891 resultados para Trastornos tóxicos
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Enfermedades mentales de tipo psicótico en gestantes se han asociado con mayor número de resultados negativos. Los síntomas psicóticos durante el embarazo se presentan aproximadamente 7.1 por 100.000 casos. Dentro de las consecuencias se incluye mayor riesgo de parto pretérmino, bajo peso al nacer, alteraciones placentarias, malformaciones congénitas de predominio cardiovascular y mayor tasa de muertes perinatales. Como abordaje terapéutico son frecuentes los antipsicóticos de primera generación, aceptados como seguros pero en menor grado se han considerados los antipsicóticos de segunda generación pues ha sido escasamente evaluada su seguridad durante la gestación. Aún existe controversia sobre los potenciales efectos secundarios de algunos antipsicóticos dado los resultados contradictorios. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos que proporcionaron mejor evidencia para determinar cuáles antipsicóticos de elección durante la gestación en pacientes con esquizofrenia de acuerdo a su perfil de seguridad. Se evaluó calidad metodológica reconociendo particularidades y resultados de los estudios incluidos. Resultados: De 39 estudios seleccionados, cinco fueron incluidos en esta revisión, clasificándose como nivel de evidencia IIa y evaluados según su calidad metodológica con escala NOS. Se evaluó paso placentario de antipsicóticos, malformaciones fetales, complicaciones obstétricas como parto pretérmino, bajo y alto peso fetal, complicaciones respiratorias, diabetes gestacional, aborto espontáneo, entre otros. Discusión: Se debe sopesar el riesgo-beneficio, la significancia estadística, la significancia clínica y las particularidades de las pacientes a tratar. Conclusión: Los estudios analizados evaluaron diferentes medicamentos antipsicóticos, dificultando consolidación de información en especial en conclusiones solidas ante algunas premisas como fármacos de elección.
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Resumen tomado de la revista
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Introducción: La esquizofrenia es una enfermedad crónica que genera deterioro cognitivo y diversos grados de discapacidad. Dentro del tratamiento no solo debe considerarse el abordaje farmacológico sino también un enfoque psicoterapéutico. La psicoeducación es una intervención terapéutica con alto potencial en el manejo de pacientes con esquizofrenia, tiene importantes resultados especialmente en el área cognitiva. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos de bases de datos y búsqueda manual de revistas relacionadas que aportaran la mejor evidencia. Se evaluó calidad metodológica de los estudios y estos se organizaron en tablas de evidencia. Resultados: De 34 artículos potenciales, se seleccionaron finalmente dos para ser incluidos en la revisión. Se clasificaron como nivel de evidencia I. A pesar de la ambigüedad de las comparaciones, en general, las intervenciones psicoeducativas aportan beneficios con disminución de recaídas y reingresos hospitalarios. Discusión: La amplia gama de comparaciones aportó complejidad en el momento de incluir estudios para la presente revisión, la falta de detalle sobre aspectos propios de la intervención utilizada en cada estudio, generó limitaciones al momento de realizar comparaciones. La psicoeducación aporta beneficios, sin embargo debe tenerse en cuenta el compromiso cognitivo propio de la enfermedad, al momento de evaluar los desenlaces de este tipo de intervenciones. Conclusión: Las intervenciones psicoeducativas juegan un importante papel en el tratamiento de los pacientes con esquizofrenia. Es necesaria la realización de más estudios que consoliden con mayor firmeza la evidencia científica en éste área en particular.
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Introducción: La preeclampsia severa es una de las principales patologías que afectan a las mujeres embarazadas, sus complicaciones tienen un alto impacto en la salud del binomio madre-hijo. Materiales y métodos: Se realizo una serie de casos, durante un periodo de 1 año se revisaron las historias clínicas de las pacientes que ingresaron a la unidad de cuidado intensivo obstétrico de la Clínica Orquídeas, con diagnóstico de preeclampsia severa. Se describieron los datos demográficos y las complicaciones. Se realizó análisis univariado con las variables de interés y se calcularon diferencias significativas por medio del test exacto de Fisher. Resultados: Se registraron 196 pacientes con preeclampsia severa en el periodo de estudio. Las complicaciones mas frecuentes fueron síndrome HELLP (30,6%), insuficiencia renal aguda (16,3%) y edema pulmonar (10,2%); el ingreso de las pacientes con preeclampsia severa a la UCIO en embarazo aumenta el riesgo de sufrir complicaciones. El síndrome de HELLP se presento con mayor frecuencia en pacientes que realizaron 6 o mas controles prenatales (p=0.066). Discusión: Los resultados evidencian una prevalencia de preeclampsia severa mayor que la observada por otros autores, probablemente por ser una UCI exclusivamente obstétrica. Las complicaciones mas frecuentes son concordantes con otros estudios publicados. El mayor riesgo de complicaciones asociadas en pacientes que ingresan embarazadas a la UCIO podría estar en relación a la severidad de la patología. Se requieren estudios analíticos para establecer asociaciones entre cada una de las complicaciones y sus factores condicionantes.
