Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Práticas de avaliação pedagógica na educação de infância : um estudo numa instituição de ensino particular e cooperativo

O estudo que aqui se apresenta pretende descrever um processo de construção de avaliação no âmbito da Supervisão da prática pedagógica através de um estudo de caso numa instituição de ensino particular e cooperativo. Para a operacionalização do estudo foi utilizado um instrumento de observação e avaliação - a Escala de Empenhamento do Adulto e a Escala das Oportunidades Educativas – que fazem parte do projecto – DQP – “Desenvolvendo a Qualidade em Parcerias”, permitindo relacionar a contribuição das escalas de observação no processo de desenvolvimento profissional e consequentemente na melhoria efectiva e concreta da qualidade da Educação Pré-Escolar. Através da metodologia de “focus group” procurou-se avaliar as estratégias de Supervisão fazendo entrevistas de grupo a Educadoras e Auxiliares de Acção Educativa. Esta estratégia de Supervisão abriu caminho a um processo de formação profissional e pessoal contribuindo simultaneamente para um desenvolvimento qualitativo da instituição onde se realizou o estudo.

Educação inclusiva : necessidades de formação de professores do 1º ciclo do ensino básico em meio rural

Este estudo, de natureza qualitativa, visa em primeiro lugar a identificação de necessidades de formação contínua de docentes do 1º ciclo do ensino básico, decorrentes da inclusão de alunos com necessidades educativas especiais (N.E.E.) em escolas de meio rural. Pretende ainda criar linhas orientadoras para a construção de um dispositivo de formação contínua que possa contribuir para o desenvolvimento de capacidades, atitudes e conhecimentos relacionados com a inclusão de alunos com N.E.E. Utilizámos a entrevista semi - directiva, de forma a conhecer a percepção que os professores têm sobre as suas necessidades formativas e recorremos a observações naturalistas, de modo a identificar necessidades decorrentes da prática, através da análise de situações reais de aprendizagem em salas de aula inclusivas. Foram entrevistados 8 professores, tendo sido observadas as aulas de dois desses professores. A partir do cruzamento dos dados obtidos por ambas as técnicas, identificámos um conjunto de preocupações, dificuldades, aspirações/desejos relacionados com a inclusão e ainda carências formativas relacionadas com as N.E.E. As entrevistas permitiram-nos explorar, de uma forma geral, a percepção que os professores tinham das suas necessidades, ou seja as necessidades percebidas, enquanto que as observações nos possibilitaram a identificação das necessidades da prática, necessidades inferidas. No presente estudo, foi possível concluir que as observações constituem um meio privilegiado para a identificação de necessidades de formação, ao nível da prática pedagógica de uma sala de aula, na medida em que os professores, nas entrevistas, não expressaram algumas das dificuldades observadas e não identificaram um conjunto de carências formativas que a análise da observação sugere. Partindo dos resultados obtidos, foi possível enumerar as principais necessidades de formação contínua decorrentes da inclusão e propor um dispositivo de formação contínua, apoiado na observação e supervisão, que julgamos poder dar resposta às necessidades formativas dos professores encontradas no presente estudo.

Strength, muscle quality and functional capacity in liver transplanted familial amyloidotic polineuropathy patients

Liver transplantation is the unique treatment for several end stage diseases. Familial Amiloidotic Polineuropathy (FAP) is a neurodegenerative disease related with systemic deposition of amyloidal fibre mainly on peripheral nervous system, clinically translated by an autonomous sensitive-motor neuropathy with severe functional limitations in some cases. The unique treatment for FAP disease is a liver transplant with a very aggressive medication to muscle metabolism and force production. To our knowledge there are no quantitative characterizations of body composition, strength or functional capacity in this population. The purpose of this study was to compare levels of specific strength (isometric strength adjusted by lean mass or muscle quality) and functional capacity (meters in 6 minutes walk test) between FAP patients after a liver transplant (4.1±2 months after transplant surgery) (FAPT) and a healthy group (HG).

