Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

O uso da acupuntura para alívio imediato do zumbido

O zumbido, definido como percepção consciente de um som originado nas orelhas ou no sistema nervoso do paciente, representa até os dias atuais um grande desafio no que concerne seu tratamento, baseia-se na estimulação com agulhas de pontos específicos definidos sobre a anatomia humana. A utilização da Acupuntura (ACP) em sintomas como o zumbido assemelha-se ao modelo aplicado nos quadros álgicos, já que ambos estão relacionados como experiência sensorial e emocional subjetiva e desagradável. OBJETIVO: Estudar a eficácia da acupuntura no alívio sintomático de forma aguda no zumbido. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo prospectivo, randomizado e duplo-cego em 76 pacientes atendidos no Ambulatório de Zumbido do Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da UNIFESP-EPM no período compreendido entre abril e junho de 2005. Todos os pacientes tinham queixa de zumbido e foram submetidos a anamnese clínica, exame físico e exames subsidiários a fim de se investigar sua etiologia. Os pacientes eram então encaminhados a um primeiro pesquisador que determinou um valor numérico subjetivo inicial do zumbido através de Escala Visual Analógica (EVA), variando de 0 a 10 pontos. Após isto, foram encaminhados para outra sala na qual um médico acupunturista, que não tinha acesso à avaliação inicial, separou os pacientes em Grupo Controle e Grupo Estudo de acordo com a ordem de atendimento, de maneira alternada. O ponto de ACP utilizado nos pacientes do Grupo Estudo situa-se a 6,5cm acima do ápice do pavilhão auditivo na região têmporo-parietal. O ponto utilizado no Grupo Controle situa-se 3cm acima do ponto anterior, na mesma linha vertical. Foram então encaminhados à sala inicial para uma nova avaliação pelo primeiro pesquisador, onde foram orientados a redefinir o escore subjetivo do zumbido. RESULTADOS: Dos 76 pacientes estudados, 29 eram do sexo masculino (38,2%) e 47 do sexo feminino (61,8%), com idade média 56,9 + 12,0 anos. Os Grupos Estudo e Controle contaram com 38 pacientes cada. Através do teste Anova foi constatado que houve diferença significante (p<0,001) entre os momentos pré e pós-agulhamento e que no grupo Estudo essa melhora é bem maior (p = 0,0127). O teste t-independente mostrou que houve uma diferença significante (p=0,017) entre os escores pré e pós-agulhamento nos grupos Estudo e Controle. CONCLUSÃO: Concluímos que houve redução significante da contagem dos momentos pré e pós-agulhamento em ambos os grupos (controle e estudo), sendo que no grupo estudo a redução é maior que no grupo controle.

Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear

OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.

Padronização das técnicas de secção do nervo facial e de avaliação da mímica facial em ratos

OBJETIVOS: Padronização da técnica de secção do nervo facial extratemporal em ratos e elaboração de uma escala de avaliação da mímica facial desses animais antes e após essa secção. TIPO DE ESTUDO: Experimental. MÉTODO: Vinte ratos Wistar foram anestesiados com xilasina e ketamina e submetidos à secção do nervo facial próximo à sua emergência pelo forame mastóideo na pele. Todos os animais foram avaliados. Foram observados: fechamento ocular, reflexo de piscamento, movimentação e posicionamento das vibrissas, e foi elaborada uma escala de avaliação e graduação destes parâmetros. RESULTADOS: O tronco do nervo facial foi encontrado entre a margem tendinosa do músculo clavotrapézio e a cartilagem auricular. O tronco foi seccionado proximal à sua saída pelo forame mastóideo e os cotos foram suturados com nylon 9-0. Foi elaborada uma escala de avaliação e graduação da mímica facial independente para olho e vibrissa e a somatória dos parâmetros, como forma de avaliar a face paralisada. A ausência de piscamento e de fechamento ocular recebeu valor 1; a presença de contração do músculo orbicular, sem reflexo de piscamento, valor 2; fechamento ocular de 50% através de reflexo de piscamento, valor 3, o fechamento de 75%, valor 4. A presença de reflexo de piscamento com fechamento ocular completo recebeu valor 5. A ausência de movimento e posição posterior das vibrissas recebeu pontuação 1; tremor leve e posição posterior, pontuação 2; tremor maior e posição posterior, pontuação 3 e movimento normal com posição posterior, pontuação 4. A movimentação simétrica das vibrissas, com posição anterior recebeu pontuação 5. CONCLUSÃO: O rato apresenta anatomia que permite fácil acesso ao nervo facial extratemporal, possibilitando secção e sutura desse nervo de forma padronizada. Também foi possível estabelecer uma escala de avaliação e graduação da mímica facial dos ratos com paralisia facial a partir da observação clínica desses animais.

