Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Biodiversidade: o Brasil e o quadro internacional

Este artigo aponta os principais instrumentos jurídicos para a regulamentação da biodiversidade, tais como: propriedade intelectual, biossegurança e proteção do acesso aos recursos genéticos. São estudados de forma sucinta os principais fatores internacionais que conduziram o legislador brasileiro a adotar tais normas.

Análise de agrupamento de diferentes densidades de marcadores no mapeamento genético por varredura genômica

A simulação tem contribuído para o avanço da genômica nas diversas áreas do melhoramento genético. Foram simulados mapeamentos genéticos utilizando diferentes densidades de marcadores para estimar os valores fenotípicos na seleção assistida por marcadores (SAM), em características quantitativas com valores de herdabilidade de 0,10; 0,40; e 0,70. Procedeu-se a análise de agrupamento com os desempenhos fenotípicos, cuja finalidade foi obter estruturas de classificação entre as densidades visando à otimização na detecção de QTL. O sistema de simulação genética (Genesys) foi utilizado para três genomas (cada qual constituído de uma única característica cuja distinção estava no valor da herdabilidade) e para as populações base e inicial. Cada população inicial foi submetida à seleção assistida por marcadores por 20 gerações consecutivas, em que os genitores selecionados acasalavam-se seletivamente entre os melhores e os piores. O mapeamento empregando de média a alta densidade de marcadores assinalou eficiência nos progressos fenotípicos obtidos com a SAM. Menores quantidades de marcadores são requeridas para manter determinado poder de detecção de QTL à medida que se eleva a magnitude da herdabilidade. A análise de agrupamento indicou otimização e correspondência nos incrementos fenotípicos ao admitir as densidades de 4 e 6 cM; 4, 6, 8 e 10 cM; e 6 e 8 cM para as herdabilidades de 0,10; 0,40; e 0,70, respectivamente.

Eficiência de absorção e utilização de boro, zinco, cobre e manganês em mudas enxertadas de cafeeiro

O estudo da eficiência nutricional de plantas enxertadas de cafeeiro é importante para a seleção de combinações enxerto/porta-enxerto, visando atingir melhor desenvolvimento e produção. Este trabalho teve como objetivo avaliar as diferenças na eficiência de absorção e utilização de B, Zn, Cu e Mn em mudas enxertadas de cafeeiro. O experimento foi conduzido em vasos de 20 litros contendo como substrato terra, areia e esterco na proporção de 3:1:1, onde as plantas permaneceram por um período de 18 meses. Utilizaram-se como enxerto quatro genótipos de Coffea arabica L.: os cultivares Catuaí-Vermelho IAC 15 ('Catuaí 15') e Oeiras MG 6851 ('Oeiras') e os híbridos H419-10-3-4-4 ('H419') e H514-5-5-3 ('H514') do programa de melhoramento da EPAMIG/UFV. Como porta-enxerto foram empregados cinco progênies de famílias de meio-irmãos de clones de Coffea canephora Pierre ex Froenher cv. Conilon: ES 21, ES 36, ES 26, ES 23 e ES 38 do programa de melhoramento de café robusta do Incaper. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado, com 24 tratamentos e três repetições, sendo quatro pés-francos e 20 combinações de enxertia. A eficiência nutricional das plantas variou conforme a combinação enxerto/porta-enxerto. O cultivar Oeiras não foi beneficiado por nenhuma enxertia, apresentando redução da produção total de matéria seca em todas as combinações comparativamente ao respectivo pé-franco. O cultivar Catuaí 15 foi mais eficiente na produção de matéria seca e utilização de B e Zn quando combinado com os materiais genéticos de conilon ES 26 e ES 23.

