A yeast artificial chromosome-based map of the region of chromosome 20 containing the diabetes-susceptibility gene, MODY1, and a myeloid leukemia related gene.

We have generated a physical map of human chromosome bands 20q11.2-20q13.1, a region containing a gene involved in the development of one form of early-onset, non-insulin-dependent diabetes mellitus, MODY1, as well as a putative myeloid tumor suppressor gene. The yeast artificial chromosome contig consists of 71 clones onto which 71 markers, including 20 genes, 5 expressed sequence tags, 32 simple tandem repeat DNA polymorphisms, and 14 sequence-tagged sites have been ordered. This region spans about 18 Mb, which represents about 40% of the physical length of 20q. Using this physical map, we have refined the location of MODY1 to a 13-centimorgan interval (approximately equal to 7 Mb) between D20S169 and D20S176. The myeloid tumor suppressor gene was localized to an 18-centimorgan interval (approximately equal to 13 Mb) between RPN2 and D20S17. This physical map will facilitate the isolation of MODY1 and the myeloid tumor suppressor gene.

Aromatic-L-amino-acid decarboxylase, a pyridoxal phosphate-dependent enzyme, is a beta-cell autoantigen.

Different autoantigens are thought to be involved in the pathogenesis of insulin-dependent diabetes mellitus, and they may account for the variation in the clinical presentation of the disease. Sera from patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I contain autoantibodies against the beta-cell proteins glutamate decarboxylase and an unrelated 51-kDa antigen. By screening of an expression library derived from rat insulinoma cells, we have identified the 51-kDa protein as aromatic-L-amino-acid decarboxylase (EC 4.1.1.28). In addition to the previously published full-length cDNA, forms coding for a truncated and an alternatively spliced version were identified. Aromatic L-amino acid decarboxylase catalyzes the decarboxylation of L-5-hydroxytryptophan to serotonin and that of L-3,4-dihydroxyphenylalanine to dopamine. Interestingly, pyridoxal phosphate is the cofactor of both aromatic L-amino acid decarboxylase and glutamate decarboxylase. The biological significance of the neurotransmitters produced by the two enzymes in the beta cells remains largely unknown.

Gene therapy for diabetes mellitus in rats by hepatic expression of insulin.

Type 1 diabetes mellitus is caused by severe insulin deficiency secondary to the autoimmune destruction of pancreatic beta cells. Patients need to be controlled by periodic insulin injections to prevent the development of ketoacidosis, which can be fatal. Sustained, low-level expression of the rat insulin 1 gene from the liver of severely diabetic rats was achieved by in vivo administration of a recombinant retroviral vector. Ketoacidosis was prevented and the treated animals exhibited normoglycemia during a 24-hr fast, with no evidence of hypoglycemia. Histopathological examination of the liver in the treated animals showed no apparent abnormalities. Thus, the liver is an excellent target organ for ectopic expression of the insulin gene as a potential treatment modality for type 1 diabetes mellitus by gene therapy.

Diabetes mellitus e câncer de cabeça e pescoço

O diabetes mellitus (DM) está associado com alguns tipos de câncer. No entanto, estudos realizados sobre a associação entre DM e câncer de cabeça e pescoço (CCP) apresentaram resultados controversos. Na avaliação da associação entre DM e câncer, destaque deve ser dado à metformina, medicamento utilizado no DM tipo 2, que se mostra inversamente associado a alguns tumores. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre DM e CCP, bem como o impacto do uso de metformina no risco de CCP. Este estudo caso-controle incluiu 1021 casos de CCP com confirmação histológica de carcinoma espino celular selecionados em cinco hospitais de grande porte no estado de São Paulo entre 2011 e 2014. Os 1063 controles foram recrutados nos mesmos hospitais, pareados por frequência com os casos por sexo e idade (em grupos de 5 anos). Para avaliar o risco de CCP associado ao DM, odds ratios (OR) e intervalos com 95 por cento de confiança (IC 95 por cento ) foram estimados por meio de regressão logística não condicional. Os participantes diabéticos tiveram associação inversa com o CCP (OR = 0,68; IC 95 por cento : 0,49-0,95), e a proteção foi maior entre diabéticos usuários metformina (OR = 0,54; IC 95 por cento : 0,29-0,99). Diabéticos usuários de metformina que eram fumantes (OR = 0,13; IC 95 por cento : 0,04-0,44), ou consumidores de álcool acima de 40 g/ dia (OR = 0,31; IC 95 por cento : 0,11-0,88) apresentaram proteção ainda maior com relação ao CCP, comparado aos não diabéticos. Em conclusão, os indivíduos diabéticos apresentaram risco inverso de CCP e o uso de metformina pode explicar, ao menos parcialmente, esta associação.

