Formas Atípicas de Hipoacúsia em Doentes com o Diagnóstico de Neurinoma do Acústico

A hipoacúsia neurosensorial unilateral e progressiva é uma das principais manisfestações audiológicas dos doentes com diagnóstico de neurinoma do acústico, estando no entanto descritas outras formas de apresentação. Dos 43 doentes com diagnóstico de neurinoma do acústico, tratados pela equipa de otoneurocirurgia entre 1997 e 2003, identificamos 88,5% com hipoacústica neurosensorial unilateral, 4,6% como hipoacústica neurosensorial súbita, 4,6% com audição simétrica e 2,3% com audição "normal". Estes dados revelam a existência de três formas incomuns de apresentação dos neurinomas, facto que deve levar os otorrinolaringologistas a manterem um elevado grau de alerta perante doentes com queixas que possam sugerir, de algum modo, a presença de neurinoma do acústico.

Non-Progressive Leukoencephalopathy with Bilateral Temporal Cysts

We report two cases of a peculiar leukoencephalopathy with temporal cysts. Both patients have a non-progressive neurological disorder with mental retardation, microcephaly and sensorineural deafness although clinical differences between them may reflect a different aetiology. The metabolic disorders with white matter involvement and the recently described leukoencephalopathies (Van Der Knaap disease, 'vanishing white matter disease') were excluded based on clinical, biologic and imaging findings. Cytomegalovirus infection is a likely possibility in the first case although the magnetic resonance imaging picture is only partially similar to previously reported cases. Our patients are strikingly similar to the patients reported by Deonna et al. and Olivier et al. We discuss the clinical and imaging findings in our patients and the differential diagnosis considering the known disorders of the white matter in childhood.

EEG (eletroencefalografia) e as próteses auditivas: um instrumento de avaliação de Tecnologia?

Como parte integrante da Escola de Inverno do Curso Doutoral em Avaliação de Tecnologia, que decorreu no dia 13 de Dezembro de 2011, na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, apresentou-se o Plano de Tese “Estudo Eletroencefalográfico em Crianças com Deficiência Auditiva Com e Sem Prótese”. O presente documento é o resultado da mesma apresentação onde salientamos as suas partes fundamentais. O sistema auditivo é um dos sistemas sensoriais mais interveniente no desenvolvimento cognitivo, psicológico, social e consequentemente relacional do indivíduo pelo que qualquer perturbação que o afete tem um enorme impacto a todos os níveis. Avaliar, diagnosticar e (re)abilitar auditivamente o indivíduo é a área profissional da doutoranda. Este estudo surge no contexto profissional mas também pessoal onde se pensa contribuir de forma efetiva na melhoria da qualidade de vida dos portadores de défice auditivo, desde a mais tenra idade. Este estudo irá utilizar o EEG como instrumento na avaliação da perceção auditiva. Para tal, serão avaliadas crianças com défice auditivo adaptadas proteticamente, seguidas na consulta de otorrinolaringologia pediátrica do Hospital Garcia de Orta. O EEG será realizado em dois passos – com e sem prótese auditiva – enquanto a criança é submetida a um estímulo sonoro.

Sharawadji. Casos de ruído de vizinhança na cidade de Lisboa

Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Culturas Visuais

Estudo terapêutico aberto com sulfato de aminosidine na leishmaniose mucosa causada for Leishmania (viannia) braziliensis

No período de setembro a novembro de 1994 foram tratados 21 pacientes com leishmaniose mucosa ativa, predominantemente adultos lavradores do sexo masculino, com sulfato de aminosidine intramuscular, I6mg/kg/dia por 20 dias. Treze pacientes eram virgens de tratamento e 8 haviam sido tratados sem sucesso com Glucantime®". O diagnóstico baseou-se inicialmente em crítêrios epidemiolôgicos, clínicos e nos resultados da intrademoireação de Montenegro e a imunofluorescência indireta para anticoipos séricos antileishmânia e durante o acompanhamento nos resultados dos estudos parasitológicos. Sessenta e sete por cento dos pacientes tiveram diagnóstico parasitológico confirmado sendo a inoculação do material de biópsia das lesões em hamsters o método mais sensível. O tempo médio de acompanhamento foi de 12,6 meses. A adesão ao tratamento foi de 100%. Os efeitos colaterais foram dor no local da injeção (86%), proteinúria leve (24%), elevação do nível sérico de creatinina (5%) e perda auditiva subclínica em um dos dois pacientes que realizaram audiometria. Obsevou-se cura clínica em 48% dos pacientes e a percentagem acumulada de recidiva foi de 29% (4/14pacientes) durante o acompanhamento.

