transactional and trans-national insurgencies-----¿Se puede escindir el terrorismo de la insurgencia armada? ¿Toda expresión armada es terrorismo? ¿El territorio es un método de acción o una lógica de acción? Este artículo presenta un análisis de la insurgencia a la luz de la era antiterrorista del nuevo siglo. Con la utilización del ejemplo de Vietnam el autor señala cómo la insurgencia armada ha sido señalada de “terrorista”; sin embargo, debe revisarse detenidamente de manera estratégica este concepto para entender mejor la naturaleza de la violencia de dos fenómenos diferentes: la insurgencia transnacional y el terrorismo transnacional.

The Demobilization Process of Paramilitaries in Colombia: Between Politics and Justice

The phenomenon of paramilitarism in Colombia has received an ambiguous treatment, balancing between political and criminal issues; an oscillation that has been intimately linked to the evolution of the Colombian internal conflict. This contribution analyzes the recent negotiations held with paramilitary groups by the administration of Alvaro Uribe Vélez (2002-2010). After a brief account of the dependency path that has determined this historical episode, I propose an assessment of the use of judicial categories by the various actors of the negotiations. The main argument is that those categories –war criminal, political criminal, drug smuggler, etc.– do not depend on the intrinsic nature of an armed actor, but are socially constructed by a conflictive process of material and symbolic struggles. The capacity to categorize private violence, as legitimate or illegitimate, political or criminal, appears as one of the basic manifestations of the state’s action, as well as one of the main conflicts presiding at the rocess of state formation.

Novela de la Violencia: Una herramienta para la construcción de memoria histórica en Colombia. 1946-1959

La Época de la Violencia es el nombre que recibe el conflicto bipartidista colombiano de la primera mitad del siglo XX. Este conflicto, es reconocido como la génesis de la violencia actual del país; al mismo tiempo, La Violencia trajo consigo numerosos cambios que han impactado, hasta el día de hoy, buena parte de la estructura social colombiana generando así un masivo interés desde la academia y las artes. En este último caso, la literatura se ha convertido en uno de los principales catalizadores del conflicto, al punto que, en la actualidad, es posible hablar de un género literario conocido como Novela de la Violencia. La presente monografía, pretende analizar cómo la Novela de la Violencia, especialmente la escrita y publicada en el periodo de 1946 a 1959, se ha convertido en una herramienta para la construcción de memoria histórica del conflicto.

Infecciones respiratorias agudas en menores de 5 años vacunados o no contra la Influenza en el periodo del 2004 y 2005

De las enfermedades posibles que afectan el ser humano, las infecciones respiratorias agudas (IRA) son las más prevalentes de todas, con una prevalencia para Colombia según informes de la OPS del año 2005 de 12.6% en niños de 0 a 4 años. A pesar de la naturaleza en su mayoría son de corta duración y su desarrollo es benigno, con lleva repercusiones importantes en la salud y en lo económico: Es una de las principales causas de demanda de servicios médicos, de prescripción injustificada de antibióticos , de ausentismo escolar y laboral secundario. El objetivo de este estudio es comparar el número de eventos de infecciones respiratorias agudas, en niños entre 2 y 5 años de edad afiliados a la EPS Sanitas que consultaron al Clinisanitas de Ciudad Salitre entre el periodo de septiembre del 2004 y febrero del 2006, para determinar si existe o no asociación al hecho de estar vacunado contra la influenza.

Factores asociados a deficiencia de zinc en niños colombianos entre 1 y 4 años de edad

