Estudo cinético na caracterização do status corporal de zinco na Síndrome de Berardinelli-Seip

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Fatores genéticos e ambientais envolvidos na carciogênese gástrica

RACIONAL: O câncer de estômago é o segundo tipo mais comum de neoplasia no mundo. A carcinogênese de estômago é processo de múltiplos passos, podendo manifestar-se em várias etapas como gastrite superficial, gastrite atrófica crônica, metaplasia intestinal, displasia e, finalmente, como um carcinoma. Essas condições costumam ser seqüenciais e ocorrer num período de muitos anos como resultado da exposição a uma variedade de fatores endógenos e exógenos, que causam alterações genéticas. Os recentes avanços da genética molecular têm mostrado que o acúmulo dessas várias anormalidades, incluindo a ativação de oncogenes e a inativação de genes supressores de tumores, resultam no desenvolvimento do câncer. Alterações genéticas descritas em carcinomas gástricos incluem amplificações e mutações dos genes c-ERBB2, K-RAS, c-MET e TP53. O ganho de cromossomos também foi encontrado em várias combinações com perda de outros cromossomos e pode estar associado com a expressão elevada de oncogenes, que contribuem com a progressão tumoral. CONCLUSÃO: Essas mudanças genéticas em carcinomas evidenciam o processo de múltiplas etapas da carcinogênese gástrica, por meio do acúmulo de uma série de alterações.

Allelic imbalance studies of chromosome 9 suggest major differences in chromosomal instability among nonmelanoma skin carcinomas

CONTEXTO: Vários estudos de perda de heterozigozidade na região 9p21-p22, que abriga os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, têm sido realizados em uma ampla série de tumores humanos, incluindo os melanomas familiares. Perdas e ganhos em outras regiões do cromossomo 9 também têm sido observados com freqüência e podem indicar mecanismos adicionais no processo de tumorigênese dos carcinomas basocelulares da pele. OBJETIVO: Investigar o equilíbrio alélico existente na região 9p21-p22 em carcinomas basocelulares. TIPO DE ESTUDO: Análise molecular de marcadores de microssatélites em tumores e controles. LOCAL: Dois serviços de dermatologia de atendimento terciário em universidades públicas de São Paulo e o Laboratório de Genética Molecular do Câncer da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil. PARTICIPANTES: Examinamos 13 casos benignos, incluindo 4 queratoses solares, 3 queratoacantomas, 3 nevos melanocíticos, 2 doenças de Bowen e 1 neurofibroma cutâneo, além de 58 tumores malignos da pele: 14 de células escamosas, 40 carcinomas basocelulares e 4 melanomas; em pacientes consecutivamente encaminhados à clínica de Dermatologia da Unicamp e que concordaram em participar do estudo. VARIÁVEIS ESTUDADAS: O tumor principal e uma porção normal de pele não-adjacente foram removidos cirurgicamente de pacientes que consecutivamente procuraram os ambulatórios de dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) e da Universidade Estadual de São Paulo (Unesp), São Paulo, por causa de lesões cutâneas. Extraímos DNA tanto de tecido tumoral como do correspondente tecido normal de cada paciente. Para amplificar regiões de repetição polimórfica de microssatélites do cromossomo 9, foram utilizados quatro pares de primers, sendo dois deles destinados à região 9p21-p22. RESULTADOS: Identificamos oito casos (20%) de desequilíbrio alélico entre os carcinomas basocelulares, sendo dois casos de perda de heterozigozidade e seis casos de instabilidade de microssatélite na região 9p21-p22. Outros marcadores também mostravam anormalidades em três destes tumores, enquanto nenhuma alteração foi detectada entre os casos benignos e nos outros tumores malignos. CONCLUSÃO: Esta dependência fenotípica sugere que existem diferenças importantes no comportamento das formas mais comuns de tumores cutâneos não-melanocíticos em relação à sua tendência para instabilidade de microssatélite no cromossomo 9. Considerando-se que os genes CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b não parecem responsáveis pelas anormalidades observadas, outros genes em 9p21-p22 podem estar envolvidos na etiopatogenia e na progressão dos carcinomas basocelulares.

Construção de um mapa comparativo preliminar do cromossomo 6 do búfalo de rio (Bubalus bubalis) utilizando um painel de células somáticas hídricas irradiadas

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Avaliação do padrão de metilação dos genes WT1 e RARß em metaplasia intestinal e associação com infecção pela Helicobacter pylori

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Isolamento e caracterização de microssatélites em Búfalo de rio (Bubulus bubalis) a partir da construção de bibliotecas genômicas parciais com hibridização seletiva

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Primeiro mapa genômico comparativo entre o cromossomo 16 do búfalo de rio (BBU16) e o cromossomo 15 bovino (BTA15)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação da glutationa e suas enzimas como marcadores prognósticos e preditivos do câncer de mama

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Investigação de hemoparasitas em anfíbios anuros do gênero Leptodactylus

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análises moleculares na subfamília hypoptopomatinae (Siluriformes, Loricariidae): isolamento, caracterização e mapeamento cromossômico de sequências repetitivas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Construção de um Mapa RH do cromossomo 1 do búfalo de rio (Bubalus bubalis) e análise comparativa com os genomas bovino, humano e de outros mamíferos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos gênicos de citocinas e receptores envolvidos no processo inflamatório da carcinogênese gástrica e alterações nos níveis de expressão gênica

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Análise da expressão gênica no tumor ósseo de células gigantes

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Genetic characterisation of populations of the critically endangered Goliath grouper (Epinephelus itajara, Serranidae) from the Northern Brazilian coast through analyses of mtDNA

The Goliath grouper (Epinephelus itajara) is one of the most endangered species of fish of the subfamily Epinephelinae. Slow to develop and mature, and dependent on mangrove habitats for breeding, the species also suffers intense harvesting, which has reduced drastically in numbers in many areas. To contribute to the understanding of the characteristics of E. itajara populations, we conducted a molecular genetics study of the species, focusing on populations from the Northern Brazilian coast. The mtDNA control region (D-loop) of 116 individuals from five localities (Bragança, Ajuruteua, Parnaíba, Fortaleza and Natal) was analysed, and a sequence of 499 base pairs identified. Analyses of the sequences indicated that genetic variability was generally lower in E. itajara than in other endangered species of the genus. AMOVA found no significant grouping structure among the populations. Nested Clade Analysis revealed a significant association between genetic variability and geographic distribution among only three populations (Ajuruteua, Parnaíba and Natal). Genetic diversity was higher in populations from the Amazon region, which may be related to the better conservation of mangrove habitats in this area. Therefore, the present study could be used for the implementation of conservation and management measures in order to protect and consolidate these populations.

Occurrence of the Indo-Pacific freshwater prawn Macrobrachium equidens Dana 1852 (Decapoda, Palaemonidae) on the coast of Brazilian Amazonia, with notes on its reproductive biology

O camarão de água doce Macrobrachium equidens, nativo da região do Indo-Pacífico, foi registrada pela primeira vez na costa da Amazônia Brasileira. Esta espécie foi encontrada habitando o mesmo ambiente que duas espécies nativas do gênero Macrobrachium: M. amazonicum e M. acanthurus, e é morfologicamente muito similar à última. A identificação dessa espécie foi confirmada pela análise da sequencia genética do gene mitocondrial Citocromo Oxidase (COI). Uma descrição detalhada das características morfológicas e biologia reprodutiva de M. equidens neste novo ambiente que é apresentada.