The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies

FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51

A pratica de exercicios resistidos por pessoas com esclerose multipla

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Computed tomography and scintigraphy exams for diagnosis and treatment planning of the condylar osteochondroma: a case report

PURPOSE: To report an uncommon case of osteochondroma affecting the mandibular condyle of a young patient and to illustrate the important contributions of different imaging resources to the diagnosis and treatment planning of this lesion. CASE DESCRIPTION: A 24-year-old female patient with the chief complaint of an increasing facial asymmetry and pain in the left pre-auricular region, revealing a reduced mouth opening, mandibular deviation and posterior cross-bite over a period of 18 months. Panoramic radiography revealed an enlargement of the left condyle, whereas computed tomography (CT) sections and three-dimensional CT showed a well-defined bone growth arising from condylar neck. The scintigraphy exam showed an abnormal osteogenic activity in the left temporomandibular joint. The condyle was surgically removed and after 18 months follow-up the panoramic radiography and CT scans showed no signs of recurrence. CONCLUSION: Although osteochondroma is a benign bone tumor that rarely arises in cranial and maxillofacial region, it should be considered in the differential diagnosis of slow-growing masses of the temporomandibular area and the use of different imaging exams significantly contribute to the correct diagnosis and treatment planning of this pathological condition.

Desenvolvimento de pré-escolares na educação infantil em Cuiabá, Mato Grosso, Brasil

O objetivo foi avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor de pré-escolares na educação infantil. Estudo de corte transversal, utilizando 38 itens do teste de Denver II. Foram avaliados todos os pré-escolares com idade entre quatro e seis anos incompletos matriculados na Rede Pública Municipal de Ensino de Cuiabá, Mato Grosso, Brasil, no período de agosto 2002 a novembro 2003. Nesse período havia 960 pré-escolares matriculados em 27 creches e duas escolas públicas. Para a análise estatística foi aplicado o teste Ç2 com intervalo de 95% de confiança e ± = 5%. Para calcular os percentis da idade em que os pré-escolares passaram em cada prova foi realizada uma regressão logística. Dos 960 pré-escolares avaliados, 67% apresentaram desempenho normal, 30,2% questionável e 2,8% anormal. Em 27/38 itens avaliados, o percentual de acertos ultrapassou 90%. O desempenho alterado predominou no sexo masculino, no grupo de cinco a seis anos. O desempenho dessa população foi muito semelhante ao dos pré-escolares norte-americanos de Denver, Colorado. O melhor resultado segundo o gênero ocorreu no sexo feminino e segundo a idade no grupo de quatro anos.

Flebectasia jugular em crianças: relato de caso

Massas cervicais na infância que aparecem apenas ao esforço físico são raras, tendo como principais diagnósticos diferenciais laringocele, cisto ou tumor do mediastino superior e flebectasia jugular. A flebectasia jugular é uma dilatação sacular ou fusiforme anormal da veia jugular. Relatamos um caso de flebectasia de veia jugular externa em uma criança saudável. Várias hipóteses têm sido propostas para explicar a etiologia da flebectasia jugular, dentre elas, a anormalidade anatômica de sua parede, compressão mecânica da veia braquiocefálica, lesões adquiridas da veia e idiopática. Geralmente, é uma condição assintomática, cujo diagnóstico pode ser estabelecido a partir de uma forte suspeita clínica, sendo comprovado por exames complementares. O tratamento pode ser conservador ou cirúrgico dependendo da sintomatologia.

Estudo comparativo de aspectos histológicos e imunohistoquímicos entre o colesteatoma espontâneo do meato acústico externo e o colesteatoma adquirido da orelha média

