Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia

Hereditary Hemochromatosis (HH) is a genetic disease caused by high iron absorption and deposition in several organs. This accumulation results in clinical disturbances such as cirrhosis, arthritis, cardiopathies, diabetes, sexual disorders and skin darkening. The H63D and C282Y mutations are well defined in the hemochromatosis etiology. The aim of this paper was that of identifying the H63D and C282Y genetical mutations in the hemochromatosis gene and the frequency assessment of these mutations in the HFE protein gene in patients with hyperferritin which are sent to the DNA Center laboratory in Natal, state of Rio Grande do Norte. This paper also evaluates the HH H63D and C282Y gene mutations genotype correlation with the serum ferritin concentration, glucose, alanine aminotransferasis, aspartato aminotransferasis, gama glutamil transferasis and with the clinical complications and also the interrelation with life habits including alcoholism and iron overload. The biochemical dosages and molecule analyses are done respectively by the enzymatic method and PCR with enzymatic restriction. Out of the 183 patients investigated, 51,4% showed no mutation and 48,6% showed some type of mutation: 5,0% were C282Y heterozygous mutation; 1,1%, C282Y homozygous mutation; 31%, H63D heterozygous mutation; 8,7%, H63D homozygous mutation; and 3,3%, heterozygous for the mutation in both genes. As to gender, we observed a greater percentage of cases with molecular alteration in men in relation to women in the two evaluated mutations. The individuals with negative results showed clinical and lab signs which indicate hemochromatosis that other genes could be involved in the iron metabolism. Due to the high prevalence of hemochromatosis and taking into account that hemochromatosis is considered a public health matter, its gravity being preventable and the loss treatment toxicity, the early genetic diagnosis is indicated, especially in patients with high ferritin, and this way it avoids serious clinical manifestations and increases patients' life expectation. Our findings show the importance of doing such genetic studies in individuals suspected of hereditary hemochromatosis due to the high incidence of such a hereditary disease in our region

Occurrence of Ancylostoma in dogs, cats and public places from Andradina city, São Paulo state, Brazil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Leukocyte entry into the CNS of Leishmania chagasi naturally infected dogs

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Random regressions models to describe the genetic variation of milk yield over multiple parities in Buffaloes

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Enzimas exógenas em dietas de frangos de corte: desempenho

O experimento foi conduzido para avaliar a eficiência de enzimas exógenas em dietas sobre o desempenho de frangos de corte. Um total de 1440 pintos de corte machos (Cobb 500®) foram distribuídos em um delineamento inteiramente casualizado em esquema fatorial 2x2 (duas dietas com diferentes densidades nutricionais; com e sem a adição enzimática) com 8 repetições de 45 aves em cada unidade experimental. As dietas com diferentes densidades nutricionais foram: controle positivo (níveis normais) e um controle negativo (com redução de 4,3 e 4,5% de energia metabolizável; 16,7 e 17,7% de cálcio e 35 e 42,7% de fósforo, nas fases inicial e de crescimento, respectivamente). A suplementação enzimática consistiu da combinação das enzimas fitase (100g t-1) e amilase, xilanase e protease (500g t-1). Foi avaliado o desempenho das aves nas fases de 1 a 21 e 1 a 42 dias de idade. Na fase total de criação, as aves alimentadas com a dieta controle negativo com adição enzimática tiveram consumo de ração (5,97%), peso médio (8,47%), ganho de peso (8,64%) e conversão alimentar (2,92%) melhores (P<0,05), comparados às aves alimentadas com dieta controle negativo, sem a suplementação de enzimas. Além disso, as aves alimentadas com a dieta controle negativo com adição enzimática apresentaram consumo de ração, peso vivo médio e ganho de peso similar (P>0,05) ao grupo alimentado com a dieta controle positivo com ou sem enzima. A adição de enzimas exógenas em dieta de frangos de corte com redução de energia metabolizável, cálcio e fósforo, proporciona um consumo de ração, peso vivo médio e ganho de peso similar a uma dieta com níveis nutricionais adequados.

