Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height.

Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated ∼2,000, ∼3,700 and ∼9,500 SNPs explained ∼21%, ∼24% and ∼29% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.

Preparation and properties of starch-based biopolymers modified with difunctional isocyanates

The present work reports on the preparation of thermoplastic starch (TPS) modified in situ with a diisocyanate derivative. Evidence of the condensation reaction between the hydroxyl groups of starch and glycerol with the isocyanate function (NCO) was confirmed by FTIR analysis. The evolution of the properties of the ensuing TPS, in term of mechanical properties, microstructure, and water sensitivity, was investigated using tensile mechanical, dynamic mechanical thermal analysis (DMTA), X-ray diffraction (XRD), and water uptake. The results showed that the addition of isocyanate did not affect the crystallinity of the TPS and slightly reduced the water uptake of the material. The evolution of the mechanical properties with ageing became less pronounced by the addition of the isocyanate as their amount exceeded 4 to 6wt%.

Citrix-terminaalipalvelujen perusteet ja hyödyt yritykselle - esimerkkinä Aurinkomatkat Oy

Tämän insinöörityön lähtökohtana on lähestyä Citrix-tekniikkaa ja sen tuomia hyötyjä ja mahdollisuuksia Oy Aurinkomatkat - Suntours Ltd Ab:n kannalta. Työssä tarkastellaan Citrix-tekniikkaa, joka luo pohjan Citrix-tuotteiden toiminnalle. Keskeisenä aiheena toimii ICA-protokolla, jonka ympärille nivoutuu järjestelmän tehokkuus. Työssä tuodaan esille tyypillisiä Citrix-arkkitehtuurisia ratkaisuja eri etäyhteydenluonti tavoilla. Perustekniikan lisäksi työssä käydään läpi Citrix-tuotteita, joiden kautta selviävät tämän päivän Citrixin tarjoamat palvelut. Jotta ero Windowsin tarjoamien etäyhteysratkaisujen välillä selvenee, on järkevää vertailla Windows-terminaalipalveluita Citrix-terminaalipalveluihin. Lähtökohtaisesti vertailen RDP-protokollaa ICA-protokollaan, jossa selviää ICA:n kyvykkyys monipuolisempiin palveluihin. Aurinkomatkojen suunta on kohti mobiilimpaa ympäristöä, koska matkatoimistojen henkilöstö on jatkuvasti liikkeessä. Tarkastelen ICA-käyttöliittymän käyttöönottoa älypuhelimessa ja tarkastelen muutamia laitevaihtoehtoja. Työn lopussa tutkitaan, kuinka langaton verkko kannattaisi toteuttaa Aurinkomatkojen uudessa ympäristössä tulevaisuutta ajatellen. Citrix-teknologia tuo uusia mahdollisuuksia Aurinkomatkoja ajatellen. ICA-käyttöliittymä tukee lähes kaikkia tämän päivän järjestelmiä. Se istuu hyvin Nokian uusiin älypuhelimiin, toimii hyvin selainpohjaisena ja asentuu kätevästi työkoneisiin sekä kannettaviin. Tarvittaessa yhteyden Citrix-palveluhin saa myös VPN-yhteydellä, josta muutkin sisäverkon palvelut ovat käytettävissä. Citrixin vastaus kustannustehokkuuteen, sen tuomiin mahdollisuuksiin ja käytettävyyteen ilmenee Aurinkomatkoille vasta vuoden tai kahden kuluttua. Tällä hetkellä tärkeimmät sovellukset, kuten käytössä oleva varausjärjestelmä, ovat tuottaneet ongelmia etäohjelmajakeluna. Kun vanha ympäristö saadaan toimimaan Citrixin kautta uudessa ympäristössä, kapenee Aurinkomatkojen hybridi-ympäristö keskitetympään järjestelmään. Tämä tuo aivan uusia mahdollisuuksia Aurinkomatkojen IT-infrastruktuurille. Työ toteutui suurimmaksi osaksi kirjallisuustutkimuksena.

Palveluiden konsolidointi Vmware ESX -järjestelmään

Tässä insinöörityössä vertaillaan fyysisten koneiden konsolidointitekniikoita ja perehtyy tarkemmin Vmware ESX Server 2.5 -arkkitehtuuriin. Konsolidointimenetelmistä käsitellään: palveluiden keskittäminen, fyysinen konsolidointi, tietojen integrointi sekä sovellusten integrointi. Virtuaalijärjestelmistä vertailtiin markkinoiden yleisimmin käytössä olevat tuotteet. Vertailuun otettiin Vmwaren ESX sekä Server -tuote. Vastaavasti Microsoftilta valittiin tuote Virtual Server 2005. Projektissa toteutettiin Vmware ESX 2.5 -järjestelmän asennus sekä konfigurointi. Järjestelmään luotiin standardi virtuaalikoneita varten sekä määriteltiin Golden master -levykuva. Varsinaisessa konsolidointiosuudessa toteutettiin fyysisten laitteiden keskittämistä ja virtualisointia. Kohteena oli NT4-toimialue, tiedosto, tulostus, Exchange Outlook Web Access, Exchange 5.5 -tietokanta sekä SMTP -palvelimen siirto VMware ESX -järjestelmään. Työn lopputuloksean saavutettiin toimiva virtuaali-infrastruktuuri, johon voidaan tarvittaessa helposti luoda virtuaalikoneita.