Caracterização do nível de consciência fonológica em crianças de idade pré-escolar. Contributo para validação de um instrumento de avaliação

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança – Área de Especialização em Terapia da Fala e Perturbações da Linguagem/Educação e Ensino da Língua

Caracterização do nível de consciência fonológica em crianças de idade escolar. Contributo para a validação de um instrumento de avaliação

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança – Área de Especialização em Terapia da Fala e Perturbações da Linguagem

Manifestações otoneurológicas associadas à terapia anti-retroviral

Ototoxicidade e terapia anti-retroviral parecem estar associadas. O objetivo desse estudo foi avaliar essa possível correlação. Foram avaliados 779 prontuários médicos de pacientes infectados pelo HIV e regularmente acompanhados, sendo 162 tratados com terapia anti-retroviral e 122 não tratados (controle). Pacientes em tratamento eram mais velhos (média 42 anos), com maior tempo de confirmação sorológica (80 meses) e com menor carga viral (p=0,00). CD4+ foi semelhante entre os grupos (P=0,60). No grupo tratado, três (1,8%) casos de perda auditiva idiopática e dois (1,3%) de perda auditiva relacionada a otosclerose foram observadas e ambas iniciadas após terapia anti-retroviral. Nenhuma diferença estatística relacionada à perda auditiva idiopática foi encontrada entre os grupos. Enquanto estudos descritivos consideram possível ototoxidade associada à terapia anti-retroviral, esse possível efeito adverso não foi relacionado à terapia anti-retroviral neste estudo. Contrariamente, otosclerose poderia estar correlacionada à terapia anti-retroviral. Este assunto merece ser estudado.

Avaliação de risco dos trabalhadores de transportes terrestres de passageiros

Nesta dissertação descreve-se um estudo de análise e avaliação do risco ocupacional dos trabalhadores de uma empresa de transportes de passageiros, trabalho este que serviu para satisfazer uma necessidade periódica da própria empresa. A empresa de transportes em causa pediu anonimato e, por isso, será designada por empresa Alfa. Para o efeito, aplicou-se o Método de Avaliação de Risco Simplificado (MARS), com o intuito de analisar as tarefas dos seus trabalhadores, permitindo mapear os perigos e avaliar os riscos associados às mesmas. O objetivo específico do estudo foi o de avaliar a magnitude dos riscos existentes por categoria profissional e atividade, de forma a implementar medidas de controlo concretas e focadas em cada categoria abrangida. Aquando da realização deste trabalho, a empresa sugeriu a aplicação de uma metodologia diferente da utilizada anteriormente, embora também de “espectro largo”. Assim, foi utilizado o MARS. A este método genérico, a autora desta dissertação incluiu algumas modificações, nomeadamente a inclusão de sistemas de classificação harmonizados, para distinguir risco de acidente e risco para a doença. Os resultados obtidos permitiram identificar que as categorias profissionais de Maquinista e Encarregado de Tração são aquelas que apresentam risco mais elevado. Das sete categorias analisadas, os riscos mais relevantes para acidente de trabalho foram caraterizados por três variáveis chave; para a variável Contato, a modalidade de acidente mais grave é o contato com chama viva ou ambiente (cód.13), os Tipos de Lesão associados a este contato são as queimaduras (cód.061) e asfixia (cód.081), que podem atingir múltiplas Partes do Corpo (cód.78). Outra situação de risco importante é a falha na manutenção de comboios, que pode provocar a perda de controlo do veículo, e assim causar um acidente ferroviário grave, não só com o comboio, mas também com os seus passageiros. Por último, e apenas para o maquinista, a tarefa da travagem da carruagem em situação de emergência acarreta perigos distintos, mas todos eles associados ao mesmo tipo de acidente ferroviário (risco operacional). Já no que respeita às afeções da saúde e doenças profissionais, os riscos mais importantes identificados neste estudo são a tensão psíquica, o stresse, a diminuição da acuidade auditiva e a hipocusia. As medidas de controlo prioritárias são: o bom funcionamento do sistema AVAC e desenfumagem, os simulacros contra incêndio, o funcionamento dos sistemas de deteção de incêndios e dos sistemas de extinção automática de incêndios por água e a manutenção eficaz dos comboios. Este estudo demonstrou ser vantajoso o uso do sistema de classificação harmonizado de acidentes de trabalho (EEAT) do Eurostat (2001), a classificação de doenças profissionais do DR 76/2006 e outras afeções para a saúde, para caraterizar o perigo e o tipo de risco. É um benefício para as empresas a utilização desta terminologia, para efetuar uma AAR consistente e detalhada, ao qual acresce a vantagem de permitir comparar resultados internos com estatísticas nacionais e internacionais, desde que sejam aplicados sistematicamente estes sistemas de classificação.

