999 resultados para Glicosefosfato desidrogenase - Deficiência
Resumo:
Esta dissertação tem como objetivo investigar as práticas pedagógicas inclusivas instituídas no cotidiano da educação infantil a partir de um olhar para a infância e para a criança com deficiência e transtornos globais do desenvolvimento. Apontamos como objetivos específicos: definir o que está sendo reconhecido como práticas educacionais inclusivas a partir de indicadores estabelecidos para identificá- las no contexto de uma escola de educação infantil; investigar como a escola reflete, dialoga sobre as questões da inclusão das crianças na primeira infância na unidade de educação infantil e como se configuram as propostas de formação dos professores neste espaço, a fim de constituir práticas pedagógicas inclusivas na unidade escolar; escutar as crianças com deficiência e transtornos globais do desenvolvimento e as demais crianças sobre como estão compreendendo o acontecimento das práticas pedagógicas em geral e as práticas pedagógicas inclusivas da unidade de ensino de educação infantil. Para tanto, desenvolvemos um estudo de natureza qualitativa, tendo como base a metodologia do estudo de caso etnográfico numa perspectiva colaborativa, no qual realizamos análise documental, entrevistas semiestruturadas, observações participantes, ciclos de formação com os professores e roda de conversa com as crianças, que foram registrados por meio de fotografias, áudio e videogravações. O estudo foi desenvolvido no contexto de uma escola pública de educação infantil do município de Cachoeiro de Itapemirim – ES. Os participantes foram oito crianças público-alvo da educação especial, com idade entre dois a seis anos de idade, dez professores, três pedagogas, uma diretora, uma coordenadora e duas auxiliares de turma que se envolveram direta ou indiretamente com o estudo. O estudo foi realizado durante quatorze meses, no período de 28 de outubro de 2011 a 10 de dezembro de 2012, em uma Escola Municipal de Educação Básica do município de Cachoeiro do Itapemirim/ES, que atende exclusivamente aos alunos da educação infantil, em duas turmas de creche e três de pré-escola. Os aportes teóricos fundamentam-se na abordagem histórico-cultural e nos estudos de Phelippe Meirieu. Os dados foram organizados em temáticas e “episódios interativos” e analisados por meio da abordagem microgenética e das análises das narrativas. A análise dos resultados evidenciou a importância do investimento na formação dos professores, a constituição de relações de colaboração entre professores regentes e de Educação Especial e a assunção de que toda criança tem capacidade de aprender, pois esses elementos influenciam as práticas pedagógicas constituídas nos espaços-tempos da Educação Infantil mediante o desafio de inclusão escolar de crianças com deficiência e com transtornos globais do desenvolvimento.
Resumo:
Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.
Resumo:
A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.
Resumo:
O acesso universal e igualitário às ações e serviços públicos garantido através da Constituição de 1988 tornou mais acessível o diagnóstico precoce da deficiência auditiva. Desta forma, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), prestadores públicos e privados de serviços proporcionam essa cobertura a toda população, nos diferentes níveis de complexidade. OBJETIVO: O trabalho tem como objetivo estudar a oferta de serviços de diagnóstico da Deficiência Auditiva na média complexidade em Pernambuco no 1º semestre de 2003. MATERIAL E MÉTODO: Através de um estudo de séries foram analisados 17669 procedimentos e 372 profissionais da área de diagnóstico da deficiência auditiva nos 185 municípios do estado de Pernambuco, dados retirados do Sistema de Informação Ambulatorial do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados mostraram que os procedimentos estão sendo realizados em apenas cinco municípios, a maioria em unidades geridas pela esfera municipal. Também, identificou-se uma distribuição não-eqüitativa da oferta dos procedimentos de diagnóstico. CONCLUSÃO: Concluiu-se que muito ainda precisa ser feito para que o acesso e oferta do diagnóstico da deficiência auditiva ocorram de forma horizontal, respeitando as diferenças da comunidade através de um modelo universal, integrativo e eficiente como propõe o Sistema Único de Saúde.
Resumo:
A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20% dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97% dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75%) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1%). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.
Resumo:
A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.
Resumo:
O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.