Contribuição da consulta de enfermagem na adesão ao tratamento do diabetes mellitus na estratégia saúde da família do município de Ribeirão Preto, SP

Trata-se de estudo de intervenção tipo antes e depois, no qual o sujeito é seu próprio controle, fator que permite identificar os efeitos na adesão ao tratamento e controle dos níveis glicêmicos. Teve como objetivo avaliar a contribuição da consulta de enfermagem na adesão ao tratamento do diabetes mellitus tipo 2, em uma Unidade Saúde da Família, de acordo com o \"Protocolo de atendimento as pessoas com diabetes mellitus,\" em Ribeirão Preto, SP. A coleta de dados foi realizada no período de setembro de 2014 a janeiro de 2015. O trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, SP, sob Parecer nº 648.970. Participaram 31 pessoas com diabetes mellitus, por meio de três consultas de enfermagem, na unidade de saúde e no domicílio, com intervalo de um mês entre as três consultas de todos os participantes. Foi utilizado um roteiro contendo variáveis sociodemográficos e clínicas e o teste de Medida de Adesão ao Tratamento. Para a análise da adesão, durante e após a intervenção, utilizou-se a estatística descritiva e o teste de Mann- Whitney; para a comparação do antes e após a intervenção, utilizou-se o teste de Wilcoxon; para análise de correlação com as variáveis numéricas, o coeficiente de correlação de Spearman e o teste Q de Cochran, para a comparação dos exames nos momentos anterior, durante e posterior à intervenção. Os resultados mostraram que os participantes tinham entre 33 e 79 anos, sendo 58,1% do sexo feminino; 71% tinham companheiro; renda familiar de 1 a 3 salários-mínimos (83,9%); 80,6% referiram ser profissionalmente inativos (aposentados, pensionistas ou do lar); média de 5,68 anos de estudo e predomínio de menos de 8 anos de estudo (67,7%). Em relação aos valores da pressão arterial sistêmica constatou hipertensão arterial sistêmica grau I em 25,8% das pessoas com diabetes mellitus, 90,3% com índice de massa corporal apresentando excesso de peso, quanto à circunferência abdominal, 32,2% dos homens estavam com valores maiores que 102 cm e 45,2% das mulheres com valores acima de 88 cm. A avaliação dos pés, com uso do monofilamento Semmes-Weinstein de 10g, apresentou 9,7% das pessoas com diabetes mellitus com pé em risco para ulceração e diminuição ou ausência de sensibilidade tátil pressórica protetora dos pés. O tempo de diagnóstico do diabetes mellitus tipo 2 variou entre 1 a 39 anos, predominando as comorbidades hipertensão arterial (83,9%), dislipidemia (58,1%) e obesidade (41,8%). Quanto aos exames laboratoriais, observa-se que, em 64,5% da população estudada, os níveis da glicemia de jejum estavam acima de 100 mg/dL , ocorrendo pequena redução para 61,3% nos casos de pessoas com diabetes mellitus durante a intervenção e se manteve após. No que se refere à glicemia pós-prandial, os casos das pessoas com diabetes mellitus com valores iguais ou acima de 160 mg/dL, antes da intervenção era de 45,2% e durante e após a intervenção caiu para 38,7%. Em contrapartida, aumentou o número de pessoas com diabetes mellitus durante e após a intervenção, com valores da glicemia pós-prandial abaixo de 160 mg/dL, de 54,8% para 61,3%. E, em relação à hemoglobina glicada, foi observado que em 61,3% das pessoas com diabetes mellitus os valores antes da intervenção eram iguais ou acima de 7%. Durante a intervenção, caiu para 19,3% e após a intervenção o número de pessoas com diabetes mellitus, com a hemoglobina glicada igual ou superior a 7%, chegou a 38,7%. Quanto aos valores abaixo de 7%, observou-se aumento de 38,7% antes da intervenção para 80,6 e 61,3% respectivamente, durante e após a intervenção, com diferença estatisticamente significante (p< 0,001). As pessoas com diabetes mellitus desse estudo, apresentaram 83,87% de adesão ao tratamento antes da intervenção, e esses escores subiram para 96,78% após a intervenção, fato corroborado pelo teste de Wilcoxon que mostrou escores estatisticamente significantes (p<0,001), entre antes e após a intervenção. Esse estudo contribui para ressaltar a importância do enfermeiro, enquanto integrante da equipe multiprofissional, seguindo as orientações do \"Protocolo de atendimento ao indivíduo com diabetes\", tanto no atendimento individual quanto em grupo, reorganizando o processo de trabalho, contribuindo para maior adesão ao tratamento e controle dos níveis glicêmicos, ao minimizar a fragmentação e assegurar a continuidade na assistência, por meio de abordagem integral ao diabético

