Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar

OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.

Diagnóstico de sobrepeso em adolescentes: estudo do desempenho de diferentes critérios para o Índice de Massa Corporal

OBJETIVO: Pela simplificação da triagem para obesidade na adolescência, avaliou-se o desempenho de diferentes pontos de corte para o Índice de Massa Corporal (IMC) em uma coorte populacional nascida em 1982, em Pelotas, no sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 493 adolescentes, com idades de 15 a 16 anos, residentes na zona urbana de Pelotas, RS. A obesidade foi definida pelo percentil 85 de IMC mais o percentil 90 das dobras cutâneas tricipital e subescapular, conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS). Diversos pontos de corte para sobrepeso tiveram sua sensibilidade e especificidade avaliadas. RESULTADOS: Nos meninos, o IMC > ou = 25 kg/m² apresentou sensibilidade superior a 90% e 5% de falso-positivos. O critério proposto para adolescentes brasileiros apresentou sensibilidade de 100%, mas os falso-positivos chegaram a 23%. Nas meninas, os pontos de corte coincidiram, apresentando sensibilidade superior a 90%, com até 13% de falso-positivos. Pontos de corte mais altos foram testados, porém pouco melhoraram a especificidade, que foi acompanhada de redução na sensibilidade. CONCLUSÕES: O IMC > ou = 25 kg/m² mostrou o melhor desempenho na detecção de obesidade, parecendo adequado para triagem de adolescentes de ambos os sexos com 15 anos ou mais. Tem a vantagem de ser único, de fácil determinação e compatível com o ponto de corte recomendado pela OMS para adultos. Dispensa o uso de valores de IMC específicos para idade, sexo e medida de dobras cutâneas, sendo, portanto, recomendável para uso em serviços de saúde.

Estudo comparativo do diagnóstico da infecção do sítio cirúrgico durante e após a internação

OBJETIVO: A infecção do sítio cirúrgico constitui um grave problema dentre as infecções hospitalares por sua incidência, morbidade e mortalidade. Devido ao curto período de internação, a maioria dessas infecções se manifesta após a alta hospitalar, sendo subnotificada quando não há o seguimento do paciente cirúrgico. Programas de vigilância específicos do paciente após a alta são considerados fundamentais para controlar as infecções. O objetivo do estudo foi determinar a incidência de infecção do sítio cirúrgico e comparar sua freqüência durante a internação e após a alta. MÉTODOS: Realizou-se um estudo epidemiológico, tipo coorte, em um hospital universitário, com acompanhamento durante o período de internação e no seguimento pós-alta hospitalar, de 504 pacientes que se submeteram à cirurgia do aparelho digestivo no primeiro semestre de 2000. RESULTADOS: Das 504 cirurgias realizadas no período do estudo, 398 (79,0%) dos pacientes retornaram ao ambulatório de egressos. Do total de infecções do sítio cirúrgico diagnosticadas, a maioria (62,9%) foi notificada no ambulatório de egressos, sendo 88,0% superficiais, e 67,0% notificadas até o sétimo dia após a alta. CONCLUSÕES: Comprovou-se a importância do seguimento pós-alta para a obtenção de dados fidedignos sobre as infecções do sítio cirúrgico devido à manifestação tardia na maioria dos casos, levando a subnotificação quando o seguimento do paciente é realizado somente durante a internação.

Estudo de caso. A implementação do projeto de internalização do RX do Centro de Diagnóstico Pneumológico do Porto

