Discurso legal por la Religion de San Juan de Jerusalen, y Fray D. Silverio Doz, y Naval, Comendador de Torrente, contra ... Don Joseph Martin Gil sobre que se declare que una casa alqueria con su almazara, y corral, con diez cahizadas y media de tierra, sito todo en el termino de Torrente ... estan sujetas al dominio mayor y directo de dicha Encomienda ... con los derechos de luismo, y fadiga, y demas enfiteusis

Precede al tít. : "Jesus, Maria, Joseph, San Joaquin, y Santa Ana"

Programa de entrenamiento de hipertrofia muscular para un jugador de baloncesto en postemporada

El trabajo pretende mostrar la planificación, programación y periodización de un programa de entrenamiento para el desarrollo de la hipertrofia muscular en un jugador de baloncesto en postemporada. El objeto para el desarrollo de esta propuesta teórica es un jugador con un perfil joven, cuya experiencia en la liga ACB de baloncesto es de aproximadamente un año. El objetivo para este jugador es la ganancia de masa muscular durante la postemporada, es decir, durante el periodo comprendido entre el final de una temporada y el comienzo de la pretemporada de la temporada siguiente.

Readaptación funcional y prevención de la rotura muscular en el aductor medio en futbolistas

Introducción: La incidencia lesional en el fútbol está muy documentada. Dentro de todas las lesiones, las musculares son las que presentan mayor incidencia, dentro de ellas, las que se refieren al aductor medio, ocupan el segundo lugar, sólo por detrás de las lesiones en los isquiotibiales. Objetivo: diseñar y aplicar un programa de readaptación para una rotura muscular de grado II en el aductor mediano, asegurando la completa recuperación del jugador y evitando posibles recidivas futuras.

AS ESCALAS WECHSLER NO DIAGNÓSTICO NEUROPSICOLÓGICO DE CRIANÇAS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Esta pesquisa teve por objetivo fazer uma avaliação neuropsicológica das funções cognitivas de crianças com Distrofia Muscular de Duchenne. Avaliou dez meninos, com idade entre seis e quinze anos. Utilizou-se da Escala de Inteligência Wechsler para crianças, WISC III, fazendo uma análise quantitativa e qualitativa dos dados. Os resultados quantitativos indicaram QIV muito diversificado entre os sujeitos, variando entre 53 e 97, sendo o QIVM = 77.4. A mesma variação foi observada no QIE, com resultados variando entre 57 e 88, com QIEM=71.2. O QITM foi de 71.4. . Esses resultados localizam-se na faixa limítrofe, dentro das variações normais da inteligência. A análise qualitativa fatorial segundo Figueiredo, registrou maior rebaixamento no fator III, Resistência à Distração, seguido do fator IV, Velocidade de Processamento. Na Escala Verbal, os subtestes que implicavam em utilização da Memória foram os mais comprometidos, comprovando pesquisas anteriores. Na Escala de Execução, o maior prejuízo observado foi devido à dificuldade em códigos e símbolos, sob pressão de tempo. Não foi observada nas crianças com resultados mais baixos, diferença significativa entre o QIV e o QIE. A transposição dos dados para a leitura neuropsicológica utilizou-se do diagrama de McFie. A grande diversidade dos resultados individuais recomenda estudos posteriores.

