Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Prevalencia de dolor lumbar y su relación con la condición física: Estudio en trabajadores del área administrativa de una institución educativa en la ciudad de Bogotá, 2008

Objetivo: Determinar la prevalencia del dolor lumbar y su asociación con cinco variables de condición física en 346 trabajadores del área administrativa de una institución educativa en la ciudad de Bogotá, mediante la revisión y análisis de la base de datos de la empresa Ergosourcing Ltda. Métodos: La población de estudio estuvo conformada por los 346 trabajadores a quienes se les practicó evaluación de la condición física por parte de fisioterapeutas especialistas en prescripción de ejercicio, entre Julio y Septiembre de 2008. La variable dependiente fue el Dolor lumbar evaluando la morbilidad sentida, de acuerdo a una escala descriptiva simple de dolor. Las variables independientes fueron índice de masa corporal, adipometría, alineación postural, flexibilidad de Wells y potencia abdominal. Se practicó análisis bivariante y se ajustó un modelo de regresión logística incondicional para determinar la relación entre las variables. Resultados: La prevalencia de dolor lumbar en la población fue del 20,3%. Tras ajustar por todas las variables independientes, se observó asociación con la edad (p 0,007), el tiempo de servicio en el cargo (p 0,03) y el sobrepeso – obesidad, medidos a través de la adipometría (p 0,05). Se halló un riesgo 7 veces mayor entre las personas que tenían sobrepeso y obesidad comparados con los que presentaban peso normal y de 13,4 veces más en personas de 55 años o mayores al tomar como referencia el grupo de menores de 25 años. Conclusiones: se encontró que tienen más riesgo de dolor lumbar los trabajadores del grupo de mayor edad (> 55 años) y con más tiempo de exposición (> 20 años); al determinar sobrepeso y obesidad con la adipometría y no con el IMC, se encontró que si hay asociación significativa con dolor lumbar. Es necesario realizar un estudio en trabajadores con requerimientos físicos mayores y compararlos con los resultados de este estudio. Es de relevancia implementar la búsqueda de pruebas que permitan evaluar la condición física de los trabajadores, establecer su relación con el dolor lumbar y sean predictivas de su aparición.

Lesiones Intraepiteliales de Alto Grado (LEIAG) en la población subsidiada, contributiva y pobre no asegurada en el municipio de Villavicencio, Colombia. 2008

Introducción: el Cáncer de cérvix en Colombia ocupa el primer lugar en mortalidad e incidencia. La mortalidad en el departamento del Meta durante el 2008 llegó a 65 casos, incrementándose en 15 casos con relación al año anterior. De esta cifra Villavicencio reportó 36 casos. Metodología: estudio descriptivo, de pacientes nuevos que reportaron biopsias LEIAG afiliados al régimen contributivo, subsidiado y población pobre no asegurada, en el municipio de Villavicencio durante el año 2008. De 471 registros, 189 biopsias fueron clasificadas LEIAG, datos de 71 pacientes fueron procesados en SPSS15. Resultados: por aseguramiento el 42% pertenece al contributivo, 41% al subsidiado, 12 % a la población pobre no asegurada y 5 % multiafiliados. El 88.7% de LEIAG se presentan entre 30-60 años. El 90.1% no asistió a programas de promoción y prevención. El 84% del contributivo, recibió reporte de citología entre 0-11 días. Contrastando con el 95% de la población pobre no asegurada 20-49 días. El 70.3% recibió reporte de biopsia entre 0 a 19 días. El 43.7% inició relaciones sexuales entre los 12-15 años. El 35.2% ha estado expuesta a fumigaciones. El 38% presentan antecedentes familiares de cáncer, predominando cérvix, seno y estómago. Discusión: riesgos como edad, relaciones sexuales tempranas, exposición a tóxicos, se encuentran en parámetros de literatura revisada. Demanda inducida y procesos de promoción y prevención son factores que deben fortalecer aseguradores, prestadores y ente territorial.

Estudio de concordancia entre la ecocardiografía de estrés y los hallazgos angiográficos en la Fundacion CardioInfantil

Evaluar el poder y la exactitud de la ecocardiografía de estrés para detectar la arteria culpable de la isquemia, para esto se realizó un análisis de concordancia entre los hallazgos de la ecocardiografía de estrés y al angiografía coronaria. Como prueba diagnóstica se utilizo el coeficiente de concordancia Kappa. El análisis de concordancia entre las paredes comprometidas en el ecocardiograma de estrés en relación con la arteria que presentó lesión coronaria > 50% encontró un Coeficiente Kappa de 0.51 con IC del 95% entre (0.41 – 0.62). y para lesión coronaria > 70% el Coeficiente de Kappa fue 0.50 con IC del 95% ( 0.39 – 0.60 . En Conclusión la ecocardiografia de estrés tiene una concordancia aceptable con los hallazgos de la angiografía coronaria.