Comparação morfométrica da orelha interna entre ovinos e humanos através da tomografia computadorizada

INTRODUÇÃO: trabalhos sobre o uso de ovelhas em cirurgias experimentais e treinamento em cirurgia otológica são raros. Este estudo pretende contribuir para ampliar o conhecimento nessa área. OBJETIVO: Estudar a orelha interna da ovelha por meio de tomografia computadorizada e cortes sucessivos com o intuito de apresentar dados morfométricos mais precisos relacionados à comparação entre a orelha de ovelhas e a de humanos. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo descritivo sem seguimento no qual foram comparadas as estruturas da orelha interna da ovelha com as dos humanos. As medidas foram obtidas através de tomografias computadorizadas e avaliadas por meio de um programa de análise de imagens médicas (Osíris 4.16). RESULTADOS: O estudo morfológico da orelha da ovelha, em média, e da orelha humana, em média, revelaram grande similaridade de anatomia. A maior parte das estruturas (10 de 15) preservou a relação proposta de 2/3 da dimensão humana em relação à dimensão ovina. CONCLUSÃO: Os achados contribuem para uso da orelha da ovelha como modelo em cirurgia experimental e treinamento em cirurgia otológica.

Manobras cirúrgicas realizadas nas rinoplastias de um serviço de residência médica em otorrinolaringologia

A rinoplastia é uma das mais desafiadoras cirurgias, seja pela diversidade de técnicas que podem ser utilizadas, seja por seus resultados pouco previsíveis em longo prazo. Cada paciente apresenta uma anatomia nasal diferente, influenciada pela hereditariedade e, portanto, pela raça, requerendo uma cirurgia específica para cada caso. Na literatura internacional predominam dados relativos às técnicas usadas em nariz caucasiano, os quais são raramente encontrados em nossa região. OBJETIVO: Avaliar quais foram as manobras cirúrgicas mais comumente realizadas nas rinoplastias dos pacientes da região, no nosso serviço. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliadas retrospectivamente as fichas operatórias de todos os pacientes submetidos à rinoplastia no Serviço de Residência de Otorrinolaringologia da Universidade Federal de Uberlândia, no período de dezembro de 2003 a junho de 2004. RESULTADOS: Foram operados 166 pacientes, sendo que 118 (71,1%) foram submetidos à incisão marginal com "delivery" das cartilagens laterais inferiores e algum tipo de procedimento sobre elas (poste, escudo cartilaginoso de Sheen, suturas, etc.). Apenas 45 pacientes (27,1%) foram submetidos à "rinoplastia básica" e 3 (1,8%), à rinoplastia aberta. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes necessitou de algum tipo de procedimento adicional, sendo a "rinoplastia básica", realizada freqüentemente no nariz caucasiano, uma exceção aos nossos pacientes.

A Trefinação do Seio Frontal deve ser sempre realizada a 1cm da linha média? Um estudo tomográfico

A complexa anatomia do recesso frontoetmoidal, bem como sua relação anatômica com estruturas vitais, explicam a razão do considerável cuidado que se tem durante a cirurgia para preservar estas estruturas e minimizar complicações relacionadas ao processo de cicatrização. A trefinação é um procedimento amplamente aceito para acesso ao seio frontal. OBJETIVO: Avaliar o melhor ponto para se realizar a trefinação do seio frontal. MÉTODOS: Mensuração da profundidade do seio frontal em 3 pontos eqüidistantes da linha média (crista galli) em cortes tomográficos axiais. RESULTADOS: Foram medidos 138 seios frontais (69 pacientes). A profundidade do seio frontal medida a 0,5cm da linha média foi significativamente maior do que a 1,0 e 1,5cm, assim como a medida a 1,0cm foi significativamente maior do que a 1,5cm (12,22±4,25 vs 11,78±4,65 p<0,05; 12,22±4,25 vs 10,78±5,98 p<0,001; 11,78±4,65 vs 10,78±5,98 p<0,05). O trefinador usado (penetração máxima de 0,7cm) é seguro de ser usado em cerca de 80% dos pacientes. CONCLUSÃO: A trefinação pode ser realizada em pontos variáveis do seio frontal, mas a distância de 1cm da linha média parece ser mais segura e apresentar resultados estéticos melhores.

Participação do cerebelo no processamento auditivo

O cerebelo era tradicionalmente visto como um órgão coordenador da motricidade, entretanto é atualmente considerado como um importante centro de integração de sensibilidades e coordenação de várias fases do processo cognitivo. OBJETIVO: é sistematizar as informações da literatura quanto à participação do cerebelo na percepção auditiva. MÉTODOS: foram selecionados na literatura trabalhos em animais sobre a fisiologia e anatomia das vias auditivas do cerebelo, além de trabalhos em humanos sobre diversas funções do cerebelo na percepção auditiva. Foram discutidos os achados da literatura, que há evidências que o cerebelo participa das seguintes funções cognitivas relacionadas à audição: geração verbal; processamento auditivo; atenção auditiva; memória auditiva; raciocínio abstrato; timing; solução de problemas; discriminação sensorial; informação sensorial; processamento da linguagem; operações lingüísticas. CONCLUSÃO: Foi constatado que são incompletas as informações sobre as estruturas, funções e vias auditivas do cerebelo.