Desenvolvimento de um plano de manutenção preventiva na rede de distribuição de água de Lisboa

O presente relatório de estágio enquadra-se no âmbito do trabalho final de Mestrado do curso de Engenharia Civil, área de especialização em Hidráulica, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, e incide na temática dos sistemas de distribuição de água. O estágio decorreu na empresa EPAL – Empresa Portuguesa das Águas Livres, S.A., e teve como objecto o desenvolvimento de um plano de manutenção preventiva para a rede de distribuição de água de Lisboa. Devido à crescente complexidade dos sistemas de abastecimento de água e à grande dispersão territorial dos diversos órgãos integrados na rede, surge a necessidade de desenvolver um sistema que permita simplificar o planeamento e a gestão das intervenções de inspecção e manutenção preventiva dos órgãos. Para esse efeito, recorreu-se a um software SIG (Sistema de Informação Geográfica) para proceder à sectorização da rede de distribuição de água em pequenos grupos (Polígonos), constituídos por um número determinado de órgãos de manobra e segurança. Esta metodologia permite organizar as intervenções em pequenos grupos e optimizar as rotinas de Inspecção diárias. No decorrer do estágio efectuou-se ainda um levantamento dos procedimentos de inspecção e manutenção dos diversos órgãos integrados na rede de distribuição de água de Lisboa, quer por acompanhamento de actividades com as equipas de inspecção, quer por recolha de recomendações junto dos fabricantes dos órgãos. Este levantamento permitiu elaborar fichas de procedimento para as actividades de inspecção e manutenção preventiva dos diversos órgãos, afim de serem usadas como referência pelos trabalhadores.

Avaliação de risco crônico da ingestão de resíduos de pesticidas na dieta brasileira

OBJETIVO: Avaliar o risco crônico da ingestão de pesticidas pela dieta, em compostos registrados no Brasil para uso agrícola até 1999. MÉTODOS: Foi calculada a Ingestão Diária Máxima Teórica (IDMT) para cada pesticida, utilizando limites máximos de resíduos estabelecidos pela legislação brasileira e dados de consumo alimentar. A caracterização do risco foi feita comparando-se a IDMT com as doses diárias aceitáveis (IDA) de vários países e do Codex Alimentarius. RESULTADOS: A IDTM ultrapassou a IDA (%IDA>100) em pelo menos uma região metropolitana brasileira para 23 pesticidas. Dezesseis compostos com maior %IDA são inseticidas organofosforados, sendo o paration metílico o composto cuja ingestão mais excedeu o parâmetro toxicológico (%IDA N=9.300). O arroz, o feijão, as frutas cítricas e o tomate foram os alimentos que mais contribuíram para a ingestão. Dos compostos que apresentaram maior risco, apenas 6 foram registrados de acordo com o Decreto 98.816/90, que dispõe sobre o uso de pesticidas no País. CONCLUSÕES: Os compostos identificados como sendo de potencial risco de exposição crônica para a população brasileira, e os alimentos que mais contribuíram para a sua ingestão, devem ser priorizados pelos órgãos de saúde em programas de monitoramento de resíduos de pesticidas. Adicionalmente, dados sobre resíduos em alimentos prontos para o consumo, fatores de processamento e dados sobre consumo alimentar devem ser gerados para possibilitar o refinamento do estudo.

Análise crítica do modelo de solvência das empresas de seguros "não vida": a conta "provisão para sinistros"

Neste artigo descreve-se e analisa-se, numa perspectiva crítica, o modelo de solvência actualmente em vigor na União Europeia, particularizando para o caso português. Este modelo, ao basear-se em rácios, apresenta algumas debilidades uma vez que, para modificar o resultado obtido, as empresas de seguros podem baixar o nível de solvência exigida com base na alteração do numerador ou denominador de fracção. Centramo-nos na manipulação do denominador, designadamente através de processos de sub-provisionamento. Esta comunicação discute, do ponto de vista teórico e prático, a utilização deste pressuposto, com base na conta "provisão para sinistros", que pode colocar em risco a principal função das garantias financeiras: a protecção dos tomadores de seguro.

Como emerge a auditoria interna nas pequenas e médias empresas em Portugal

A auditoria interna é um recurso cuja função básica é o apoio à gestão e a toda a organização, com crescente responsabilidade social, através de uma condução sistemática e disciplinada para avaliar e melhorar a eficácia dos processos de gestão de risco, controlo e governance. As pequenas e médias empresas, são determinantes na economia do país e a certificação da qualidade permite-lhes estabelecerem vantagens competitivas no mercado globalizado. A certificação da qualidade permite às empresas estabelecerem vantagens competitivas, necessitando de recursos adaptáveis, flexíveis, pro-activos, antecipativos, e competências adequadas. A auditoria interna é um requisito básico das normas da qualidade ISO1 com objectivo de supervisão do sistema da qualidade, que por si só é um sistema de controlo interno. Compete aos auditores internos avaliar o sistema de controlo interno com base no modelo do Internal control-Integrated Framework. O COSO2 conclui que especialmente as PME’s são as que mais necessitam de orientação no momento de avaliar e melhorar o seu sistema de controlo interno. Assim, constata-se um crescimento exponencial da auditoria interna, pelo significativo aumento de PME’s certificadas, confirmado pela análise comparativa entre as 1500 maiores PME e as empresas certificadas, em Portugal.

