Impacto de vídeo-jogos com tecnologia Matching Motion na actividade física de adolescentes obesos

Em Portugal, tal como na maioria dos restantes paises industrializados, a prevalência do excesso de peso e obesidade adolescente escalou para números que nos colocam entre os países da comunidade europeia com maiores problemas neste domínio (Matos, 2006). O aumento dos níveis de actividade física (AF) é parte integrante dos tratamentos hoje preconizados, pese embora seja um objectivo extremamente difícil de alcançar (AAP, 2006). Esta dificuldade deriva em parte das muitas actividades sedentárias que hoje em dia competem com a AF para a ocupação do tempo livre dos adolescentes. A maior parte parece motivá-los mais do que a AF. Por exemplo, cerca de 30% dos adolescentes portugueses estão 4 ou mais horas/dia a ver TV, enquanto que 40% estão 1-3 horas/dia a jogar video-jogos ou a usar PCs (Matos, 2006). Ver TV ou brincar a video-jogos sentado tem um impacto reduzido no dispêndio energético, aumentando entre 20-30% da taxa de metabolismo basal. Mas novos tipos de video-jogos estão agora disponíveis, implicando níveis de AF mais elevados para serem jogados, elevando em 120-180% da taxa de metabolismo basal (Lanningham-Foster et al., 2006). Estes novos jogos podem oferecer uma oportunidade para aumentar os níveis de AF numa população que tradicionalmente prefere as actividades sedentárias.

Observações sobre os níveis glicêmicos de Holochilus brasiliensis nanus Thomas, 1897, hospedeiro natural do Schistosoma mansoni na Pré-Amazônia

Roedores silvestres, nascidos em biotério, descendentes de Holochilus b. nanus, capturados na região da Baixada Maranhense, localizada na Pré-Amazônia, foram infectados experimentalmente com Schistosoma mansoni, procedente da mesma Região, com o objetivo de verificar a influência da infecção sobre os níveis glicêmicos. Um grupo de roedores não infectados tiveram, também, seus níveis glicêmicos determinados, para o conhecimento da concentração normal de glicose. O estudo procedeu distinguindo os animais, tanto os normais quanto os infectados, por sexo, regime alimentar e idade de infecção. A quantificação da glicose sérica foi feita pelo método da Orto-Toluidina, após sangrias semanais pelo plexo oftálmico, sempre no mesmo horário. Os resultados mostraram que ocorreu elevação de pesos corporais de todos os animais normais, durante suas maturações, ao passo que, os animais infectados, tiveram seus pesos em decréscimo, durante a evolução da infecção. Os níveis glicêmicos estudados nos animais normais mostraram que as fêmeas possuem nível mais baixo e estável do que os machos, independente de terem sido alimentados ou não. Os animais infectados aos 30 dias de vida tiveram seus níveis glicêmicos em declínio à proporção que a infecção evoluía, provavelmente, devido ao acometimento dos órgãos, como baço, fígado e pâncreas; enquanto que, os animais infectados aos 40 dias de vida, tiveram seus níveis de glicose, durante as 8 semanas de infecção, sem diferença significativa entre eles. O número de vermes adultos recuperados nos animais infectados com 30 dias de vida foi maior do que o número encontrado nos roedores do outro grupo. Os dados informaram, também, que, a idade ideal para a infecção deste novo modelo experimental, deva ser a de 30 dias de vida, semelhante a outros, como camundongos.

Dados comparativos de morbidade hospitalar do Município de Cubatão e do Estado de São Paulo (Brasil)