Seleção de ameixeiras promissoras para a Serra da Mantiqueira

A ameixeira é espécie frutífera, cultivada comercialmente em regiões de inverno ameno a rigoroso, o que torna necessária a seleção de cultivares adequados quanto à adaptação climática. Este trabalho foi conduzido com o objetivo de selecionar materiais genéticos superiores, adaptados às condições edafoclimáticas da região sul de Minas Gerais, nas terras altas da Serra da Mantiqueira. As avaliações foram realizadas em cultivares de ameixeiras da espécie japonesa (Prunus salicina Lindl), 'Pretinha', 'Irati', 'Gema de Ouro', 'Reubennel', 'Roxa de Delfim Moreira', 'Gulfblaze', 'Frontier', 'Santa Rosa', e nove seleções (seleção I, seleção II, seleção III, seleção IV, seleção V, seleção VI, seleção VII, seleção VIII e seleção IX), enxertadas sobre o porta-enxerto 'Okinawa'. O delineamento experimental utilizado foi em blocos casualizados, com oito cultivares e nove seleções de ameixeira, com quatro repetições. Avaliou-se o desenvolvimento vegetativo das plantas, aos 18 e 24 meses após o plantio, no ciclo produtivo 2007/2008, além dos dados fenológico de brotação, florescimento, frutificação e colheita. Conclui-se que as seleções III e IX apresentaram-se como precoces, as seleções VII, VIII, 'Gema de Ouro' e 'Reubennel' apresentaram-se como de meia-estação e os cultivares 'Irati' e 'Gulfblaze' como tardios. Os cultivares Irati, Gema de Ouro e Reubennel demonstraram adaptação às condições edafoclimáticas da região das terras altas da Serra da Mantiqueira de Minas Gerais.

Determinação da dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense com base em características de flores

As pimentas do gênero Capsicum apresentam grande importância para o mercado de condimentos e para o uso ornamental no Brasil. A estimativa da diversidade genética é importante na escolha de progenitores de programa de melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo verificar a eficiência de descritores multicategóricos de flores para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense, do Banco Ativo de Germoplasma Capsicum, da Embrapa Clima Temperado. O experimento foi realizado no período de agosto de 2009 a março de 2010, no campo experimental da Embrapa Clima Temperado, em blocos ao acaso, utilizando-se 22 acessos, com dez plantas por parcela. Para a caracterização morfológica das flores, foram avaliadas cinco flores de cada planta, de dez plantas por acesso. Foram utilizados 15 descritores, sendo cinco quantitativos e dez qualitativos multicategóricos. Foram realizadas análises de comparação de médias, utilizando-se agrupamento pelos métodos UPGMA e de Tocher, para os dados quantitativos, e agrupamento pelo método de Tocher, para os dados qualitativos. Os acessos estudados apresentam ampla diversidade genética em relação a descritores de flores, existindo grande variabilidade entre os acessos avaliados, o que recomenda seu uso em programas de melhoramento genético. O uso de descritores multicategóricos de flores é eficiente para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense.

Avaliação de genótipos de cana-de-açúcar para início de safra na microrregião Centro de Pernambuco

As diferentes respostas dos genótipos de cana-de-açúcar (Saccharum spp.), em relação à produtividade, quando submetidos a mudanças nos diferentes ciclos de colheita, representam problema para os agricultores e grande desafio para os melhoristas, sendo de interesse comum a identificação e obtenção de variedades que apresentem como características alta produtividade agroindustrial, ampla estabilidade, longevidade e excelente viabilidade econômica em sua exploração comercial. Objetivou-se, com este trabalho, avaliar o desempenho agroindustrial de 11 clones e 15 variedades de cana-de-açúcar, na microrregião canavieira da Zona Centro de Pernambuco, considerando-se os cultivos de cana planta, soca e ressoca, e eleger os genótipos mais produtivos. O experimento foi conduzido na área agrícola da Usina Petribú, município de Lagoa de Itaenga. Utilizou-se o delineamento experimental de blocos casualizados, com quatro repetições. Foram avaliadas as variáveis toneladas de pol por hectare (TPH), toneladas de cana por hectare (TCH), fibra (FIB), pol % corrigida (PCC), pureza (PZA), teor de sólidos solúveis (BRIX) e açúcar total recuperável (ATR). Pela análise de variância, foram detectadas diferenças significativas entre os genótipos, indicando variabilidade genética. A alta estimativa da herdabilidade média para a variável TCH indicou elevada possibilidade de êxito na seleção, baseando-se neste importante componente de produção. Por meio da análise econômica, constata-se que as variedades RB92579 e RB93509 apresentam melhor desempenho para colheita no início da safra.