AS ESCALAS WECHSLER NO DIAGNÓSTICO NEUROPSICOLÓGICO DE CRIANÇAS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Esta pesquisa teve por objetivo fazer uma avaliação neuropsicológica das funções cognitivas de crianças com Distrofia Muscular de Duchenne. Avaliou dez meninos, com idade entre seis e quinze anos. Utilizou-se da Escala de Inteligência Wechsler para crianças, WISC III, fazendo uma análise quantitativa e qualitativa dos dados. Os resultados quantitativos indicaram QIV muito diversificado entre os sujeitos, variando entre 53 e 97, sendo o QIVM = 77.4. A mesma variação foi observada no QIE, com resultados variando entre 57 e 88, com QIEM=71.2. O QITM foi de 71.4. . Esses resultados localizam-se na faixa limítrofe, dentro das variações normais da inteligência. A análise qualitativa fatorial segundo Figueiredo, registrou maior rebaixamento no fator III, Resistência à Distração, seguido do fator IV, Velocidade de Processamento. Na Escala Verbal, os subtestes que implicavam em utilização da Memória foram os mais comprometidos, comprovando pesquisas anteriores. Na Escala de Execução, o maior prejuízo observado foi devido à dificuldade em códigos e símbolos, sob pressão de tempo. Não foi observada nas crianças com resultados mais baixos, diferença significativa entre o QIV e o QIE. A transposição dos dados para a leitura neuropsicológica utilizou-se do diagrama de McFie. A grande diversidade dos resultados individuais recomenda estudos posteriores.

FADIGA E DEPRESSÃO NO IDOSO

A fadiga é um sintoma inespecífico, encontrado com freqüência na população. Ela é definida como sensação de cansaço físico profundo, perda de energia ou mesmo sensação de exaustão, e é importante a sua diferenciação com depressão ou fraqueza. Os transtornos depressivos e ansiosos constituem os transtornos psiquiátricos mais freqüentes no idoso, e quase sempre dão lugar a conseqüências graves neste grupo etário. Este estudo visa avaliar a influência da ansiedade e depressão sobre o desencadeamento de fadiga e evolução de problemas de saúde e de comportamentos peculiares ao processo de envelhecimento. Trata-se de um estudo, do tipo caso-controle investigando ansiedade, depressão e fadiga. Foram avaliados 61 indivíduos com 60 anos de idade ou mais. Um grupo controle constituído por 60 indivíduos jovens (idade até 35 anos), foram selecionados entre estudantes do Centro Universitário de Santo André que responderam um Questionário de Características Gerais, um Inventário de Ansiedade traço-estado, um Inventário de Depressão de Beck e uma Escala de Severidade de Fadiga. O grupo de idosos apresentou um escore significativamente maior em relação ao grupo controle na escala de severidade de fadiga. O grupo de idosos apresentou escore médio de 36,87 ± 14,61 enquanto o grupo controle apresentou escore médio de 31,47 ± 12,74 (t = 2,167; df = 119; p = 0,032). No entanto, o grupo de idosos apresentou escores significativamente maiores na escala de Beck (10,54 ± 8,63) em relação aos controles (6,83 ± 7,95); t = 2,455; df = 119; p = 0,016). Analisando-se apenas o grupo de indivíduos idosos, observou-se uma correlação significativa entre os escore da escala de severidade de fadiga e a escala de depressão de Beck (correlação de Pearson = 0,332; p = 0,009). Ainda trabalhando apenas com o grupo de indivíduos idosos, observou-se um escore significativamente maior da escala de severidade de fadiga naqueles indivíduos que praticavam atividade física regular, sendo, escore médio de 31,55 ± 13,36; (t = 2,203; df = 58; p = 0,032). A partir da análise dos resultados deste estudo pôde-se concluir que o grupo de indivíduos idosos apresentam estatisticamente significante escore maior, quando comparado com o grupo controle, apresentando mais sintomas de fadiga e depressão. Estes sintomas de fadiga ocorreram em conjunto com sintomas depressivos sugerindo uma possível correlação entre estes. Quando se observou apenas os idosos, esta correlação foi confirmada. Analisado-se ainda somente o grupo de indivíduos idosos observa-se que o grupo de idosos que praticam atividade física regularmente apresentam menos sintomas fadiga que o grupo que não pratica atividade física.(AU)