Surdez em Portugal: estudos genéticos e funcionais do gene da conexina

A surdez é a deficiência sensorial mais comum na população humana, afetando o desenvolvimento social do indivíduo afetado por esta patologia. Estima-se que 50% dos casos de deficiência auditiva podem ser evitáveis. Cerca de 1/1000 recém-nascidos apresentam surdez e 1/3 da população acima dos 65 anos é também afetada. No presente estudo, foram analisadas 19 famílias diferentes. Analisou-se ainda 399 amostras aleatórias de recém-nascidos provenientes das várias regiões de Portugal. Mutações no gene GJB2, que codifica para a Cx26, são a principal causa de surdez hereditária não sindrómica, como tal, foi analisado nos dois tipos de população em estudo, tal como o gene GJB6, que codifica para a Cx30. Nas famílias analisadas foram encontradas as mutações c.35delG, p.Met34Thr e p.R127H, no gene GJB2, as quais se contam entre as mutações mais comuns na população portuguesa. Na população aleatória foram encontradas as mutações c.35delG. p.Met34Thr e K224Q, assim como o polimorfismo F83L. Foram caracterizadas funcionalmente três mutações da Cx26 – a p.Leu213X, p.Gly160Ser e p.Gly160Cys. Verificou-se que as proteínas contendo a mutação p.Leu213X foram observadas principalmente no citoplasma, o que sugere que elas são aí retidas. O défice no seu tráfego para a membrana poderá estar relacionado com o facto de esta mutação originar um codão STOP no domínio C-terminal da proteína. As proteínas que continham a mutação p.Gly160Ser e a p.Gly160Cys são transportadas até à membrana plasmática, tal como a Cx26 selvagem. No entanto, a permeabilidade dos canais intercelulares compostos por Cx26 apresentando estas mutações não foi investigada. Este estudo contribui para o aprofundamento do conhecimento sobre a surdez hereditária e o espectro de mutações no locus DFNB1. Permitiu também a primeira caracterização funcional de três mutações da Cx26. Os estudos funcionais têm em vista a possível aplicação de terapias destinadas à recuperação da função nativa da Cx26.

“O Código Pitágoras”: um jogo educativo para alunos cegos e amblíopes

Devido à crescente popularização dos computadores pessoais, estes encontram-se fortemente enraizados na nossa vida quotidiana. Para muitas pessoas, em particular as mais jovens, o computador já se tornou uma ferramenta de trabalho, uma fonte de informação ou até uma forma de entretenimento indispensável ao seu dia-a-dia. Por estas razões os computadores oferecem-nos boas oportunidades de expansão em diversos contextos, nomeadamente no ensino escolar e na inclusão social. Vários estudos afirmam que o uso de vídeo jogos na educação traria muitos benefícios ao processo de aprendizagem, pois permitiriam formas de ensino mais motivadoras e adaptáveis aos comportamentos sociais das crianças e jovens de hoje. No entanto há que ter diversos cuidados, caso contrário, corre-se o sério risco de tornar o jogo um motivo de desconcentração e não numa ferramenta de estudo. Para tal é importante encontrar métodos que façam a distinção entre os alunos que decoraram as soluções do jogo por jogarem frequentemente, dos que arriscam nas respostas sempre que jogam e dos alunos que vão adquirindo conhecimentos de cada vez que jogam, premiando estes últimos em detrimento dos dois primeiros. A forte presença do computador no dia-a-dia torna-o também um importante veículo para a inclusão de pessoas com deficiências visuais. No entanto como a interacção com o computador é normalmente muito exigente a nível visual, se as aplicações não forem bem desenhadas podem aumentar a disparidade entre os utilizadores visuais e os utilizadores invisuais. Assim é fundamental perceber o impacto das diferenças individuais e a sua relação com as exigências das interfaces, sobretudo nos vídeo jogos onde a principal forma de output é visual. Isto permitirá o desenvolvimento de soluções de interacção adequadas aos utilizadores invisuais, conferindo-lhes assim uma melhor forma de inclusão. Nesta dissertação desenvolveu-se um vídeo jogo educativo para a aprendizagem de matemática, adaptado para ser jogado por alunos cegos e amblíopes do 9º ano de escolaridade. O jogo reúne elementos apropriados para a idade dos jogadores, tal como a história de aventura/caça ao tesouro e personagens com quem se podem identificar, contribuindo para uma maior motivação dos alunos ao jogarem “O Código Pitágoras”. Apesar de se tratar de um jogo acessível para jovens invisuais, este também pode ser jogado por alunos normovisuais devido à sua componente gráfica. Desta forma contribui-se para uma maior integração dos alunos cegos e amblíopes nas suas turmas e na sociedade em geral, permitindo-lhes em simultâneo acesso às mesmas oportunidades que os colegas normovisuais. Os principais objectivos a atingir são: que o jogo seja de facto uma ferramenta útil ao ensino; que todos os seus conteúdos jogáveis possam ser acedidos por crianças com deficiência visual e que o mesmo seja considerado pelos seus utilizadores como um vídeo jogo normal.