Breve história da otorrinolaringologia: otologia, laringologia e rinologia

O nariz, a garganta e o ouvido intrigam a humanidade desde os períodos mais remotos. Tratamentos laringológicos, rinológicos e otológicos, além de cirurgias, já eram praticados por médicos gregos, hindus e bizantinos. No século XX inovações clínicas e cirúrgicas foram incorporadas graças às novas técnicas anestésicas, aos antibióticos, à radiologia e às novas tecnologias. OBJETIVO E MÉTODO: Mostrar a evolução desta ciência ao longo dos tempos, reconhecendo figuras importantes da otologia, rinologia e laringologia por revisão em literatura. RESULTADO E CONCLUSÃO: O conhecimento das evoluções em anatomia, fisiologia, tratamentos clínicos e cirúrgicos, além das personalidades que conduziram a estes avanços é de grande importância para que a ciência médica evolua cada vez mais. A Otorrinolaringologia tem história muito rica, com importantes colaboradores e figuras de renome para a história da medicina. A especialidade foi uma das primeiras a utilizar anestesia local para realização de procedimentos, pioneira em tratamentos com próteses que recuperavam a audição e teve a primazia na utilização de microscópios em cirurgias. Poucas especialidades médicas sofreram tantas mudanças e desenvolvimentos científicos nestas últimas décadas quanto a Otorrinolaringologia que teve a vantagem de incorporar tecnologias na endoscopia, radiologia, microcirurgia e uso da informática.

Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Incidência e evolução da polipose nasal em crianças e adolescentes com fibrose cística

A polipose nasal é manifestação clínica de alerta para investigação de fibrose cística (FC). OBJETIVO: Avaliar incidência de pólipos nasais em crianças e adolescentes com FC, sua associação com idade, sexo, sintomas clínicos, achados laboratoriais e genótipo, e sua evolução com corticoterapia tópica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados sintomas clínicos, níveis de cloro no suor e mutações genéticas de 23 pacientes com FC. A polipose nasal foi investigada por exame endoscópico e quando presente, o paciente recebeu 6 meses de tratamento com corticosteróide tópico e foi realizada nova endoscopia depois. Para análise estatística utilizou-se média, desvio padrão e Teste de Fisher. RESULTADOS: 39,1% dos pacientes apresentaram polipose nasal (cinco bilateral, quatro unilateral), todos com mais de seis anos, 82,6%, pneumonias recorrentes, 87%, insuficiência pancreática e 74%, desnutrição. Não houve associação entre polipose e nível de cloro no suor, genótipo, fenótipo clínico e sintomas nasais. Houve melhora da polipose com tratamento clínico em sete pacientes, com regressão completa em seis. CONCLUSÃO: O estudo mostrou elevada incidência de polipose em crianças com FC, sendo encontrada em todos os espectros de gravidade clínica, mesmo na ausência de sintomas nasais. O tratamento com corticosteróide tópico mostrou-se eficaz. A interação de pneumopediatra e do otorrinolaringologista é fundamental para diagnóstico e seguimento.

Estudo anatômico do osso temporal de um primata não-humano (Callithrix sp)

A busca por modelos experimentais constitui passo fundamental para o avanço da medicina. OBJETIVO: Demonstrar, através da dissecção com técnicas microcirúrgicas, as estruturas anatômicas do osso temporal do primata Callithrix sp. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MÉTODO: Dissecção de ossos temporais de Callithrix sp e documentação fotográfica. RESULTADOS: Identificamos as principais estruturas do osso temporal (orelhas externa, média e interna, e nervo facial). CONCLUSÃO: O primata não-humano Callithrix sp representa aparentemente um modelo viável para o estudo do osso temporal uma vez que apresenta alta similaridade anatômica com humanos.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Detecção do vírus Epstein-Barr em tonsilites recorrentes

As tonsilites recorrentes têm sido objeto de muitos estudos. Eventos considerados na predisposição e causa incluem a utilização errônea de antibióticos em crises agudas, alterações da microflora, mudanças estruturais nas criptas epiteliais tonsilares e infecções virais. A infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) ocorre freqüentemente na infância persistindo em linfócitos de tonsilas, podendo causar tonsilites recorrentes. Pouco se conhece sobre a persistência e reativação do EBV em pacientes imunocompetentes. Alguns métodos como a hibridização in situ, a reação em cadeia da polimerase (PCR) e a imuno-histoquímica têm sido utilizados no estudo da patogenia do vírus. OBJETIVO: Para caracterizar a associação do vírus Epstein-Barr com tonsilites recorrentes examinamos a presença do EBV pela PCR e por imuno-histoquímica usando como alvo a proteína viral LMP-1. FORMA DE ESTUDO: Estudo transversal com análise de prevalência amostral. MATERIAL E MÉTODOS: Foram selecionados 24 blocos parafinados de tonsilas, provenientes do Serviço de Anatomia Patológica, removidas de crianças de 2 a 12 anos com diagnóstico de tonsilite recorrente. Resultados: O genoma do EBV foi detectado em 13 (54,1%) e a LMP-1 em 9 (37,5%) dos casos. CONCLUSÃO: As tonsilas das crianças podem ser colonizadas pelo EBV e este pode estar associado à patogenia das tonsilites recorrentes.