Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain.

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare and lethal developmental disorder of the lung defined by a constellation of characteristic histopathological features. Nonpulmonary anomalies involving organs of gastrointestinal, cardiovascular, and genitourinary systems have been identified in approximately 80% of patients with ACD/MPV. We have collected DNA and pathological samples from more than 90 infants with ACD/MPV and their family members. Since the publication of our initial report of four point mutations and 10 deletions, we have identified an additional 38 novel nonsynonymous mutations of FOXF1 (nine nonsense, seven frameshift, one inframe deletion, 20 missense, and one no stop). This report represents an up to date list of all known FOXF1 mutations to the best of our knowledge. Majority of the cases are sporadic. We report four familial cases of which three show maternal inheritance, consistent with paternal imprinting of the gene. Twenty five mutations (60%) are located within the putative DNA-binding domain, indicating its plausible role in FOXF1 function. Five mutations map to the second exon. We identified two additional genic and eight genomic deletions upstream to FOXF1. These results corroborate and extend our previous observations and further establish involvement of FOXF1 in ACD/MPV and lung organogenesis.

Workplace adjustment of an expatriate manager: identifying key components from a social capital perspective

Perustaen tutkimuksen kansainvälisen sopeutumisen teoreettiselle rungolle täydentäen sitä sosiaalisen pääoman teorialla, tämä tutkielma tutkii kuinka johtoasemassa oleva ulkosuomalainen luo hyvin toimivan sosiaalisen verkoston hong kongilaisella työpaikallansa. Tutkielma lähestyy aihetta Nahapietin ja Ghoshalin (1998) kehittämän sosiaalisen pääoman kolmen ulottuvuuden mallin avulla. Tutkielmassa kirjallisuudesta haettua teoriaa käytetään tutkimustavarten tehtyjen haastattelujen analysointiapuna. Tutkimalla sosiaalista pääomaa, kansainvälisen sopeutumisen kirjallisuutta, ekspatriootin perinteisiä menestystekijöitä ja guanxia (kiinalaisten henkilökohtaisia siteitä) tämän tutkimuksen teoriaosuus implikoi, että sosiaalisella pääomalla tulisi olla täydentävä rooli kansainvälisen sopeutumisen kirjallisuudessa. Sosiaalisen pääoman kolmen ulottuvuuden mallia käytetään pohjana empiirisen datan analysointiin. Tutkielman empiiriset tulokset osoittavat, että työpaikan sosiaaliseen verkostoon sopeutuminen liittyy exspatriootin kykyyn käsitellä estäviä ja mahdollistajia sosiaalisen pääoman luontiin vaikuttavia tekijöitä. Lisäksi sopeutuminen vaatii exspatriootin tunnistavan kohdemaalle tyypillisiä exspatriootin menestystekijöitä ja ekspatriootinomia tärkeitä henkilökohtaisia ominaisuuksia.

The Role and Measurement of Social Capital in New Technology-Based Start-up Context

Tämän Pro gradu-tutkielman tavoitteena olirakentaa esiymmärrys sosiaalisen pääoman roolista ja mittaamisesta uuden teknologian start-up yrityksissä. Pääasiallisena tarkoituksena tässä tutkimuksessa olilöytää sosiaalisen pääoman ja start-up yrityksen tuloksellisuuden välille yhdistävä tekijä. Tutkimuksen empiirinen aineisto kerättiin pääasiallisesti kuuden OKO Venture Capitalin sijoitusportfolioon sisältyvien case-yritysten kvalitatiivisten teemahaastatteluiden sekä kvantitatiivisten kyselylomakkeiden avulla. Kvalitatiivisten haastatteluiden tulosten perusteella sosiaalisen pääoman ja tuloksellisuuden välille löytyi yhdistävä tekijä, jota käytettiin myöhemmin hyväksi kvantitatiivisessa kyselylomakkeessa. Tämän tutkielman tulokset osoittivat, että startegisen päätöksenteon kautta sosiaalinen pääoma vaikuttaa osittain start-up yritysten tuloksellisuuteen. Manageriaalisesti tärkempi löydös tässä tutkimuksessa oli kuitenkin se, että sosiaalista pääomaa voidaan käyttää hyväksi ennustettaessa uuden teknologian start-up yritysten tulevaisuuden kassavirtoja.

