Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity.

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) (OMIM 272460), originally thought to be a failure of normal spine segmentation, is characterized by progressive fusion of vertebras and associates unsegmented bars, scoliosis, short stature, carpal and tarsal synostosis. Cleft palate, sensorineural or mixed hearing loss, joint limitation, clinodactyly, and dental enamel hypoplasia are variable manifestations. Twenty-five patients have been reported. Thirteen affected individuals were siblings from six families and four of these families were consanguineous. In four of those families, Krakow et al. [Krakow et al. (2004) Nat Genet 36:405-410] found homozygosity or compound heterozygosity for mutations in the gene encoding FLNB. This confirmed autosomal recessive inheritance of the disorder. We report on two new patients (a mother and her son) representing the first case of autosomal dominant inheritance. These patients met the clinical and radiological criteria for SCT and did not present any features which could exclude this diagnosis. Molecular analysis failed to identify mutations in NOG and FLNB. SCT is therefore, genetically heterogeneous. Both dominant and autosomal recessive forms of inheritance should be considered during genetic counseling.

Les spirochètes dans tous leurs etats [A short journey through spirochetal infections]

Spirochetal infections present with a variety of clinical syndromes and epidemiologic features. Diagnosis remains challenging for the clinician because of the often protean clinical presentation and poor performance of stan-dard microbiological tests. We present 3 clinical cases, illustrating interesting or unusual features of these infections. First, we present a case of leptospirosis acquired in Switzerland after a rat bite. We then present a case of early disseminated Lyme disease with multiple erythema migrans, lymphopenia, thrombocytopenia and liver enzyme elevation. Finally, we present a case of secondary syphilis in an HIV-positive man, complicated by sensorineural deafness. For each case we highlight and discuss the specific epidemiological, clinical and therapeutic features.

Cochlear implant: what the radiologist should know

Cochlear implant is the method of choice in the treatment of deep sensorineural hypoacusis, particularly in patients where conventional amplification devices do not imply noticeable clinical improvement. Imaging findings are crucial in the indication or contraindication for such surgical procedure. In the assessment of the temporal bone, radiologists should be familiar with relative or absolute contraindication factors, as well as with factors that might significantly complicate the implantation. Some criteria such as cochlear nerve aplasia, labyrinthine and/or cochlear aplasia are still considered as absolute contraindications, in spite of studies bringing such criteria into question. Cochlear dysplasias constitute relative contraindications, among them labyrinthitis ossificans is highlighted. Other alterations may be mentioned as complicating agents in the temporal bone assessment, namely, hypoplasia of the mastoid process, aberrant facial nerve, otomastoiditis, otosclerosis, dehiscent jugular bulb, enlarged endolymphatic duct and sac. The experienced radiologist assumes an important role in the evaluation of this condition.

Tomographic diagnosis and relevant aspects of otosclerosis

A literature review and pictorial essay were developed to discuss the importance of knowing the main findings and locations of otosclerosis at multidetector computed tomography (MDCT). The authors performed a retrospective review of cases of otosclerosis diagnosed in their institution by means of high resolution multidetector computed tomography. Otosclerosis corresponds to otic capsule dysplasia characterized by metabolic derangement of its endochondral layer. Such condition constitutes a relevant cause of sensorineural hearing loss, affecting about 7% to 10% of the general population. The diagnosis is usually clinical, but imaging methods play a significant role in the anatomical detailing, differential diagnosis, surgical planning and evaluation of postoperative complications. Among such methods, the relevance of MDCT is highlighted. Radiologists should be familiar with the MDCT findings of otosclerosis, as well as with the temporal bone anatomy to assist in the appropriate clinical management of this disease.

Labyrinthine fenestration for stapes fixation in chronic ear disease others than otosclerosis.

The objective of this study is to assess the results of labyrinthine fenestration for fixed stapes in chronic ear disease. Using a prospective database, pre- and postoperative audiometric data from patients undergoing labyrinthine fenestration for fixation of the stapes in chronic ear disease others than otosclerosis between 2002 and 2012 were evaluated. Twenty-three labyrinthine fenestrations in chronic ear disease were performed (17 malleo-stapedotomies, 4 incus-stapedotomies, 1 neo-malleus-stapedotomy, 1 TORP-stapedotomy). Overall, the mean short-term (2 months) and long-term (42 months) postoperative air-bone gap (0.5-3 kHz) were 17.5 and 16.5 dB, respectively; long-term air-bone gap of <20 dB was obtained in 73 % of patients. There was no significant difference in air-bone gap closure between tympanosclerotic and post inflammatory osteogenic fixation of the stapes (p = 0.267). Hearing benefit success using the 'Belfast rule of the thumb' was achieved in 48 %. Normal bilateral hearing was achieved in 17 % and bilateral symmetric hearing impairment in 26 %. Only in 4 %, bone conduction worsened by more than 5 dB. Labyrinthine fenestration is an option in selected cases of stapes fixation in chronic ear disease and provides hearing gain without significant risk for sensorineural hearing loss. In those already selected cases, hearing benefit success 'Belfast rule of the thumb' is achieved only in half of the cases. This and the possible alternatives, should therefore be discussed preoperatively.