Efeitos da diabetes mellitus e hipertensão arterial sobre a audição de idosos

Introdução: Estudos têm demonstrado que doenças crônicas e alterações metabólicas podem atuar como fator de aceleração na degeneração do sistema auditivo decorrente da idade. Todavia, os estudos sobre a associação entre a perda auditiva com o diabetes mellitus (DM) e com a hipertensão arterial (HA) em idosos mostraram conclusões controversas. Sendo assim, novos estudos sobre este assunto são necessários, a fim de esclarecer o efeito destas doenças crônicas sobre o sistema auditivo. Objetivos: Comparar uma audiometria inicial (A1) com uma audiometria sequencial (A2) realizada com um intervalo de 3 a 4 anos em uma população de idosos portadores de DM e/ou HA; realizar um estudo comparativo entre quatro grupos de idosos: grupo controle (GC), formado por idosos sem alterações crônicas, grupo de idosos portadores de DM; grupo de idosos portadores de HA, grupo de idosos portadores de DM e HA. Métodos: Foi realizado um levantamento em 901 prontuários do Estudo Longitudinal de Saúde Auditiva do Adulto (ELSAA), de indivíduos atendidos no Hospital Universitário (HU) da Universidade de São Paulo, no período de 2009 a 2015. De acordo com os critérios de inclusão, foram selecionados 100 indivíduos para participarem da presente pesquisa. A avaliação inicial (A1), constando de anamnese, audiometria tonal e imitânciometria foram utilizadas e foi feita uma nova avaliação audiológica (A2) após o período de 3 a 4 anos. Os participantes foram distribuídos em quatro grupos: 20 indivíduos portadores de DM (grupo DM), 20 indivíduos portadores de HA (grupo HA), 20 indivíduos portadores de DM e HA (grupo DMHA) e 40 indivíduos não portadores de DM nem de HA (GC). Para cada grupo estudo (HA, DM e DMHA), foram selecionados indivíduos (entre os 40 do GC) de forma a parear as características referentes a idade e sexo. Foram utilizados os testes estatísticos ANOVA, teste exato de Fisher e Kruskal-Wallis, com nível de significância de 0,05. Foi também calculada a odds ratio, com intervalo de confiança de 95%. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas para nenhum dos grupos; sendo assim, as orelhas direita e esquerda foram agrupadas para as outras comparações. Na comparação da média de aumento anual dos limiares auditivos da primeira avaliação A1 com a segunda avaliação A2 entre os grupos, pode-se observar que para o grupo DM, não houve diferença estatisticamente significante para nenhuma das frequências avaliadas, quando comparado ao seu respectivo controle; para o grupo HA foram observadas diferenças significantes a partir de 4kHz, bem como tendência à diferença estatisticamente significante em 3 kHz, quando comparado a seu respectivo controle. Já para o grupo DMHA, quando comparado a seu grupo controle, foram observadas diferenças significantes nas frequências de 500, 2k, 3k e 8kHz, além de tendência à diferença estatisticamente significante em 4k e 6kHz. Considerando-se os casos novos de perda auditiva, pode-se observar que houve diferença estatisticamente significante apenas para o grupo HA, para as frequências altas. Verificou-se também que, para as frequências altas (3k a 8kHz), os números de casos novos de perda auditiva foram sempre maiores nos grupos estudo quando comparados aos seus respectivos controles. Na comparação das médias dos limiares auditivos, tanto na avaliação A1 quanto na avaliação A2, observou-se que os grupos estudo (DM, HA e DMHA) apresentaram limiares auditivos mais prejudicados, quando comparados a seus respectivos grupos controle. Na comparação entre os grupos apenas para a avaliação A2, pode-se observar que para as frequências altas, houve associação estatisticamente significante entre apresentar as condições clínicas (DM, HA e DMHA) e a presença de perda auditiva. A OR para DM foi de 5,57 (2,9-14,65), para HA foi de 4,2 (1,35-13,06) e para DMHA foi de 5,72 (1,85-17,64). Conclusão: Verificou-se que os idosos portadores de DM, HA ou ambos apresentaram limiares auditivos mais rebaixados quando comparados a seus respectivos grupos controle, principalmente nas altas frequências, o que sugere que estas patologias podem ter um efeito deletério sobre a audição. Além disso, nota-se que o grupo HA apresentou limiares auditivos piores para a maioria das frequências e foi o que apresentou maior queda dos limiares auditivos no segmento de 3 a 4 anos, quando comparado aos outros dois grupos estudo (DMHA e DM), sugerindo que dentre as três condições estudadas, a hipertensão parece ser a que teve maior influência sobre a audição

