Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a administração do levodopa. As características patológicas da DP incluem a despigmentação da substância nigra devido à perda dos neurônios dopaminérgicos e a presença de inclusões proteicas denominadas corpos de Lewy nos neurônios sobreviventes. As vias moleculares envolvidas com esta patologia ainda são obscuras, porém a DP é uma doença complexa, resultante da interação entre fatores ambientais e causas genéticas. Mutações no gene leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; OMIM 609007) constituem a forma mais comum de DP. Este gene codifica uma proteína, membro da família de proteínas ROCO, que possui, entre outros domínios, dois domínios funcionais GTPase (ROC) e quinase (MAPKKK). Neste estudo, os principais domínios do gene LRRK2 foram analisados em 204 pacientes brasileiros com DP por meio de sequenciamento dos produtos da PCR. Através da análise de 14 exons correspondentes aos domínios ROC, COR e MAPKKK foram identificadas 31 variantes. As alterações novas, p.C1770R e p.C2139S, possuem um potencial papel na etiologia da DP. Três alterações exônicas (p.R1398R, p.T1410M e p.Y2189C) e nove intrônicas (c.4317+16C>T, c.5317+59A>C, c.5509+20A>C, c.5509+52T>C, c.5509+122A>G, c.5657-46C>T, c.6382-36G>A, c.6382-37C>T e c.6576+44T>C) são potencialmente não patogênicas. Ao todo, dezessete variantes exônicas e intrônicas constituem polimorfismos já relatados na literatura (p.R1398H, p.K1423K, p.R1514Q, p.P1542S, c.4828-31T>C, p.G1624G, p.K1637K, p.M1646T, p.S1647T, c.5015+32A>G, c.5170+23T>A, c.5317+32C>T, p.G1819G, c.5948+48C>T, p.N2081D, p.E2108E e c.6381+30A>G). A frequência total de alterações potencialmente patogênicas ou patogênicas detectadas em nossa amostra foi de 3,4% (incluindo a mutação p.G2019S, anteriormente descrita em 2 artigos publicados por nosso grupo: Pimentel et al., 2008; Abdalla-Carvalho et al., 2010), sendo a frequência de mutações nos casos familiares (11,1%) cerca de seis vezes maior do que a encontrada nos casos isolados da DP (1,8%). Os resultados alcançados neste estudo revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP em pacientes brasileiros.

Etxebizitza baten kalifikazio energetikoa. Hobekuntza proposamenak

[EU]Komunikabideetan hainbesteko oihartzuna izan zuen eta saldu edo alokatutako etxebizitzak energia eraginkortasunaren ziurtagiria izatera derrigortzen zituen dekretuak urtebete eskas bete du. Proiektu honetan aipatutako legea 2020. urterako ezarritako europar helburu energetikoak betetzeko bidean kokatu egiten da, ziurtapenerako jarraitu beharreko metodologian gehiago sakonduz eta aipaturiko helburuentzako duen garrantzia azpimarratuz. Proiektuak bi zati nagusi ditu. Lehenengo zatian, proiektuaren helburu nagusia den etxebizitza baten kalifikazio energetikoa burutzen da, G letrako kalifikaziorik baxuena lortuz. Ondoren, kalifikatutako etxebizitzaren energia eraginkortasuna hobetzeko neurri posible batzuek bideragarritasuna aztertzen da. E letra erraztasun nahikoz lor daiteke, inbertsioaren berreskuratze aldi oso onargarriekin. C letraraino igotzea ere posible da aztertutako neurriak bateratuz, baina berreskuratze aldiak handiagoak izango lirateke.

Estudio del comportamiento aerodinámico de un alerón trasero de un monoplaza tipo Formula Student