Seleção genômica ampla e novos métodos de melhoramento do milho

Os objetivos deste trabalho foram verificar a acurácia do método da Seleção Genômica Ampla (GWS) no melhoramento de milho nas condições de estresse nutricional e propor novos métodos de melhoramento baseados em GWS. Foram estimados os dois componentes da eficiência no uso de nitrogênio e de fósforo (eficiência de absorção e de utilização) em 41 combinações híbridas, em dois experimentos, sob baixa e alta disponibilidades de N e P. Para a genotipagem da população de estimação, foram utilizados 80 marcadores microssatélites. As estimativas dos parâmetros genéticos foram obtidas via REML/BLUP, e a predição dos valores genéticos genômicos, via regressão aleatória (Random Regression - RR) aplicada à seleção genômica ampla (RR-BLUP/GWS). Para os caracteres em que a GWS apresentou altos valores de acurácia, essa foi comparada com os métodos de Seleção Recorrente Intra e Interpopulacional. Com o uso da GWS houve aumento significativo na acurácia seletiva e nos ganhos genéticos por unidade de tempo.

Dinámica microbial del suelo asociada a diferentes estrategias de manejo de Phytophthora cinnamomi Rands en aguacate

La marchitez del aguacate es la enfermedad más limitante de este cultivo, cuyo agente causal más relevante es el oomycete Phytophthora cinnamomi Rands. Es por esto que se han desarrollado diferentes estrategias para su manejo integrado, pero aún prevalece el uso de productos químicos, como única medida de manejo, generando impactos negativos en el ambiente y la salud. Uno de los efectos perjudiciales que se ocasiona es la alteración de las poblaciones microbianas en el suelo. Este trabajo estuvo encaminado a conocer la dinámica microbiana del suelo, bajo diferentes estrategias de manejo de esta enfermedad, para lo cual se midió su dinamismo mediante unidades formadoras de colonias (UFC), para hongos, bacterias y actinomicetos, a partir de muestras de suelo y rizósfera de la raíz, bajo incubación en condiciones de anaerobiosis y aerobiosis, además se midió la actividad microbiana total, en condiciones de laboratorio, como complemento se cuantificaron microorganismos como: Trichiderma spp, bacterias formadoras de endosporas (BAFE), celulolíticos, proteolíticos, amilolíticos, solubilizadores de fosfato, fijadores asimbióticos de nitrógeno y promotores del crecimiento, como Pseudomonas spp., fluorescentes. Los resultados encontrados en esta investigación, sugieren que el uso individual y combinado de mantillo orgánico, material compostado de estiércol bovino, enmienda mineral y cascarilla de arroz y la propuesta de integración; incrementan significativamente la población y actividad microbiana aerobia, en la cual se identificaron microorganismos antagonistas como, Trichiderma spp., celulolíticos, Pseudomonas spp. fluorescentes y BAFE.

Correlação e análise de trilha para componentes de produção de milho superdoce

Em programas de melhoramento genético, informações sobre a correlação entre caracteres são de grande importância para se aperfeiçoar a seleção simultânea de caracteres. Contudo, a quantificação e a interpretação da magnitude de uma correlação podem resultar em equívocos na estratégia de seleção. O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio da análise de trilha, as relações, direta e indireta, entre os componentes primários de produção e a produtividade de espiga de milho superdoce, e identificar os caracteres que mais contribuem para a produtividade de espiga (variável básica). Verifica-se que as variáveis utilizadas explicaram 94,77% da variação do peso de espiga (R²). Pela análise de trilha, apenas dois caracteres, o volume do grão (0, 2637) e o volume de espiga (0, 2536), apresentaram efeito direto na produção. Constata-se, portanto, que, apesar de a maioria dos caracteres apresentarem altas estimativas de correlação, essas ocorreram por efeitos indiretos de outros caracteres. Assim, tanto para seleção direta, quanto para seleção indireta, essas características são eficientes no aumento do peso médio da espiga de milho superdoce. Neste caso, a melhor estratégia seria a seleção simultânea de caracteres, enfatizando-se as características cujos efeitos indiretos são maiores. É oportuno salientar que o volume de grão e volume de espiga apresentaram maiores herdabilidades, quando comparados com peso de espigas, ou seja, 91,92, 88,6 e 80,52%, respectivamente. A alta herdabilidade estimada (91,92 e 88,6%) é um indicativo de possibilidades de elevados ganhos genéticos na seleção.