Portugal atravessa uma crise económico-financeira. A austeridade económica é prioritária, e a área de saúde não é exceção. Nesta conjuntura justifica-se de todo a realização de análises económicas na saúde. Este estudo é uma análise custo - mínimo ao Projeto de Internalização do RX do Centro Diagnóstico Pneumológico (CDP) do Porto com o objetivo de rentabilizar o equipamento radiológico instalado no CDP do Porto, pretende-se usar a capacidade máxima instalada e permitida pelo equipamento para produção de radiografias a utentes provenientes dos Agrupamentos de Centros de Saúde (ACES) do Porto. O Projeto de Internalização do RX do CDP do Porto é um projeto da Administração Regional de Saúde (ARS) do Norte, que pretende encaminhar os utentes dos ACES do Porto para realização de exames radiográficos no RX do CDP do Porto. Para proceder à análise económica foram identificados os custos e os benefícios relevantes do RX do CDP do Porto e elaboradas 3 estimativas: 1. Realização dos exames radiográficos do CDP do Porto a utentes do CDP do Porto e realização de exames radiográficos a utentes dos ACES do Porto nos gabinetes de radiologia convencionados pela ARSNorte; 2. Projeto de Internalização do RX do CDP do Porto com realização dos exames radiográficos até esgotar a capacidade máxima instalada do equipamento radiológico com recurso a utentes dos ACES do Porto; 3. Realização dos exames radiográficos nos ACES do Porto e dos exames do CDP do Porto nos gabinetes de radiologia convencionados. Os resultados da análise levaram à conclusão que a implementação do Projeto de Internalização do RX do Porto é rentável, ou seja, o projeto permitirá ganhos financeiros para a ARSNorte se for implementado na sua plenitude.

Validação do critério diagnóstico clínico-epidemiológico para confirmação da cólera

OBJETIVO: Validar o critério diagnóstico clínico-epidemiológico para confirmação de casos suspeitos da cólera. MÉTODOS: Foram estudados pacientes em um hospital público em Maceió, sendo 2.687 do ano de 1992 e 716 de 1997. Nos pacientes admitidos com diarréia, que realizaram pesquisa do Vibrio cholerae O1 (Koch, 1884) pelo cultivo em TCBS-agar, foi aplicado o critério clínico-epidemiológico comparando-o com o padrão-ouro. A análise foi feita por faixa etária - menor que cinco anos e igual ou maior a cinco anos - em 1992 e 1997. RESULTADOS: Foram estudados 833 pacientes, 517 em 1992 e 316 em 1997; 72 com idade menor que cinco anos e 761 com idade igual ou maior a cinco anos. Nos pacientes menores que cinco anos, em 1992, a sensibilidade foi de 40%, enquanto a especificidade foi de 84,6%. Para a mesma faixa etária, em 1997, a sensibilidade foi de 28,6%. Já a especificidade foi de 62,5%. Nos pacientes com idade igual ou superior a cinco anos, em 1992, a sensibilidade e a especificidade foram de 99% e 1,2%; respectivamente. Para a mesma faixa etária, em 1997, a sensibilidade foi de 86,9%, enquanto a especificidade foi de 8,7%. CONCLUSÃO: A elevada sensibilidade do critério diagnóstico clínico-epidemiológico da cólera nos pacientes com idade igual ou maior que cinco anos, nos dois anos estudados, recomenda sua aplicação nos períodos de epidemia. Quando a incidência baixa, todos os casos devem ter confirmação laboratorial.

O potencial diagnóstico dos indicadores da obesidade centralizada

OBJETIVO: Tem sido sugerido que os indicadores da obesidade centralizada, representados pela relação entre as medidas das circunferências da cintura e do quadril e pela medida da circunferência da cintura, expressam distúrbios metabólicos diferentes. Assim, realizou-se estudo para verificar o potencial diagnóstico da relação circunferência cintura/circunferência do quadril com fatores sociais, comportamentais e biológicos, determinantes da obesidade centralizada. MÉTODOS: Em uma amostra da população do Município de São Paulo, SP, composta por 1.042 pessoas, foram utilizados dois modelos de análise hierárquica de regressão múltipla para se avaliar as relações entre os indicadores e os fatores determinantes da obesidade centralizada. Foram realizados três inquéritos (clínico, bioquímico e laboratorial e comportamental), utilizando questionário padronizado. Para avaliação, foram utilizados os instrumentos: pressão arterial, medidas antropométricas, medida de cintura e medida do quadril. RESULTADOS: A medida de circunferência da cintura e do quadril (RCQ) mostrou associação significativa com a baixa estatura e foi fortemente relacionada ao nível socioeconômico, não ocorrendo o mesmo com a CC. A RCQ e a medida de circunferência da cintura (CC) foram fortemente associadas à idade, sexo e sedentarismo. As mulheres têm maior risco de apresentaram obesidade centralizada: OR=5,04 e 7,27, para a RCQ e CC, respectivamente. No que se refere aos distúrbios metabólicos, a RCQ associou-se significativamente com as alterações indicativas da síndrome metabólica: hipertensão e baixos níveis de HDL-colesterol. A CC associou-se significativamente com a hipertensão isolada. Ambos os indicadores associaram-se intensamente com a presença concomitante de duas ou mais alterações ligadas à síndrome metabólica. A CC associou-se à hipercolesterolemia, o que não ocorreu com a RCQ. CONCLUSÕES: A RCQ relacionou-se melhor com os fatores socioeconômicos, risco de desnutrição pregressa e com as alterações indicativas da síndrome metabólica do que a CC, mais associada aos fatores de risco para doenças cardiovasculares ateroscleróticas.