Utilidad del uso del genograma en la configuración de un nuevo mapa de relaciones a partir del cuidado y relanzamiento del vínculo conyugal al parental en una mediación de una pareja en proceso de separación

Este estudio se basa en una mediación familiar adelantada con una pareja en proceso de separación conyugal; la mediación es descrita con el propósito de ilustrar la aplicación operativa del marco teórico y la metodología propuesta por el Modelo Relacional Simbólico, haciendo especial referencia al genograma, instrumento que ofrece la posibilidad de acceder a la dimensión simbólica y plurigeracional de la relación, de una manera en que la pareja descubre, ratifica y potencializa recursos, y proyecta el paso de una condición relacional a otra, facilitando la reconfiguración y reorganización de los vínculos familiares.

Revisión sistemática de la literatura : AINES en la disrupción ovulatoria y posible uso en anticoncepción de emergencia

La anticoncepción de emergencia a nivel mundial no ha mostrado el impacto esperado en disminuir la tasa de embarazo no deseados. El uso de nuevos medicamentos como los antiinflamatorios no esteroideos (AINES), al alterar el proceso ovulatorio, como una opción para la anticoncepción de emergencia, podría mejorar este resultado. Objetivo: Realizar una revisión sistemática de la literatura para determinar la efectividad de los AINES en alterar el proceso de la ovulación y posible uso en la anticoncepción de emergencia. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda sistemática y ampliada ensayos clínicos acerca de la efectividad de los AINES en la inhibición o retardo de la ovulación. Resultados: En total se encontraron 59 artículos, de los cuales siete cumplieron con los criterios de elegibilidad. Se evaluaron diferentes tipos de inhibidores de la Cicloxigenasa-COX (selectivos y no selectivos), encontrando tasas entre 75% hasta del 100% en la disrupción de la ovulación en las mujeres que recibieron COX-2 selectivos y un gradiente dosis-respuesta. Conclusiones: Los resultados de esta revisión sistemática de la literatura sugieren la efectividad de los AINES (específicamente los COX-2 selectivos) en la alteración de la ovulación y su potencial uso como medicamento para la anticoncepción de emergencia. Se requieren más ensayos clínicos con mayores tamaños de muestra que evalúen esta opción terapéutica.

Sobrevida de pacientes pediátricos con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia

Propósito: en Colombia el linfoma es el tercer tipo de cáncer en los niños (3). El objetivo del presente trabajo fue establecer la sobrevida global en pacientes menores de 18 años con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia Bogotá - Colombia en el periodo comprendido entre el 1 de Enero de 2000 hasta el 30 de enero de 2007. Métodos: se realizó un estudio de sobrevida en 49 pacientes tratados con protocolos T1 (2000 – 2004) y T2 (2005 – 2007). Resultados: de 1687 casos de tumores sólidos en 22 años en el servicio de oncología, 440 corresponden a linfoma y 206 a EH (12%). 49 pacientes fueron tratados con los esquemas de quimioterapia sometidos a análisis. 37 (75,5%) pacientes eran niños, el promedio de edad fue 9 años. Más del 90% presentaban enfermedad supradiafragmática, la histología más frecuente fue esclerosis nodular. El estado IIIB se observó en 15 pacientes (30,6%). La sobrevida global de niños sin remisión con tratamiento de primera línea, fue 0%, con estado IV 60%, de acuerdo a tratamiento: T1 fue de 76% y con T2 95%. Discusión: el presente análisis muestra que la sobrevida global con T2 es mayor que con T1, identifica como factores de riesgo de mal pronóstico: la no remisión con tratamiento de primera línea y el estado de la enfermedad. Los síntomas B, el subtipo histológico y la edad no mostraron diferencias significativas pronosticas.

Cierre de ductus arterioso en niños : experiencia en la Fundación Cardioinfantil

En la Fundación CardioInfantil desde hace varios años se viene realizando el cierre de ductus arterioso persistente (DAP) por cateterismo utilizando Coils o el método de Amplatzer, pero desconocemos la tasa real de complicaciones o de cortocircuito residual en cada uno de los métodos, información esencial para el grupo de cardiología pediátrica.