Divergência genética entre acessos de cajazinho (Spondias mombin L.) no norte do Espírito Santo

O estudo da diversidade genética proporciona informações fundamentais, nos programas de melhoramento genético de plantas, em relação à caracterização, conservação e utilização dos recursos genéticos disponíveis.se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 35 acessos de cajazinho (Spondias mombin L.), com base em características físicas e químicas dos frutos. Os acessos foram selecionados nos municípios de Linhares e Sooretama, Região norte do Espírito Santo. Os dados foram submetidos à análise de variação entre e dentro dos 35 acessos, dispostos em cinco repetições de um fruto, totalmente ao acaso, para investigar a variabilidade genética entre os acessos de S. mombin. Existe divergência genética entre os acessos de S. mombin L., sendo C.3 o mais divergente. Os métodos de otimização de Tocher e o hierárquico UPGMA foram parcialmente concordantes quanto à formação dos grupos heteróticos de progênies de S. mombin L. As características que mais contribuíram para a divergência genética foram acidez total titulável (33,33%), peso de fruto (28,68%) e o diâmetro polar (9,80%).

Adaptabilidade e estabilidade de progênies de meios-irmãos de pinhão-manso em diferentes regiões do Brasil

RESUMO Programas de melhoramento do pinhão-manso (Jatropha curcas L.) intensificaram-se nos últimos cinco anos, tendo sido selecionadas, localmente, plantas em diversas regiões do Brasil. O objetivo deste trabalho foi quantificar a interação genótipos x ambientes da produção de grãos de pinhão-manso, avaliada em três regiões brasileiras, e o progresso genético obtido com a seleção. A partir de progênies de meios-irmãos, selecionadas pela Embrapa Semiárido e pela EPAMIG, foram instalados, no ano de 2008, três testes de progênies, nos municípios de Planaltina, DF, Nova Porteirinha, MG e Pelotas, RS, utilizando-se delineamento de blocos ao acaso, com três repetições e cinco plantas por parcela. Como testemunhas foram utilizadas sementes de plantas não selecionadas e um dos materiais genéticos comercializados no Brasil. A interação genótipo x ambiente foi significativa. Foram identificadas oito progênies de adaptabilidade geral, três progênies de baixa adaptabilidade, duas progênies de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e duas progênies de adaptabilidade específica a ambientes desfavoráveis, em diferentes regiões do Brasil. As estimativas de progresso genético indicam eficiência da seleção massal, com ganhos de 28, 76 e 177%, nos municípios de Planaltina, DF, de Nova Porteirinha, MG, e de Pelota, RS, respectivamente. Observa-se que os ganhos de seleção obtidos pelo método centroide são mais equilibrados entre ambientes e, por isso, preferíveis. As novas médias, estimadas com o plantio das progênies selecionadas, em toneladas por hectare, são de 2,34 ton.ha-1, em Planaltina, DF; de 2,37 ton.ha-1, em Nova Porteirinha, MG, e de 2,09 ton.ha-1 , em Pelotas, RS.

