Viver no campo ou na cidade? resposta dos morcegos (Mammalia, Chiroptera) à antropização da paisagem

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Ecologia, Programa de Pós-Graduação em Ecologia, 2015.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Stratigrafia paleobiologica a macroinvertebrati marini nel Pleistocene inferiore-medio di Montalbano Jonico (Basilicata)

La tesi analizza le dinamiche a macroinvertebrati bentonici marini lungo la “Sezione Ideale” di Montalbano Jonico (Matera) che era stata candidata a GSSP per il Pleistocene medio. Obiettivo è quello determinare se le associazioni a molluschi avessero risposto alle dinamiche glaciale interglaciale, individuate dagli isotopi stabili dell’ossigeno, anche in contesti relativamente profondi. Unendo tutti i dati raccolti è stato possibile affermare che le associazioni a macroinvertebrati bentonici abbiano risposto alle variazioni climatiche e hanno permesso di quantificare le oscillazioni del livello marino alla scala glaciale interglaciale. Inoltre, analizzando i depositi messisi in posto durante il MIS 19, sono state ricostruite delle oscillazioni a scala sub-milankoviana. Questo ha permesso di constatare che negli stadiali del MIS 19a siano documentate delle associazioni a macroinvertebrati bentonici con strutture tassonomiche simili a quelle rinvenute nel MIS 20. Le evidenze raccolte ci permettono di affermare che alla scala della ciclicità climatica di 104-5 anni il turnover faunistico sia associabile alle variazioni batimetriche, ad una scala a più alta frequenza (103-4 anni), il turnover sia invece maggiormente influenzato dalla stabilità dei parametri ambientali che contraddistinguono gli ambienti deposizionali campionati. Nel dettaglio periodi glaciali e stadiali del MIS 19a, sono caratterizzati da associazioni dominate da Ditrupa che indicata instabilità legata ad apporti sedimentari e/o torbidità dell’acqua. Mentre, periodi di interstadiali e interglaciali presentano depositi caratterizzati da associazioni dominate da Tritia e Alvania che testimoniano contesti di piattaforma esterna e ridotti apporti terrigeni. In conclusione, l’analisi delle associazioni a macroinvertebrati marini ha permesso di identificare i principali “driver” ambientali del turnover faunistico a diverse scale temporali e ricostruire le dinamiche paleoambientali lungo la Sezione Ideale.