[ES]El proyecto investigador tiene el objeto el estudio del comportamiento de un perfil aerodinámico frente a un flujo turbulento, en este caso el aire. Se trata de evaluar las presiones que se ejercen sobre dicho perfil, que será un alerón de monoplaza tipo Formula Student, para comprobar si aporta alguna mejora en el comportamiento del monoplaza la introducción de este paquete aerodinámico. Con la introducción de este perfil en el monoplaza se pretende ganar un mayor agarre en el paso por curva siendo la resistencia al avance en recta la mínima posible, ya que lo que se pretende es hacer el recorrido del circuito en el menor tiempo posible. Por tanto hay dos variables a tener en cuenta a la hora de diseñar el alerón, por un lado esta mejorar el agarre de los neumáticos sobre el asfalto al tomar una curva, lo que nos permitirá tomar la curva a mayor velocidad y por tanto en menos tiempo, y por otro lado, la oposición que el alerón ejerce en el avance en recta disminuyendo su velocidad máxima. En resumen, se trata de comparar la fuerza horizontal y la fuerza vertical que el aire ejerce sobre el perfil aerodinámico a introducir en el monoplaza y evaluar si es beneficioso para este, es decir, si añadiendo dicho perfil se realiza el trazado del circuito en menor tiempo que sin él. Para ello se realizarán simulaciones con un software de modelado físico de flujos y turbulencias sobre un diseño de un alerón dado, con diferentes tipos de flujo, de forma que se asemeje de mejor forma a las condiciones de la pista y se obtendrán los resultados de las presiones que el flujo de aire ejerce sobre las superficies del perfil. Después se obtendrán las fuerzas puntuales vertical y horizontal y se analizaran los datos obtenidos. Deberán tenerse en cuenta, además de los resultados obtenidos, los materiales a emplear a la hora de su fabricación, el proceso de dicha fabricación y el coste que supone tanto el proceso como los materiales empleados.

Acumulação de compostos organoclorados (PCBs, DDTs e HCB) em tecido hepático de delfinídeos (Cetacea, Mammalia) do Estado do Rio de Janeiro

No decorrer das últimas décadas a pesquisa relacionada à contaminação de organismos marinhos por compostos organoclorados (OCs) se intensificou aliada à utilização de algumas espécies como sentinelas da qualidade ambiental quanto aos poluentes orgânicos. Dentre essas espécies, podem-se destacar os cetáceos, animais que entre outras características possuem grande longevidade, alta porcentagem lipídica em seus tecidos e são predadores de topo de cadeia trófica, tendendo assim a acumular altos níveis de OCs em seus tecidos. O presente estudo teve por objetivo determinar as concentrações de OCs de origem industrial e agrícola (PCBs, HCB e DDTs) em tecido hepático de oito diferentes espécies de cetáceos delfinídeos pertencentes a três distintas áreas oceânicas do Estado do Rio de Janeiro, são elas a região costeira, a plataforma continental e a região oceânica. A determinação foi realizada em cromatógrafo a gás (GC - Agilent 6890) conectado a um espectrômetro de massa (MS - Agilent 5973). Os valores de DDTs (1263617272 ng.g -1 lip.) e PCBs (7648877288 ng.g -1 lip.) aqui encontrados estão entre os mais altos já reportados para o táxon. Em todas as áreas observou-se uma predominância do ΣPCB, seguida do ΣDDT e HCB, em níveis que refletem o caráter fortemente industrial da região analisada. Entre os PCBs, a maior contribuição advém dos hexabifenis, seguida dos hepta e pentabifenis, sendo os congêneres 153, 138 e 180 os principais em todas as áreas. A razão p,pDDE/ΣDp,pDDT foi alta em todas as regiões (0,9), refletindo um input antigo do poluente na área. Foram realizadas correlações entre as concentrações de OCs e os parâmetros biológicos das espécies, como idade, sexo e comprimento total. A transferência placentária de OCs foi analisada em dois pares de fêmea-feto de Sotalia guianensis, mostrando uma maior transferência dos compostos com menor log Kow. Como esperado, foi encontrada uma diferença significativa no perfil de contaminação entre as espécies das diferentes regiões, relacionada à proximidade da fonte, características espécie-específicas e ao arranjo trófico das espécies.

Caracterização metalúrgica de juntas de aço inoxidável superduplex soldadas por processo TIG autógeno

Os aços inoxidáveis do tipo duplex possuem grande importância na indústria, principalmente na do petróleo e gás natural, por apresentarem elevada resistência mecânica e excelente resistência à corrosão. Caracterizam-se por apresentar estrutura bifásica, constituída de proporções praticamente iguais de ferrita e austenita. O presente trabalho caracterizou juntas soldadas por TIG autógeno de aço inoxidável duplex UNS S32760. Foram confeccionados quatro grupos de amostras, provenientes da variação da corrente de soldagem e consequentemente do aporte térmico (corrente de pico: 25A e 40A - aporte térmico: 0,12KJ/mm e 0,19KJ/mm) e da composição do gás de proteção (argônio puro ou argônio contendo 2,5% nitrogênio). Foram utilizadas técnicas de caracterização por metalografia colorida, análise e processamento digital de imagens, ensaios de microdureza Vickers. Para avaliar a resistência à corrosão foram realizados ensaios de potencial em circuito aberto com solução de cloreto férrico (FeCl3) e eletrodo de referência de calomelano saturado. A análise quantitativa das fases ferrita e austenita presentes nas juntas soldadas mostrou que a adição de nitrogênio no gás de proteção favoreceu a formação da fase austenita, variando de 11% (sem nitrogênio) para 26% (com nitrogênio) a quantidade desta fase. Em uma análise qualitativa a variação do aporte térmico: 0,12KJ/mm para 0,19KJ/mm resultou no aumento do tamanho de grãos da fase ferrita.