Analyzing dynamic intellectual capital: System-based theory and application

This research report presents an application of systems theory to evaluating intellectual capital (IC) as organization's ability for self-renewal. As renewal ability is a dynamic capability of an organization as a whole, rather than a static asset or an atomistic competence of separate individuals within the organization, it needs to be understood systemically. Consequently, renewal ability has to be measured with systemic methods that are based on a thorough conceptual analysis of systemic characteristics of organizations. The aim of this report is to demonstrate the theory and analysis methodology for grasping companies' systemic efficiency and renewal ability. The volume is divided into three parts. The first deals with the theory of organizations as self-renewing systems. In the second part, the principles of quantitative analysis of organizations are laid down. Finally, the detailed mathematics of the renewal indices are presented. We also assert that the indices produced by the analysis are an effective tool for the management and valuation of knowledge-intensive companies.

Homogamia educativa y capital cultural

El artículo trata la relación positiva entre hipogamia educativa, cohorte generacional femenina nacida con posterioridad a 1955 y capital cultural en los hogares de la ciudad de Lleida. Los resultados se interpretan en un contexto más amplio de modernización familiar de la sociedad española.

"Las cosechas se calcularon en dólares y la tierra se valoraba en capital más interés". Una interpretación crítica desde la Economía Ecológica de la evaluación monetaria de la degradación del suelo

El objetivo de este trabajo es discutir las principales aproximaciones utilizadas en la literatura para la evaluación monetaria de la degradación de los suelos: el método del coste de reposición y el método del cambio en la productividad. El método del coste de reposición ha sido aplicado principalmente a procesos de erosión, y representa a los suelos como simples "stocks" de nutrientes para las plantas. Este método es erróneo, además, por considerar que una unidad de nutriente en el suelo erosionado es equivalente a una unidad del mismo nutriente en un fertilizante sintético, ya que la concentración del nutriente en éste es muy superior a la concentración en aquél. Por su parte, el método del cambio en la productividad asigna al suelo lo que es, en realidad, un resultado del sistema de uso del territorio. Además, sólo considera la función de producción agraria del suelo, sobre la base de una definición por otro lado simplista de la productividad. En cualquier caso, estas aproximaciones no permiten resolver la valoración de los procesos irreversibles en la dinámica de los suelos ya que no disponemos de sustitutos renovables del suelo. Por ello, estos métodos no pueden considerarse sino complementarios de los métodos de valoración física de la dinámica de los suelos.

Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever.

Familial Mediterranean fever (FMF) is a disease of early onset which can lead to significant morbidity. In 2012, Single Hub and Access point for pediatric Rheumatology in Europe (SHARE) was launched with the aim of optimising and disseminating diagnostic and management regimens for children and young adults with rheumatic diseases. The objective was to establish recommendations for FMF focusing on provision of diagnostic tools for inexperienced clinicians particularly regarding interpretation of MEFV mutations. Evidence-based recommendations were developed using the European League against Rheumatism standard operating procedure. An expert committee of paediatric rheumatologists defined search terms for the systematic literature review. Two independent experts scored articles for validity and level of evidence. Recommendations derived from the literature were evaluated by an online survey and statements with less than 80% agreement were reformulated. Subsequently, all recommendations were discussed at a consensus meeting using the nominal group technique and were accepted if more than 80% agreement was reached. The literature search yielded 3386 articles, of which 25 were considered relevant and scored for validity and level of evidence. In total, 17 articles were scored valid and used to formulate the recommendations. Eight recommendations were accepted with 100% agreement after the consensus meeting. Topics covered were clinical versus genetic diagnosis of FMF, genotype-phenotype correlation, genotype-age at onset correlation, silent carriers and risk of amyloid A (AA) amyloidosis, and role of the specialist in FMF diagnosis. The SHARE initiative provides recommendations for diagnosing FMF aimed at facilitating improved and uniform care throughout Europe.