Genetic studies of the Roma (Gypsies): a review

Background: Data provided by the social sciences as well as genetic research suggest that the 8-10 million Roma (Gypsies) who live in Europe today are best described as a conglomerate of genetically isolated founder populations. The relationship between the traditional social structure observed by the Roma, where the Group is the primary unit, and the boundaries, demographic history and biological relatedness of the diverse founder populations appears complex and has not been addressed by population genetic studies. Results: Recent medical genetic research has identified a number of novel, or previously known but rare conditions, caused by private founder mutations. A summary of the findings, provided in this review, should assist diagnosis and counselling in affected families, and promote future collaborative research. The available incomplete epidemiological data suggest a non-random distribution of disease-causing mutations among Romani groups.Conclusion: Although far from systematic, the published information indicates that medical genetics has an important role to play in improving the health of this underprivileged and forgotten people of Europe. Reported carrier rates for some Mendelian disorders are in the range of 5 -15%, sufficient to justify newborn screening and early treatment, or community-based education and carrier testing programs for disorders where no therapy is currently available. To be most productive, future studies of the epidemiology of single gene disorders should take social organisation and cultural anthropology into consideration, thus allowing the targeting of public health programs and contributing to the understanding of population structure and demographic history of the Roma.

Marco de evaluación por competencias para asignaturas de grado

En aquest treball es presenta la síntesi del procés seguit per adaptar les assignatures de l'ESUP al nou marc d'avaluació de la UPF que té com a objectiu principal millorar la relació entre avaluació i adquisició de competències, completant l'adaptació a l'Espai Europeu d'Educació superior amb un marc adequat a l'avaluació continua que permeti la convivència de diversos sistemes d'avaluació en les diferents disciplines acadèmiques.

Marco metodológico para la definición de un perfil profesional en educación superior = Methodological framework for the definition of a professional profile in higher education

En el marco del Espacio Europeo de Educación Superior 1 se inscriben innumerables acciones que están desarrollando todas las universidades europeas con la intención de llegar al 2010 con un bagaje lo suficientemente importante como para afrontar este cambio con entereza y sobretodo conservando (o incrementando) la calidad de los procesos de enseñanza- aprendizaje que hasta el momento han predominado. Dentro de este amplio proceso de transformación se encuentra el diseño de los nuevos Grados que brinda la oportunidad de replantear los planes de estudios, por tanto, la organización de las asignaturas, estructura de los contenidos, metodologías y sistemas de evaluación. Toda esta reflexión debe girar, a nuestro entender, alrededor de tres núcleos que se encuentran en estado deinterdependencia: los escenarios profesionales, los perfiles profesionales y las competencias que en ellos se inscriben.Para poder plantear los nuevos Grados en coherencia con la era del EEES debe hacerse un análisis minucioso de los perfil profesionales demandados por el mercado de trabajo que, al fin y al cabo será el destino de los profesionales que se forman en nuestras universidades, es por ello, que la tarea de definir el perfil profesional a priori del diseño de los nuevos Grados resulta una máxima para garantizar la calidad de estos. En este trabajo se presenta un ejemplo de metodología a seguir para la definición de un perfil profesional en Educación Superior, concretamente, el del Ingeniero TIC mediante el Análisis Funcional.

Los títulos de crédito como marco de la obra fílmica. Análisis en Un americano en París, West Side Story y El desprecio

Este trabajo de investigación plantea un paralelismo entre los marcos en pintura y lostítulos de crédito en cine. Se analizan los créditos de tres películas (Un americano en París, West Side Story y El desprecio) según sus características de indicación, frontera, límite, umbral al imaginario y marco de actividad. Las películas a las que acompañan pertenecen, a su vez, a diferentes medios de producción y jerarquía, aspectos tecnológicos, áreas estéticas y estructuras de emisión y recepción. Los tres marcos son, a su vez, marcos-objeto, marcos-límite, marcos-ventana y marcos-espejo. Se leen de manera centrípeta, entre dos mundos y desde fuera del marco. Para ello se parte de una metodología transdisciplinar basada en la hermenéutica, el análisis crítico de los textos audiovisuales, los estudios sobrela imagen y el marco como objeto social.