Realizou-se estudo com o objetivo de caracterizar a morbidade hospitalar do Município de Cubatão, SP (Brasil), comparando-a com a do Estado de São Paulo a fim de identificar as principais patologias e subsidiar a atuação dos serviços de saúde do Município. A caracterização da morbidade hospitalar baseou-se na análise dos dados coletados no período de julho/1983 a junho/1984. As principais causas de internação do Município de Cubatão nos três estabelecimentos hospitalares foram: Complicações da Gravidez, do Parto e do Puerpério (23,63%); Doenças do Aparelho Respiratório (22,8%); Doenças das Glândulas Endócrinas, da Nutrição e do Metabolismo e Transtornos Imunitários (10,47%); Doenças do Aparelho Circulatório (10,26%); Lesões e Envenenamentos (7,63%); Doenças do Aparelho Geniturinário (7,56%) e Doenças do Aparelho Digestivo (7,16%). Comparando-se o perfil da morbidade hospitalar de Cubatão com a do Estado de São Paulo observou-se que as Doenças Respiratórias, Doenças das Glândulas Endócrinas, da Nutrição, do Metabolismo e Transtornos Imunitários (compreendendo basicamente as desidratações) e as Lesões e Envenenamentos são muito mais freqüentes em Cubatão, o que pode estar refletindo as péssimas condições do meio ambiente, do saneamento básico, o baixo nível socioeconômico da população e o caráter altamente industrializado do Município. A baixa incidência das Doenças do Sistema Nervoso, dos Neoplasmas, Doenças do Sistema Osteomuscular e Anomalias Congênitas podem estar relacionadas com a precariedade dos serviços de saúde do Município que levam à procura de atendimento em outro local.

Alterações da força de preensão em portadores de polineuropatia amiloidótica familiar

Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante neurodegenerativa relacionada com a deposição sistémica de fibras de amiloide essencialmente a nível do sistema nervoso periférico. Clinicamente, caracteriza-se por uma neuropatia sensitivo-motora iniciando-se quase sempre nos membros inferiores e comprometendo subsequentemente as mãos. Até agora, o único tratamento conhecido com efeitos positivos no atrasar da progressão da doença é o transplante hepático com medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Do nosso conhecimento, não existem caracterizações quantitativas dos níveis de força nestes indivíduos nem comparações com a população saudável. Este conhecimento seria extremamente importante para verificar a evolução clínica e funcional desta doença e para a eventual prescrição adequada de um programa de reabilitação. Objectivo: O objectivo deste estudo foi descrever e comparar os níveis de força de preensão (peak force) entre doentes PAF com ou sem transplante de fígado (PAFTx e PAFNTx, respectivamente) com um grupo de indivíduos saudáveis (GC). Material e métodos: A amostra total foi constituída por 206 indivíduos, divididos em três grupos: 59 indivíduos PAFNTx (23 homens, 36 mulheres; idade 35 ± 8 anos); 85 indivíduos PAFTx (52 homens, 33 mulheres; idade 34 ± 8 anos) e 62 GC (30 homens, 32 mulheres; idade 33 ± 9 anos). A força de preensão foi avaliada com um dinamómetro de preensão portátil E-Link (Biometrics Ltd, UK). Tanto as posições de medição como as ordens fornecidas foram estandardizadas. O valor de força máxima considerado foi classificado de acordo com as normas do American College of Sports Medicine (ACSM) para a força de preensão. Resultados: Os três grupos são diferentes (p < 0,05) no peso, no IMC e na força de preensão em ambas as mãos, bem como na resistência da mão esquerda. Foram encontradas correlações negativas entre a força e a idade, para os grupos PAFNTx e PAFTx, mas não para o grupo GC. Conclusões: De acordo com os nossos resultados, os indivíduos portadores de PAF apresentaram valores mais baixos para a força de preensão em ambas as mãos do que os indivíduos aparentemente saudáveis e consequentemente uma pior classificação nas normas do ACSM. A maioria dos doentes apresenta valores de força de preensão abaixo da média ou mesmo precária. Estes resultados poderão mostrar as implicações negativas na funcionalidade destes indivíduos e indicam também a necessidade de um programa de reabilitação com especificidade ao nível da motricidade da mão.

Composição corporal, capacidade funcional e tempo em lista activa em indivíduos submetidos a transplante hepático por polineuropatia amiloidótica familiar

PAF–Doença neurodegenerativa relacionada com a produção hepática de Transtirretina met30 e respectiva deposição sistémica principalmente no sistema nervoso periférico, que se traduz clinicamente por uma neuropatia sensitivo-motora de início periférico e com graves limitações funcionais em alguns casos. Actualmente, o único tratamento conhecido para a PAF é o transplante hepático com medicação agressiva para o metabolismo muscular e ósseo e para a produção de força. Não existe actualmente qualquer caracterização quantitativa da composição corporal ou capacidade funcional para esta população. Objectivos do estudo: comparar a composição corporal e capacidade funcional entre doentes PAF transplantados (PAFT) e um grupo de indivíduos aparentemente saudáveis (GC); analisar possíveis relações entre composição corporal e capacidade funcional e tempo de espera para a cirurgia.