A mucosa bucal como uma via de administração alternativa: Potencialidades, limitações e formas farmacêuticas

Este artigo de revisão pretende salientar as vantagens da administração bucal como uma via de administração sistémica de fármacos alternativa à via oral. A administração bucal oferece algumas vantagens relativamente às vias de administração convencionais, entre as quais se destacam o aumento da biodisponibilidade devido à ausência de degradação no tracto gastrointestinal e efeito de primeira passagem a nível hepático. No presente trabalho são feitas algumas considerações teóricas relativamente às características estruturais da mucosa bucal com relevância na administração de fármacos, à sua permeabilidade, assim como aos mecanismos de absorção através da mucosa bucal. São igualmente descritos compostos que podem promover um aumento da absorção dos fármacos através da mucosa bucal e suas aplicações do ponto de vista farmacêutico. Por último, são referidas as principais formas farmacêuticas bucoadesivas, bem como a importância da utilização das ciclodextrinas como agentes solubilizantes na formulação de sistemas caracterizados por possuírem fraca solubilidade aquosa.

Substâncias Cosmetologicamente Activas Caracterização, Indicação, Eficácia e Segurança: Cafeína

A cafeína é usada em formulações cosméticas tópicas para tratamento da Paniculopatia Esclero Edematosa (PEE), em concentrações de 1-2%, embora existam no mercado formulações com 5%. Estudos in vitro têm demonstrado que a cafeína estimula a lipólise e a redução de tamanho dos adipócitos, através do aumento dos níveis de AMPc. As características físico-químicas da cafeína dificultam a transposição da barreira cutânea, nomeadamente do estrato córneo, etapa limitante da penetração cutânea. Existem vários factores envolvidos na fisiopatologia da PEE nomeadamente genéticos, hormonais e estilos de vida, que parecem actuar em quatro unidades funcionais do tecido adiposo: unidade interstício-matricial, unidade microcirculatória, unidade neuro-vegetativa e unidade energética. Os formuladores privilegiam o desenvolvimento de formulações cosméticas tópicas, que incorporem ingredientes activos com acção sobre a estimulação do fluxo microvascular e linfático por um lado e, por outro lado, que actuem directa ou indirectamente nos mecanismos reguladores da lipólise. Desenvolvem-se formulações cosméticas tópicas, constituídas por substâncias que promovam a penetração cutâneo, e utilizam-se veículos que depositem de uma forma direccionada, e em maior quantidade os ingredientes activos no local de acção.

Identificação sorológica intratípica de poliovírus pelo "método da comparação dos índices de neutralização"

O método da comparação dos índices de neutralização (SMIT & WILTERDINK, 1966) foi utilizado na identificação sorológica intratípica de 49 poliovírus, pertencentes aos três tipos imunológicos e isolados de casos clínicos com e sem contato conhecido com a vacina oral de Sabin. O método foi também comparado com o método de Wecker e com o marcador RCT40 no estudo da identificação intratípica das estirpes do tipo 3. Os soros imunes necessários às reações de neutralização foram preparados em cobaias com as estirpes vacinais LSc2ab, P712Ch2ab e Leon 12a1b. As estirpes - dos tipos 1 e 3 - isoladas dos indivíduos sem contato conhecido com a vacina oral, foram todas identificadas como heterólogas às respectivas estirpes vacinais e as provenientes dos indivíduos com contato (recém-vacinados e contatos) foram identificadas como isólogas às respectivas estirpes vacinais, exceto duas, das quais uma (do tipo 1) foi identificada como intermediária e a outra (do tipo 3) como heteróloga. Não foi possível interpretar convenientemente os resultados das provas de identificação das estirpes do tipo 2, porque o índice de neutralização do protótipo Lansing, ao contrário dos índices das estirpes de referência dos tipos 1 e 3, não deu resultados constantes em provas consecutivas na presença do sôro anti-P712Ch2ab. No estudo da identificação intratípica dos poliovírus do tipo 3, o método da comparação dos índices de neutralização forneceu resultados plenamente concordantes com os obtidos pelo método de Wecker, com isto evidenciando ser um método igualmente satisfatório e, devido à relativa simplicidade de sua técnica, melhor indicado para inquéritos epidemiológicos, quando se examina a procedência de numerosas estirpes. Os resultados obtidos com o marcador RCT40 mostraram a importância de utilizar provas de diferenciação sorológica intratípica na identificação dos vírus da poliomielite em áreas de vacinação, devido à instabilidade do caráter RCT40 das estirpes do tipo 3.