Disegni come documento e disegni come monumento : Giovanni Ciampini, Sebastiano Resta e la fortuna del Medioevo artistico nella Roma di Bellori

La tesi di Dottorato, condotta in accordo di colutela tra l'Università di Roma Tor Vergata e l'UNIL di Losanna, ha affrontato l'analisi di un gruppo di undici disegni custodia presso la National Gallery of Scotland di Edimburgo, copie di alcuni dei più significativi mosaici medioevali delle chiese di Roma, ricostruendone la genesi, quindi le vicende legate alla committenza, e il percorso collezionistico. I disegni scozzesi, oggetto di un importante articolo di Julian Gardner pubblicato sul Burlington Magatine nel 1973, furono commissionati intorno agli anni Settanta del XVII secolo dall'antiquario romano Giovanni Giustino Ciampini (1633-1698) in connessione alla stesura della sua opera di erudizione più avvertita e famosa: i Vetera Mommenta in' quibus praecipue Musiva Opera, sacrarum, profanan,mque, Aedìum structura, ac nonnulli antiqui ritus dissertationibus iconìbusque illustrantur. La composizione dei Vetera Mommenta - un'opera riccamente illustrata che nasce per rispondere alle esigenze della ideologia della Chiesa di Roma in un momento di rinnovata crisi del sistema - impone a Ciampini di porsi da un lato nella prospettiva della più alta tradizione antiquaria cinque e seicentesca, di cui recupera i metodi di lettura e di analisi applicati allo studio delle monete e dei monumenti antichi interpretati quali prove per la ricostruzione storica, e dall'altra, come è emerso dalle mie ricerche, lo pone immediatamente in contatto con gli avamposti del più moderno metodo di indagine storica e filologica applicato alle fonti e ai documenti della storia ecclesiastica, inaugurato dall'ambiente bollandista e inaurino. I monumenti paleocristiani e medioevali assumono in quest'ottica lo status di 'fatti incontestabili', le fonti primarie attraverso le quali Ciampini ricuce le tappe salienti della storia della Chiesa, da Costantino fino al XV secolo. Nel 1700 le copie di Edimburgo arrivano nelle mani del mercante e connoisseur milanese il padre oratoriano Sebastiano Resta (1635-1714), di stanza a Roma presso la Chiesa Nuova della Vallicella dal 1660, che decide di rilegarle tutte insieme in un volume da donare al suo maggiore acquirente e patrono, il vescovo di Arezzo Giovanni Matteo Marchetti. Come spiega Resta in alcune sue lettere, il presente avrebbe dovuto costituire insieme una curiosità ed offrire un confronto: infatti «le copie delli mosaici di Roma che erano di Monsignor Ciampini» - afferma Resta - avrebbero mostrato al Marchetti «le maniere di que' tempi gottici, barbari e divoti de cristiani e [fatto] spiccare i secoli seguenti». Questa indagine infatti ha fatto riemergere aspetti della precoce attenzione di Sebastiano Resta per l'arte dei "secoli bassi", mai debitamente affrontata dagli studi. E' infatti sulla scorta di una profonda conoscenza dei testi della letteratura artistica, e in connessione alla esplosione vivacissima della controversia Malvasia/Baldinucci sul primato del risorgere delle arti in Toscana, che Sebastiano a partire dagli anni Ottanta del Seicento comincia a meditare sul Medioevo artistico con il fine di spiegare l'evoluzione del linguaggio tecnico e formale che ha condotto alla perfezione dell'atte moderna. In questa prospettiva ι disegni del XIV e XV secolo che egli riuscì ad intercettare sul mercato valgono quali testimonianze delle maniere degli artefici più antichi e sono imbastiti nei molteplici album che Resta compone nel rispetto della successione cronologica dei presunti autori, e ordinati in base alle scuole pittoriche di pertinenza. La tesi permette perciò di descrivere nelle loro diverse specificità: da un lato il modo dei conoscitori come Resta, interessati nell'opera al dato stilistico, con immediate e sensibili ricadute sul mercato, e disposti anche con passione a ricercare i documenti relativi all'opera in quanto pressati dall'urgenza di collocarla nella sequenza cronologica dello sviluppo del linguaggio formale e tecnico; dall'altro gli antiquari come Ciampini e come Bianchini, per i quali le opere del passato valgono come prove irrefutabili della ricostruzione storica, e divengono quindi esse stesse, anche nel loro statuto di copia, documento della stona. Sono due approcci che si manifestano nel Seicento, e talvolta in una medesima persona, come mostra il caso anche per questo cruciale di Giovati Pietro Bellori, ma che hanno radici cinquecentesche, di cui i protagonisti di queste vicende sono ben consapevoli: e se dietro Resta c'è palesemente Vasari, dietro Ciampini e soprattutto Bianchini c'è la più alta tradizione antiquaria del XVI secolo, da Antonio Augustin a Fulvio Orsini.