Mitochondrial disease in Southwestern Finland. Population-based molecular genetic and clinical studies

Mitochondria are present in all eukaryotic cells. They enable these cells utilize oxygen in the production of adenosine triphosphate in the oxidative phosphorylation system, the mitochondrial respiratory chain. The concept ‘mitochondrial disease’ conventionally refers to disorders of the respiratory chain that lead to oxidative phosphorylation defect. Mitochondrial disease in humans can present at any age, and practically in any organ system. Mitochondrial disease can be inherited in maternal, autosomal dominant, autosomal recessive, or X-chromosomal fashion. One of the most common molecular etiologies of mitochondrial disease in population is the m.3243A>G mutation in the MT-TL1 gene, encoding mitochondrial tRNALeu(UUR). Clinical evaluation of patients with m.3243A>G has revealed various typical clinical features, such as stroke-like episodes, diabetes mellitus and sensorineural hearing loss. The prevalence and clinical characteristics of mitochondrial disease in population are not well known. This thesis consists of a series of studies, in which the prevalence and characteristics of mitochondrial disease in the adult population of Southwestern Finland were assessed. Mitochondrial haplogroup Uk was associated with increased risk of occipital ischemic stroke among young women. Large-scale mitochondrial DNA deletions and mutations of the POLG1 gene were the most common molecular etiologies of progressive external ophthalmoplegia. Around 1% of diabetes mellitus emerging between the ages 18 – 45 years was associated with the m.3243A>G mutation. Moreover, among these young diabetic patients, mitochondrial haplogroup U was associated with maternal family history of diabetes. These studies demonstrate the usefulness of carefully planned molecular epidemiological investigations in the study of mitochondrial disorders.

Transplantation and survival of mouse inner ear progenitor/stem cells in the organ of Corti after cochleostomy of hearing-impaired guinea pigs: preliminary results

In mammals, damage to sensory receptor cells (hair cells) of the inner ear results in permanent sensorineural hearing loss. Here, we investigated whether postnatal mouse inner ear progenitor/stem cells (mIESCs) are viable after transplantation into the basal turns of neomycin-injured guinea pig cochleas. We also examined the effects of mIESC transplantation on auditory functions. Eight adult female Cavia porcellus guinea pigs (250-350g) were deafened by intratympanic neomycin delivery. After 7 days, the animals were randomly divided in two groups. The study group (n=4) received transplantation of LacZ-positive mIESCs in culture medium into the scala tympani. The control group (n=4) received culture medium only. At 2 weeks after transplantation, functional analyses were performed by auditory brainstem response measurement, and the animals were sacrificed. The presence of mIESCs was evaluated by immunohistochemistry of sections of the cochlea from the study group. Non-parametric tests were used for statistical analysis of the data. Intratympanic neomycin delivery damaged hair cells and increased auditory thresholds prior to cell transplantation. There were no significant differences between auditory brainstem thresholds before and after transplantation in individual guinea pigs. Some mIESCs were observed in all scalae of the basal turns of the injured cochleas, and a proportion of these cells expressed the hair cell marker myosin VIIa. Some transplanted mIESCs engrafted in the cochlear basilar membrane. Our study demonstrates that transplanted cells survived and engrafted in the organ of Corti after cochleostomy.

Oto-emisiones acústicas transientes en recién nacidos de alto riesgo para hipoacusia neurosensorial

La hipoacusia neurosensorial en recién nacidos es más frecuente cuando a ésta se suman factores de alto riesgo. Teniendo en |cuenta estos factores de riesgo y la aplicación de una prueba de tamizaje neonatal para detección de hipoacusias como lo son las Otoemisiones Acústicas de tipo Transientes (OEAT) se decide llevar a cabo un estudio analítico de casos y controles con el objetivo de establecer si existe alguna asociación estadísticamente significativa en donde se demuestre que el hecho de tener uno o más factores de riesgo para desarrollar hipoacusia de tipo sensorial está asociado a una respuesta fallida o ausente en las otoemisiones acústicas. El presente estudio fue llevado a cabo en el Hospital Universitario de la Samaritana en una muestra de 192 recién nacidos que tenían uno o más factores de alto riesgo para hipoacusia de tipo sensorial, a cada uno de ellos se les realizó Oto-emisiones acústicas de tipo Transientes; 176 de éstos obtuvieron un paso en la respuesta de oto-emisiones seleccionándose así como grupo control y el resto de los recién nacidos, es decir 16 de ellos, presentaron respuestas ausentes en el resultado de las otoemisiones, considerándose de esta forma como grupo de casos. Mediante pruebas de chi cuadrado, estimación de riesgo y una prueba exacta de Fisher se observó entonces que no existe correlación alguna entre tener factores de alto riesgo para hipoacusia neurosensorial con la obtención de respuestas fallidas en las otoemisiones acústicas.