Correlación entre la escala clínica de Apache II y la imagenológica de Balthazar en la evaluación de pancreatitis aguda severa en pacientes adultos de la Fundación Cardioinfantil entre 2008-2010

El diagnóstico oportuno en pancreatitis aguda es clave para abordar adecuadamente al paciente, para disminuir complicaciones. En la evaluación de la severidad de la pancreatitis, se cuenta con la escanografía; útil en la determinación de complicaciones locales; sin embargo, es necesario establecer su correlación con el curso clínico del paciente, evaluado mediante la escala APACHE II que cuenta con diversas variables. METODOLOGIA: Determinar la correlación entre las escalas clínica e imagenológica en la evaluación de severidad de la pancreatitis. Para esto, se revisan historias clínicas de la Fundación Cardio - Infantil de pacientes con pancreatitis aguda, se revisa si cumplen criterios de inclusión, y se emplea análisis estadístico descriptivo en SPSS, para establecer correlación entre las variables. RESULTADOS: Existe pobre correlación entre las variables, porque son escalas que evalúan parámetros diferentes, lo que hace que estas escalas se complementen. DISCUSION: Se analizaron 189 pacientes, de una población de 264; los restantes no cumplían criterios de inclusión. Las características demográficas y la etiología de la pancreatitis son muy similares a las descritas en otros estudios. Se tomaron paraclínicos para definir criterios de Ramson; y se les realizó escanografía abdominal para buscar complicaciones locales; de acuerdo a la escala BALTHAZAR-INDICE DE SEVERIDAD; y la evaluación clínica APACHE II, para hacer seguimiento clínico. El criterio de ingreso a UCI se evalúa con la escala APACHE II que puede hacerse periódicamente; posteriormente se evaluó coeficientes de correlación entre las variables con mayor impacto en pronóstico. PALABRAS CLAVES: Pancreatitis aguda, Severidad, Apache II, BALTHAZAR

Efecto de la restitución temprana de la nutrición oral en la pancreatitis aguda leve

Aunque el manejo nutricional de los pacientes con Pancreatitis Aguda Severa ha sido bien establecido por la evidencia disponible, el inicio de la vía oral en Pancreatitis Leve no ha sido igualmente estudiado. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto del inicio temprano de la nutrición por vía oral en estos pacientes. Métodos: Realizamos un descriptivo serie de comparación de casos en los cuales comparamos la evolución y resultados del manejo de los pacientes con pancreatitis aguda antes y después de iniciar un protocolo de inicio temprano de nutrición por vía oral. Resultados: La serie incluyó 13 pacientes manejados con restitución convencional y 9 pacientes a quienes se restituyó tempranamente la nutrición oral. No existieron diferencias estadísticamente significativas en cuanto las características clínicas, etiológicas y demográficas entre los grupos. No se presentaron casos de progresión a enfermedad severa en ninguno de los grupos. La aparición de síntomas gastrointestinales como vomito y dolor después del inicio de la dieta fue similar en los dos grupos. Conclusiones: La restitución de la nutrición por vía oral basada criterios preestablecidos (la intensidad del dolor menor de 4 y un periodo mayor a 6 horas desde el último episodio emético) es segura y disminuye el periodo de ayuno inicial mas no el de estancia hospitalaria.

Factores predictores de crisis convulsivas en pacientes adultos en post operatorio de cirugías cardiovasculares en la fundación cardioinfantil

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son las primeras causas de morbilidad y mortalidad en los registros globales, teniendo en cuenta que muchas de ellas son susceptibles de manejo quirúrgico, es cada vez más importante conocer las complicaciones post operatorias neurológicas de tales procedimientos. Objetivos: Evaluar la presencia de factores predictores para el desarrollo de crisis epilépticas en el periodo pos operatorio de cirugías cardiovasculares. Materiales y métodos: Estudio de casos y controles, en pacientes sometidos a cirugías cardiovasculares en la Fundación Cardioinfantil entre los años 2008 y 2009. Resultados: Se analizaron 641 historias de pacientes, de los cuales 22 presentaron crisis durante el post operatorio y 66 pacientes se tomaron como controles. En 4 de los 22 pacientes quienes presentaron convulsiones (18.1%) no fue usado acido tranexamico durante la intervención teniendo esto una significancia estadística (p= 0.003). Conclusión: El uso de ácido tranexámico en los equipos de circulación extra-corpórea durante las citadas cirugías cardiovasculares podría ser un factor protector para la presentación de crisis epilépticas en el post operatorio. Los valores de creatinina elevados podrían ser un factor de riesgo para el desarrollo de convulsiones pero es necesario realizar nuevos estudios con un tamaño probable de muestra más grande y dirigida a evidenciar la relación entre estos.