Relatório do Perfil Temático na Área da Desertificação / Degradação das Terras

Os desafios do Ambiente Mundial mobilizam, desde há varias décadas, a comunidade internacional. A iniciativa condutora da estratégia de luta da comunidade internacional apareceu sob forma de Desenvolvimento Durável, lançado em Estocolmo em 1972, e confirmado na Conferencia de Rio em 1992, através do consenso a volta dos princípios, recomendações e acções da Agenda 21 e sobretudo das convenções internacionais, nova abordagem da problemática do ambiente mundial. Cabo Verde, para confirmar a sua participação na luta contra as ameaças ambientais planetários, ratificou as principais convenções internacionais e comprometeu se a implementa-las através de estratégias e planos de acção. A Convenção da Luta contra a Desertificação (CCD) é um documento legal que visa a assegurar a adesão das Partes para o longo prazo. Ele aparece como o primeiro e único instrumento, juridicamente constrangedor, implementado para abordar os problemas da desertificação. A Convenção conta com um preâmbulo, um texto principal de 40 artigos e 5 anexos relativos à implementação regional. A Convenção foi adoptada em Paris (França), no dia 17 de Junho de 1994, que foi declarado Dia Mundial de Luta contra a Desertificação. Em Dezembro de 1996, a CCD entrou em vigor, 90 dias após a sua ratificação por 50 países. A primeira Conferencia dos Países Parte (COP/1) foi realizada em Roma (Itália), as regras que governam a COP e os seus órgãos subsidiários foram definidas, o funcionamento do Mecanismo Mundial estabelecido e o Secretariado permanente designado. Em 2002, cerca de 180 países já tinham ratificado ou aderido a Convenção. Em Cabo Verde, o fenómeno da desertificação manifesta-se em todo o país, de forma diferente e de acordo com as características físicas das ilhas. A partir da independência (1975) os responsáveis cabo-verdianos deram ao ordenamento do espaço rural uma dimensão nacional. O estabelecimento de uma estratégia de reconquista da natureza está ligado a razões de ordem política, cultural e económica. Cabo Verde, em 1995, foi o primeiro país africano e o secundo no mundo que assinou e ratificou a Convenção de Luta contra a Desertificação. Isto demonstra a importância estratégica dada a referida Convenção num contexto inovador pelas autoridades cabo-verdianas, fazendo de Cabo Verde um país “chefe de fila” na sub - região africana. Consciente do fracasso dos métodos de intervenção preconizados no passado e tendo uma real vontade de fazer participar as populações nas políticas de desenvolvimento rural, o Governo cabo-verdiano adoptou uma estratégia que favorece a descentralização dos serviços técnicos e a privatização das actividades de produção e gestão dos recursos naturais, com uma desvinculação gradual do Estado. É intrínseca reconhecer os esforços enormes, quase hercúleos, de Cabo Verde na Luta contra a Desertificação anteriormente a CCD, é também necessário relembrar o papel de Cabo Verde enquanto “locomotiva” da CCD na sub-região saheliana, mas é importante realçar que Cabo Verde não aproveitou e nem sequer “esgotou” os recursos ou oportunidades da CCD. A ligação entre o Ambiente e o Desenvolvimento Durável é determinante para um país como Cabo Verde. Os “cenários” de desenvolvimento humano e económico, tendo em conta a vulnerabilidade ambiental e no contexto de um pequeno estado insular em desenvolvimento (SIDS), devem ser bem avaliados e implementados com uma visão estratégica real do futuro. A implementação das Convenções revela muitas interacções, semelhanças e intersecções. A sua compreensão e apreensão através de uma abordagem coordenada são susceptíveis de melhorar a eficácia. As ligações existentes entre as convenções devem ser entendidas como oportunidades favorecendo a implementação de acções concretas. Portanto, convém fazer um ponto de situação dos pontos fortes e dos pontos fracos da implementação das convenções. A implementação das obrigações ou engajamentos das convenções necessita fortes capacidades de acordo com a importância dos seus objectivos. As Convenções internacionais já foram implementadas em Cabo Verde, há vários anos, nomeadamente a CCD. No entanto, o problema da coordenação das suas implementações separada ou sinérgica não teve ainda solução. O projecto NCSA-GEM, que traduz a vontade do Governo Caboverdiano em dar uma importância particular ao reforço sinérgica das capacidades, constitui uma oportunidade para Cabo verde, com o apoio do PNUD-GEF, para melhorar as suas capacidades de implementação das convenções, e nomeadamente a CCD.