OBJETIVO: Neste trabalho foram avaliadas as características histológicas e imunohistoquímicas (Ki-67 e CK-16) do colesteatoma espontâneo do meato acústico externo comparando-as com as do colesteatoma adquirido da orelha média. FORMA DE ESTUDO: Caso controle. MATERIAL E MÉTODO: Fragmentos de colesteatoma do meato acústico externo foram submetidos a estudo histológico e imunohistoquímico com o intuito de verificar a expressão da CK16 e do antígeno nuclear Ki-67 nas células de sua matriz, e os resultados foram comparados com os encontrados no colesteatoma adquirido da orelha média. RESULTADOS: Os aspectos histológico e imunohistoquímico quanto à presença da CK16 e do antígeno nuclear Ki-67 na matriz do colesteatoma do meato acústico externo foram idênticos àqueles encontrados no colesteatoma adquirido da orelha média. DISCUSSÃO: Acreditamos que a ocorrência do colesteatoma do meato acústico externo seja devido ao comportamento anormal de células com potencial hiperproliferativo no epitélio do meato. Este potencial estaria relacionado com a presença da CK16 em uma região onde estes marcadores não são usualmente encontrados. Esta característica hiperproliferativa do colesteatoma do meato fica patente pela presença do antígeno nuclear Ki-67 nas células suprabasais de sua epiderme. Possivelmente esta doença deve ser desencadeada pela interação desta citoqueratina (CK16) com citocinas presentes no tecido conjuntivo subepitelial inflamado, como a TGF-µ. CONCLUSÃO: As características histológicas (presença de cones epiteliais) e histoquímicas (expressão da CK16 e do antígeno nuclear KI-67) são idênticas no colesteatoma adquirido da orelha média e no colesteatoma espontâneo do meato acústico externo.

Macroglossia decorrente de amiloidose sistêmica: relato de caso e revisão de literatura

Amiloidose é caracterizada por deposição extracelular anormal de amilóide em diferentes tecidos e órgãos, geralmente associada com disfunção do tecido ou órgão envolvido, cuja causa não é ainda conhecida. Pode ser dividida em amiloidose sistêmica e localizada. A forma sistêmica é dividida em: (1) primária; (2) amiloidose associada ao mieloma múltiplo; (3) secundária; (4) amiloidose heredofamiliar. Há uma considerável diferença de sobrevida entre os pacientes com forma localizada e sistêmica de amiloidose, e também com mieloma múltiplo. Não há tratamento satisfatório para amiloidose sistêmica. O presente estudo relata um caso de amiloidose sistêmica primária, com revisão de literatura. O diagnóstico de amiloidose foi conseguido com biópsia de língua e o envolvimento sistêmico confirmado através de aspirado de gordura abdominal. Apesar de a amiloidose não ser a principal hipótese diagnóstica que deva ser aventada quando nos deparamos com um paciente com macroglossia, esta doença não pode ser esquecida, uma vez que o suporte clínico é essencial para o controle das doenças que podem estar associadas, como falência renal, cardíaca e o mieloma múltiplo.

Osteossarcoma de mandíbula inicialmente mimetizando lesão do periápice dental: relato de caso

O osteossarcoma é um tumor mesenquimal maligno, no qual as células cancerosas produzem matriz óssea. É o tumor maligno primário mais comum do osso, responsável por aproximadamente 20% dos sarcomas, sendo que 5% destes ocorrem nos maxilares. Possuem variados aspectos não só clínicos e histopatológicos como também no curso e prognóstico. Este artigo apresenta um relato de caso de paciente do sexo feminino, com 20 anos de idade, que nos foi encaminhada apresentando aumento de volume na região de pré-molar inferior esquerdo. Após diagnóstico clínico de lesão do periápice dental, a paciente foi submetida previamente a tratamento endodôntico do dente envolvido, a partir do qual, em um período de 11 dias, pode-se observar um considerável aumento da lesão provocando visível assimetria facial. A radiografia oclusal mostrava imagem compatível com área de destruição óssea e formação de osso anormal na região, com cortical externa exibindo evidente radiopacidade semelhante a raios de sol, sugerindo o diagnóstico de osteossarcoma. A lesão foi biopsiada e obteve-se o diagnóstico histopatológico de osteossarcoma. A paciente foi então submetida à mandibulectomia parcial e uma reconstrução da área, usando osso de costela e enxerto de pele da nádega, para o revestimento da mucosa oral envolvida. Aos 8 meses após a cirurgia houve recorrência local da lesão e a paciente foi a óbito aproximadamente 1 ano depois da recidiva.