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Este estudio determina la prevalencia de nódulos Vocales asociados a disfonía en docentes con edades entre 35 y 65 años, considerando variables del individuo y ocupacionales. Metodología: Estudio de corte descriptivo que incluyó la información contenida en 262 Historias Clínicas de docentes diagnosticados con disfonía en la consulta de medicina laboral en una IPS de la ciudad de Bogotá entre marzo de 2009 a marzo de 2012. La presencia de nódulos laríngeos se estableció a partir del hallazgo de nasofibrolaringoscopia. Resultados: Se evidenció presencia de nódulos en 67 docentes que corresponde a una prevalencia del 25,5 %, asociándose más a las variables: sexo femenino, edad entre 45 y 54 años, nódulos bilaterales, nivel de desempeño preescolar y docentes de educación física, de los docentes con nódulos el 76,1% tienen menos de cinco consultas medicas y el 75% tienen más de 90 días de incapacidad. Conclusión: Un alto porcentaje de docentes presentan nódulos vocales asociados a disfonía y este se relaciona con diferentes variables como sexo, edad, tipo de nódulo, área y nivel de desempeño además generan un gran número de incapacidades y de ausentismo laboral.
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Objetivo: Determinar condiciones laborales de los trabajadores de cuatro hospitales de primer nivel y dos de segundo nivel en el departamento del Quindío - Colombia 2012. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con una muestra de 577 trabajadores del sector sanitario de cuatro hospitales de primer nivel y dos de segundo nivel en el departamento de Quindío – Colombia mediante la recolección de datos demográficos y la aplicación de las siguientes encuestas: “Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo” del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo de España (INSHT), en su versión validada para el idioma español: “Irritation Index”. Con fines de analizar la información obtenida se creó una base de datos con base en lo contenido en las encuestas válidas y se realizaron tablas dinámicas en Excel Resultados: participaron 577 trabajadores hospitalarios, encontrándose un 72% de personal femenino y un 28% de personal masculino con una relación H:M 2:6. De la población total encuestada, un 72% corresponde a trabajadores del área asistencial y un 28% al área administrativa. Se encontró una alta percepción de riesgo ergonómico (manejo de cargas, 81%, movimientos repetitivos 91%, posturas forzadas, 49%). Los síntomas osteomusculares referidos fueron: dolor cervical 20%, dolor en región dorsal media 17%, dolor en el hombro 62%, dolor en muñeca 27% y dolor en codo 10%. En la percepción de carga mental y factores de riesgo psicosocial se observó que el 92% de los trabajadores requiere un alto nivel de atención en la ejecución de sus tareas, el 77%, debe atender varias tareas al mismo tiempo, el 52% realiza tarea complejas, el 49% ve necesario esconder sus emociones en el sitio de trabajo, el 13% considera que su trabajo es excesivo, el 43% manifiesta la necesidad de trabajar rápido en el desarrollo de sus funciones, el 69% trabaja con plazos estrictos muy cortos el66% considera que el ritmo de trabajo está determinado por plazos temporales a cumplir. Por otro lado se encuentra una adecuada percepción de la autonomía (93-94%) en la escogencia del método de trabajo, ritmo de trabajo, establecimiento del orden de las tareas a cumplir. En general las relaciones interpersonales son percibidas de manera positiva encontrándose que el 98% recibe ayuda de sus compañeros y el 97% afirma contar con la ayuda de sus superiores. En cuanto a la violencia física en el lugar de trabajo se encuentra que un 6 % ha sido víctima de agresión por parte de personas ajenas al lugar de trabajo. En lo concerniente al percepción de la salud física, el 48% refiere un óptimo estado de salud, mientras que en lo referente a la salud mental se encuentra más frecuentemente alteraciones del sueño (20%), sensación de tensión (20%), tristeza y/o depresión (13%), dificultad para desconectarse del trabajo (15%). Discusión: En la población estudiada se encontró una alta percepción de condiciones ergonómicas inadecuadas dadas por posturas forzadas, manipulación de cargas y movimientos repetitivos, así como exposición a riesgo biológico y factores de riesgo psicosocial. Resulta importante destacar que los hallazgos obtenidos reflejan lo reportado en la literatura internacional y dejan de manifiesto la importancia de reflexionar sobre la necesidad de identificar los riesgos, sensibilizar a la población y de priorizar las actuaciones preventivas.