FADIGA E DEPRESSÃO NO IDOSO

A fadiga é um sintoma inespecífico, encontrado com freqüência na população. Ela é definida como sensação de cansaço físico profundo, perda de energia ou mesmo sensação de exaustão, e é importante a sua diferenciação com depressão ou fraqueza. Os transtornos depressivos e ansiosos constituem os transtornos psiquiátricos mais freqüentes no idoso, e quase sempre dão lugar a conseqüências graves neste grupo etário. Este estudo visa avaliar a influência da ansiedade e depressão sobre o desencadeamento de fadiga e evolução de problemas de saúde e de comportamentos peculiares ao processo de envelhecimento. Trata-se de um estudo, do tipo caso-controle investigando ansiedade, depressão e fadiga. Foram avaliados 61 indivíduos com 60 anos de idade ou mais. Um grupo controle constituído por 60 indivíduos jovens (idade até 35 anos), foram selecionados entre estudantes do Centro Universitário de Santo André que responderam um Questionário de Características Gerais, um Inventário de Ansiedade traço-estado, um Inventário de Depressão de Beck e uma Escala de Severidade de Fadiga. O grupo de idosos apresentou um escore significativamente maior em relação ao grupo controle na escala de severidade de fadiga. O grupo de idosos apresentou escore médio de 36,87 ± 14,61 enquanto o grupo controle apresentou escore médio de 31,47 ± 12,74 (t = 2,167; df = 119; p = 0,032). No entanto, o grupo de idosos apresentou escores significativamente maiores na escala de Beck (10,54 ± 8,63) em relação aos controles (6,83 ± 7,95); t = 2,455; df = 119; p = 0,016). Analisando-se apenas o grupo de indivíduos idosos, observou-se uma correlação significativa entre os escore da escala de severidade de fadiga e a escala de depressão de Beck (correlação de Pearson = 0,332; p = 0,009). Ainda trabalhando apenas com o grupo de indivíduos idosos, observou-se um escore significativamente maior da escala de severidade de fadiga naqueles indivíduos que praticavam atividade física regular, sendo, escore médio de 31,55 ± 13,36; (t = 2,203; df = 58; p = 0,032). A partir da análise dos resultados deste estudo pôde-se concluir que o grupo de indivíduos idosos apresentam estatisticamente significante escore maior, quando comparado com o grupo controle, apresentando mais sintomas de fadiga e depressão. Estes sintomas de fadiga ocorreram em conjunto com sintomas depressivos sugerindo uma possível correlação entre estes. Quando se observou apenas os idosos, esta correlação foi confirmada. Analisado-se ainda somente o grupo de indivíduos idosos observa-se que o grupo de idosos que praticam atividade física regularmente apresentam menos sintomas fadiga que o grupo que não pratica atividade física.(AU)

Profound misregulation of muscle-specific gene expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a neuromuscular disorder characterized by an insidious onset and progressive course. The disease has a frequency of about 1 in 20,000 and is transmitted in an autosomal dominant fashion with almost complete penetrance. Deletion of an integral number of tandemly arrayed 3.3-kb repeat units (D4Z4) on chromosome 4q35 is associated with FSHD but otherwise the molecular basis of the disease and its pathophysiology remain obscure. Comparison of mRNA populations between appropriate cell types can facilitate identification of genes relevant to a particular biological or pathological process. In this report, we have compared mRNA populations of FSHD and normal muscle. Unexpectedly, the dystrophic muscle displayed profound alterations in gene expression characterized by severe underexpression or overexpression of specific mRNAs. Intriguingly, many of the deregulated mRNAs are muscle specific. Our results suggest that a global misregulation of gene expression is the underlying basis for FSHD, distinguishing it from other forms of muscular dystrophy. The experimental approach used here is applicable to any genetic disorder whose pathogenic mechanism is incompletely understood.