Avaliação comportamental em crianças com disturbios obstrutivos do sono

Os distúrbios obstrutivos do sono são relativamente freqüentes na população pediátrica. Em crianças, SAOS resultaria em conseqüências clínicas significantes, incluindo atraso do crescimento, disfunção ventricular direita e esquerda e problemas de aprendizagem e comportamento. OBJETIVO: Avaliar o comportamento em crianças com distúrbio obstrutivo do sono. MATERIAL E MÉTODO: Pais de crianças de 4 a 18 anos de idade do Centro do Respirador Bucal da UNIFESP-EPM de janeiro a julho de 2005. Foi aplicado o CBCL/4-18 (Child Behavioral Checklist) ou inventário de comportamento de crianças e adolescentes. RESULTADOS: Foram avaliadas 20 crianças. Dessas, 12 eram meninos e 8, meninas. O escore total do problema foi anormal em 5 crianças (25%). A escala de introversão foi anormal em 2 pacientes (10%). A escala de extroversão foi anormal em 5 pacientes (25%). As escalas de síndromes individuais foram anormais entre 0 e 20% dos pacientes. As escalas individuais que foram mais afetadas são as seguintes: competência total (20%), queixas somáticas (10%), problemas sociais (10%) e comportamento agressivo (10%). DISCUSSÃO: Este estudo demonstra alta prevalência (25%) de comportamento anormal. Embora largamente citado como uma complicação comum de SAOS na infância, distúrbios comportamentais e neurocognitivos têm sido inferidos em séries de casos e estudos. Existem poucos trabalhos usando medidas padronizadas para avaliar os distúrbios comportamentais e de desenvolvimento.

Pseudomucocele bilateral associada à fibrose cística: relato de caso

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é um distúrbio monogenético que se apresenta como uma doença multissistêmica. A incidência é de aproximadamente 1:2500 nascidos vivos. O mecanismo fisiopatológico é uma mudança qualitativa em todas as secreções exócrinas do organismo. O aumento da viscosidade dessas secreções leva à estase e obstrução mecânica, prejudicando a função secretora dos órgãos-alvo. O nariz e seios paranasais são freqüentemente envolvidos devido ao clearence mucociliar anormal, responsável pelo desenvolvimento de rinossinusite crônica, polipose nasal e pseudomucocele sinusal. OBJETIVO: É apresentar um caso raro de pseudomucocele bilateral em uma criança portadora de fibrose cística. DESCRIÇÃO DO CASO: M.F.B.R., 2 anos, masculino, apresentava obstrução nasal crônica e infecções pulmonares recorrentes. O exame clínico detectava presença de secreção nasal abundante, com descarga posterior em orofaringe. A tomografia computadorizada dos seios paranasais mostrou imagem sugestiva de pseudomucocele, com velamento dos seios maxilares e etmóides. A dosagem de sódio e cloro no suor apresentou alterações significativas. Optamos por tratamento cirúrgico, após internação do paciente para controle das manifestações pulmonares exacerbadas. A criança evoluiu com melhora do quadro obstrutivo nasal. CONCLUSÕES: A pseudomucocele é uma entidade que começou a fazer partes da rotina de diagnóstico diferencial a partir do momento em que os exames tomográficos tornaram-se parte da semiologia das doenças sinusais. Os pacientes com psedomucocele têm apresentado um aumento importante da sobrevida graças aos tratamentos atuais.

Estudo comparativo das alterações celulares no líquen plano e no carcinoma epidermóide bucal