Exercício físico e hipertensão

O risco de doença cardiovascular duplica exponencialmente por cada aumento de 20 mmHg na PAS ou 10mmHg na PAD. Benefícios do exercício físico: melhora a depressão; melhora a autoconfiança e a auto-estima; melhora a ansiedade e o stress; melhora capacidades cognitivas; eventual auxílio na evicção de toxicomanias; baixa a pressão arterial; melhora o perfil lipídico: HDL, Triglicéridos e LDL; melhora a sensibilidade à insulina; diminui o stress; baixa o peso (sobretudo à custa da massa gorda); promove a manutenção ou aumento de massa muscular; acção modeladora do apetite; aumenta o metabolismo em repouso após a actividade •Aumenta a termogénese alimentar; aumenta o tónus muscular e o consumo calórico em repouso; aumenta a força; pode motivar para outros comportamentos saudáveis (ex: tabaco); menor incidência de infecções; menor incidência de neoplasias; previne a osteoporose aumentando a massa óssea ou atrasando a sua perda; atrasa certos processos do envelhecimento.

Mortalidade em migrantes - japoneses residentes no município de São Paulo, Brasil, 1990

Objetivou-se comparar o padrão de mortalidade dos imigrantes japoneses (isseis) e de seus descendentes (nisseis/sanseis), residentes no Município de São Paulo, com o do Japão, local de origem, e o do Município de São Paulo, local de destino destes migrantes, em 1980. Os principais grupos de causas de morte foram basicamente semelhantes para estas populações, sendo que os maiores coeficientes padronizados foram os de São Paulo. A única exceção foi o risco de morrer por neoplasmas, maior no Japão. Os isseis (ambos os sexos) apresentaram riscos com valores intermediários para as Doenças das Glândulas Endocrinas e do Metabolismo e para as Doenças do Aparelho Respiratório; para as isseis, o risco de morrer por Doenças do Aparelho Circulatório também foi intermediário. Nos demais grupos de causa, os isseis apresentaram os menores riscos de morrer. Os riscos de morrer por Câncer do Estômago, Mama e Próstata, Diabetes Mellitus, Doenças Isquêmicas do Coração, Doenças Cerebrovasculares, Homicídios e Suicídios permitiram concluir que os isseis estão paulatinamente afastando-se do padrão de morte do Japão e tendendo ao de São Paulo. Surgem hipóteses de que estejam ocorrendo mudanças socio-culturais nos migrantes e haja predominância de atuação de fatores de risco ambientais e não de genéticos, na incidência e na mortalidade desses agravos à saúde.

Doenças cardiovasculares ateroscleróticas, dislipidemias, hipertensão, obesidade e diabetes melito em população da área metropolitana da região sudeste do Brasil: I - Metodologia da pesquisa

Foi realizado estudo epidemiológico sobre os seguintes fatores de risco de doenças cardiovasculares ateroscleróticas: dislipidemias, obesidade, hipertensão, diabetes melito e alguns elementos definidores do estilo de vida (sedentarismo, etilismo, tabagismo e hábitos alimentares) em população pertencente à Área Metropolitana de São Paulo. Os objetivos da pesquisa foram os seguintes: a) desenvolver uma linha de base epidemiológica para o estudo das doenças cardiovasculares ateroscleróticas e os fatores de risco representados pelas dislipidemias, obesidades, hipertensão e diabetes melito e de suas relações com características pessoais, familiares e sociais; b) encaminhar para tratamento clínico-educativo os indivíduos doentes ou portadores de risco. A metodologia empregada é a primeira parte de uma série destinada à divulgação dos resultados da pesquisa. Tendo em vista os objetivos, optou-se por se trabalhar integradamente com os centros de saúde e associações comunitárias locais na fase de coleta de dados em campo. Por isso, a metodologia empregada foi a de trabalhar em pequenas áreas geográficas, homogêneas do ponto de vista socioeconômico, denominadas "áreas de estudo". A caracterização de grupos sociais foi feita através do conceito de classes sociais, operacionalizado por meio de indicadores como renda, escolaridade, ocupação, posição na ocupação, posse de propriedade e respectiva dimensão e emprego de mão-de-obra. Foram estabelecidas as seguintes classes sociais: burguesia, pequena burguesia tradicinal, proletariado e sub-proletariado. Foram realizados inquéritos clínicos, bioquímico, alimentar e entrevistas para se obter informações de caráter demográfico, socioeconômico e de estilo de vida. O inquérito clínico constou de tomada de medidas antropométricas, pressão arterial, eletrocardiograma e informações sobre antecedentes pessoais e familiares de hipertensão, obesidade, cardiopatias e outras morbidades. O inquérito bioquímico constou da medida dos seguintes constituintes sangüíneos: colesterol total, HDL colesterol, LDL colesterol, triglicérides, magnésio, glicose, sódio, potássio, cálcio e fósforo. O inquérito alimentar envolveu informações sobre a história alimentar do indivíduo. A intervenção clínico -educativa foi feita com a participação de associações comunitárias e centros de saúde, que criaram programas locais de atendimento aos doentes e portadores de risco.