Medições de dose no cristalino e na tiróide em tomografia computorizada: projecto

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Protecção Contra Radiações

Influência de um programa de exercício na aptidão física pós-transplante hepático: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar nas suas componentes composição corporal, capacidade funcional e função neuromuscular

Portugal é o país que mais transplantes hepáticos efectuou a nível mundial e o segundo com maior número de dadores por milhão de habitantes, com a região centro do país a liderar a doação de órgãos. Esta liderança na área da transplantação hepática contribui também para as elevadas taxas de sobrevivência destes doentes, suportada pela excelência técnica de uma equipa multidisciplinar diferenciada, complementada por recentes avanços terapêuticos. Portugal é, também a nível mundial, o país com maior número de casos de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), variante TTRmet30 (proteína transtirretina mutada) tipo português, diagnosticados, sendo em algumas regiões considerada como uma doença endémica. Apesar de novas terapêuticas em estudo (exemplo: Tafamidis), até à data o transplante hepático parece ser a única terapêutica com eficácia ao retardar ou mesmo na estabilização da evolução desta doença hereditária e degenerativa, progressiva e fatal no prazo de 10-15 anos após o início da sintomatologia.

Avaliação da dose absorvida na tiróide, em cintigrafias com 123I e Na99mTcO4 utilizando modelos biocinéticos e métodos de Monte Carlo

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Protecção contra Radiações

Expressão de transtirretina no sistema gastrointestinal do murganho

A transtirretina (TTR) é uma proteína plasmática constituída por quatro subunidades idênticas de aproximadamente 14KDa e de massa molecular de 55 KDa (Blake et al., 1978). A TTR é responsável pelo transporte de tiroxina (T4) (Andrea et al., 1980) e retinol (vitamina A), neste último tipo de transporte através da ligação à proteina de ligação ao retinol (RBP) (Kanai et al., 1968). É sintetizada principalmente pelo fígado e secretada para o sangue (Murakami et al., 1987) e também sintetizada pelas células epiteliais do plexo coróide e secretada para o líquido cefaloraquidiano (LCR) (Aleshire et al., 1983). Existem outros locais que expressam TTR mas em menor quantidade, nomeadamente: a retina do olho (Martone et al., 1988), o pâncreas (Kato et al., 1985), o saco vitelino visceral (Soprano et al., 1986) o intestino (Loughna et al., 1995); o estômago, coração, músculo e baço (Soprano et al., 1985). A TTR é uma proteína, do ponto de vista filogenético, extremamente conservada o que já de si é um indicador da sua importância biológica (Richardson, 2009) O objectivo deste trabalho foi avaliar a expressão de transtirretina ao longo do sistema gastrointestinal do murganho, nos seguintes órgãos esófago, estômago, duodeno, cólon e também bexiga, com cerca de 3 meses de idade. O segundo objectivo foi identificar as células responsáveis por essa expressão, nos órgãos em estudo. Foi possível verificar que apenas o estômago apresenta valores de expressão normalizada de TTR diferente de zero, expressão essa muito inferior à do fígado, tal como se esperava. Por imunohistoquímica/imunofluorescência foi possível determinar que as células que expressam TTR são pouco abundantes e estão presentes na região glandular do estômago do murganho e também do humano. Para além disto, verificou-se que a TTR co-localiza com somatostatina e que as células que sintetizam TTR correspondem às células D, responsáveis pela secreção de somatostatina