Regulation of Spermatogenesis: Differentiation of GFP-labeled Stem Cells and the Function of Cytoplasmic Bridges

During spermatogenesis, different genes are expressed in a strictly coordinated fashion providing an excellent model to study cell differentiation. Recent identification of testis specific genes and the development of green fluorescence protein (GFP) transgene technology and an in vivo system for studying the differentiation of transplanted male germ cells in infertile testis has opened new possibilities for studying the male germ cell differentiation at molecular level. We have employed these techniques in combination with transillumination based stage recognition (Parvinen and Vanha-Perttula, 1972) and squash preparation techniques (Parvinen and Hecht, 1981) to study the regulation of male germ cell differentiation. By using transgenic mice expressing enhanced-(E)GFP as a marker we have studied the expression and hormonal regulation of beta-actin and acrosin proteins in the developmentally different living male germ cells. Beta-actin was demonstrated in all male germ cells, whereas acrosin was expressed only in late meiotic and in postmeiotic cells. Follicle stimulating hormone stimulated b-actin-EGFP expression at stages I-VI and enhanced the formation of microtubules in spermatids and this way reduced the size of the acrosomic system. When EGFP expressing spermatogonial stem cells were transplanted into infertile mouse testis differentiation and the synchronized development of male germ cells could be observed during six months observation time. Each colony developed independently and maintained typical stage-dependent cell associations. Furthermore, if more than two colonies were fused, each of them was adjusted to one stage and synchronized. By studying living spermatids we were able to demonstrate novel functions for Golgi complex and chromatoid body in material sharing between neighbor spermatids. Immunosytochemical analyses revealed a transport of haploid cell specific proteins in spermatids (TRA54 and Shippo1) and through the intercellular bridges (TRA54). Cytoskeleton inhibitor (nocodazole) demonstrated the importance of microtubules in material sharing between spermatids and in preserving the integrity of the chromatoid body. Golgi complex inhibitor, brefeldin A, revealed the great importance of Golgi complex i) in acrosomic system formation ii) TRA54 translation and in iii) granule trafficking between spermatids.

Relay card for capacitance measurements

In this bachelor's thesis a relay card for capacitance measurements was designed, built and tested. The study was made for the research and development laboratory of VTI Technologies, which manufactures capacitive silicon micro electro mechanical accelerometers and pressure sensors. As the size of the sensors is decreasing the capacitance value of the sensors also decreases. The decreased capacitance causes a need for new and more accurate measurement systems. The technology used in the instrument measuring the capacitance dictates a framework how the relay card should be designed, thus the operating principle of the instrument must be known. To achieve accurate results the measurement instrument and its functions needed to be used correctly. The relay card was designed using printed circuit board design methods that minimize interference coupling to the measurement. The relay card that was designed in this study is modular. It consists of a separate CPU card, which was used to control the add-on cards connected to it. The CPU card was controlled from a computer through a serial bus. Two add-on cards for the CPU card were designed in this study. The first one was the measurement card, which could be used to measure 32 capacitive sensors. The second add-on card was the MUX card, which could be used to switch between two measurement cards. The capacitance measurements carried out through the MUX card and the measurement cards were characterized with a series of test measurements. The test measurement data was then analysed. The relay card design was confirmed to work and offer accurate measurement results up to a measurement frequency of 10 MHz. The length of the measurement cables limited the measurement frequency.