Perfis comportamentais dos fisioterapeutas: estudo comparativo entre Fisioterapeutas, em dois momentos da sua carreira, em relação a vários parâmetros comportamentais - atitudinais, posturais, antropométricos e de patologia clínica

O comportamento humano é assegurado pelo funcionamento dos mecanismos biopsicofisiológicos e pela manutenção das relações entre os mesmos, onde as atitudes, a postura, as características antropométricas e o sangue, com os seus constituintes – figurados e não figurados –, entre outros, desempenham um papel fundamental. Os Fisioterapeutas, por seu lado, para além dos mecanismos atrás assinalados, apresentam um controlo motor – estático e dinâmico – que lhes é inerente, devido ao exercício da sua profissão. Este controlo, ao comprometer a organização dos movimentos destes profissionais, reflecte-se nas estratégias por si adoptadas ao longo de anos de exercício, com início no período relacionado com o próprio ensino/aprendizagem. Tendo em conta que o comportamento, ao longo do tempo, é influenciado por múltiplas variáveis, como as que atrás se mencionaram, pretende este estudo verificar a existência, ou não, de alterações entre os Fisioterapeutas, em dois momentos do seu percurso profissional – no início, com menos de dez anos de exercício profissional e, posteriormente, após esses 10 anos. Estes períodos correspondem, em termos de trabalho, aos primeiros anos de profissão e, depois, ao período de verdadeira maturação, onde se conjuga o saber com a experiência.

Efeitos de um programa de exercício na aptidão física pós transplante hepático: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar nas suas componentes composição corporal, capacidade funcional e função neuromuscular