Avaliação da caracterização de lesões em mamografia com recurso a sistemas CAD (Diagnóstico Assistido por Computador)

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Imagem Digital com Radiação X.

Ensino das profissões de diagnóstico e terapêutica em Portugal: atualidade!

O início do ensino formal das profissões de Diagnóstico e Terapêutica em Portugal remonta aos anos 60 do século XX e tem registado uma evolução muito significativa nos últimos 30 anos. A reestruturação a que este ensino tem sido alvo permite que, cada vez mais, haja um desenvolvimento de competências ao longo da formação facultando uma melhor capacitação dos profissionais de saúde para o desenvolvimento das suas atividades. A formação de profissionais de Diagnóstico e Terapêutica constitui uma mais valia para a prestação de cuidados de saúde, sendo por isso necessário criar estratégias para que, no futuro, a procura por parte de candidatos e o número de oferta de vagas seja equilibrada com as necessidades do mercado. É nosso objetivo suscitar uma reflexão conjunta sobre estratégias a adoptar face à realidade atual.

50 Anos do ensino formal das profissões de diagnóstico e terapêutica em 110 anos de história

Os 50 Anos de ensino das profissões de Diagnóstico e Terapêutica tem registado uma evolução muito significativa nos últimos 30 anos. A formação tem por base as competências facultando a capacitação dos profissionais no desenvolvimento das suas atividades profissionais. A formação de profissionais de Diagnóstico e Terapêutica constitui uma mais valia para a prestação de cuidados de saúde. É necessário criar estratégias para que a procura, por parte de candidatos, seja proporcional ao número de vagas disponíveis. É nosso objetivo suscitar uma reflexão conjunta sobre estratégias a adoptar face à realidade atual!

Treinamento de clínicos para o diagnóstico e tratamento da depressão

OBJETIVO: Avaliar os resultados da aplicação de programa de treinamento da Organização Mundial de Saúde, voltado para diagnóstico e tratamento da depressão, dirigido a médicos clínicos gerais. MÉTODOS: Dezessete clínicos e 1.224 pacientes da cidade de Campinas, SP, participaram do estudo. Um mês antes e um após o treinamento, foram avaliados o conhecimento dos médicos, suas atitudes e o atendimento prestado aos pacientes; esses, por sua vez, completaram escalas de auto-avaliação de sintomas depressivos: Zung e um "checklist" para depressão maior do manual para diagnóstico e estatística em saúde mental (DSM-IV/CID-10). A mudança de conhecimento e atitude dos clínicos entre as fases 1 e 2 foi avaliada pelos testes t de Student. Mudanças com relação ao conhecimento de cada indivíduo foram mensuradas pelo teste de qui-quadrado de McNemar. As diferenças entre o modo de atender os pacientes entre as duas fases foram determinadas pelo teste de qui-quadrado de Pearson. A concordância diagnóstica foi analisada utilizando o Kappa, com o intuito de corrigir a concordância ao acaso. RESULTADOS: O programa mostrou benefícios limitados nessa amostra de clínicos gerais. Não foi capaz de mostrar aumento do conhecimento sobre a depressão e nem quanto à atitude dos médicos com relação a esse transtorno. Não houve modificação no número de casos diagnosticados antes ou após o programa. Existiram algumas evidências com relação à melhora no manejo psicofarmacológico. Aparentemente, o programa tornou os clínicos mais confiantes para o tratamento da depressão, diminuindo o número de encaminhamentos feitos aos profissionais da área de saúde mental. Porém, um baixo poder estatístico não permitiu que os dois últimos achados atingissem significância. CONCLUSÕES: A inclusão de clínicos gerais é um componente central de qualquer iniciativa para melhorar a detecção e o tratamento da depressão, porém faz-se necessário testar melhores métodos de treinamento dos clínicos brasileiros no manejo desta.