O uso do boto-cinza (Sotalia guianensis) como sentinela da poluição continental por compostos organoclorados (DDT, PCB, HCH, HCB e Mirex) em baías costeiras do Estado do Rio de Janeiro

Concentrações de compostos organoclorados (DDTs, PCBs, HCHs, Mirex e HCB) foram determinadas em camadas externas e internas do tecido adiposo subcutâneo de 17 botos-cinza (Sotalia guianensis) da região Sudeste do Brasil. Não houve diferenças estatísticas significativas entre os estratos, relativo aos 37 compostos determinados, assim como ΣDDT, ΣPCB, ΣHCH, e as razões p,p-DDE/ΣDDT e ΣDDT/ΣPCB. Entretanto, foram observadas diferenças significativas nas concentrações de alguns compostos organoclorados de animais encalhados ou capturados acidentalmente quando comparados com animais biopsiados remotamente, sendo assim as comparações entre esses dois conjuntos de dados, devem ser vistas com cuidado. No presente estudo, as concentrações dos compostos organoclorados foram determinadas em biópsias de botos-cinza obtidas de 2007 a 2009, nas baías de Sepetiba (n=13) e Ilha Grande (n=11), Sudeste do Brasil. As concentrações (ng/g de lipídio) variaram de

Fitness 19. Plan de marketing

El siguiente trabajo consiste en el desarrollo de un plan de marketing para la apertura de un centro franquiciado de la empresa Fitness19 en la localidad de Algorta, Getxo. Se trata de una franquicia española que basa su actividad en la instalación de centros deportivos de Fitness “Low Cost”, es decir, de bajo coste para el usuario. Con esto lo que pretenden es diferenciarse del resto de empresas de su sector ofreciendo unos servicios especializados a bajo coste. La filosofía que siguen es la de ofrecer solo fitness, que es lo que realmente busca el cliente, al mejor precio. De esta manera, presentaremos el proyecto, analizaremos el entorno de la empresa (tanto genérico como específico) y su situación interna con el objetivo de definir las amenazas, oportunidades, debilidades y fortalezas que presenta. Para ello examinaremos el ámbito geográfico en el que se planea su implantación y su mercado y detallaremos los servicios que pone a nuestra disposición la franquicia. Una vez realizado este análisis y diagnóstico se procederá a la elaboración de las estrategias de marketing y se detallará un plan de acción y control para su consiguiente aplicación. El objetivo del análisis y la planificación es llevar a cabo la tarea de crear y poner en funcionamiento de forma exitosa el centro franquiciado siguiendo un plan estructurado y preciso. Este plan está diseñado para abarcar todas las estrategias y acciones necesarias desde el momento de creación de la empresa, que será en Mayo de 2015, pasando por la ubicación, obra del local y su apertura hasta la época navideña de ese mismo año. De esta manera se definen en el trabajo dos etapas muy diferentes: etapa preapertura y etapa de actividad.

Análisis bioquímico e histoquímico de la variabilidad producida por cambios de temperatura en muestras del banco de especimenes.

[es]En las últimas décadas está proliferando la creación de nuevos Bancos de Especímenes Ambientales. Es fundamental en ellos disponer de métodos de congelación que garanticen la óptima conservación de las muestras, de forma que sean fiables los resultados obt enidos en las diversas investigaciones realizadas con ellas, para ser utilizadas por futuros investigadores. Este trabajo se ha realizado para conseguir dicho objetivo en relación a el BBEBB (Biscay Bay Environmental Bioespecimen Bank) de la Estación Marin a de Plentzia (PIE - U P V/EHU). Como muestra se han utilizado mejillones ( Mytilus galloprovincialis ) y mediante análisis bioquímico e histoquímico se ha estudiado la variabilidad producida por diferentes métodos de congelación en una serie de biomarcadores pr eviamente seleccionados. La conclusión ha sido que los biomarcadores varían dependiendo del método de congelación. Pero, en general, de forma poco significativa. Por lo tanto cualquiera de los procedimientos de congelación puede ser utilizado en los difere ntes biobancos con garantías. No obstante y para una mayor fiabilidad es conveniente reincidir en este trabajo utilizando otras variables como animales de localidades y/o épocas diferentes

Estudio de la unión de la calmodulina al canal de potasio Eag I y el efecto de esta unión en la tetramerización del canal.