Introdução – A Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF) é uma amiloidose sistémica heredo-degenerativa e autossómica dominante, e cuja manifestação predominante é a polineuropatia mista sensitiva motora e autonómica. Aos sintomas motores e sensitivos associam-se também alterações cardíacas, renais, urinárias, genitais e digestivas que se traduzirão em incapacidade funcional progressiva. Esta doença endémica de Portugal apresenta o seu início em média depois dos 20 anos com progressão para a morte em cerca de 10 anos. O tratamento etiopatogénico desta doença, com reconhecida eficácia, passa ainda pelo transplante hepático que apesar de tudo é efectuado já numa fase sintomática da doença e ao qual se encontra associada medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Tanto a progressão da PAF como o próprio transplante resultam em limitações funcionais que podem ser melhoradas através do exercício físico. Do nosso conhecimento não existem estudos sobre a aptidão física destes pacientes submetidos a transplante hepático nem sobre os efeitos de um programa de exercício físico. Objectivo: Verificar o efeito de um programa de exercício físico combinado na aptidão física de indivíduos portadores de PAF submetidos a transplante hepático há menos de 12 meses. Adicionalmente, analisar de que modo algumas componentes da aptidão física (composição corporal, força muscular e capacidade funcional) seriam ou não e em que medida, diferentes da população saudável. Material e métodos: Trinta e nove pacientes PAF transplantados (4.3±3.3 meses pós transplante foram avaliados quanto à sua composição corporal (DEXA), força de preensão (dinamometro de preensão E-Link), força isométrica do quadricipete (dinamometria isocinética-Biodex) e capacidade funcional (teste 6 minutos de marcha - 6MWT e capacidade para a marcha – 6MWT×peso). Os níveis de actividade física e de qualidade de vida percebida foram avaliados respectivamente através dos questionários Seven Days Physical Activity Recall (7-PAR) e Medical Outcome Study item shortform Health Survey (SF-36Ò). Os pacientes foram alocados em três grupos: grupo de controlo(GC) com 16 pacientes (13H e 3M; 33±9 anos, IMC 22.6±3.3 kg.m-2) sem programa de exercício; grupo de exercício supervisionado (GES) com 8 pacientes (5H e 3M; 34±±7 years; IMC 20.4±4.5 kg.m-2) submetidos a um programa de exercício físico combinado trissemanal com a duração de 24 semanas e um grupo de exercício físico domiciliário ou home-based (GHB) com 15 pacientes (4H e 11M; 35±5 anos; IMC 22.3±4.3 kg.m-2) que fizeram exercício físico em casa durante 24 semanas. Para comparar variáveis da aptidão física entre pacientes PAF transplantados e indivíduos aparentemente saudáveis, submetemos 48 indivíduos PAF transplantados há menos de 12 meses e 24 indivíduos saudáveis não activos, ao mesmo protocolo de avaliação (composição corporal, força muscular e capacidade funcional). Resultados: O programa de exercício influenciou positivamente a composição corporal (peso, IMC, massa magra total e regional, massa muscular esquelética total e T-score do fémur proximal), o risco de incapacidade física, a capacidade para a marcha e a força de preensão da mão direita, mas não influenciou a percepção de qualidade de vida dos pacientes. A distância percorrida aumentou de forma clinicamente significativa apenas no grupo GES. Os pacientes PAF transplantados apresentaram valores inferiores aos indivíduos saudáveis na composição corporal (peso, IMC, massa óssea, massa gorda, massa magra e massa muscular) força muscular e capacidade funcional. Conclusões: O programa de exercício físico melhorou a composição corporal, capacidade funcional e força muscular e aumentou o peso corporal e o IMC nos doentes PAF. Esta melhoria foi maior no grupo GES do que no grupo GHB em todas as variáveis analisadas.

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Incremento na mortalidade associada à presença de diabetes mellitus em nipo-brasileiros

OBJETIVO: Como parte de um estudo envolvendo migrantes japoneses (issei) e seus descendentes (nisei), residentes na cidade de Bauru no Estado de São Paulo, descrevem-se e comparam-se os coeficientes de mortalidade (CM) observados para o período de 1993 a 1996 em indivíduos com graus diferentes de tolerância à glicose. MATERIAL E MÉTODO: Nesse estudo, em 1993, a coorte era composta por 530 nipo-brasileiros (236 issei e 294 nisei), de ambos os sexos, com idade entre 40 e 79 anos, sendo que 91 indivíduos (17%) foram classificados como diabéticos não dependentes de insulina (DMNDI), 90 (17%) como portadores de tolerância à glicose diminuída (TGD) e 349 (66%) como normais quanto à tolerância à glicose. Em 1996 foram identificados os óbtos ocorridos e obtidas informações dos familiares e dos certificados de óbito para o registro da data e da causa da morte. Calcularam-se, para os três grupos de indivíduos, os CM brutos e ajustados, por todas as causas e por causas específicas (doenças circulatória e renal). O modelo de Cox foi utilizado para a comparação dos CM ajustados segundo idade, sexo, geração, creatinina sérica, presença de hipertensão arterial, de dislipidemia e de obesidade. RESULTADOS E CONCLUSÕES: As razões entre os CM brutos de indivíduos diabéticos e normais foram 2,95 (IC 95%: 1,10 -7,62) para os óbitos ocorridos por todas as causas e 4,75 (IC 95%: 1,31 - 16,48) para os óbitos por causas específicas. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os CM brutos de indivíduos com TGD quando comparados aos indivíduos normais. Após o ajuste simultâneo pelas variáveis de controle, observou-se que, entre os indivíduos diabéticos, a força de mortalidade por causas específicas foi aproximadamente 4 vezes aquela observada entre os indivíduos normais (Razão dos CM: 3,86 e IC 95%: 1,11 -13,38). Os resultados em nipo-brasileiros são consistentes com outros obtidos em populações diabéticas, reforçando a influência desse distúrbio metabólico, particularmente sobre a mortalidade por doenças cardiovascular e renal.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.