Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Estudo da qualidade organizacional da unidade de rastreio da retinopatia diabética do Alentejo central: projecto de intervenção comunitária em saúde

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Gestão e Administração dos Serviços de Saúde.

Coexistence of Universal and Topological Anomalous Hall Effects in Metal CrO2 Thin Films in the Dirty Limit

The scaling exponent of 1.6 between anomalous Hall and longitudinal conductivity, characteristic of the universal Hall mechanism in dirty-metal ferromagnets, emerges from a series of CrO2 films as we systematically increase structural disorder. Magnetic disorder in CrO2 increases with temperature and this drives a separate topological Hall mechanism. We find that these terms are controlled discretely by structural and magnetic defect populations, and their coexistence leads to apparent divergence from exponent 1.6, suggesting that the universal term is more prevalent than previously realized.

A colonoscopia virtual no rastreio do cancro colo rectal

O cancro colo - rectal (CCR) é um problema de saúde mundial, estando associadas elevadas taxas de mortalidade e morbilidade. A maioria de CCR deriva de pólipos adenomatosos.. Um estudo retrospectivo, efectuado no serviço de Radiologia, dos achados imagiológicos típicos e atípicos, entre Janeiro de 2008 e Junho 2010. A Colonoscopia Virtual, apresenta uma sensibilidade elevada na detecção de lesões, com dimensão superior a 10mm, permitindo um diagnóstico precoce, é um exame rápido, pouco invasivo, não há necessidade de sedação e é efectuada em ambulatório.

Avaliação da tonopaquimetria como exame de rastreio de glaucoma primário de ângulo aberto

Mestrado em Gestão e Avaliação de Tecnologias em Saúde

Avaliação auditiva de comunidades escolares portuguesas: Audiologia Escolar versus Rastreio Auditivo

Estudo da incidência da perda auditiva e de problemas otológicos em comunidades escolares do Norte do país de um totalde 2550 participantes, entre os 3 e os 17 anos de idade. Desenho do Estudo: Levantamento estatístico nas próprias instituições de ensino sendo realizado um protocolo de avaliação auditiva de rastreio. Material e Métodos: A todos os participantes foi realizado o mesmo protocolo de avaliação que consistiu numa anamnese audiológica, otoscopia e exame audiométrico de rastreio, sendo considerado como critério de inclusão a autorização prévia por parte do encarregado de educação. Resultados: Foram identificados diversos problemas otológicos e a audiometria tonal de rastreio contabilizou limiares auditivos indicativos de hipoacusia, uni e bilateralmente, em cerca de 5,7% dos casos. Conclusões: O rastreio auditivo deve ser realizado o mais precocemente possível e fazer parte integral dos cuidados de saúde primários, de modo a orientar a criança para uma educação e acompanhamento apropriados.

Formação em Universal Design for Learning

Na qualidade de Diretora Regional das Comunidades, fomos responsável pela redação dos artigos e coordenação da página "Comunidades", integrada no jornal Açoriano Oriental, servindo a mesma para a divulgação das atividades realizadas pela Direção Regional Das Comunidades do Governo dos Açores.

Açores recebe Congresso Internacional de Universal Design for Learning

Na qualidade de Diretora Regional das Comunidades, fomos responsável pela redação dos artigos e coordenação da página "Comunidades Açorianas no Mundo", integrada no jornal Mundo Português, servindo a mesma para a divulgação das atividades realizadas pela Direção Regional Das Comunidades do Governo dos Açores.

Modelo de data mining para detecção de tumores em exames de rastreio

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Informática

Planeamento e balanceamento de uma linha de montagem universal para formação

Este trabalho teve o intuito de criar uma linha de montagem universal através da qual será dada formação aos atuais operadores e a novos que possam vir a pertencer ao departamento de montagem na empresa Grohe Portugal. Para tal era necessário saber realizar um estudo de métodos e um estudo de tempos sobre os vários processos existentes no departamento de montagem. Com esse intuito foi elaborada uma pesquisa sobre as referidas temáticas, onde ficou evidente a sua importância e a sua imprescindibilidade. Inicialmente houve também um acompanhamento das montagens dos produtos nas várias linhas, de forma a adquirir conhecimento sobre as características dos processos de montagem existentes no departamento. Os pontos mais importantes durante o estudo de métodos e tempos realizado foram a definição de toda a estrutura do processo, das ferramentas e materiais a utilizar, não esquecendo a relação entre o operador e as suas ferramentas e a medição de tempos de todas as tarefas necessárias para cada processo de montagem. A linha de montagem, cujo projeto se desenvolveu, é composta por três bancadas e consiste num conjunto de postos de trabalho onde são executadas as operações através de máquinas, do trabalho humano, ou da sua conjugação, dispostos numa determinada sequência, sendo alguns deles amovíveis. Para a realização e conclusão deste projeto foram superadas diversas etapas, sendo que as mais relevantes foram:  a análise dos processos de montagem;  estudo de tempos de todas as famílias de produtos a serem implementados na linha de formação; - Definição da estrutura da linha de montagem; - Definição das rampas e dos tubos de abastecimento da linha; - Desenho da linha de montagem em 3D no software SolidWorks. Paralelamente foram também desenvolvidos estudos de tempos sobre alguns produtos com o intuito de serem implementadas melhorias, ou apenas para o controlo de tempos necessários para a realização das operações Por último, foi também elaborada uma recolha de ferramentas existentes no departamento de montagem para serem elaborados manuais de instruções das ferramentas fabricadas internamente, com o objetivo de obter a certificação OSHAS 180001 e de criar documentos com a listagem de materiais necessários para cada produto.