Utilização de modelos de regressão aleatória para produção de leite no dia do controle, com diferentes estruturas de variâncias residuais

Foram utilizados quatorze modelos de regressão aleatória, para ajustar 86.598 dados de produção de leite no dia do controle de 2.155 primeiras lactações de vacas Caracu, truncadas aos 305 dias. Os modelos incluíram os efeitos fixos de grupo contemporâneo e a covariável idade da vaca ao parto. Uma regressão ortogonal de ordem cúbica foi usada para modelar a trajetória média da população. Os efeitos genéticos aditivos e de ambiente permanente foram modelados por meio de regressões aleatórias, usando polinômios ortogonais de Legendre, de ordens cúbicas. Diferentes estruturas de variâncias residuais foram testadas e consideradas por meio de classes contendo 1, 10, 15 e 43 variâncias residuais e de funções de variâncias (FV) usando polinômios ordinários e ortogonais, cujas ordens variaram de quadrática até sêxtupla. Os modelos foram comparados usando o teste da razão de verossimilhança, o Critério de Informação de Akaike e o Critério de Informação Bayesiano de Schwar. Os testes indicaram que, quanto maior a ordem da função de variâncias, melhor o ajuste. Dos polinômios ordinários, a função de sexta ordem foi superior. Os modelos com classes de variâncias residuais foram aparentemente superiores àqueles com funções de variância. O modelo com homogeneidade de variâncias foi inadequado. O modelo com 15 classes heterogêneas foi o que melhor ajustou às variâncias residuais, entretanto, os parâmetros genéticos estimados foram muito próximos para os modelos com 10, 15 ou 43 classes de variâncias ou com FV de sexta ordem.

Estimativas de parâmetros genéticos para produção de leite e persistência da lactação em vacas Gir, aplicando modelos de regressão aleatória

Com o objetivo de estimar parâmetros genéticos para a produção de leite no dia do controle (PLDC), foram usadas as 2.440 primeiras lactações de vacas da raça Gir leiteira, com partos registrados entre 1990 e 2005. As PLDC foram consideradas em dez classes mensais e analisadas por meio de modelo de regressão aleatória (MRA) utilizando-se como efeitos aleatórios o genético-aditivo, o de ambiente permanente e o residual e, como efeitos fixos, o grupo de contemporâneos (GC), a co-variável idade da vaca ao parto (efeito linear e quadrático) e a curva média de lactação da população. Os efeitos genético-aditivos e de ambiente permanente foram modelados utilizando-se as funções de Wilmink (WIL) e Ali e Schaeffer (AS). As variâncias residuais foram modeladas utilizando-se 1, 4, 6 ou 10 classes. Os grupos de contemporâneos foram definidos como rebanho-ano-estação do controle contendo no mínimo três animais. Os testes indicaram que o modelo com quatro classes de variâncias usando a função paramétrica AS foi o que melhor se ajustou aos dados. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,21 a 0,33 para a função AS e de 0,17 a 0,30 para WIL e foram maiores na primeira metade da lactação. As correlações genéticas entre as PLDC foram positivas e elevadas entre os controles adjacentes e diminuiram quando a distância entre os controles aumentou. Para o melhor modelo, foram estimados os valores genéticos para a produção de leite acumulada até os 305 dias e, para períodos parciais da lactação, foram obtidas como médias dos valores genéticos preditos naquele período. Os valores genéticos foram comparados, por meio da correlação de posto, ao valor genético predito para a produção acumulada até os 305 dias, pelo método tradicional. As correlações entre os valores genéticos indicaram que podem ocorrer divergências na classificação dos animais pelos critérios estudados.

Estudo preliminar da influência do perímetro escrotal sobre a libido em touros jovens da raça Nelore

O perímetro escrotal (PE) de 202 touros jovens da raça Nelore, sem experiência sexual prévia, classificados pela Associação Brasileira de Criadores de Zebu como superiores ou elite, foi medido aos 7, 12, 18 e 28 meses de idade, aproximadamente. Após a última medição, eles foram submetidos ao teste de libido e procedeu-se à colheita de sêmen por eletroejaculação, seguida de avaliação andrológica. As medidas do PE aos 7, 12, 18 e 28 meses foram de 18,30; 22,29; 27,54 e 33,26cm, respectivamente. Os coeficientes de correlação simples entre estas medidas variaram de 0,35 a 0,53. O coeficiente de correlação entre PE aos 28 meses e peso corporal na mesma idade foi de 0,43. A correlação entre a nota da libido e o perímetro escrotal medido aos l8 meses foi de 0,15 e entre aquela e o perímetro escrotal aos 28 meses foi de 0,13. Observou-se elevado crescimento do perímetro escrotal entre o 7º e 18º meses de idade. Utilizou-se o método de quadrados mínimos para analisar a libido, incluindo ano de nascimento como efeito fixo e como covariáveis os efeitos lineares da idade e peso no momento da avaliação e medidas de perímetro escrotal aos 7, l2, l8 e 28 meses. Cada covariável foi retida de forma seqüencial obtendo-se vários modelos de análises e as somas de quadrados foram decompostas de forma seqüencial e parcial. O ano de nascimento, a idade e o perímetro escrotal aos 18 meses de idade afetaram significativamente a libido. Os coeficientes de correlação entre a libido e concentração espermática, motilidade, peso e idade do animal no momento da avaliação foram de 0,34, 0,l6, 0,38 e 0,35, respectivamente.