Avaliação de risco dos trabalhadores de transportes terrestres de passageiros

Nesta dissertação descreve-se um estudo de análise e avaliação do risco ocupacional dos trabalhadores de uma empresa de transportes de passageiros, trabalho este que serviu para satisfazer uma necessidade periódica da própria empresa. A empresa de transportes em causa pediu anonimato e, por isso, será designada por empresa Alfa. Para o efeito, aplicou-se o Método de Avaliação de Risco Simplificado (MARS), com o intuito de analisar as tarefas dos seus trabalhadores, permitindo mapear os perigos e avaliar os riscos associados às mesmas. O objetivo específico do estudo foi o de avaliar a magnitude dos riscos existentes por categoria profissional e atividade, de forma a implementar medidas de controlo concretas e focadas em cada categoria abrangida. Aquando da realização deste trabalho, a empresa sugeriu a aplicação de uma metodologia diferente da utilizada anteriormente, embora também de “espectro largo”. Assim, foi utilizado o MARS. A este método genérico, a autora desta dissertação incluiu algumas modificações, nomeadamente a inclusão de sistemas de classificação harmonizados, para distinguir risco de acidente e risco para a doença. Os resultados obtidos permitiram identificar que as categorias profissionais de Maquinista e Encarregado de Tração são aquelas que apresentam risco mais elevado. Das sete categorias analisadas, os riscos mais relevantes para acidente de trabalho foram caraterizados por três variáveis chave; para a variável Contato, a modalidade de acidente mais grave é o contato com chama viva ou ambiente (cód.13), os Tipos de Lesão associados a este contato são as queimaduras (cód.061) e asfixia (cód.081), que podem atingir múltiplas Partes do Corpo (cód.78). Outra situação de risco importante é a falha na manutenção de comboios, que pode provocar a perda de controlo do veículo, e assim causar um acidente ferroviário grave, não só com o comboio, mas também com os seus passageiros. Por último, e apenas para o maquinista, a tarefa da travagem da carruagem em situação de emergência acarreta perigos distintos, mas todos eles associados ao mesmo tipo de acidente ferroviário (risco operacional). Já no que respeita às afeções da saúde e doenças profissionais, os riscos mais importantes identificados neste estudo são a tensão psíquica, o stresse, a diminuição da acuidade auditiva e a hipocusia. As medidas de controlo prioritárias são: o bom funcionamento do sistema AVAC e desenfumagem, os simulacros contra incêndio, o funcionamento dos sistemas de deteção de incêndios e dos sistemas de extinção automática de incêndios por água e a manutenção eficaz dos comboios. Este estudo demonstrou ser vantajoso o uso do sistema de classificação harmonizado de acidentes de trabalho (EEAT) do Eurostat (2001), a classificação de doenças profissionais do DR 76/2006 e outras afeções para a saúde, para caraterizar o perigo e o tipo de risco. É um benefício para as empresas a utilização desta terminologia, para efetuar uma AAR consistente e detalhada, ao qual acresce a vantagem de permitir comparar resultados internos com estatísticas nacionais e internacionais, desde que sejam aplicados sistematicamente estes sistemas de classificação.

Jogo 3D online para reabilitação de pacientes afásicos

Esta plataforma foi projetada como auxílio complementar ao processo de reabilitação de doentes afásicos lusófonos. Uma gama de exercícios são disponibilizados de forma a induzir diferentes estímulos (compreensão escrita e auditiva e expressão escrita) sendo a grande maioria destes realizados dentro de um ambiente virtual em três dimensões onde o utilizador (dependendo da tarefa) pode interagir com objetos presentes dentro de uma casa. A principal particularidade desta plataforma reside no facto desta estar alojada online, dispensando instalações e permitindo um acompanhamento mais próximo por parte do terapeuta da fala do progresso feito pelo paciente. A ferramenta desenvolvida está disponível para visualização e teste no endereço www.weblisling.net.

Contribution of the evaluation strategy and the use of hearing protection for the uncertainty associated with occupational exposure to noise

Doctoral Thesis for PhD degree in Industrial and Systems Engineering

Cross-language influences on new second language vocabulary acquisition: the effect of learning method

Dissertação de mestrado integrado em Psicologia