X-chromosome inactivation patterns in monozygotic twins and sib pairs discordant for nonsyndromic cleft lip and/or palate

Nonsyndromic clefts of the lip and/or palate are common birth defects with a strong genetic component. Based on unequal gender ratios for clefting phenotypes, evidence for linkage to the X chromosome and the occurrence of several X-linked clefting syndromes, we investigated the role of skewed X chromosome inactivation (XCI) in orofacial clefts. Our samples consisted of female monozygotic (MZ) twins (n = 8) and sister pairs (n = 152) discordant for nonsyndromic clefting. We measured the XCI pattern in peripheral blood lymphocyte DNA using a methylation based androgen receptor gene assay. Skewing of XCI was defined as the deviation in inactivation pattern from a 50:50 ratio. Our analysis revealed no significant difference in the degree of skewing between twin pairs (P = 0.3). However, borderline significant differences were observed in the sister pairs (P = 0.02), with the cleft lip with cleft palate group showing the most significant result (P=0.01). We did not find evidence for involvement of skewed XCI in the discordance for clefting in our sample of female MZ twins. However, results from the paired sister study suggest the potential contribution of skewed XCI to orofacial clefting, particularly cleft lip and palate. (C) 2007 Wiley-Liss, Inc.

Diagnóstico de crianças com alterações específicas de linguagem por meio de escala de desenvolvimento

Alterações específicas do desenvolvimento da linguagem (AEDL) devem ser identificadas precocemente, pois tais alterações podem interferir nos aspectos sociais e escolares da criança. O objetivo dessa pesquisa foi verificar o desempenho de crianças com diagnóstico de AEDL, em comparação com o de crianças normais, por meio da Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA). Foram selecionadas 25 crianças de 3 a 6 anos com o diagnóstico de AEDL (grupo estudado - GE) e 50 crianças normais da mesma faixa etária (grupo controle - GC). As crianças do GC apresentaram desempenho satisfatório e melhor que as crianças do GE, em todos os campos da escala. O valor da mediana do GE foi limítrofe nos comportamentos adaptativo e social-pessoal, já no de linguagem foi discrepantemente rebaixado. Concluímos que as alterações de linguagem interferiram na avaliação dos outros campos do desenvolvimento (adaptativo e pessoal-social). Apesar da interferência, a escala pode ser instrumento útil no diagnóstico de AEDL.

Leprosy patients: neurotrophic factors and axonal markers in skin lesions

Neurotrofinas são fatores de crescimento com papel fundamental na fisiopatologia neural. Esses mediadores modulam funcionalmente fibras nociceptivas. Mudanças em sua expressão têm sido relacionadas à perda precoce da nocicepção na hanseníase. Este estudo investigou a expressão de NGF, BDNF e NT3 em nervos dérmicos de pacientes hansenianos. A caracterização de fibras nervosas não mielinizadas foi feita por p75NTR e marcadores axonais NF-L e PGP 9.5. Os parâmetros clínicos de dano neural foram avaliados por monofilamentos Semmes-Wenstein. Nossos achados demonstram diminuição de NGF nos pacientes dimorfos em comparação aos controles. Resultados similares foram observados para PGP 9.5 (dimorfos: p<0,001; virchowianos: p<0,05) e NF-L (virchowianos: p<0.05), sugerindo degeneração avançada das terminações nervosas na hanseníase multibacilar. Foi observada correlação positiva entre p75NTR e PGP 9.5, indicando associação entre células de Schwann e axônios em fibras nervosas não mielinizadas. Os resultados indicam que o desequilíbrio na expressão das neurotrofinas pode participar do dano neural periférico.

A questão russa: seu lugar nas reflexões de Vanguarda Socialista

Vanguarda Socialista, jornal editado por Mário Pedrosa no Rio de Janeiro, de 1945 a 1948, elabora uma proposta política socialista e democrática como alternativa à concepção bolchevique, que acredita superada pela história. Nessa medida, a questão russa encontra-se no centro das preocupações do grupo. Este artigo procura não só analisar a explicação do jornal para as origens da burocracia na URSS, mostrando as contradições que a perpassam, como também estabelecer a filiação do grupo às idéias de Rosa Luxemburgo, na tentativa de esclarecer as referidas contradições.

Por que as cooperativas agropecuárias e agroindustriais brasileiras estão falindo?

Este ar tigo evidencia as contradições do Modelo Cooperativista brasileiro em relação ao Modelo Original. Trata- se de incoerências intrínsecas na formação do movimento cooperativo, nos princípios para a sua condução ideológica, bem como na regimentação e operacionalização estatutária. A partir desses desacertos, o artigo mostra as restrições para o exercício da autogestão. Também sugere mudanças nas leis cooperativistas vigentes, propícias ao exercício da participação dos associados no processo decisório.

A terminologia relativa à hanseníase

A padronização internacional de doenças é um processo complexo que necessita de uma equipe especializada. Esta comunicação visa a esclarecer e sugerir correções de um provável equívoco na tradução, para o português da CID-10, do código A30, no qual os termos borderline e dimorfo são utilizados como subcategorias distintas e não como sinônimos, assim como substituir a designação lepromatosa por virchoviana pois, no Brasil, o vocábulo lepra foi abolido dos textos oficiais, por uma lei federal em 1995.