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Objetivo: determinar la prevalencia de síntomas osteomusculares generales y los factores asociados en los trabajadores de una Caja de compensación en Bogotá, Colombia, 2012 Métodos: estudio observacional, de corte transversal, en los trabajadores que desarrollan actividades asistenciales y administrativos. Se aplicaron encuestas de síntomas y factores ergonómicos específicos para el individuo basado en el Cuestionario Estandarizado Nórdico para la detección y análisis de los síntomas músculo-esqueléticos asociados con preguntas tomadas de la Encuesta de Condiciones de Trabajo y Salud. Resultados: la población de estudio fue de 232 trabajadores, 68,97% eran mujeres y el 31,3% eran varones. La edad media es de 24,5 años. La mayor prevalencia de trastornos musculoesqueléticos está en la mano y la muñeca derecha con un 12,07% de la población, seguido por el hombro derecho con un valor de 6,9%, seguido por cuello y espalda. Se encontró una p <0,05 para molestias en mano y muñeca derecha en las personas que tienen puestos administrativos, requieren hacer un trabajo rápido y el ritmo de trabajo está determinado por sus jefes. Conclusión: Los trastornos musculoesqueléticos son una situación muy compleja, que está influenciada por factores individuales, psicosociales y ambientales que interactúan incrementando el riesgo de producir ciertas enfermedades. Es necesario llevar a cabo un enfoque multivariado para personas con este tipo de patología.
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En la depresión unipolar el estado de ánimo predominante es la tristeza y la experiencia corporal es de un cuerpo que se siente más cómodo con la quietud que con la actividad, parecido a la pereza de la vida cotidiana. En la depresión bipolar el estado de ánimo predominante es de apagamiento emocional. La experiencia corporal es de un cuerpo pesado, cansado, un elemento que se interpone entre los deseos de actuar y la realización de las acciones y que se vuelve un obstáculo para el movimiento. Además, en la depresión bipolar hay mayor bradipsíquia, dificultad para concentrarse y desesperanza que en la unipolar. Se realizó una investigación de tipo cualitativo, exploratorio, de las experiencias subjetivas (de primera persona) de un grupo de pacientes con depresión unipolar y bipolar. Se utilizó entrevistas en profundidad de orientación fenomenológica.
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La industria de las centrales de llamadas es uno de los sectores de más rápido crecimiento en el mundo desarrollado, gracias a los avances tecnológicos han permitido su uso cada vez más generalizado desarrollando servicios integrales que son accesibles las 24 horas del día. Los operadores telefónicos o tele-operadores de esta industria se ven enfrentados a jornadas laborales en las que se exponen al uso constante de la voz, utilización permanente de auriculares de comunicación, confinamiento en estaciones de trabajo delimitadas pero no aisladas; aumentando así la prevalencia de síntomas como los otorrinolaringológicos. Este estudio tiene como objeto identificar la prevalencia de síntomas otorrinolaringológicos dados por alteraciones de la voz, compromiso auditivo y síntomas de la vía respiratoria superior durante la jornada laboral de los trabajadores de una central de llamadas de una prestigiosa empresa aseguradora de la ciudad de Bogotá Colombia, así como también identificar la asociación de factores demográficos organizacionales y biológicos con los síntomas otorrinolaringológicos y analizar el medio ambiente laboral de dicha empresa y la relación de los síntomas otorrinolaringológicos con mediciones de ruido, temperatura y humedad. La población estudiada fue de 81 tele operadores de los cuales 61 (75.3%) fueron mujeres, se evidencio que las enfermedades respiratorias altas tienen una prevalencia del 36%, también se reporto una prevalencia del 85% (69) tele operadores reportaron por lo menos un síntoma de voz y solo 12 tele operadores 15% no reportaron ningún síntoma. En cuanto a la hipoacusia solo 5 (6.2%) reportaron disminución de la agudeza auditiva
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Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.
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Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.