Resumo:
A presença do elemento químico zinco na via auditiva e a sua provável participação na gênese de alguns tipos de disacusia estão bem documentadas, porém não há estudos funcionais que mostrem os impacto da deficiência sistêmica de zinco no sistema vestibular, nem estudos anatômicos descritivos comprovando a existência do íon nas estruturas da via vestibular. OBJETIVO: Este estudo foi realizado com o objetivo de relacionar a alteração na homeostase do zinco com anormalidades do funcionamento da via vestibular. MATERIAL E MÉTODOS: Este é um estudo de casos, retrospectivo, clínico, onde nove indivíduos portadores de deficiência crônica de zinco, entre outros distúrbios nutricionais, consequentes à síndrome de má absorção, foram submetidos à avaliação vestibular. Os resultados deste grupo foram comparados com os resultados de um grupo considerado normal do ponto de vista nutricional (grupo controle). RESULTADOS: Todos os parâmetros da análise vestibular do grupo experimental mostraram-se alterados em comparação com o grupo controle. CONCLUSÃO: A comparação entre os grupos mostrou diferenças significativas em diversos parâmetros da análise vestibular e chamou a atenção para uma possível participação das alterações disabsortivas na origem das desordens vestibulares.
Resumo:
O objetivo da pesquisa foi identificar as principais características do processo de socialização das pessoas com deficiência (PCDs) nas organizações. Consideraram-se três dimensões do processo de socialização: biográfica, relacional e organizacional. Identificou-se ações de busca de domínio do trabalho, ações de integração ao grupo de trabalho e ações de conhecimento dos valores da organização realizadas pelas próprias PCDs. As organizações não tinham táticas de socialização sistematizadas. Ficou evidenciada a associação positiva entre táticas de socialização individualizadas e percepção de ações de adequação das práticas e condições de trabalho.
Resumo:
Como a questão social é uma discussão atual nos estudos organizacionais, este artigo analisa a promoção da igualdade de oportunidade para trabalhadores com deficiência intelectual no contexto das organizações modernas, tomada do ponto de vista da racionalidade como orientadora das suas práticas. A análise faz-se com base na ação afirmativa, estabelecida em lei, que obriga as organizações do trabalho com mais de 100 funcionários a empregarem pessoas com deficiência, da definição de deficiência intelectual e das práticas de gestão de pessoas como promotoras dessa igualdade. Foram utilizados a metodologia qualitativa e o referencial da teoria de racionalidade. Os resultados mostram que as práticas de gestão desses trabalhadores têm como base a racionalidade instrumental. Finalmente, o artigo mostra que não há igualdade de oportunidade para essas pessoas no mercado de trabalho e que as práticas de recursos humanos precisam modificar-se para serem promotoras dessa igualdade.
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RESUMO:Para que o sucesso educativo se verifique, a escola tem de ajustar a sua prática educativa a todos os alunos, incluindo os que apresentam necessidades educativas especiais (NEE). Portugal dispõe de legislação que assegura o direito à educação e à igualdade de oportunidades, consignados na Constituição da República Portuguesa (artigos 71º, 73º e 74º), em consonância com a Declaração Universal dos Direitos do Homem e na Lei de Bases do Sistema Educativo (artigos 2º, 7º, 17º e 18º). O nosso país subscreveu também a Declaração de Salamanca, a qual reuniu, em 1994, o consenso de noventa e dois governos e de vinte e cinco organizações internacionais, reafirmando o direito à educação para todos. A construção da escola inclusiva passa pela responsabilização da escola por todos os alunos, na perspectiva de educação para todos, exigindo a sua concretização novas estratégias e resposta a novos desafios. Há que alterar práticas para atender à diversidade. Assim, as escolas precisam de estar arquitectonicamente adaptadas às necessidades dos alunos que utilizam a cadeira de rodas como forma de mobilidade, respeitando o direito à diferença e possibilitando, em igualdade de oportunidades, o sucesso escolar e educativo. Levar à prática as medidas previstas na lei portuguesa e implementar, em cada escola, a inclusão do aluno com mobilidade condicionada, implica equipar as escolas com adaptações, meios e recursos educativos facilitadores do seu processo ensino/aprendizagem. A constatação do que efectivamente acontece no terreno educativo no que concerne aos alunos com deficiência motora que usam a cadeira de rodas para se movimentarem assume toda a centralidade da nossa investigação, que tem o cariz de um estudo de caso. Incide