Experiencias de estigma en personas con enfermedad mental y su impacto en la autoestima en Colombia

El estigma es una marca que separa a los individuos en grupos basándose en juicios sociales acerca de la supuesta inferioridad de un grupo con respecto al otro. Esta separación puede ser secundaria a atribuciones religiosas, raciales o por tener una enfermedad mental, dando lugar a respuestas negativas de la sociedad hacia estos pacientes como la exclusión, hecho que potencializa algunos riesgos propios inherentes al trastorno mental (1). Desde la década de los 60, se han realizado estudios sobre el estigma por la enfermedad mental, en especial para la esquizofrenia (2), en estos se evidenció al estigma como responsable de una carga adicional de la enfermedad, con consecuencias que van desde la demora en el inicio del tratamiento (3), hasta la pérdida del disfrute de los derechos fundamentales, económicos, sociales y culturales de las personas con enfermedad mental, debidos estos últimos a efectos del estigma público (4). A consecuencia de estos eventos negativos, se disminuye la calidad de vida del paciente, se estimulan la permanencia de los síntomas y la baja autoestima (5).

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Diferencias en la sedación de pacientes pediátricos con dos formas de preparar Fentany

En la unidad de cuidado intensivo pediátrico (UCIP) es esencial garantizar una adecuada sedación y analgesia del paciente en ventilación mecánica para mejorar su adaptación, disminuyendo el estrés y ansiedad de la situación crítica. Una estrategia utilizada es la combinación de midazolam más fentanyl, sin embargo no se encuentra en la literatura estudios sobre la repercusión de la forma de preparación sobre los grados de sedación, objetivo principal de este estudio. Materiales y métodos: Se realizó un estudio analítico retrospectivo para evaluar las diferencias sobre la escala Comfort de sedación con dos medicamentos: fentanyl y midazolam diluidos en solución salina y sin diluir. Se revisaron 1321 historias clínicas desde enero del 2005 a junio del 2010; 70 cumplieron con los criterios de inclusión y se agruparon en 2 cohorte. La cohorte No 1 fueron los pacientes que recibieron medicamentos puros y la cohorte 2 aquellos que los recibieron diluidos en solución salina. Se hizo un análisis estadístico mediante chi cuadrado y regresión logística. Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa a favor de medicamentos sin diluir en términos de grado de “sedación óptima” (p< 0.01). No hubo diferencias al evaluar tiempo de estancia en UCIP (p=0.67), duración de ventilación mecánica (p=0.15), número de medicamentos coadyuvantes utilizados (p=0.1) ni de la frecuencia de presentación del síndrome de abstinencia (p=0.77). Conclusión: Se encontró una diferencia en el número de pacientes que alcanzaron el puntaje óptimo en la escala Comfort utilizando la estrategia de sedación con medicamentos preparados sin diluir.

Factores de riesgo de caídas intrahospitalarias en pacientes de 65 años o mayores en la Fundación Cardioinfantil

Las caídas intrahospitalarias son un problema permanente que cada vez toma mayor importancia en los servicios de hospitalización de las instituciones de cuidado agudo, sin embargo no hay claridad sobre los factores de riesgo más importantes modificables ya que la mayoría de las escalas de medición y conductas de prevención son extrapoladas de los estudios realizados en instituciones de cuidado crónico. El problema cobra mayor importancia en esta época ya que su incidencia impacta en forma negativa los indicadores de calidad de una institución y genera discapacidad y muerte. Materiales y métodos: Es un estudio de casos y controles basado en los registros de caída y en las historias clínicas de una institución de cuidado agudo La Fundación Cardioinfantil – Instituto de Cardiología en Bogotá (Colombia). Se evaluaron las Historias clínicas y registros del comité de caídas intrahospitalarias de 479 pacientes 245 casos y 234 controles desde enero de 2002 a julio de 2010. Resultados: Se evaluaron 60 variables y se realizo una caracterización descriptiva del mecanismo de caída y las consecuencias de la caída. Se obtuvo como resultado 16 variables con OR significativos estadísticamente, de las cuales solo 6 terminaron la regresión logística con gran significancia estadística (p= menor 0.001), dentro de las cuales se destacan: Discapacidad, Diagnostico cardiovascular y delirium. Conclusiones: Existen factores de riesgo posiblemente modificables en instituciones de cuidado agudo entre los cuales hay comunes con centros de cuidado crónico y otros propios de hospitales entrenados para la atención del paciente agudo. Palabras clave: Caidas. Hospital. Lesiones. Factores de riesgo, casos y conttroles