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Se determinan las características de la exclusión social en Mallorca a partir de un estudio desarrollado en el centro mallorquín Ca l'Ardiaca. Se pretende identificar factores socioeducativos que incidan en las causas de exclusión y aportar ideas para solventar situaciones de esta índole. Se recogen datos relacionados con el número de usuarios que fueron atendidos durante un año, la ocupación total del centro (número de pernoctaciones que hubo durante un mes del mismo año), la media de ocupación diaria del mes determinado y la media de los días en los que los usuarios pernoctaban en el centro. Seguidamente, se clasifica la información según edades, sexo, niveles educativos y lugar de nacimiento. Los resultados obtenidos indican que: las mujeres que llegan al centro de Ca l'Ardiaca están en el nivel de gradación de exclusión más bajo, la mayoría de los usuarios padecen enfermedades mentales y que los niveles de estresores padecidos en cada caso son muy elevados. En cuanto a niveles educativos, las personas mayoritariamente poseen enseñanza de primer grado (educación primaria). En cuanto al país de procedencia, los ciudadanos de la Unión Europea son el mayor número de personas atendidas. Los ciudadanos del Magreb están en segundo lugar y, los ciudadanos que provienen de América del Sur, que en Baleares representan a más de una cuarta parte de los extranjeros, en el albergue no llegan ni al cinco por ciento de los usuarios. Se opina que, a los datos estudiados, se deberían añadir datos empíricos relacionados con el mercado laboral así como el estado de salud de los usuarios. Se destaca una prevalencia e incidencia de los trastornos mentales en la población excluída.
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Investigar la dimensión reflexiva-impulsiva desde una perspectiva conceptual y metodológica siguiendo la tradición de autores como Kagan, Block, Salkind y Zelniker, entre otros. Estudiar su influencia en el ambiente escolar. Mejorar a medio y largo plazo la calidad de enseñanza de la comunidad autónoma de las Islas Baleares a partir de la descripción, modificación y prevención de las estrategias cognitivas de aprendizaje. Seleccionada a partir de un estudio de campo. 244 alumnos: 47 de Pre-escolar y 197 de EGB equivalentes a una unidad por curso del turno de mañana. 12 maestros de EGB. Se localizan dos vertientes: una descriptiva y otra experiemental. En el apartado teórico, tras introducir el concepto de estilo cognitivo junto con sus implicaciones, se revisa la definición conceptual de la reflexividad-impulsividad, R-I, relacionándola con otros procesos cognitivos como inteligencia y dependencia-independencia de campo, dic. se revisa igualmente su operativización, las principales críticas, las innovaciones, sus implicaciones educativas y los principales procedimientos de modificación de la impulsividad. En el apartado experimental se introduce la evolución de la R-I y la dic., consideradas variables predictivas, a lo largo de la escolarización, para después tratar la influencia de la impulsividad en el rendimiento académico y en los trastornos conductuales del niño, considerados variables criterio. A continuación se evalúan las similitudes y diferencias y entre los dos sistemas de clasificación de la R-I: el tradicional de J. Kagan, basado en la doble división de medias de error y latencia; y el de Salkind y Wright, 1977, basado en el índice, I, en las puntuaciones de estilo, PI, y en las de eficacia, PE. Del sistema de Kagan se extraen cuatro grupos que contienen sujetos de todos los cursos: reflexivos, impulsivos, rápidos-exactos y lentos-inexactos. Del sistema de Salkind y Wright se extraen dos grupos: los reflexivos, que incluyen a reflexivos y a lentos-inexactos, y los impulsivos, que incluyen a impulsivos y a rápidos-exactos. Las variables independientes son los resultados del MFF-20. Las dependientes son la dic., las dificultades de aprendizaje y habilidades psicolingüísticas, así como el rendimiento académico y la conducta. Para medir la R-I: errores y latencias se utiliza el Matching Familiar Figures Test de Cairns y Cammock, o test MFF-20, 1978, para todos los cursos de EGB y una versión abreviada de este test MFF-10, para primero y segundo de pre-escolar. Para medir la dic. se utilizan tres tests diferentes: el Preschool Embedded Figures Test de S. Coates o Test PEFT, 1972, para pre-escolar; El Children Embedded Figures Test de Karp y Konstadt o Test CEFT para los cuatro primeros cursos de EGB y el Embedded Figures TEst de H. Witkin o Test EFT, 1971, para quinto, sexto, séptimo y octavo de EGB. Para medir las aptitudes psicolíngüísticas de los niños y detectar problemas de aprendizaje se utiliza el Illinois Test of Psycholinguistic Abilities de Kirk et al. o Test ITPA. Se utilizan tan sólo cinco de las diez escalas: comprensión auditiva y visual, asociación visual, expresión verbal e integración gramatical. Se pasa desde