Estudio de la unión de la calmodulina al canal de potasio Eag I y el efecto de esta unión en la tetramerización del canal.

Caracterização de alterações epigenéticas no gene JARID1C e desequilíbrios genéticos como causas do retardo mental ligado ao x de etiologia idiopática

O retardo mental (RM) é caracterizado por um funcionamento intelectual significantemente abaixo da média (QI<70). A prevalência de RM varia entre estudos epidemiológicos, sendo estimada em 2-3% da população mundial, constituindo assim, um dos mais importantes problemas de saúde pública. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações nos genes encontrados no cromossomo X, levando ao retardo mental ligado ao X (RMLX). Dentre os genes presentes no cromossomo X, o Jumonji AT-rich interactive domain IC (JARID1C) foi recentemente identificado como um potencial candidato etiológico do RM, quando mutado. O JARID1C codifica uma proteína que atua como uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão recente como a identificação do gene JARID1C, é a descoberta de que mudanças no número de cópias de sequências de DNA, caracterizadas por microdeleções e microduplicações, poderiam ser consideradas como razões funcionalmente importantes de RMLX. Atualmente, cerca de 5-10% dos casos de RM em homens são reconhecidos por ocorrerem devido a estas variações do número de cópias no cromossomo X. Neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C, através do rastreamento dos éxons 9, 11, 12, 13, 15 e 16, em 121 homens de famílias com RM provavelmente ligado ao X. Paralelamente, realizamos a análise da variação do número de cópias em 16 genes localizados no cromossomo X através da técnica de MLPA no mesmo grupo de pacientes. Esta metodologia consiste em uma amplificação múltipla que detecta variações no número de cópias de até 50 sequências diferentes de DNA genômico, sendo capaz de distinguir sequências que diferem em apenas um nucleotídeo. O DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico e as amostras foram amplificadas pela técnica de PCR, seguida da análise por sequenciamento direto. Foram identificadas três variantes na sequência do gene JARID1C entre os pacientes analisados: a variante intrônica 2243+11 G>T, que esteve presente em 67% dos pacientes, a variante silenciosa c.1794C>G e a mutação inédita nonsense c.2172C>A, ambas presentes em 0,82% dos indivíduos investigados. A análise através do MLPA revelou uma duplicação em um dos pacientes envolvendo as sondas referentes ao gene GDI1 e ao gene HUWE1. Este trabalho expande o estudo de mutações no gene JARID1C para a população brasileira ereforça a importância da triagem de mutações neste gene em homens portadores de RM familiar de origem idiopática, assim como, é primeiro relato científico relativo à investigação de variações no número de cópias de genes localizados no cromossomo X em homens brasileiros com RM, através da técnica de MLPA.

Glossário Bilíngue de Termos Institucionais Universitários para a Universidade do Estado do Rio de Janeiro

Este trabalho de dissertação tem como objetivo central a criação de um glossário bilíngue (português-inglês) de termos institucionais da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Sua construção é de extrema importância para a tradução dos materiais institucionais que apresentam a universidade e permite que ela se comunique com o mundo globalizado. Ressalta-se, ainda, o valor do trabalho para a construção da identidade universitária e de sua memória institucional, pois apresenta os termos correspondentes aos utilizados pela UERJ para denominar suas estruturas e cargos, compreendendo sua Administração Central e Unidades Acadêmicas e Administrativas, Para chegar ao glossário, dividimos nosso trabalho em capítulos. O primeiro trata do processo de globalização e seu impacto na universidade: a internacionalização. Utilizamos como exemplo do processo a internacionalização da UERJ não esquecendo de analisar a importância do uso da língua inglesa como língua franca e, consequentemente a relevância da tradução nesse contexto. No segundo capítulo, resumimos as teorias terminológicas, enfatizando a Teoria Comunicativa da Terminologia, de Maria Tereza Cabré e as características do bom glossário apontadas por Anna Julia Perrotti-Garcia, privilegiando o termo e seu contexto real de uso como ponto de partida. No terceiro capítulo, revelamos a macroestrura e a microestrutura do glossário, apresentado logo em seguida. O glossário reúne, então, cerca de setenta termos em língua portuguesa, com exemplos acompanhados dos termos em língua inglesa, com seus exemplos de uso real. Nas considerações finais, comentam-se os resultados da pesquisa, as adaptações necessárias e a contribuição do trabalho para a universidade e para a tradução e a terminologia. É um trabalho que pretende tratar da terminologia a serviço da tradução de textos institucionais, produzindo uma ferramenta importante para tal tarefa