Competitividad comparada del sector granívoro español en el marco de la Unión Europea. Referencia específica a Cataluña

Competitividad comparada del sector granívoro español en el marco de la Unión Europea. Referencia específica a Cataluña.El sector granívoro, y especialmente el porcino, ha sido un recurso de intensificación en regiones con escasez de SAU y que poseen suelos pobres para el cultivo. Cataluña ha sido la región española cuyas explotaciones más han recurrido a este tipo de intensificación.El presente artículo constituye un estudio sobre la competitividad de las explotaciones granívoras españolas y catalanas en el marco de las regiones de la UE, para lo cual se han utilizado datos de RICA.A fin de obtener una caracterización completa de la situación de las explotaciones granívoras se ha utilizado un conjunto amplio de variables, cuyas características se han resumido en unos pocosfactores. Utilizando estos factores como criterio de clasificación seha aplicado un análisis de "cluster" a las explotaciones granívoras de las regiones de la UE de las cuales RICA ofrecía datos.El resultado de la investigación permite concluir que las explotaciones granívoras españolas tienen características estructurales y económicas atrasadas respecto de las regiones avanzadas de la UE. Estas explotaciones españolas han asumido poco riesgo empresarial para modernizarse y conseguir un tamaño de explotación competitivo. En consecuencia consiguen escasos beneficios económicos.

Molecular and functional characterization of a novel cardiac-specific human tropomyosin isoform.

BACKGROUND: Tropomyosin (TM), an essential actin-binding protein, is central to the control of calcium-regulated striated muscle contraction. Although TPM1alpha (also called alpha-TM) is the predominant TM isoform in human hearts, the precise TM isoform composition remains unclear. METHODS AND RESULTS: In this study, we quantified for the first time the levels of striated muscle TM isoforms in human heart, including a novel isoform called TPM1kappa. By developing a TPM1kappa-specific antibody, we found that the TPM1kappa protein is expressed and incorporated into organized myofibrils in hearts and that its level is increased in human dilated cardiomyopathy and heart failure. To investigate the role of TPM1kappa in sarcomeric function, we generated transgenic mice overexpressing cardiac-specific TPM1kappa. Incorporation of increased levels of TPM1kappa protein in myofilaments leads to dilated cardiomyopathy. Physiological alterations include decreased fractional shortening, systolic and diastolic dysfunction, and decreased myofilament calcium sensitivity with no change in maximum developed tension. Additional biophysical studies demonstrate less structural stability and weaker actin-binding affinity of TPM1kappa compared with TPM1alpha. CONCLUSIONS: This functional analysis of TPM1kappa provides a possible mechanism for the consequences of the TM isoform switch observed in dilated cardiomyopathy and heart failure patients.