Katsekulmien vaikutus näönrasitusoireisiin näyttöpäätetyössä

Päätetyöhön epäillään liittyvän monenlaisia ongelmia. Eniten epäiltyjä ja käsiteltyjä ovat silmien rasitus- ja ärsytysoireet sekä päätetyön kuormittavuus ja näköergonomiset ongelmat. Näkemiseen ja silmiin liittyvät ongelmat näyttöpäätetyöskentelyssä ovat hyvin tavallisia. Niitä kutsutaan termillä Computer Vision Syndrome (CVS). Opinnäytetyömme tarkoituksena oli tutkia kuinka eri katsekulmat vaikuttavat näönrasitusoireisiin sekä olemassa oleviin näköjärjestelmän vikoihin. Kokeessa näyttöpääte sijoitettiin kolmeen eri katsekulmaan. Nämä kulmat olivat 15 astetta horisontaalilinjan yläpuolelle, horisontaalilinja sekä 15 astetta horisontaalilinjan alapuolelle. Tutkimus oli vertaileva ikäryhmien 20-39 ja 40-60-vuotiaat välillä. Opinnäytetyö on kvantitatiivinen. Tutkimusjoukko koostui 80 henkilöstä. VSQ- ja SSQ-kyselylomakkeilla ja mittauksilla saatu aineisto analysoitiin SPSS-ohjelmassa Wilcoxonin merkkitestillä ja Mann-Whitneyn U-testillä. Koko tutkimusjoukon SSQ-oireiden keskiarvoja tarkastellessa voitiin oireiden todeta voimistuneen tehtävän aikana tilastollisesti merkitsevästi. + 15 asteen katsekulmassa havaittiin oireiden voimistumista eniten. SSQ-oireiden jakaminen eri ryhmiin toi esiin tilastollisesti merkitseviä eroja varsinkin silmänrasitusoireiden kohdalla. - 15 asteen katsekulma aiheutti vähiten oireiden arvojen kasvua tehtävän aikana silmänrasitus- ja disorientaatio-oireiden ryhmissä. Tarkasteltaessa koko joukon silmänrasitus- ja disorientaatio-oireita voidaan päätellä näyttöpäätetyön aiheuttavan rasitusoireiden lisääntymistä, koska merkitsevyystaso näissä oli tilastollisesti erittäin merkitsevä. Sekä kokonaisuudessaan että oireryhmittäin oli huomionarvoista, että 20-40-vuotiaat kokivat näyttöpäätetyön rasittavan enemmän. Mittaustulosten perusteella voidaan sanoa, että akkommodaatiolaajuus ja konvergenssikyky olivat merkitsevästi heikompia tehtävän jälkeen. Kyynelfilmin repeämisajan keskiarvo kokeen jälkeen koko tutkimusjoukolla oli normaaliarvoa alhaisempi. Yhteistyökumppanimme voi hyödyntää työmme tuloksia laajemmassa tutkimuksessa. Opinnäytetyömme tukee ammattiosaamistamme toimiessamme näönhuollon asiantuntijoina.

Tytöksi ja pojaksi kasvaminen : toiminnallinen rata viidesluokkalaisille

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli toteuttaa toiminnallinen rata tytöksi ja pojaksi kasvamisesta helsinkiläisen ala-asteen viidesluokkalaisille. Radan tarkoituksena oli tutustuttaa nuoret lähestyvään tai jo alkaneeseen murrosikään ja sen tuomiin muutoksiin. Murrosikää pohdittiin fyysisestä, psyykkisestä, sosiaalisesta ja seksuaalisesta näkökulmasta. Tarkoituksenamme oli tuottaa uudenlainen oppikokonaisuus, jota terveydenhoitajan tai opettajan olisi mahdollista hyödyntää millä tahansa viidennellä luokalla. Koko opinnäytetyömme tavoitteena oli viedä eteenpäin Stakesin kouluterveyskyselyn tuloksia koulutasolla. Toteuttamamme toiminnallinen rata pidettiin yhteistyökoulun liikuntasalissa keväällä 2006. Rata sisälsi kuusi rastia, joissa oppilaat saivat tietoa, tuottivat sitä itse ja tekivät tehtäviä. Rastit koostuivat postereista, teksti- ja tehtävämonisteista, kirjoista, lehdistä ja internet-sivustosta. Kaikesta tekemästään oppilaat saivat kerätä muovitaskuun materiaalipaketin hyödynnettäväksi kotona tai yhdessä kavereiden kanssa. Tytöt ja pojat olivat radalla eriaikaan omina ryhminään. Lisäksi heidät oli jaettu pienryhmiin. Kokonaisuudessaan toteutuksemme kesti noin kaksi tuntia. Toteutuksen sisältöä ja suunnittelua varten hyödynsimme alan kirjallisuutta ja tutkimustietoa, sekä käytännön tietoa yhteistyöluokastamme. Nuorten aktiivisen osallistumisen, heidän tuottamien vastausten ja saamamme palautteen perusteella rata ja sen sisältö murrosiän kehityksestä oli sopiva, hyödyllinen ja toteuttamiskelpoinen. Toteutuksemme toi esille kehittämishaasteita entistä viimeistellymmän radan pitämiseksi. Työstämme materiaalia eteenpäin toisena opinnäytetyönämme.

Urheilullista yhteistoimintaa Norjan ja Suomen kesken edelleen

Urho Kekkosen haast.