917 resultados para Proyecto Genoma Humano


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Este libro es resultado de una experiencia didáctica participativa entre los autores-profesores con su alumnado de secundaria. Es una guía práctica con abundante variedad de actividades sobre la Ética y los Derechos Humanos: la educación, el incumplimiento de los Derechos Humanos, las ONGs, la inmigración, la globalización, el hambre, el racismo, la guerra, los refugiados, la violencia, la tortura, la pena de muerte, el genoma humano, los Derechos de los Niños, la explotación infantil, los niños de la guerra ... .

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Resumen basado en el de la publicación

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Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an incurable neuromuscular disease that leads to a profound loss of life quality and premature death. Around 10% of the cases are inherited and ALS8 is an autosomal dominant form of familial ALS caused by mutations in the vamp-associated protein B/C (VAPB) gene. The VAPB protein is involved in many cellular processes and it likely contributes to the pathogenesis of other forms of ALS besides ALS8. A number of successful drug tests in ALS animal models could not be translated to humans underscoring the need for novel approaches. The induced pluripotent stem cells (iPSC) technology brings new hope, since it can be used to model and investigate diseases in vitro. Here we present an additional tool to study ALS based on ALS8-iPSC. Fibroblasts from ALS8 patients and their non-carrier siblings were successfully reprogrammed to a pluripotent state and differentiated into motor neurons. We show for the first time that VAPB protein levels are reduced in ALS8-derived motor neurons but, in contrast to over-expression systems, cytoplasmic aggregates could not be identified. Our results suggest that optimal levels of VAPB may play a central role in the pathogenesis of ALS8, in agreement with the observed reduction of VAPB in sporadic ALS.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

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This dissertation analyses the influence of sugar-phosphate structure in the electronic transport in the double stretch DNA molecule, with the sequence of the base pairs modeled by two types of quasi-periodic sequences: Rudin-Shapiro and Fibonacci. For the sequences, the density of state was calculated and it was compared with the density of state of a piece of human DNA Ch22. After, the electronic transmittance was investigated. In both situations, the Hamiltonians are different. On the analysis of density of state, it was employed the Dyson equation. On the transmittance, the time independent Schrödinger equation was used. In both cases, the tight-binding model was applied. The density of states obtained through Rudin-Shapiro sequence reveal to be similar to the density of state for the Ch22. And for transmittance only until the fifth generation of the Fibonacci sequence was acquired. We have considered long range correlations in both transport mechanism

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Biologia Celular e Molecular) - IBRC

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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O programa de sequenciamento (ou leitura) do genoma humano e o impacto da descoberta do chamado livro da vida na cultura popular está no centro deste trabalho, que procura, com uma abordagem de matriz antropológica, desvendar o processo de fetichização desenvolvido pela mídia em torno do assunto. O autor percorre o encadeamento de ideias que permitiu a ampla divulgação dos acontecimentos em torno do sequenciamento do genoma humano, e acompanha com isenção as notícias sobre o tema produzidas e articuladas pela mídia impressa, representada no livro pelo jornal Folha de São Paulo. Segundo ele, o entusiasmo - observado em escala global - foi nutrido pela presunção de que o conhecimento pormenorizado do genoma humano poderia, em curto prazo, oferecer respostas satisfatórias para um grande número de problemas relacionados à saúde, à longevidade e ao funcionamento da vida social. Os fantásticos benefícios das novas descobertas científicas alardeadas pela mídia ganhariam a dimensão, segundo o autor, de uma verdadeira cultura genetocêntrica, isto é, de elemento explicador de praticamente tudo: da doença ao amor, do tempo de vida individual ao homicídio ocorrido em algum canto da cidade

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A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são geralmente diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada, isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-se degradado ou em casos onde o material biológico não apresenta o DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha (PANETO, 2010). O objetivo deste trabalho foi estudar os polimorfismos presentes na região controle do DNA mt em 60 indivíduos, residentes na região da Grande São Paulo, para utilização na identificação humana. A extração de sangue foi realizada utilizando o FTA Reagente e a região controle do DNA mt foi amplificada por PCR e sequenciada em ambas as fitas utilizando o BigDye v.3.1. Posteriormente, as amostras foram submetidas à eletroforese capilar em sequenciador ABI 3500. As amostras foram analisadas estatisticamente e classificadas em haplogrupos. De um total de 57 amostras com seqüenciamento de qualidade, 56 haplótipos diferentes foram encontrados quando analisamos toda a região hipervariável do DNA mt. E a análise da região HV3 associada às outras regiões hipervariáveis aumentou o poder discriminatório entre os indivíduos Assim, pretende-se utilizar os resultados do projeto no auxílio da elucidação de casos forenses pela polícia científica

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Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)