Ganancia funcional en niños con neuropatía auditiva

La neuropatía auditiva es un desorden caracterizado por hipoacusia neurosensorial y ausencia de potenciales evocados auditivos de tallo cerebral, con otoemisiones acústicas presentes, encontrando una pérdida de la audición en presencia de función coclear, siendo esta sugestiva anomalía de una alteración de la sincronía neural. La neuropatía presenta una baja incidencia en niños con funciones auditivas normales y una incidencia variable en niños con hipoacusias severas, el manejo actual de la neuropatía va encaminado a la rehabilitación auditiva, usando sistemas de amplificación (audífonos o implantes cocleares). Se realizo un estudio de corte transversal con el objetivo de comparar la respuesta en niños con neuropatía auditiva y niños con hipoacusia neurosensorial en cuanto a la ganancia funcional con sistemas de amplificación. Fueron tomados 4 niños con diagnostico confirmado de la patología y se compararon con un grupo control de 16 niños con hipoacusias neurosensoriales de otras etiologías, se comparo el valor de la ganancia funcional con audífono y con implante coclear, obtenido de las audiometrías. La ganancia funciona global con ambos sistemas de amplificación no muestra diferencias significativas comparados los dos grupos, comparando el grupo de pacientes con neuropatía auditiva se encontraron diferencias significativas entre audífono e implante para las frecuencias medias y agudas. Se puede concluir que el audífono en pacientes con neuropatía auditiva es el sistema de amplificación que ofrece mejores valores de ganancia funcional, aun mejor que el implante coclear.

Estudio de seguimiento de las audiometrías de los años 2009, 2010 y 2011 de los pilotos de las fuerzas militares

La audición es el segundo mecanismo sensorial más importante después de la visión para obtener información durante la operación de una aeronave. Les permite a los pilotos percibir, procesar identificar los sonidos del ambiente que los rodea. Así necesita oír bien tanto en vuelo como en tierra, especialmente entre 500 y 3000 Hz para la recepción del lenguaje hablado y de las señales auditivas. Objetivo: Determinar los cambios progresivos en el tiempo y las frecuencias auditivas que se afectan en las audiometrías de los pilotos militares de las fuerzas militares en los años 2009, 2010 y 2011. Material y Métodos: Se trata de un estudio longitudinal de cohorte en el cual se identificará el comportamiento de las audiometrías de la población de pilotos de las fuerzas militares de Colombia en los años 2009, 2010 y 2011. Se hará una revisión retrospectiva de dichas audiometrías. Para dicho fin se tomó la población de pilotos de fuerzas militares que fueron distribuidos en grupos de pilotos de aeronave de ala fija que corresponden a 47 pilotos y ala rotatoria que son 155. Conclusiones: Se encontró que la frecuencia mas alterada en la población total fue la de 6000 Hz, que en lo pilotos de ala fija las frecuencias más afectadas fueron las de 4000 Hz y la de 6000Hz, la frecuencia más afectada en los pilotos de ala rotatoria fueron las de 4000 Hz, 6000 Hz y 8000 Hz, con lo que se concluye que la exposición en los pilotos afecta las frecuencias altas en las audiometrías. Se observó una relación con el número de horas de vuelo y las alteraciones audiométricas encontrándose una alteración en los pilotos entre 1000 y 4000 horas de vuelo en las frecuencias de 4000 Hz, 6000 Hz y 8000 Hz y una alteración de las todas las frecuencias en aquellos pilotos con más de 5000 horas de vuelo en el año 2009, presentando posterior recuperación en los años posteriores sin poder determinar en este estudio las causas de dicha recuperación. Los pilotos de ala rotatoria presentaron un incremento sostenido en todas las frecuencias en comparación con los pilotos de ala fija.

Morbilidad laboral en el sector agrícola en trabajadores afiliados a una administradora de riesgos laborales (ARL) de Colombia, durante el periodo 2011-2012.