Atualmente, muito se discute a respeito da natureza pré-maligna do líquen plano bucal. OBJETIVO: O presente trabalho tem como objetivo analisar as alterações das células epiteliais presentes no líquen plano bucal, comparando-as com aquelas observadas no carcinoma epidermóide. MATERIAL E MÉTODO: Cortes histológicos de líquen plano bucal e carcinoma epidermóide, corados com hematoxilina-eosina, foram analisados por meio da microscopia de luz. RESULTADO: As alterações mais frequentemente observadas no líquen plano bucal foram aumento da relação núcleo/citoplasma (93,33%), espessamento da membrana nuclear (86,67%) e bi-ou multinucleação (86,67%). O teste t de Student (alfa=5%) revelou haver diferença estatisticamente significante entre o número médio de alterações celulares no líquen plano bucal (5,87±1,57) e no carcinoma epidermóide (7,60±1,81). Quanto aos tipos de alterações, o teste de qui-quadrado também revelou haver diferença estatisticamente significante entre as lesões avaliadas em relação às seguintes alterações celulares: hipercromatismo nuclear, mitoses atípicas, pleomorfismo celular e diferenciação celular anormal (p<0,05). CONCLUSÃO: Apesar de que, em alguns casos, alguns patologistas possam fazer confusão no diagnóstico histopatológico do líquen plano bucal, os resultados obtidos neste estudo mostram que as alterações presentes no líquen plano bucal diferem consideravelmente daquelas observadas no carcinoma epidermóide, evidenciando o quão distintas são estas duas doenças.

A aplicabilidade dos preços de transferência na perspetiva da gestão - estudo de caso

A dissertação incidirá sobre a temática dos preços de transferência na otica de gestão. O objectivo é efectuar o seu enquadramento teórico quanto ás características, objectivos e modelos de calculo, abordando este tema na perspectiva de um modelo que acrescenta valor ás organizações. Serão ainda alvo do devido aprofundamento o enquadramento legal da temática, a descentralização e os centros de responsabilidade onde se procurará perceber o que é a descentralização, as suas vantagens e desvantagens em relação á centralização. Apresentaremos ainda um estudo de caso que consiste na aplicação pratica dos modelos de preços de transferência a uma empresa. Analisaremos os modelos para fixar o preço de transferência mais adequados para cada organização. Apresentaremos aqueles que, do nosso ponto de vista, são mais eficientes, nao deixando de mencionar outros com menor carácter aplicativo. Por ultimo, abordaremos o caminho a seguir na escolha do modelo a utilizar, colocando algumas questões ás quais as organizações devem responder antes de seleccionar o modelo dos preços de transferência mais adequados, demonstrando em contexto empresarial como o processo se desenrola.

A Divulgação de Informação sobre o Capital Humano nas empresas cotadas em Portugal. Uma análise empírica de 2008 a 2012.

Esta investigação empírica tem como objetivo principal analisar o nível de divulgação de informação voluntária sobre o capital humano das empresas cotadas na Euronext Lisbon de 2008 a 2012, bem como identificar os seus fatores determinantes. Estudamos os relatórios anuais de contas consolidadas recorrendo à técnica de análise de conteúdo, numa amostra composta por 46 empresas. Para determinar o nível de divulgação de informação sobre o capital humano desenvolvemos um índice de divulgação (IDVCH), composto por 45 indicadores, baseado no estudo de Silva et al. (2012). Os dados recolhidos para a construção do índice foram codificados de forma binária: 0 para “não divulga” e 1 para “divulga”. Os resultados obtidos apontam para um nível médio de divulgação de informação sobre o capital humano de 0,46, verificando-se uma evolução positiva e estatisticamente significativa do IDVCH durante os cincos anos. Os setores de atividade que apresentam maiores índices de divulgação são o setor financeiro, o setor de telecomunicações e o setor público. Identificámos através da análise univariada e multivariada que os fatores que influenciam positivamente o nível de divulgação de informação sobre o capital humano são: a rendibilidade, a dimensão do conselho de administração, a dispersão geográfica dos colaboradores, e a integração da sociedade no índice PSI-20. Não se obteve significância estatística para se concluir sobre os resultados das variáveis independentes: a dimensão da organização, o endividamento, o tipo de auditor, o setor de atividade e a idade da organização. O modelo de regressão linear múltipla, (em que considerámos o IDVCH como variável dependente), é explicado na ordem dos 40% pelas variáveis independentes que analisámos. A originalidade desta dissertação incide no facto de tratarmos isoladamente a componente do capital humano, e de apurarmos quais os fatores que influenciam o seu nível de divulgação nas empresas cotadas em Portugal.