Caracterização do papel da adrenalina na maturação dos adrenorreceptores B2

As respostas pós-juncionais mediadas por adrenorreceptores β2 (ARβ2), responsáveis pelo relaxamento do músculo liso, na veia safena do cão, estão ausentes à nascença. Pelo contrário, no rato recém-nascido já se verifica a estimulação da adenilil ciclase pela activação dos ARβ2. Não existem ainda estudos no coelho recém-nascido. O principal objectivo deste trabalho é avaliar as respostas pós-juncionais mediadas pelos ARβ2 em coelhos recém-nascidos e jovens e relacionar essas respostas com a adrenalina produzida nas glândulas supra-renais. Traçaram-se curvas de dose-resposta à isoprenalina (agonista β) utilizando-se anéis de aorta montados em banho de órgãos isolados ligado a um transdutor de força isométrica. As catecolaminas das supra-renais foram quantificadas por RP-HPLC-ED. Em aortas pré-contraídas com fenilefrina (agonista α1), a isoprenalina causou relaxamento total apenas em coelhos recém-nascidos (n=10). O relaxamento máximo nos coelhos jovens foi de 21±4% (n=23). A potência da isoprenalina foi maior nos recém-nascidos (EC50=1.15×10-8±7.2×10-10 M, n=10) do que nos coelhos jovens (EC50=1.29×10-7 ±4.7×10-9 M, n=23). O relaxamento máximo com isoprenalina, em aortas pré-contraídas com prostaglandina F2α (PGF2α), no grupo de coelhos recém-nascidos foi de 95±3.6% (n=16). O relaxamento máximo nos coelhos jovens foi de 43.7±8.6% (n=9). Na pré-contracção com PGF2α a potência da isoprenalina registou-se maior nos recémnascidos (EC50=9.59×10-9±4.0×10-10 M, n=16) do que nos coelhos jovens (EC50=2.13×10- 8±3.8×10-9 M, n=9), estando concordante com os resultados da pré-contracção com fenilefrina. Nas supra-renais dos recém-nascidos, o conteúdo de noradrenalina foi de 586±128 nmol/mg e da adrenalina foi de 1915±356 nmol/mg (n=4) e nos coelhos jovens foi de 112±12 nmol/mg e de 3644±403 nmol/mg (n=6), respectivamente. As respostas mediadas por ARβ2 no coelho desenvolvem-se mais cedo do que no cão, pois já estão presentes no nascimento. Tal como no rato, no coelho a adrenalina é já a catecolamina em maior quantidade à nascença, enquanto no cão é vestigial. Há uma relação temporal entre a síntese da adrenalina, a única catecolamina biogénica com alta afinidade para os ARβ2 e a maturação das respostas pós-juncionais mediadas por esses receptores. Um protocolo para experiências futuras destinadas a testar esta hipótese, com base no knockdown da Feniletanolamina-N-metiltransferase por RNAi foi elaborado e incluído neste documento.

Bulas de medicamentos como instrumento de informação técnico-científica

OBJETIVO: Verificar a adequabilidade das informações contidas nos textos de bulas de medicamentos essenciais comercializados no Brasil, utilizando, como parâmetro, a legislação vigente e a literatura técnico-científica especializada. MÉTODOS: Foram analisadas 168 bulas de medicamentos de 41 fármacos selecionados pela Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (Rename). Utilizaram-se, para análise, principalmente a Portaria SVS nº 110/97 e a literatura técnico-científica de referência USP-DI (1999). Os dados foram coletados por uma ficha de avaliação, preparada por meio de um roteiro para texto de bula, e os dados preenchidos foram agrupados e analisados segundo grau de satisfação previamente estabelecido e atribuído a cada parte da bula. RESULTADOS: Foram consideradas insatisfatórias 91,4% e 97,0% das bulas, respectivamente para Informações ao Paciente (Parte I) e Informações Técnicas (Parte II), devido, principalmente, a informações incompletas e incorretas. CONCLUSÃO: A situação encontrada sofre a influência da falta de normatização e fiscalização adequadas por parte dos órgãos governamentais competentes, associada a um baixo nível de controle social por parte dos consumidores.

Clima e sobreposição da distribuição de Aedes aegypti e Aedes albopictus na infestação do Estado de São Paulo

OBJETIVO: Estudar a influência de fatores climáticos e da sobreposição da distribuição das populações de Aedes aegypti e de Aedes albopictus na expansão geográfica dessas espécies no Estado de São Paulo. MÉTODOS: Foram obtidas informações de órgãos do governo sobre ocorrência de focos de Ae. aegypti e de Ae. albopictus e sobre o estabelecimento dessas espécies em municípios do Estado de São Paulo ano a ano -- entre 1985 e 1995 --, além de informações referentes a temperatura e índices pluviométricos. Dois indicadores foram utilizados: infestação e velocidade. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Verificou-se que quanto menor a temperatura, mais lento foi o processo de expansão geográfica da população de Ae. aegypti. Esse fator teve influência preponderante na determinação dos diversos padrões macrorregionais de expansão geográfica dessa espécie no Estado de São Paulo. Não foram encontradas indicações claras sobre a influência da temperatura na dispersão de Ae. albopictus. A influência dos índices pluviométricos nos padrões de expansão geográfica dessas espécies somente foi constatada para Ae. aegypti numa das áreas do Estado. Não se verificou influência da presença anterior de Ae. albopictus para o estabelecimento de Ae. aegypti.