Estimação de componentes de co-variância para pesos corporais do nascimento aos 365 dias de idade de bovinos Guzerá empregando-se modelos de regressão aleatória

Um total de 19.770 pesos corporais de bovinos Guzerá, do nascimento aos 365 dias de idade, pertencentes ao banco de dados da Associação Brasileira dos Criadores de Zebu (ABCZ) foi analisado com os objetivos de comparar diferentes estruturas de variâncias residuais, considerando 1, 18, 28 e 53 classes residuais e funções de variância de ordens quadrática a quíntica; e estimar funções de co-variância de diferentes ordens para os efeitos genético aditivo direto, genético materno, de ambiente permanente de animal e de mãe e parâmetros genéticos para os pesos corporais usando modelos de regressão aleatória. Os efeitos aleatórios foram modelados por regressões polinomiais em escala de Legendre com ordens variando de linear a quártica. Os modelos foram comparados pelo teste de razão de verossimilhança e pelos critérios de Informação de Akaike e de Informação Bayesiano de Schwarz. O modelo com 18 classes heterogêneas foi o que melhor se ajustou às variâncias residuais, de acordo com os testes estatísticos, porém, o modelo com função de variância de quinta ordem também mostrou-se apropriado. Os valores de herdabilidade direta estimados foram maiores que os encontrados na literatura, variando de 0,04 a 0,53, mas seguiram a mesma tendência dos estimados pelas análises unicaracterísticas. A seleção para peso em qualquer idade melhoraria o peso em todas as idades no intervalo estudado.

Comportamento elétrico a alta temperatura de termistor cerâmico alfa-Fe2O3 com coeficiente de temperatura negativo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Effect of Gamma Irradiation on Caprolactam Migration from Multi layer Polyamide 6 Films into Food Simulants: Development and Validation of a Gas Chromatographic Method

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Antitumoral, mutagenic and (anti)estrogenic activities of tingenone and pristimerin

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Acelaração do universo e criação gravitacional de matéria escura fria: novos modelos e testes observacionais

Recent astronomical observations (involving supernovae type Ia, cosmic background radiation anisotropy and galaxy clusters probes) have provided strong evidence that the observed universe is described by an accelerating, flat model whose space-time properties can be represented by the FriedmannRobertsonWalker (FRW) metric. However, the nature of the substance or mechanism behind the current cosmic acceleration remains unknown and its determination constitutes a challenging problem for modern cosmology. In the general relativistic description, an accelerat ing regime is usually obtained by assuming the existence of an exotic energy component endowed with negative pressure, called dark energy, which is usually represented by a cosmological constant ¤ associated to the vacuum energy density. All observational data available so far are in good agreement with the concordance cosmic ¤CDM model. Nevertheless, such models are plagued with several problems thereby inspiring many authors to propose alternative candidates in the relativistic context. In this thesis, a new kind of accelerating flat model with no dark energy and fully dominated by cold dark matter (CDM) is proposed. The number of CDM particles is not conserved and the present accelerating stage is a consequence of the negative pressure describing the irreversible process of gravitational particle creation. In order to have a transition from a decelerating to an accelerating regime at low redshifts, the matter creation rate proposed here depends on 2 parameters (y and ߯): the first one identifies a constant term of the order of H0 and the second one describes a time variation proportional to he Hubble parameter H(t). In this scenario, H0 does not need to be small in order to solve the age problem and the transition happens even if there is no matter creation during the radiation and part of the matter dominated phase (when the ß term is negligible). Like in flat ACDM scenarios, the dimming of distant type Ia supernovae can be fitted with just one free parameter, and the coincidence problem plaguing the models driven by the cosmological constant. ACDM is absent. The limits endowed with with the existence of the quasar APM 08279+5255, located at z = 3:91 and with an estimated ages between 2 and 3 Gyr are also investigated. In the simplest case (ß = 0), the model is compatible with the existence of the quasar for y > 0:56 whether the age of the quasar is 2.0 Gyr. For 3 Gyr the limit derived is y > 0:72. New limits for the formation redshift of the quasar are also established