Boas práticas no rastreio visual infantil

A perda de visão, causada por ambliopia (0.3%‐4%) e seus fatores de risco como estrabismo (2.1%‐4.6%) e erros refrativos não corrigidos (5%‐7.7%), representa um importante problema de saúde pública. O rastreio visual pré‐escolar é, assim, essencial para a deteção de ambliopia e fatores ambliogénicos (refrativos e estrábicos). Os programas de rastreio visual variam na sua aplicação em muitos países em toda a Europa e não se avalia sistematicamente a eficácia dos mesmos. Por esse motivo, é necessária discussão e reflexão sobre a temática: 1. Quais os programas de rastreio mais apropriados para fornecer um correto e atempado tratamento? 2. Será que os programas de rastreio são adequados para reduzir as desigualdades em saúde e o custo para os sistemas de saúde? Objetivo do estudo - Identificar práticas de referência no âmbito do rastreio visual infantil.

Resultados preliminares do rastreio neonatal de doenças das células falciformes no Hospital Geral do Bengo, Caxito, Angola

As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias com uma prevalência de 10 a 30% de portadores na população africana. As alterações das hemoglobinas envolvem a síntese estrutural e quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias de globinas. A Doença das Células Falciformes compreende um grupo de hemoglobinopatias que apresentam um conjunto de sinais e sintomas, sendo a forma mais grave da doença. Dada a importância do tema e a escassez de dados no Caxito, Angola, iniciou-se o rastreio Neonatal de Doenças das Células Falciformes no Hospital Geral do Bengo (HGB), onde se localiza o CISA (Centro de Investigação em Saúde de Angola). Objetivos: - Determinar a frequência de recém-nascidos normais (AA), portadores (AS) e patológicos (SS); - Calcular os valores médios dos índices hematrimétricos por classe fenótipica.

Patterns of deliveries in a Brazilian birth cohort: almost universal cesarean sections for the better-off

OBJECTIVE: To describe the patterns of deliveries in a birth cohort and to compare vaginal and cesarean section deliveries. METHODS: All children born to mothers from the urban area of Pelotas, Brazil, in 2004, were recruited for a birth cohort study. Mothers were contacted and interviewed during their hospital stay when extensive information on the gestation, the birth and the newborn, along with maternal health history and family characteristics was collected. Maternal characteristics and childbirth care financing - either private or public healthcare (SUS) patients - were the main factors investigated along with a description of C-sections distribution according to day of the week and delivery time. Standard descriptive techniques, Χ² tests for comparing proportions and Poisson regression to explore the independent effect of C-section predictors were the methods used. RESULTS: The overall C-section rate was 45%, 36% among SUS and 81% among private patients, where 35% of C-sections were reported elective. C-sections were more frequent on Tuesdays and Wednesdays, reducing by about a third on Sundays, while normal deliveries had a uniform distribution along the week. Delivery time for C-sections was markedly different among public and private patients. Maternal schooling was positively associated with C-section among SUS patients, but not among private patients. CONCLUSIONS: C-sections were almost universal among the wealthier mothers, and strongly related to maternal education among SUS patients. The patterns we describe are compatible with the idea that C-sections are largely done to suit the doctor's schedule. Drastic action is called for to change the current situation.

O papel do ortoptista no rastreio da retinopatia diabética: uma experiência nos cuidados de saúde primários

A Diabetes Mellitus (DM) é uma doença com grande prevalência, sendo nos países industrializados a primeira causa de cegueira irreversível em indivíduos em idade activa. Causa inúmeras complicações oculares como distúrbios na refracção, cataratas, alterações neuroftalmológicas e retinopatia diabética (RD). Estima-se que 25 a 50% dos pacientes já desenvolveram algum grau de RD 10 anos após o diagnóstico de DM. Após 15 anos do diagnóstico de DM, a percentagem de desenvolvimento de algum grau de RD sobe para 75 a 90% dos pacientes. A RD evolui quase sempre sem quaisquer sintomas visuais, correspondendo a uma diminuição da acuidade visual a um estadio tardio na história natural desta doença. A detecção precoce permite o tratamento em fases adequadas o que se traduz numa diminuição do risco de perda de visão. A detecção e o tratamento precoces e têm como finalidade reduzir a incidência da cegueira por diabetes, tratando-se de um foco na prevenção secundária, sem descurar os outros níveis de prevenção. O Programa Regional de Rastreio da Retinopatia Diabética, do ACES do Baixo Vouga, sediado no Centro de Saúde de Aveiro, abrange todos os utentes diabéticos, realizando exames de controlo anual nos diferentes Centros de Saúde desta região.