Histopathological Defects in Intestine in Severe Spinal Muscular Atrophy Mice Are Improved by Systemic Antisense Oligonucleotide Treatment

Funding: This study is supported by the National Institute for Health Research Biomedical Research Centre at Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust and University College London (FM and HZ), the Medical Research Council grant (grant reference MR/L013142/1, FM), SMA-Europe grant (FM and HZ) and Great Ormond Street Hospital Children’s Charity grants (FM and JM). JEM is supported by Great Ormond Street Hospital Children’s Charity. PS is supported by Bill Marshall Fellowship and The CP Charitable Trust at Great Ormond Street Hospital and UCL. SHP is supported by SMA Trust and Euan MacDonald Centre for Motor Neurone Disease Research.

Inactivation of the survival motor neuron gene, a candidate gene for human spinal muscular atrophy, leads to massive cell death in early mouse embryos

Proximal spinal muscular atrophy is an autosomal recessive human disease of spinal motor neurons leading to muscular weakness with onset predominantly in infancy and childhood. With an estimated heterozygote frequency of 1/40 it is the most common monogenic disorder lethal to infants; milder forms represent the second most common pediatric neuromuscular disorder. Two candidate genes—survival motor neuron (SMN) and neuronal apoptosis inhibitory protein have been identified on chromosome 5q13 by positional cloning. However, the functional impact of these genes and the mechanism leading to a degeneration of motor neurons remain to be defined. To analyze the role of the SMN gene product in vivo we generated SMN-deficient mice. In contrast to the human genome, which contains two copies, the mouse genome contains only one SMN gene. Mice with homozygous SMN disruption display massive cell death during early embryonic development, indicating that the SMN gene product is necessary for cellular survival and function.

A second promoter provides an alternative target for therapeutic up-regulation of utrophin in Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited muscle-wasting disease caused by the absence of a muscle cytoskeletal protein, dystrophin. We have previously shown that utrophin, the autosomal homologue of dystrophin, is able to compensate for the absence of dystrophin in a mouse model of DMD; we have therefore undertaken a detailed study of the transcriptional regulation of utrophin to identify means of effecting its up-regulation in DMD muscle. We have previously isolated a promoter element lying within the CpG island at the 5′ end of the gene and have shown it to be synaptically regulated in vivo. In this paper, we show that there is an alternative promoter lying within the large second intron of the utrophin gene, 50 kb 3′ to exon 2. The promoter is highly regulated and drives transcription of a widely expressed unique first exon that splices into a common full-length mRNA at exon 3. The two utrophin promoters are independently regulated, and we predict that they respond to discrete sets of cellular signals. These findings significantly contribute to understanding the molecular physiology of utrophin expression and are important because the promoter reported here provides an alternative target for transcriptional activation of utrophin in DMD muscle. This promoter does not contain synaptic regulatory elements and might, therefore, be a more suitable target for pharmacological manipulation than the previously described promoter.

A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy

SMN1 and SMN2 (survival motor neuron) encode identical proteins. A critical question is why only the homozygous loss of SMN1, and not SMN2, results in spinal muscular atrophy (SMA). Analysis of transcripts from SMN1/SMN2 hybrid genes and a new SMN1 mutation showed a direct relationship between presence of disease and exon 7 skipping. We have reported previously that the exon-skipped product SMNΔ7 is partially defective for self-association and SMN self-oligomerization correlated with clinical severity. To evaluate systematically which of the five nucleotides that differ between SMN1 and SMN2 effect alternative splicing of exon 7, a series of SMN minigenes was engineered and transfected into cultured cells, and their transcripts were characterized. Of these nucleotide differences, the exon 7 C-to-T transition at codon 280, a translationally silent variance, was necessary and sufficient to dictate exon 7 alternative splicing. Thus, the failure of SMN2 to fully compensate for SMN1 and protect from SMA is due to a nucleotide exchange (C/T) that attenuates activity of an exonic enhancer. These findings demonstrate the molecular genetic basis for the nature and pathogenesis of SMA and illustrate a novel disease mechanism. Because individuals with SMA retain the SMN2 allele, therapy targeted at preventing exon 7 skipping could modify clinical outcome.