Riquetsioses no Brasil e Portugal: ocorrência, distribuição e diagnóstico

O presente artigo é uma atualização sobre a ocorrência e diagnóstico das riquetsioses existentes no Brasil e Portugal, com o objetivo de incentivar e incrementar a vigilância epidemiológica dessas doenças nos dois países. Realizou-se levantamento bibliográfico e foram apresentados dados não publicados de laboratórios e serviços de epidemiologia. Os resultados descreveram a ocorrência das riquetsioses no Brasil e Portugal, inclusive aquelas recém-descritas, advindas de riquétsias de potencial patogênico ainda incerto. Os métodos diagnósticos atualmente empregados foram discutidos. Como em outros países, as riquetsioses parecem assumir crescente importância em saúde pública. Relegadas a um plano secundário por muitas décadas, o interesse por essas infecções tem aumentado nos dois países, mas ainda carece de investigação para esclarecer seu real significado em saúde pública.

Análise do padrão motor em pessoas com diagnóstico de esquizofrenia: uma abordagem em tempo real

A esquizofrenia é uma perturbação mental grave caracterizada pela coexistência de sintomas positivos, negativos e de desorganização do pensamento e do comportamento. As alterações motoras são consistentemente observadas mas, ainda pouco estudadas na esquizofrenia, sendo relevantes para o seu diagnóstico. Neste quadro, o presente estudo tem como objetivo verificar se os indivíduos com esquizofrenia apresentam alterações na coordenação motora, comparativamente com o grupo sem esquizofrenia, bem como analisar se as disfunções dos sinais neurológicos subtis (SNS) motores se encontram correlacionadas com o funcionamento executivo e com os domínios psicopatológicos da perturbação. No total participaram 29 indivíduos (13 com diagnóstico de esquizofrenia e 16 sem diagnóstico) equivalentes em termos de idade, género, escolaridade e índice de massa corporal. Para avaliar o desempenho motor recorreu-se ao sistema Biostage de parametrização do movimento em tempo real, com a tarefa de lançameto ao alvo; a presença de SNS foi examinada através da Brief Motor Scale; o funcionamento executivo pela aplicação do subteste do Vocabulário e da fluência verbal e a sintomatologia clínica através da Positive and Negative Sindrome Scale. Pela análise cinemática do movimento constatou-se que os indivíduos com esquizofrenia recrutam um padrão motor menos desenvolvido e imaturo de movimento, com menor individualização das componentes (principalmente do tronco e pélvis), necessitando de mais tempo para executar a tarefa, comparativamente com os sujeitos sem a perturbação que evidenciaram um movimento mais avançado de movimento. Os indivíduos com esquizofrenia mostraram índices elevados de disfunção dos SNS (média =6,01) estabelecendo este domínio uma relação boa e negativa com o desempenho verbal (rho Spearman=-0,62) e uma relação forte e positiva com todos os domínios psicopatológicos (rho Spearman=0,74). O estudo da existência de alterações motoras como parte intrínseca da esquizofrenia revela-se pertinente uma vez que possibilita uma compreensão mais aprofundada da sua fisiopatologia e permite que se desenvolvam práticas mais efetivas na área da saúde e reabilitação.

Inspeção e diagnóstico de edifícios recentes: estudo de um caso real

Trabalho de Projeto para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Civil na Área de Especialização em Edificações

Diagnóstico de avarias em motores elétricos

Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Mecânica