Efeitos não-gaussianos em astrofísica e cosmologia

The recent astronomical observations indicate that the universe has null spatial curvature, is accelerating and its matter-energy content is composed by circa 30% of matter (baryons + dark matter) and 70% of dark energy, a relativistic component with negative pressure. However, in order to built more realistic models it is necessary to consider the evolution of small density perturbations for explaining the richness of observed structures in the scale of galaxies and clusters of galaxies. The structure formation process was pioneering described by Press and Schechter (PS) in 1974, by means of the galaxy cluster mass function. The PS formalism establishes a Gaussian distribution for the primordial density perturbation field. Besides a serious normalization problem, such an approach does not explain the recent cluster X-ray data, and it is also in disagreement with the most up-to-date computational simulations. In this thesis, we discuss several applications of the nonextensive q-statistics (non-Gaussian), proposed in 1988 by C. Tsallis, with special emphasis in the cosmological process of the large structure formation. Initially, we investigate the statistics of the primordial fluctuation field of the density contrast, since the most recent data from the Wilkinson Microwave Anisotropy Probe (WMAP) indicates a deviation from gaussianity. We assume that such deviations may be described by the nonextensive statistics, because it reduces to the Gaussian distribution in the limit of the free parameter q = 1, thereby allowing a direct comparison with the standard theory. We study its application for a galaxy cluster catalog based on the ROSAT All-Sky Survey (hereafter HIFLUGCS). We conclude that the standard Gaussian model applied to HIFLUGCS does not agree with the most recent data independently obtained by WMAP. Using the nonextensive statistics, we obtain values much more aligned with WMAP results. We also demonstrate that the Burr distribution corrects the normalization problem. The cluster mass function formalism was also investigated in the presence of the dark energy. In this case, constraints over several cosmic parameters was also obtained. The nonextensive statistics was implemented yet in 2 distinct problems: (i) the plasma probe and (ii) in the Bremsstrahlung radiation description (the primary radiation from X-ray clusters); a problem of considerable interest in astrophysics. In another line of development, by using supernova data and the gas mass fraction from galaxy clusters, we discuss a redshift variation of the equation of state parameter, by considering two distinct expansions. An interesting aspect of this work is that the results do not need a prior in the mass parameter, as usually occurs in analyzes involving only supernovae data.Finally, we obtain a new estimate of the Hubble parameter, through a joint analysis involving the Sunyaev-Zeldovich effect (SZE), the X-ray data from galaxy clusters and the baryon acoustic oscillations. We show that the degeneracy of the observational data with respect to the mass parameter is broken when the signature of the baryon acoustic oscillations as given by the Sloan Digital Sky Survey (SDSS) catalog is considered. Our analysis, based on the SZE/X-ray data for a sample of 25 galaxy clusters with triaxial morphology, yields a Hubble parameter in good agreement with the independent studies, provided by the Hubble Space Telescope project and the recent estimates of the WMAP

Avaliação longitudinal do impacto da saúde bucal na estratégia saúde da família em Natal

As a result of the financial incentive provided by the GM / MS 1.444, since 2000, Brazil has experienced a substantial increase in the number of oral health services at the Family Health Strategy. There is, however, evidence that these teams have produced qualitatively different experiences which do not translate necessarily into improved quality of life and health. Thus, evaluative research of great importance. This study aims to assess the impact of the Family Health Strategy in oral health in a longitudinal perspective natalense the years 2006 and 2009. This is an intervention study whose design is a community trial in parallel, nearly randomized. The sample consisted of census tracts covered by oral health teams in the Family Health and the Traditional Model (Basic Health Units and non-FHS Program of Community Health Agents and areas not covered.) The sample was determined by drawing ten census tracts to form the experimental group and ten other sectors for the control group by pairing intentional based on socio-economic and geographic. To check the net effect of the intervention was performed multivariate analysis by Poisson regression. As a result of cross-sectional analysis of year 2009, it was found that the effects of the ESF in Natal were satisfactory only for the variables of injuries and for other purposes without and with negative impact on stock coverage reclaimers. However, the longitudinal analysis revealed that the ESB / ESF improved their performance in dealing with grievances, access and coverage of the type of actions and this fact is independent of age, sex and social and economic conditions. In other employees' words are related to the presence of the Family Health Strategy in the region. However it does not say that both models under study (the Family Health Strategy Model and Traditional) are different in terms of performance and it is pertinent to reflect on the need for further development of evaluation studies that use other approaches able to clarify the dynamics of the process whose results can come to the knowledge of the actors responsible for leading the ESF and encourage them to incorporate the assessment in their routine