Uso do espaço do marsupial Caluromys philander (Didelphimorphia, Didelphidae) no Parque Nacional da Serra dos Órgãos - Rio de Janeiro, Brasil

Uso do espaço é um padrão bem estudado em ecologia. Entretanto, formação de área de vida e posição relativa dos abrigos com área de uso são pouco estudados, principalmente para marsupiais didelfídeos. Dentre estes animais, podemos destacar Caluromys philander, devido ao seu baixo registro em armadilhas na Mata Atlântica e características peculiares dentro do grupo, como seu desenvolvimento, longevidade e hábito alimentar. Neste estudo foram investigadas as formações das áreas de uso destes animais através da comparação com seus movimentos diários, e a posição dos seus abrigos dentro das suas áreas de uso. Para isso foram monitorados seis indivíduos de C. philander através de colares rádio transmissores. Estes indivíduos se deslocaram em média 534 153 m por noite. Além disso, apresentaram área diária de 9548 3591 m e área de vida de 2,8 0,4 ha. Noventa e sete por cento das áreas diárias apresentaram sobreposição entre si, com média de 19,4% de sobreposição. Não houve diferença nos locais dos abrigos dos indivíduos monitorados, dentro dos seus Mínimos Polígonos Convexos. Entretanto, estes mesmos abrigos não estiveram localizados nas áreas de maior intensidade de uso. A média de abrigos utilizados por indivíduo foi de 6,3 (3-10) com utilização média de 2,9 (1-17) vezes em cada abrigo, sendo que 48% das vezes os animais só possuíram um registro em cada abrigo, demonstrando baixa fidelidade. Entretanto, dois indivíduos apresentaram diferença de utilização entre seus abrigos, com três destes sendo mais utilizados que os outros. O trabalho sugere que os indivíduos de C. philander monitorados apresentam área de vida propriamente dita (restrita), onde ocorrem as sobreposições entre suas áreas diárias. C. philander utilizam mais de um abrigo em suas vidas, trocando com frequência de abrigos, apesar de alguns destes abrigos poderem ser mais utilizados que outros. Além disso, os abrigos destes animais não são localizados nas suas áreas de maior intensidade de uso.

Estructura y arquitectura de computadores : guía práctica para alumnos de primero y segundo curso de Grado en Ingeniería Informática de Gestión y Sistemas de Información

Grados recientes como el de Ingeniería Informática de Gestión y Sistemas de Información, y dada la orientación profesional que va a obtener el/la egresado/a para su incorporación en el mundo de la industria, requieren una revisión del enfoque de determinadas materias relativas a, por ejemplo, cómo está estructurado un computador, qué elementos lo conforman, cómo interactúan, etc.; dando al alumnado una visión amplia sin buscar la exhaustividad (propia de otras titulaciones) pero manteniendo un rigor tanto técnico como científico según la materia tratada.

Trânsitos ficcionais: um estudo sobre a experiência da viagem na ficção contemporânea

Este trabalho se propõe a analisar a experiência da viagem no contexto da ficção contemporânea brasileira. Para tanto, serão utilizadas as constantes viagens do protagonista do romance Budapeste, de Chico Buarque, para discutir as questões que serão apresentadas. Com a ajuda do pensamento de estudiosos como Bauman, Augé, Schutz, Maffesoli, Deleuze e Guattari, este estudo seguirá os trânsitos ficcionais e as linhas de fuga do protagonista para discutir sobre o modo como o homem contemporâneo vivencia a experiência da mobilidade

Evolución de la tecnología micro-nanoelectrónica a través de patentes

El trabajo tiene como objetivos mostrar el uso de las patentes como medio de difusión de conocimiento y encontrar las claves más significativas de la evolución de la tecnología escogida.