Control glucémico a través del ejercicio físico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2; revisión sistemática

Introducción: En España, cerca del 14% de la población es diabética y el 95% corresponde a DM2. Un pobre control glucémico provoca un aumento de la morbilidad y mortalidad. Tres son los pilares en el tratamiento de la DM2: la dieta, la medicación y el ejercicio físico, sin embargo, el potencial de la prescripción de entrenamiento físico no ha sido totalmente explotado. Objetivo: Analizar el efecto de las distintas modalidades de ejercicio físico (AE, RT, Combo, INT) en el control glucémico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Métodos: La búsqueda bibliográfica se realizó en 3 bases de datos electrónicas (Pubmed, Scopus y Proquest), incluyendo publicaciones desde enero de 2011 hasta mayo de 2014, que realizaran la intervención con AE, RT, Combo o INT, y que midieran la glucemia a través de la glucosa capilar, CGMS o HbA1c. Resultados: Del total de 386 artículos encontrados, 14 cumplieron los criterios de inclusión. Estos artículos fueron clasificados atendiendo a la modalidad de ejercicio físico de la intervención (AE, RT, Combo, INT), y en función de si analizaban el control glucémico como consecuencia del entrenamiento a largo plazo o tras una sesión de entrenamiento. Conclusiones: El AE, RT, Combo e INT muestran eficacia en el control glucémico tanto en el entrenamiento prolongado como en las 24-48h post-entrenamiento. Es necesaria la prescripción de un entrenamiento estructurado con una frecuencia, volumen e intensidad determinados para lograr beneficios en el control glucémico. El combo es la modalidad que obtiene mejores resultados a través del entrenamiento a largo plazo.

A vitamina D na diabetes mellitus tipo 2 : uma forma terapêutica a explorar

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Perda auditiva na diabetes Mellitus

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Diabetes mellitus e osteoporose

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Complicações pós-cirúrgicas em pacientes com diabetes mellitus

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Intervenções de enfermagem à pessoa com Diabetes Mellitus tipo 2 em cuidados de saúde primários: elaboração de uma norma de orientação clínica

Enquadramento: Vários estudos apontam que em contexto de Cuidados de Saúde Primários (CSP), programas organizados de cuidados de enfermagem podem promover significativamente melhores resultados de saúde em pessoas com diabetes. O Programa Nacional de Prevenção e Controlo da Diabetes estabelece, como objetivo, uniformizar as práticas profissionais em prol de uma efetiva qualidade clínica, organizacional e satisfação das pessoas com diabetes. A Federação Internacional de Diabetes e a OMS enfatizam a necessidade de os programas nacionais de saúde implementarem guias de boas práticas baseadas em evidência para a prevenção e controlo da DM. Tendo como principal problema a inexistência de uma orientação específica que norteie as intervenções a prestar na consulta de enfermagem à pessoa com Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) em CSP o presente trabalho teve por objetivos: (I) Consensualizar intervenções que devem ser realizadas pelos enfermeiros na consulta à pessoa com DM2 em CSP, (II) Elaborar uma Norma de Orientação Clinica (NOC) baseada em evidência científica para orientação da consulta de enfermagem à pessoa com DM2 em CSP. Metodologia: Foi realizado um Painel de Delphi, para a obtenção de consenso, acerca das intervenções a serem realizadas na consulta de enfermagem à pessoa com DM2 em CSP. Para suportar em evidência científica as intervenções obtidas por consenso e, consequentemente, elaborar a NOC utilizámos o Processo ADAPTE, que permite a adaptação de Normas já existentes através de uma abordagem sistemática para a aprovação e/ou modificação destas1. Resultados: Elaboração de uma NOC adaptada baseada em evidência científica, para suporte à consulta de enfermagem à pessoa com DM2 em CSP.

Diabetes mellitus and its treatment,

Includes bibliographies.

The treatment of diabetes mellitus,

Bibliographical foot-notes.

The treatment of diabetes mellitus : with observations upon the disease based upon thirteen hundred cases /

Mode of access: Internet.