Otros recursos de importancia durante el crucero de evaluación de la Merluza, BIC Humboldt 9705-06, Callao a Puerto Pizarro

Se presentan los resultados del Crucero de Evaluación del recurso merluza BIC Humboldt 9705-06, referentes a otros recursos pesqueros en el otoño de 1997, obtenidos con lances de arrastre de fondo y arrastre pelágico entre Puerto Pizarro (3°30 'S) y Callao (12°3 'S), del 15 de mayo al 8 de junio de 1997. Prionotus stephanophrys (falso volador) fue la especie más importante, después de la merluza, con una distribución latitudinal de Puerto Pizarro a Callao, y hasta las 65 millas de la costa. La estructura por tallas muestra la predominancia de ejemplares adultos. En Paralabrax humeralis (cabrilla), se observaron tallas de hasta 55 cm (subárea E), situación diferente a la reportada en el Crucero BIC SNP-1 9607-08. Engraulis ringens (anchoveta) se distribuyó desde el Callao hasta Paita entre 1 y 55 millas de la costa con predominancia de la categoría dispersa. Sciaena deliciosa (lorna) presentó una distribución vertical en las subáreas C, D y E entre los 95 a 180 metros de profundidad. Otra especies cuya distribución se analizó fueron: Cynoscion analis (cachema), Galeichthys peruvianus (bagre), Trachurus picturarus murphyi (jurel) y Scomber japonicus (caballa). Loligo gahi (calamar) se ubicó en profundidades de 14 a 158 m y a 65 mn de la costa entre las subáreas E, F, G e I. El análisis de la condición sexual evidencia la evolución del proceso reproductivo en las especies cabrilla, lorna y falso volador con porcentajes considerables de ejemplares madurantes (grado de madurez sexual III, IV y V).

III Congreso ibérico sobre gestión y planificación del agua. La directiva marco del agua: realidades y futuros. Sevilla, del 13 al 17 de noviembre de 2002

Entre els dies 13 i 17 de novembre de 2002 va tenir lloc a la ciutat de Sevilla el III Congrés Ibèric sobre Gestió i Planificació de l’Aigua, que, en aquesta ocasió, portava per títol «La Directiva Marc de l’Aigua: realitats i futurs». El congrés fou organitzat per la Fundación Nueva Cultura del Agua, amb la col•laboració de la Universidad de Sevilla i d’una àmplia sèrie d’institucions relacionades amb la investigació o gestió d’aquest recurs. Considerant l’anàlisi i la diagnosi de la situació actual contingudes a les edicions anteriors (Saragossa 1998 i Porto 2000) i l’ampli debat dels últims anys, el III Congrés Ibèric es caracteritza per un plantejament d’avenç i propostes i per incloure alguns dels aspectes de la política de l’aigua menys atesos fins aleshores

180 viviendas de protección oficial en La Bolueta en Bilbao

Projecte presentat a 108 viviendas de protección oficial, 63 viviendas sociales y 190 viviendas tasadas, anejos y urbanización vinculada, en las parcelas RE-1-A-1, RE-1-A-2 Y RE-1-B, del PERI AR-421 de BOLUETA en BILBAO

Las Autoridades locales como actores constructores de paz en el marco de la cooperación descentralizada

La actividad internacional de los gobiernos locales ha traído consigo nuevos debates que cuestionan a los estados como únicos representantes de las relaciones internacionales. Las tendencias actuales del sistema internacional muestran ciudades fortalecidas que han ido adquiriendo un rol cada vez más importante en la construcción del desarrollo de las naciones. Por tanto, este documento aspira contribuir al debate sobre la necesidad de que los gobiernos locales se involucren más en la construcción de paz a través de la cooperación descentralizada bajo un enfoque de reciprocidad, beneficio mutuo e interés mutuo. En síntesis, hay un interés particular por analizar las autoridades locales como actores potenciales para el fortalecimiento de una paz positiva en un contexto en el cual las estrategias de desarrollo se empiezan a pensar cada vez más desde lo local.