Este estudio muestra la prevalencia por enfermedad laboral de un grupo de trabajadores afiliados a una ARL en Colombia. Compara la morbilidad laboral entre dos grupo de trabajadores expuestos y no expuestos al trabajo agrícola y al interior del grupo de trabajadores agrícolas agrupados en las actividades de corte de caña, cultivo de banano y flores. Se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal durante el periodo 2011-2012, mediante la revisión de una base de datos de morbilidad laboral. Se realizó un análisis uni-variado y Bi-variado y se comparó la morbilidad con datos sociodemográficos, grupos de trabajadores agrícolas y no agrícolas, y actividad productiva del sector agrícola. Se revisaron 3129 diagnósticos de enfermedad profesional durante el periodo de estudio, 433 diagnósticos fueron trabajadores agrícolas y 2696 pertenecieron a otros grupos de trabajadores. Los desórdenes Osteomusculares fueron los diagnósticos más prevalentes en el grupo Agro 92% y No Agro 86% y en las actividades de corte de caña, cultivo de banano y flores. Entre el grupo Agrícola y no agrícola se encontraron diferencias significativas en los siguientes diagnósticos: Síndrome del túnel del carpo, Síndrome de manguito rotador, Otras sinovitis y tenosinovitis, Lumbago no Especificado, Hipoacusia Neurosensorial Bilateral y epicondilitis lateral; de igual manera se encontraron diferencias entre las actividades de corte de caña y cultivo de banano y flores en los diagnósticos de: Epicondilitis, Sinovitis, Síndrome del túnel del Carpo y Trastorno lumbar. El factor de riesgo más prevalente en el grupo agrícola fue el Ergonómico con el 92.8% de los casos

Verificación de los niveles de atenuación de dos tipos de protectores auditivos tipo copa en trabajadores de una empresa del sector Hidrocarburos. Barrancabermeja-Colombia 2013.

El presente estudio se realizó con el fin de verificar los niveles de atenuación de dos tipos de protectores auditivos tipo copa, bajo condiciones reales de operación en una empresa del sector hidrocarburos en Colombia. Esta verificación se llevó a cabo determinando las diferencias existentes entre los niveles de atenuación establecidos por el fabricante (NRR Teórico), los niveles de atenuación ajustados de acuerdo a la metodología propuesta por NIOSH (NRR Ajustado) y los niveles de atenuación obtenidos experimentalmente (NRR Experimental). El estudio se desarrolló sobre la evaluación de los niveles equivalentes de presión sonora, mediante dosimetrías de doble canal, valorando los niveles de ruido al interior y al exterior del pabellón auditivo de forma simultánea. Los valores obtenidos en las mediciones se ajustaron a los criterios establecidos en la norma ISO 11904 parte 1 considerando la estimación de niveles de inmisión sonora mediante técnica MIRE (Microphone In a Real Ear) corregidos a condiciones de campo libre. Los resultados obtenidos permitieron establecer diferencias significativas entre los niveles de atenuación teóricos, ajustados y experimentales, aspecto que brinda oportunidades de mejora cuando se trata de seleccionar y mantener elementos de protección personal auditiva como estrategia preventiva primaria en el propósito de la disminución de la probabilidad de ocurrencia de hipoacusia neurosensorial inducida por ruido en el lugar de trabajo.

Perfil de la exposición ocupacional a ruido en procesos de producción de cemento en Colombia (2010 - 2015)

La exposición a ruido se considera uno de los principales factores de riesgo involucrados en la génesis de hipoacusia neurosensorial, produciendo deterioro en la calidad de vida de la población trabajadora y pérdidas económicas en las empresas. Se considera que los sectores económicos más expuestos a este factor de riesgo son la industria manufacturera, la construcción, las refinerías de petróleo y las centrales hidroeléctricas. El presente estudio de corte transversal pretende establecer el perfil de exposición ocupacional a ruido en procesos de producción de cemento en Colombia, mediante el análisis de 458 mediciones higiénicas personales de ruido realizadas entre los años 2010 y 2015. En la definición de los grupos de exposición similar se identificaron y describieron las actividades funcionales de la población expuesta, cuyos resultados se evaluaron teniendo como valor de referencia 85 dBA, propuesto por la guía TLV-TWA de la ACGIH (American Conference of Governmental Industrial Hygienists) del 2014. Los resultados del estudio permitieron conocer el perfil de exposición a ruido en los procesos de producción de cemento, en donde se identificaron mayores condiciones de riesgo en los GES Producción, Mina y Mecánicos de Planta, con valores de exposición que exceden el límite permisible establecido por la ACGIH; datos que resultan indispensables para la formulación de medidas de seguimiento, vigilancia y control.

Audiologic findings in patients with hypophosphatemic rickets/osteomalacia

This paper is a review of the connection between sensorineural hearing loss and rickets.

A comparison of three hearing aid manufacturers' recommended first fit to two generic prescriptive targets with the pediatric population

The purpose of this study is to compare three hearing aid manufacturers' recommended "First Fit" to the generic recommended fittings by DSL i/o and NAL-NL1 for a 12 month old child with varying degrees of sensorineural hearing loss.