Introducción: Las deficiencias de micronutrientes continúan siendo un problema de salud pública en la población infantil, dentro de las ellas se ha encontrado a la deficiencia de zinc causa importante de morbi-mortalidad en los países en desarrollo, la nutrición adecuada de zinc es esencial para un crecimiento adecuado, inmunocompetencia y desarrollo neuroconductual; se dispone de información insuficiente sobre el estado de zinc en la población preescolar lo cual dificulta la expansión de las intervenciones para el control de su deficiencia. Colombia presenta una deficiencia de este micronutriente, considerándose a nivel mundial como un problema de salud pública moderado a severo. Una evaluación sobre la prevalencia y factores determinantes asociados puede proporcionar datos sobre el riesgo de deficiencia de zinc en una población, considerando factores demográficos, sociales y nutricionales que podrían predisponer a la población preescolar colombiana a sufrir este déficit. Metodología: Estudio observacional de corte transversal que incluyó 4275 niños entre 1 y 4 años, utilizando datos de la Encuesta Nacional de Situación Nutricional (ENSIN-2010). Se realizaron análisis bivariados y multivariados para determinar factores asociados positiva y negativamente con deficiencia de zinc. Resultados: El 49,1% de los niños encuestados cursaban con deficiencia de zinc. Los factores de riesgo asociados a deficiencia de zinc encontrados fueron menor edad, peso y talla bajos, vivir en región Atlántica, región Central, Territorios Nacionales, vivienda en área de población dispersa, pertenencia a etnia afrocolombiana, pertenencia a etnia indígena, estar afiliado a régimen subsidiado, no estar afiliado a ningún régimen de salud, madre sin educación, no asistencia a programa de alimentación dirigido y el grado severo de inseguridad Conclusiones: El déficit de zinc en los niños entre 1 y 4 años de edad es multifactorial, siendo un reflejo probable de la situación de inequidad de la población colombiana, en especial, la más pobre y vulnerable. Palabras clave: Zinc, Deficiencia de zinc, factores asociados, niños entre 1 y 4 años, Colombia

Prevalencia de enfermedad celiaca en Latinoamérica: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis

Introducción: La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune (EA) intestinal desencadenada por la ingesta de gluten. Por la falta de información de la presencia de EC en Latinoamérica (LA), nosotros investigamos la prevalencia de la enfermedad en esta región utilizando una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: Este trabajo fue realizado en dos fases: La primera, fue un estudio de corte transversal de 300 individuos Colombianos. La segunda, fue una revisión sistemática y una meta-regresión siguiendo las guías PRSIMA. Nuestros resultados ponen de manifiesto una falta de anti-transglutaminasa tisular (tTG) e IgA anti-endomisio (EMA) en la población Colombiana. En la revisión sistemática, 72 artículos cumplían con los criterios de selección, la prevalencia estimada de EC en LA fue de 0,46% a 0,64%, mientras que la prevalencia en familiares de primer grado fue de 5,5 a 5,6%, y en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 fue de 4,6% a 8,7% Conclusión: Nuestro estudio muestra que la prevalencia de EC en pacientes sanos de LA es similar a la notificada en la población europea.

La experiencia de los receptores en el trasplante de órganos y tejidos

El trasplante de órganos y/o tejidos es considerado como una opción terapéutica viable para el tratamiento tanto de enfermedades crónicas o en estadios terminales, como de afectaciones no vitales, pero que generen una disminución en la calidad de vida percibida por el paciente. Este procedimiento, de carácter multidimensional, está compuesto por 3 actores principales: el donante, el órgano/tejido, y el receptor. Si bien un porcentaje significativo de investigaciones y planes de intervención han girado en torno a la dimensión biológica del trasplante, y a la promoción de la donación; el interés por la experiencia psicosocial y la calidad de vida de los receptores en este proceso ha aumentado durante la última década. En relación con esto, la presente monografía se plantea como objetivo general la exploración de la experiencia y los significados construidos por los pacientes trasplantados, a través de una revisión sistemática de la literatura sobre esta temática. Para ello, se plantearon unos objetivos específicos derivados del general, se seleccionaron términos o palabras claves por cada uno de estos, y se realizó una búsqueda en 5 bases de datos para revistas indexadas: Ebsco Host (Academic Search; y Psychology and Behavioral Sciences Collection); Proquest; Pubmed; y Science Direct. A partir de los resultados, se establece que si bien la vivencia de los receptores ha comenzado a ser investigada, aún es necesaria una mayor exploración sobre la experiencia de estos pacientes; exploración que carecería de objetivo si no se hiciera a través de las narrativas o testimonios de los mismos receptores