sobre a compreensão mais aprofundada de como se processa o acesso arquitectónico nas escolas do Ensino Básico da Zona Norte e mais concretamente do Concelho de Guimarães. Recolhemos dados através de questionários dirigidos aos professores de apoio educativo e coordenadores de escola; ouvimos os alunos com deficiência motora pronunciar-se sobre as dificuldades que sentiam; observámos o seu quotidiano escolar e, finalmente, escutámos as entidades locais, através de uma entrevista realizada à Vereadora da Cultura do Concelho de Guimarães. Os resultados obtidos serão, como foi acordado, divulgados aos intervenientes com responsabilidades directas no campo da educação que se prontificaram a partilhar connosco a sua informação e saber, no sentido de os sensibilizar para a necessidade de rever o aspecto das acessibilidades arquitectónicas nas instituições educativas que servem o seu concelho, pois, como verificámos, muito há ainda a fazer para que o Ensino Básico, universal e obrigatório, se traduza numa igualdade de oportunidades de acesso e sucesso educativo para os alunos que utilizam a cadeira de rodas para se movimentarem no espaço escolar. ABSTRACT: For the educational success of a school it has to adjust its educational practice so that it includes those with special needs. According to the Portuguese law, disabled people have the right to education and equal opportunities, well expressed in the Constitution of the Portuguese Republic (articles 71st, 73rd, and 74th), in consonance with the Universal Declaration of Human Rights, and in the main law the educational system (articles 2nd, 7th, 17th and 18th). Our country has also subscribed the Declaration of Salamanca, which was written in 1994 with the agreement of Representatives from ninety-two governments and twenty-five International Organizations, where was reaffirmed the right of education for all. It is necessary that school increases its responsibility in what concerns the education of all its students. Educating all and every student demands new strategies to face new challenges and so some practices have to be changed to respond to diversity. Schools must be architecturally adapted to give the disabled students, who use a wheel chair, equal opportunities to achieve educational success. Taking the measures foreseen in Portuguese law into practice, and implementing in each school the inclusion of students with conditioned mobility, involves equipping schools with adaptations, equipment and educational resources that facilitate the teaching / learning process. The observation of what actually happens on educative ground, regarding to pupils with motor disabilities who use a wheelchair to move, assumes the centrality of our research, which is a case study. It focuses on the deeper understanding of the way the architectonic access in primary schools of the North, and more specifically the Municipality of Guimarães, is processed. We collected data through questionnaires addressed to educational support teachers and school coordinators; heard students with motor disabilities to comment on the difficulties they felt; observed their daily school life, and finally heard the local authorities, through an interview the Councillor of Culture of the Municipality of Guimarães. As agreed, the results will be communicated to intervenients with direct responsibilities in the field of education who were willing to share with us their information and knowledge in order to raise awareness of the need of looking over the aspect of architectural accessibility in educational institutions that serve their county, because, as noted, much remains to be done so that the basic education, universal and compulsory, will result in equality of educational opportunities in access and success for students who use a wheelchair to move in school space.
Resumo:
Este artigo investiga se a acessibilidade, analisada à luz dos direitos das pessoas com deficiência, é valorizada no desenvolvimento do governo eletrônico e se reflete na estrutura dos portais governamentais, contribuindo para a concretização do direito de participação política deste grupo social. Para tanto, com apoio do método dedutivo e da técnica de observação direta, sistemática e não participante, verificou-se a acessibilidade nos portais do Poder Executivo estadual de oito unidades da federação, contrastando-se a realidade destes sites com as determinações de cartilhas governamentais que preveem padrões mínimos sobre o tema. Concluiu-se que a acessibilidade nos sites pesquisados é mínima, dificultando assim o exercício de uma cidadania mais ativa por parte das pessoas com deficiência, uma vez que o acesso é a primeira condição de possibilidade para a participação.