Factores determinantes da politica de distribuição de dividendos: Evidencia empírica para as empresas não financeiras cotadas na Euronext Lisbon

Sendo os dividendos uma componente da remuneração dos investidores e as decisões de distribuição, uma constante preocupação financeira no seio das empresas, revela-se a importância do tema em continuo destaque no contexto da literatura financeira. Na presente dissertação estudam-se quais os factores determinantes da politica de dividendos praticados pelas empresas cotadas no mercado de capitais português. Em particular procurou.-se averiguar qual o efeito que um conjunto de factores económicos-financeiros específicos á empresa exerce sobre o montante de distribuição de dividendos das empresas não financeiras emitentes que integram a Euronext Lisbon. Incidindo sobre 47 empresas não financeiras cotadas na Euronext Lisbon durante o período temporal de 2009 a 2011, definiu-se duas amostras, uma representativa de generalidade das empresas não financeiras cotadas na Euronext Lisbon e outra apenas sobre as empresas não financeiras integrantes do PSI 290. De acordo com as premissas do estudo adotou-se a metodologia de regressão dos mínimos quadrados ordinários e escolheu-se as variáveis de inclusão no modelo. Em relação á variável dependente utilizou-se o montante de dividendos por acção distribuídos. Em relação ás variáveis independentes escolheram-se seis factores explicativos:rendibilidade, estabilidade da politica de dividendos, dimensão, crescimento, risco e oportunidades de investimento. As conclusões obtidas sugerem que os factores ais importantes á explicação do montante de dividendos distribuídos são a rendibilidade e a estabilidade da politica de dividendos. Logo a seguir aparecem os factores crescimento e risco, como factores também explicativos do montante de dividendos distribuídos. Quanto ás restantes variáveis não se obteve evidencias suficientes que apontem para um efeito significativo na exposição da politica de dividendos das empresas portuguesas incluídas na amostra. Conclui-se ainda existirem divergências na importância dos factores explicativos no montante de dividendos distribuídos entre as amostras do estudo, da da a diferenciação das politicas de dividendos, seguidas pelas empresas de cada grupo analisado.

Sistema de medição dos deslocamentos da rótula para disgnóstico

Existem várias patologias associadas à luxação da rótula, causadas pelo seu movimento anormal. Geralmente congénita, esta condição provoca dor, dano à cartilagem, artrite e por vezes necessita de cirurgia. As medições do movimento são feitas com recurso a equipamentos de alto custo, ou através do método clínico, que apenas os médicos mais experientes usam com fiabilidade, sendo sempre subjectivo. Actualmente não existe qualquer sistema comercial para a medição não invasiva de baixo custo dos movimentos da rótula. De modo a responder a esta necessidade, este trabalho tem como objectivo o desenvolvimento de um sistema de baixo custo para medição digital do deslocamento da rótula em diferentes ângulos entre o fémur e a tíbia. Como conceito de partida foi idealizado utilizar um sensor de movimento em seis dimensões, fixo de uma forma não invasiva sobre a rótula. O dispositivo tem como requisitos iniciais ser reutilizável e de baixo custo. Criou-se um Design Brief para identificar o contexto e necessidades específicas para este trabalho e traçar objectivos utilizando metodologias de desenvolvimento de produto. Foram desenvolvidos conceitos para um dispositivo de suporte do sensor de movimento 6D, dos quais alguns foram seleccionados para prototipagem e teste, explorando vários processos de manufactura na perseguição dos objectivos propostos. Foram estabelecidas métricas para monitorização contínua da evolução dos conceitos e selecção do conceito final, que foi sujeito a uma série de testes de validação. A validação do sensor e do dispositivo foi feita com testes de usabilidade, com a aferição por um robot programável e com medições in vivo em 20 joelhos sem patologia. Apesar da alta precisão do sensor, não foi possível obter medições que possam reproduzir com fiabilidade o movimento da rótula nos sujeitos observados. A pele foi o factor que mais influenciou as medições, provocando o deslocamento do dispositivo em relação à rótula e desta forma alterou significativamente os resultados. Assim, recomenda-se a continuação da investigação com o intuito de melhor quantificar o movimento da rótula e fornecer informação para melhorar a fiabilidade da utilização de dispositivos de medição em seis dimensões.