Outras leituras da cidade: experiências urbanas da população de Ribeirão Preto durante a Primeira República

Cet article étudie la reinvention des nouveaux espaces et des nouveaux signifiés urbains selon l'impression du peuple de Ribeirão Preto pendant la Première République et cherche montrer les contradictions et les ambiguités de la modernisation dans cette ville-là pendant l'apogée de la production du café, aussi que les formes de sociabilité et de participation de la population local.

Avaliação do estudante: no exercício de avaliação da prática profissional

Este estudo aborda a avaliação do exercício da prática profissional (EAPP) no curso de enfermagem da Faculdade de Medicina de Marília (Famema); tem como objetivo analisar a concepção de avaliação do professor que realizou o EAPP com estudantes de primeira a quarta séries do curso. Trata-se de um estudo qualitativo, modalidade análise de conteúdo e identificação da seguinte temática: as ambigüidades do processo de avaliação. Constata-se que a concepção do professor na avaliação no EAPP aproxima-se muito da abordagem de competência dialógica, que articula e integra resultados, atributos e contexto em situações distintas, com diferentes formas de realizar tarefas essenciais para a formação do enfermeiro. Contradições no processo avaliativo entre os professores, porém, estão presentes e necessitam ser constantemente trabalhadas.

MASSETERIC ELECTROMYOGRAPHIC SILENT PERIOD DURATION IN PATIENTS WITH TEMPOROMANDIBULAR-JOINT DYSFUNCTION

1. The present study compared the duration of the electromyographic silent period (SP) of the masseter muscles elicited by chin-tapping in normal asymptomatic adults (N = 39) and in a group with symptoms of temporomandibular joint dysfunction (TMJD) (N = 31).2. EMG activity was recorded from right (RM) and left (LM) masseter muscles using bipolar surface electrodes coupled to a DISA 1500 EMG-System. During maximal clenching, ten taps were applied downwards to the chin with a reflex hammer.3. The mean SP durations obtained for the normal group were 25.45 +/- 4.20 ms (RM) and 25.33 +/- 4.18 ms (LM), whereas the TMJD group presented significantly greater values (P < 0.01, Student t-test) of 41.89 +/- 12.94 ms (RM) and 42.40 +/- 12.99 ms (LM). The upper limits of normality calculated for RM and LM were 32.36 ms and 31.21 ms, respectively. Eighty-four percent of patients with TMJD showed SP durations above these limits.4. The results indicate that the measurement of masseteric SP duration may be used as an objective diagnostic method of TMJ disorders, provided that borderline values are interpreted with caution along with clinical impressions.

Midsymphyseal distraction osteogenesis: A new alternative for the treatment of dental crowding

In this article, we describe a midsymphyseal distraction osteogenesis treatment with a novel dentally supported appliance. This approach differs from that used in previous reports because the incisors were allowed to move during the distraction procedure. This report shows that midsymphyseal distraction osteogenesis can be used to expand both arches to produce a wider smile. Borderline cases can be treated with this technique without the compromising effects commonly observed with conventional therapy. (Am J Orthod Dentofacial Orthop 2009;135:530-5)

Smoking status and tumor necrosis factor-alpha mediated systemic inflammation in COPD patients

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Caring for organ donors: The intensive care unit nurses' view

The nursing care for patients who are pronounced brain-dead but kept alive to serve as organ donors demands technical-scientific skills and the ability to handle situations that are often in conflict with the traditional concepts of nursing care. Based on the phenomenological approach in this article, essential themes of the lived experience of caring for these patients, including the technical and specific nursing care, the relationship with organ donors and their families, and the nurses' perception of themselves in this professional situation are described. The results point to the contradictions and ambiguities of this type of nursing, especially in regards to the affective and philosophical aspects.

Imigração e teorias antropólogicas no Brasil (1910-1920)

Brazil takes pride in its alleged lack of racial discrimination. These idealized racial relations are a construction of enlightened elites. This article analyzes one of the main cultural publications in the country in order to establish how European anthropological theories were interpreted by Brazilian intelectuals. In the reappraisal of the country proposed in the journal, the ethnic question was intensely discussed. A whitening of the population was generally perceived as a sort of magic solution to the contradictions in a multiracial, heterogeneous and rigidly hierarchic society. This natural process might be accelerated by an inflow of European immigration. The many expectations and tensions surrounding immigration were expressed in the construction of categories of desirable and undesirable immigrants. Thereof an ideal white country emerged, far away from the myth of racial democracy, which has not materialized in Brazilian society today.

Determinação da resistência de Staphylococcus aureus: Um desafio?

The aim of this study was to identify the resistance profile of Staphylococcus aureus strains, in relation to induced clindamycin resistance, and to detect oxacillin resistance by the routine phenotypic methods. The strains were isolated from nasal or lingual swabs taken from healthy adult carriers with no medical history of hospitalization or antibiotic treatment. Eighteen strains were distinguished by the different patterns generated by pulsed field gel electrophoresis (PFGE). Four (22.2%) of these showed sensitivity to clindamycin by the conventional antibacterial susceptibility test, but demonstrated inducible resistance to it by the D-test. One strain (5.6%) was characterized as borderline oxacillin-resistant S. aureus (BORSA), and another (5.6%) as CA MRSA (community-associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus). Both of these strains were shown to be cefoxitin susceptible by the disk diffusion test. The polymerase chain reaction (PCR) failed to detect the mecA gene in this last strain and it was thus classified as BORSA. These results show the importance of incorporating the D-test into the routine lab tests for S. aureus inducible clindamycin resistance and also of including the cefoxitin resistance test among the phenotypic methods for MRSA characterization.

Financing for development and middle income-countries: new challenges

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