preescolar a tercero de EGB. Para evaluar el rendimiento académico y las características conductuales atribuidas a los niños, es decir, la reflexividad-impulsividad y la dependencia-independencia de campo, se aplica el cuestionario de evaluación de conductas o QAC, elaborado por el departamento de psicología de la UIB, individualmente a cada profesor y para cada uno de sus alumnos respectivo. Análisis de correlación entre sexos y cursos. Análisis de regresión de las variables predictivas sobre las variables criterio a partir de los coeficientes de determinación calculados desde las correlaciones significativas. Comparación entre los dos sistemas de clasificación de R-I, a partir de las diferencias estadísticamente significativas existentes entre los grupos de cada sistema y que se calculan mediante el análisis de varianza, ANOVA, de esas puntuaciones sobre las variables dependientes. La T de Student compara las medias observadas. Se corrobora que con la edad disminuyen los errores y aumentan, aunque menos, las latencias. Sin embargo, el estudio de Salkind y Neslson, 1980, afirma que hasta los 9 años los errores aumentan y las latencias disminuyen. Prácticamente en ningún curso existen diferencias de R-I entre sexos. Todavía no se dispone de una prueba fiable para detectar la R-I en preescolar. Los resultados globales del PEFT, CEFT y EFT tienden a la independencia de campo, y el ITPA muestra puntuaciones inferiores a la media. Las diferencias entre sexos no afectan al ITPA, PEFT ni al CEFT pero sí al EFT en los cursos quinto y sexto, ahí los niños muestran mayor independencia de campo. Todas las correlaciones han ido en la dirección prevista. A peor rendimiento académico correspondían mayores problemas de conducta. Se confirma que los errores son mucho mejor predictores que las latencias sobre las variables de rendimiento y conducta. Las pruebas de la dic no tienen capacidad de predicción sobre las variables criterio. La ITPA es la variable capaz de explicar más varianza en el rendimiento de EGB, aún así, es un test muy útil para detectar problemas de aprendizaje. La clasificación en cuatro grupos a partir de la PI y la PE no respeta la definición original de R-I, a pesar de que los nombres coincidan. Ambos sistemas de clasificación muestran diferencias en cuanto al rendimiento académico pero la tendencia es similar: a mayor reflexividad mejor rendimiento y a mayor impulsividad peor rendimiento. En cuanto a las variables de conducta, la clasificación tradicional sigue una tendencia al azar pero la clasificación basada en la PI y la PE muestra como los impulsivos disponen de mayores problemas de conducta que los reflexivos. Ninguno de los dos sistemas muestra diferencias en sus grupos ni con el ITPA ni con las pruebas de dic, exceptuando la EFT en la que los reflexivos se muestran más independientes de campo que los otros tres. Aunque los dos sistemas de clasificación de la R-I sean válidos, el basado en la PI y PE es relativamente más fiable que el tradicional a la hora de distinguir entre el comportamiento de los sujetos y responder a la influencia de la R-I en el ámbito educativo ya que el tradicional obliga tomar una tercera parte de la muestra mientras que éste trabaja con todo el conjunto de sujetos. El MFF-20 es útil entre los 7 y los 11 años. Ante la evidente repercusión de la R-I del niño sobre el ambiente educativo se ve la necesidad de mejorar los cuestionarios, objetivizar la observación conductual y plantear nuevas investigaciones. Las implicaciones prácticas de estos estudios pueden ser muy pueden ser muy útiles para aplicar programas de modificación de la estrategia al conjunto de sujetos impulsivos tal y como se han definido, dada su relación con el fracaso escolar, con los problemas de comportamiento y con las conductas desadaptativas.
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La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.
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La conciencia, sus diversos estados y las propiedades específicas de estado han sido materia de indagación en prácticamente todas las culturas. Como producto de ello, se han generado multiplicidad de perspectivas sobre el valor de estos estados de conciencia y sobre los modos adecuados de producirlos y utilizarlos. A éstos últimos se les conoce como prácticas de transformación o tecnologías de la conciencia. En el presente trabajo, luego de presentar las posturas contemporáneas básicas utilizadas para el estudio de la conciencia, se revisan las concepciones que sobre ella surgen desde la psicología transpersonal y en el budismo mahayana. Le sigue la presentación del concepto de estados y estados alterados de conciencia en la psicoterapia. Tras discutir la noción de prácticas de transformación de la conciencia se concluye con una presentación más detallada de la meditación y la oración como ejemplos de tecnologías de conciencia utilizadas como medio de sanación y de crecimiento personal.